آیا ډاکټر تاسو ته ویلي چې ستاسو کوچني ماشوم د زیږون پر مهال په هډوکو او بندونو کې ځینې کوچني بدلونونه لري؟ یا تاسو لیدلي چې ستاسو ماشوم د نورو ماشومانو په پرتله لنډ دی، یا د دوی په چال چلن کې یو څه توپیر لري؟ شاید حتی د لید ستونزې هم وي. کله چې تاسو دا شیان واورئ نو ویره احساس کول عادي خبره ده. مګر اندیښنه مه کوئ. نن موږ د یو ډیر نادر جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې کولی شي دا نښې رامینځته کړي، چې د سپونډیلوپیفیسیل ډیسپلاسیا کنجینیټا یا په لنډه توګه SEDC نومیږي.
دا SEDC په حقیقت کې څه ډول وضعیت دی؟
په ساده ډول، SEDC یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا ستاسو د ماشوم د هډوکو، بندونو، او ځینې وختونه حتی د سترګو په وده اغیزه کوي. مهمه خبره دا ده چې دا اغیزې په رحم کې پیل کیږي او نښې یې د زیږون په وخت کې لیدل کیږي . له همدې امله دا "کنجینیټا" بلل کیږي، چې معنی یې "له زیږون څخه" ده.
هغه ماشومان چې د SEDC سره مخ دي معمولا لاندې نښې نښانې لري:
- د ملا د تیر، کولمو بندونو او زنګون بندونو کې ناسم تنظیم شوي بندونه .
- د کنکال ډیسپلاسیا یوه ناروغي ده چې د ماشوم عمومي پرمختګ اغیزه کوي.
- د اوسط قد څخه لنډ ، په ځانګړې توګه په تن، غاړه او غړو کې.
- د لید او اوریدلو نیمګړتیاوې .
دا حالت په څو نورو نومونو هم یادیږي، د مثال په توګه:
- د SED زیږون (د SED زیږون)
- SED، زیږونیز ډول
- د SEDc
- سپونډیلوپیفیسیل ډیسپلاسیا، زیږونیز ډول
دا دومره عام دی چې دا په هرو ۱۰۰،۰۰۰ ژوندیو زیږونونو کې یوازې یو یې اغیزمن کوي . دا ډیره نادره ده. اوس مهال په ټوله نړۍ کې یوازې ۱۷۵ قضیې راپور شوي دي.
د SEDC او SEDT ترمنځ څه توپیر دی؟
د SEDC په څیر، یو بل حالت هم شتون لري چې د سپونډیلوپیفیسیل ډیسپلاسیا ټارډا (SEDT) په نوم یادیږي. که څه هم دا دواړه ورته ښکاري، ځینې کوچني توپیرونه شتون لري.
"Congenita" معنی "د زیږون په وخت کې"، "Tarda" معنی "ځنډ شوی". دا ده:
- د SEDT نښې نښانې معمولا د 6 او 8 کلونو ترمنځ څرګندیږي. په هرصورت، SEDC د زیږون پرمهال لیدل کیږي.
- SEDT یوازې هلکان اغیزمن کوي ، مګر SEDC کولی شي هلکان او نجونې دواړه په مساوي ډول اغیزمن کړي.
- هغه خلک چې د SEDC سره مخ دي د ریټینل جلا کیدو خطر سره مخ دي، مګر دا خطر عموما په SEDT کې ټیټ وي.
د SEDC د جوړولو دلیل څه دی؟
د SEDC اصلي لامل د `COL2A1` جین کې بدلون دی. دا `COL2A1` جین زموږ په بدن کې د دوهم ډول کولیجن تولید مسؤلیت لري.دا د کولاجن په نوم د پروټین په جوړولو کې مرسته کوي. کولاجن زموږ په بدن کې د نښلونکو نسجونو د جوړولو لپاره اړین دی. دا هغه څه دي چې زموږ نسجونو ته ځواک او شکل ورکوي.
د دوهم ډول کولیجن په عمده توګه په غضروف او د ویټریوس په نوم ماده کې موندل کیږي. کارټیلج یو قوي مګر انعطاف منونکی نښلونکی نسج دی چې زموږ د بندونو او غوږونو په څیر ځایونو کې موندل کیږي. ویټریوس د جیلی په څیر ماده ده چې زموږ د سترګو په بالونو کې موندل کیږي. نو که دا کولیجن په سمه توګه تولید نشي، تاسو تصور کولی شئ چې دا به زموږ د هډوکو، بندونو او سترګو په څیر ځایونو باندې څنګه اغیزه وکړي.
ډیری وختونه، SEDC د نوي جین بدلون (de novo mutation) له امله رامینځته کیږي. دا پدې مانا ده چې په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه درلوده. "de novo mutation" هغه وخت رامینځته کیږي کله چې سپرم او هګۍ سره یوځای شي. دا یوازې هغه ماشوم اغیزه کوي، نه د هغه ماشوم وروڼه.
په هرصورت، ځینې وختونه دا 'COL2A1' جین بدلون د والدینو څخه یو څخه په میراث پاتې کیدی شي.
د SEDC نښې نښانې څه دي؟
د SEDC نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر کولی شي . ځینې خلک ممکن ډیرې نښې ولري، ځینې ممکن لږې ولري.
هغه اصلي فزیکي ځانګړتیاوې چې لیدل کیدی شي عبارت دي له:
- تن، غاړه او پښې یې د نورو په پرتله لنډې دي.
- لنډ وي ، د لویوالي په وخت کې د ۳ او ۴ فوټو (۰.۹۱ - ۱.۲ مترو) ترمنځ لوړوالی ولري .
- پراخه، د بیرل په شکل سینه . د سینې هډوکي یا پسلۍ ممکن بهر راووځي.
- د کلپ فوټ . په هرصورت، د لاسونو او پښو اندازه او شکل ممکن نورمال وي.
- د ملا د تیر مختلف انحنات . د مثال په توګه، ممکن داسې شرایط شتون ولري لکه د غاړې انحنات (Scoliosis)، شاته انحنات (Kyphosis)، مخکینۍ انحنات (Lordosis)، یا د دې ترکیب.
- په مخ کې ځینې بدلونونه ، لکه د سترګو پراخوالی، د ګال هډوکو چپه کیدل، یا د تالو ماتیدل .
- د ملا د تیر هډوکي چپه یا بې ثباته کیږي .
- د کولمو یا زنګون بندونو داخلي څرخیدل .
د دې ودې ستونزو له امله ضمني اغیزې هم شتون لري:
- د مفصلونو ناروغي.
- د تګ او حرکت کولو مشکل .
- د اورېدو ضایع .
- د بندونو سختوالی، درد، او بې ځایه کیدل .
- سیاټیکا یوه ناروغي ده چې د اعصابو د فشار له امله د ملا په ښکته برخه، کونډو او د پښو په شا کې درد رامینځته کوي.
- د سینې یا پسلیو د ودې د ستونزو له امله د تنفس مشکل .
- د لید ستونزې ، په ځانګړې توګه د نږدې لید شدید کمښت او د شبکیې جلا کیدل .
- د تګ پرمهالد پښو په اوږدو کې تګ یا د تګ زده کولو لپاره ډیر وخت نیول.
- د عضلاتو د سر کموالی (هایپوټونیا) .
په مهمه توګه، هغه خلک چې د SEDC سره مخ دي معمولا ښه فکري وده لري. دا پدې مانا ده چې د زده کړې معلولیت معمولا نه لیدل کیږي. په هرصورت، د فزیکي پراختیا مرحلې لکه ناست او ګرځیدل ممکن په مناسب عمر کې ونه رسیږي.
د SEDC حالت څنګه وپیژنو؟
یو ډاکټر کولی شي د ماشوم د فزیکي نښو نښانو او د لاندې ازموینو پایلو په دقت سره مشاهده کولو سره د SEDC تشخیص وکړي:
- جینیاتي ازموینه - دا کولی شي په سمه توګه معلومه کړي چې ایا په `COL2A1` جین کې بدلون شتون لري.
- د ټول کنکال ایکس رې .
- د انځور اخیستنې نورې ازموینې، لکه د سي ټي سکین (کمپیوټډ ټوموګرافي سکین) او ایم آر آی (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) .
آیا د SEDC لپاره درملنه شته؟ ایا دا درملنه کېدای شي؟
له بده مرغه، د SEDC لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته . خو اندیښنه مه کوئ. دلته ځینې شیان دي چې تاسو یې د درملنې څخه تمه کولی شئ:
- ستاسو د نښو کنټرول او کمول .
- که امکان ولري، د جراحي له لارې د هډوکو د خرابوالي اصلاح کول .
- د ټپونو او د لید له لاسه ورکولو په څیر د پیچلتیاوو مخنیوی .
- ستاسو د ځواک او خوځښت ښه کول .
د SEDC لپاره کوم درمل شتون لري؟
د درملنې وړاندیز شوي انتخابونه له شخص څخه بل ته توپیر لري ، پدې پورې اړه لري چې تاسو کومې ځانګړې ستونزې لرئ او څومره جدي دي.
تاسو باید په منظم ډول د ډاکټرانو لخوا وڅارل شئ . پدې توګه، که کومه ستونزه رامنځته شي، نو هغه پیژندل کیدی شي او ژر تر ژره درملنه کیدی شي. ستاسو طبي ټیم ممکن متخصصین ولري لکه:
- جینیاتي مشاورین
- د سترګو متخصصین - هغه کسان چې د سترګو د ناروغیو درملنه کوي.
- د ارتوپيدي جراحان - د هډوکو او بندونو د جراحۍ متخصصین .
- فزیکي معالجین - هغه خلک چې د ځواک، حرکت او تګ راتګ ښه کولو کې مرسته کوي.
- د روماتولوژیست - هغه ډاکټران چې د هډوکو، عضلاتو او بندونو ناروغیو درملنه کوي، لکه د مفصلونو درد.
دا ممکنه مداخلې دي:
- مرستندویه وسایل چې د خوځښت سره مرسته کوي، لکه د پښو تسمې.
- د لید د نیمګړتیا د سمولو لپاره عینکې .
- د مفصلونو درد کمولو لپاره درمل .
- فزیکي درملنه .
- د نخاع د خرابوالي د سمولو لپاره جراحي .
- د بندونو نورې ستونزې، د مثال په توګه د بندونو د بدلولو جراحي .
- د شبکیې د جلا کېدو د سمولو لپاره جراحي .
- د تنفس اسانه کولو لپاره درملنه .
د SEDC سره به ژوند څنګه وي؟
د SEDC سره ژوند د نښو نښانو او شدت پورې اړه لري، له یو شخص څخه بل ته خورا توپیر لري .
دا حالت ستاسو په خوځښت او د فزیکي فعالیتونو د ترسره کولو وړتیا باندې د پام وړ اغیزه کولی شي. ډیری خلک ممکن د ټول عمر لپاره طبي درملنې او جراحي ته اړتیا ولري.
خو تر ټولو ښه خبره دا ده چې د SEDC لرونکي خلک عادي فکري وده لري او کولی شي عادي ژوند وکړي .
ایا د SEDC مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟
له بده مرغه، د SEDC د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته ځکه چې دا جینیاتي ده. پدې پوهیدل چې ځینې کورنۍ د "COL2A1" جین بدلون لري ممکن دوی د ماشومانو د زیږون په اړه دوه ځله فکر وکړي یا جینیاتي مشوره وغواړي.
تاسو د SEDC لرونکي کس (خپل ځان یا ستاسو ماشوم) څنګه پاملرنه کوئ؟
که تاسو یا ستاسو ماشوم SEDC لرئ، نو دا خورا مهمه ده چې د دې حالت د اداره کولو لپاره دا لارښوونې تعقیب کړئ:
- په ټاکل شویو ورځو کې خپلو ډاکټرانو سره وګورئ، ټولو معایناتو او تعقیبي ملاقاتونو کې ګډون وکړئ .
- د تماس له سپورتونو څخه لرې اوسئ ، په ځانګړې توګه هغه فعالیتونه چې کولی شي د سر او غاړې ټپونه رامینځته کړي، ځکه چې بندونه بې ثباته دي او په اسانۍ سره ټپي کیدی شي.
- د بې هوشۍ ترلاسه کولو پرمهال ډېر محتاط اوسئ . خپلو ټولو ډاکټرانو ته ووایاست چې تاسو SEDC لرئ، ځکه چې ستاسو ځینې فزیکي ځانګړتیاوې کولی شي د جراحي په جریان کې پیچلتیاوې رامینځته کړي.
- هڅه وکړئ چې یو مشاور ومومئ یا د ملاتړ ډلې سره یوځای شئ ترڅو تاسو سره د دې وضعیت سره مقابله کې مرسته وکړي. دا به تاسو سره د نورو تجربو څخه زده کړه کې مرسته وکړي او تاسو سره به مرسته وکړي چې احساس وکړئ چې تاسو یوازې نه یاست.
تاسو غواړئ د SEDC په اړه له خپل ډاکټر څخه نور څه وپوښتئ؟
که تاسو یا ستاسو ماشوم د SEDC سره تشخیص شوی وي، نو دا ښه نظر دی چې له خپلو ډاکټرانو څخه دا پوښتنې وکړئ:
- SEDC زما د بدن کومې برخې اغیزمنوي ؟
- کوم متخصصین باید ووینم؟
- زه باید څو ځله د تعقیبي معایناتو او ملاقاتونو لپاره راشم؟
- زه کومو درملنو ته اړتیا لرم ؟
- ایا بې هوشي زما لپاره خوندي ده ؟
- آیا دا ناروغي زما ماشومانو ته په میراث پاتې کیدی شي ؟
- ایا زموږ د کورنۍ نور غړي هم باید جینیاتي ازموینه وکړي ؟
- ایا تاسو د کومې ملاتړ ډلې پیژنئ چې کولی شي تاسو سره د دې حالت سره مقابله کې مرسته وکړي ؟
دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم یو جینیاتي ناروغي لري چې درملنې ته اړتیا لري نو ویره او اندیښنه احساس کړئ. مګر په یاد ولرئ، ستاسو طبي ټیم ستاسو سره د مرستې لپاره شتون لري. د دوی له لارې، تاسو کولی شئ د ملاتړ ډلې هم ومومئ چیرې چې تاسو کولی شئ خپلې تجربې د نورو سره شریکې کړئ چې دا نادر جینیاتي ناروغي لري.
د یادولو لپاره خورا مهم شیان
سمه ده، نو، د هغه څه څخه چې موږ د SEDC په اړه خبرې وکړې، دا هغه خورا مهم شیان دي چې تاسو یې باید په یاد ولرئ:
- SEDC یوه ډېره نادره، زیږونیزه جینیاتي ناروغي ده.
- دا په عمده توګه هډوکي، بندونه، او ځینې وختونه سترګې اغیزمنوي.
- که څه هم د دې لپاره بشپړ درملنه نشته، خو د نښو کنټرول او د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره مختلف درملنې شتون لري .
- فکري پرمختګ نورمال دی ، او د عادي ژوند تمه کیدی شي.
- ښه مدیریت د مناسب طبي څارنې، فزیکي درملنې، او که اړتیا وي، جراحي سره ترلاسه کیدی شي.
- تاسو یوازې نه یاست. تاسو کولی شئ د ډاکټرانو او ملاتړ ډلو څخه مرسته ترلاسه کړئ .
زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که تاسو کومه پوښتنه لرئ، نو له خپل ډاکټر څخه پوښتنه کولو کې ډډه مه کوئ.
` سپونډیلوپیفیسیل ډیسپلاسیا کنجینیټا، SEDC، جینیاتي ناروغۍ، د هډوکو وده، د بندونو ستونزې، لنډ قد، کولیجن، COL2A1 جین
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم