ایا ستاسو ماشوم په ورته وخت کې د سترګو، غوږونو او بندونو ستونزې لري؟ دا ممکن د سټیکلر سنډروم وي!

کله ناکله زموږ کوچنيان یو په بل پسې ناروغه کېږي، سمه ده؟ خو ځینې ماشومان ممکن ناڅاپه څو داسې ښکاري چې غیر اړونده ستونزې رامینځته کړي، لکه د لید ستونزې ، د اورېدو ستونزې، او د بندونو درد. ایا تاسو ورته تجربه لرئ؟ بیا دا د سټیکلر سنډروم په نوم د جینیاتي حالت په اړه ده، کوم چې کولی شي د داسې حالت لامل شي. که څه هم دا ممکن یو څه پیچلي ښکاري، راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو.

سټیکلر سنډروم څه شی دی؟ په دقیق ډول...

په ساده ډول، سټیکلر سنډروم یو جینیاتي حالت دی. دا زموږ په جینونو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا په عمده توګه زموږ په بدن کې د نښلونکو نسجونو باندې اغیزه کوي. دا نښلونکي نسج یو ځانګړی ډول نسج دی چې زموږ د بدن نورو برخو سره نښلوي، ملاتړ کوي او شکل ورکوي، لکه غړي او نسجونه. د دې په اړه فکر وکړئ لکه د سمنټو او تارونو کارول ترڅو زموږ د کور دیوالونه او چت یوځای وساتي. دا نښلونکي نسج زموږ د بدن لپاره هم مهم دی.

نو، د سټیکلر سنډروم په دې حالت کې، د مخ، غوږونو، سترګو او بندونو په څیر ځایونو کې د نښلونکي نسجونه تر ټولو ډیر اغیزمن کیږي. د دې له امله، ځینې ماشومان ممکن د مخ ځینې بدلونونه ولري، لکه د تالو ماتیدل. ممکن د لید ، اوریدلو او حرکت سره هم ستونزې ولري. دا ځینې وختونه د سټیکلر ډیسپلاسیا په نوم یادیږي.

دا ناروغي څومره عامه ده؟ څوک د دې د پراختیا احتمال لري؟

د سټیکلر سنډروم اټکل کیږي چې د هرو ۷۵۰۰ څخه تر ۱۰۰۰۰ نوي زیږیدلو ماشومانو څخه له یو څخه تر دریو پورې اغیزمن کیږي. په هرصورت، ځکه چې دا ناروغي ډیری وختونه کم تشخیص کیږي، نو دا ستونزمنه ده چې په سمه توګه ووایو چې څومره خلک په حقیقت کې له دې ناروغۍ څخه رنځ وړي.

د دې له مخې چې څوک دا ناروغي لري، هرڅوک کولی شي سټیکلر سنډروم ترلاسه کړي. په هرصورت، که چیرې په کورنۍ کې څوک، یعني مور، پلار، یا وروڼه، دا ناروغي ولري، نو د نورو د پراختیا خطر لوړ دی. په هرصورت، ځینې وختونه، د کورنۍ تاریخ پرته، دا ناروغي د جینونو کې د ناڅاپي بدلون (" جینیاتي بدلون") له امله هم رامینځته کیدی شي. دا، دا اړینه نده چې هغه څه وي چې میراثي وي.

سټیکلر سنډروم څنګه په بدن اغیزه کوي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې خبرې وکړې، دا حالت په ارتباطي نسج اغیزه کوي. زموږ په بدن کې د ارتباطي نسجونو یوه له اصلي دندو څخه د نورو نسجونو او ارګانونو ساتنه او ملاتړ دی. نو، کله چې په هغه جین کې بدلون، یا نیمګړتیا وي چې دا ارتباطي نسج جوړوي، نو هغه جین د دې ارتباطي نسج د جوړولو او د دې د فعالیت کولو څرنګوالي په اړه سم لارښوونې نه ترلاسه کوي.

له همدې امله، د سټیکلر سنډروم لرونکي چا لپاره،لید، اوریدل، او د بندونو حرکت اغیزمن کیږي. سترګې، غوږونه او بندونه په ځانګړي ډول اغیزمن کیږي. د سټیکلر سنډروم لرونکي خلک اکثرا په ماشومتوب کې د مفصلونو پاړسوب رامینځته کوي. په هرصورت، د مناسبې درملنې سره، نښې نښانې کنټرول کیدی شي او هغه خلک چې دا حالت لري کولی شي عادي، فعال ژوند وکړي .

د دې نښې نښانې څه دي؟ څنګه یې وپیژنو؟

د سټیکلر سنډروم نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي . هرڅوک به ټولې نښې ونه لري. دا هغه څه دي چې دا خورا ځانګړی کوي. د مثال په توګه، یو ماشوم ممکن د سترګو ډیرې ستونزې ولري، پداسې حال کې چې بل ممکن د بندونو ډیر درد ولري.

د نښو نښانو څو اصلي کټګورۍ شتون لري چې لیدل کیدی شي:

د هډوکو او بندونو ستونزې:

• په پیل کې ، بندونه ممکن ډیر انعطاف منونکي وي ، مګر د وخت په تیریدو سره ممکن سخت شي .
• د ملا د تیر کږوالی، یا سکولیوسیس، ممکن رامنځته شي.
• د مفصلونو درد په ځوانۍ کې هم رامنځته کېدای شي. تصور وکړئ که یو ماشوم، حتی لس کلن هم نه وي، سهار له خوبه راویښ شي او په خپلو بندونو کې د درد څخه شکایت وکړي، نو تاسو باید اندیښمن شئ.

د اورېدو او غوږونو پورې اړوند ستونزې:

• د اورېدو له لاسه ورکول په مختلفو درجو کې واقع کیدی شي. ځینې خلک ممکن یوازې د اورېدو لږ زیان تجربه کړي، پداسې حال کې چې نور ممکن بشپړ کاڼهتوب تجربه کړي.

د سترګو ستونزې:

• د نږدې لید شدید کمښت (یا نږدې لید) پدې معنی دی چې یوازې نږدې شیان په روښانه ډول لیدل کیدی شي، پداسې حال کې چې لرې شیان تیاره وي.
• جلا شوی شبکیه. دا ناڅاپه پیښ کیدی شي او سمدستي درملنې ته اړتیا لري.
• د سترګو د سوروالي .
• په سترګو کې د فشار زیاتوالی، چې ګلوکوما بلل کیږي.

په مخ باندې لیدل شوي ځانګړي ځانګړتیاوې:

ډیری وختونه، د دې ناروغۍ سره د ماشومانو د مخ شکل هم د دوی په وده کې اغیزمن کیدی شي.

• د تالو ماتیدل : دا پدې مانا ده چې د خولې په پورتنۍ برخه کې تشه شتون لري.
• په غیر معمولي ډول کوچنۍ او تړل شوې ښکته ژامه ("مایکروګناتیا") : دا ځینې وختونه د "پیری رابین ترتیب" په نوم یادیږي. دا کولی شي ځینې ماشومان د تنفس او تیرولو کې ستونزې ولري.
• مخ یې پلن کېږي او پوزه یې کوچنۍ کېږي.

نورې نښې نښانې:

برسېره پر دې، نورې نښې نښانې هم لیدل کیدی شي:

• د تنفس مشکل (په ځانګړي توګه په هغو ماشومانو کې چې مایکروګناتیا لري).
• په نوي زیږیدلو ماشومانو کې د تغذیې ستونزې.
• د لید او اوریدلو د نیمګړتیاوو له امله د زده کړې ستونزې.

مهم: هرڅوک به دا ټولې نښې ونه لري. اندیښنه مه کوئ که ستاسو ماشوم د دې نښو څخه یو یا دوه ولري، مګر که تاسو ډیری یې یوځای وګورئ، نو غوره ده چې طبي مشوره وغواړئ.

ایا د سټیکلر سنډروم مختلف ډولونه شتون لري؟

هو، د سټیکلر سنډروم شپږ اصلي ډولونه پیژندل شوي دي. د نښو شدت او طبیعت د دې ډولونو پورې اړه لري.

• لومړی ډول: دا تر ټولو عام ډول دی. د اورېدو لږ زیان او نږدې لید یې اصلي نښې دي.
• دوهم ډول: دا د اورېدو د ضایع کیدو او نږدې لید له امله ډیر سخت اغیزمن کیږي.
• دریم ډول: د اورېدو ضایع کیدل او د بندونو ستونزې اصلي نښې دي. د لید نښې معمولا غیر حاضر وي .
• ډولونه IV، V، او VI: دا ډولونه ډېر کم دي . دوی کولی شي د لید او اورېدو سختې ستونزې ولري. دوی کولی شي ډیرې پیچلې نښې هم ولري، لکه د اوږدو هډوکو پراخ شوي پایونه (سپونډیلوپیفیسیل ډیسپلاسیا) او د مفصلونو پاړسوب.

ډاکټران د نښو نښانو او ازموینو پراساس مشخص کوي چې کوم ډول کس پورې اړه لري.

د دې لامل څه دی؟ جینیاتي نفوذ څه دی؟

د سټیکلر سنډروم اصلي لامل یو جینیاتي بدلون دی. دا بدلون په هر هغه شپږ جین کې واقع کیدی شي چې زموږ بدن ته د کولیجن په نوم یو ځانګړی پروټین تولیدولو لارښوونه کوي. کولیجن هغه اصلي شی دی چې زموږ د نښلونکو نسجونو انعطاف او ځواک ورکوي. د ربړ بینډ په څیر فکر وکړئ، کوم چې دوی ته لچک او ځواک ورکوي.

نو، کله چې په دې جینونو کې نیمګړتیا وي، د کولیجن پروټین په سمه توګه نه تولیدیږي. دا په عمده توګه هغه کولیجن اغیزه کوي چې زموږ د غضروف جوړوي او زموږ د سترګو دننه د جیلی په څیر ماده. د دې جینونو په منځ کې، جینونه لکه `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` اصلي دي.

که چیرې یو ماشوم د دې بدلون شوي جینونو څخه یو په میراث ترلاسه کړي، نو ممکن د سټیکلر سنډروم نښې ښکاره کړي.

دا جينونه څنګه په ميراث پاتې کېږي؟

دا په میراثي ډول دوه اصلي لارې شتون لري:

• د اتوسومال غالب بڼه:دا تر ټولو عام ډول دی (په ځانګړې توګه ډولونه I، II، او III). دلته څه پیښیږي دا دي چې حتی که یو والدین د جین بدلون ولري، نو 50٪ چانس شتون لري چې ماشوم به یې په میراث کې ولري.
• آټوسومال ریسیسیو: دا یو څه نادر دی (دا په IV، V او VI ډولونو کې لیدل کیدی شي). دلته، دواړه والدین باید صحتمند لیږدونکي وي . دا چې، دوی هیڅ نښې نلري، مګر دوی یو بدل شوی جین لري. که داسې وي، نو 25٪ چانس شتون لري چې ماشوم به دا حالت په میراث کې ترلاسه کړي.

ځینې ​​وختونه، یو نوی جینیاتي بدلون ("ډی نوو بدلون") په ناڅاپي ډول واقع کیدی شي ، پرته له کوم کورنۍ تاریخ څخه. د دې شیانو دمخه وړاندوینه کول ګران دي.

ډاکټران دا څنګه تشخیص کوي؟

ډاکټر د سټیکلر سنډروم تشخیص لپاره څو مرحلې تعقیبوي.

• د کورنۍ تفصيلي طبي تاریخ او فزیکي معاینه: لومړی، له تاسو او ستاسو ماشوم څخه به ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وشي او ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک ورته شرایط لري. بیا، ستاسو ماشوم به معاینه شي ترڅو وګوري چې ایا په مخ، غوږونو، سترګو او بندونو کې کوم ځانګړي ځانګړتیاوې شتون لري.
• د لید او اوریدلو ازموینې: دا ازموینې د متخصص ډاکټرانو لخوا د لید او اوریدلو کچه ارزولو لپاره ترسره کیږي.
• د انځور اخیستنې ازموینې: ځینې وختونه د ایکس رې په څیر ازموینې د هډوکو او بندونو کې د هر ډول غیر معمولي حالتونو د چک کولو لپاره ترسره کیدی شي.
• جینیاتي ازموینه: دا اصلي ازموینه ده چې د دقیق تشخیص کولو کې مرسته کوي. د وینې نمونه یا د نسج نمونه اخیستل کیږي او د جینیاتي بدلونونو لپاره معاینه کیږي چې د سټیکلر سنډروم لامل کیږي.

آیا دا د ماشوم له زیږون څخه مخکې کشف کیدی شي؟

هو، ځینې وختونه د زیږون دمخه جینیاتي ازموینه کولی شي د ماشوم په جینونو کې هر ډول غیر معمولي یا بدلونونه وپیژني. په هرصورت، یو مشخص تشخیص معمولا د ماشوم له زیږون وروسته، د بشپړ فزیکي معاینې او نورو اړینو ازموینو وروسته ترسره کیږي ترڅو نښې تایید کړي.

د سټیکلر سنډروم درملنې څه دي؟

دا یوه ستونزه ده چې ډیری خلک یې لري. اوس مهال د سټیکلر سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. مګر اندیښنه مه کوئ. د نښو کنټرول او د دوی اغیز کمولو لپاره ډیری مؤثره درملنې شتون لري. ژر تشخیص او درملنه ترټولو مهم شیان دي. په ځانګړي توګه د جلا شوي ریٹنا یا بندونو ستونزو په حالت کې، ژر درملنه کولی شي د لوی زیان مخه ونیسي.

د درملنې طریقې د نښو نښانو پورې اړه لري. دلته ځینې اصلي درملنې دي:

• د سترګو لید ښه کولد عینکو یا تماس لینز ورکول.
• د اورېدو د ښه والي لپاره د اورېدو وسایلو چمتو کول.
• د بندونو درد کمولو لپاره درمل ورکول.
• که چیرې په غاښونو کې کوم کږوالی یا غلط تنظیم وي، نو د هغوی د سمولو لپاره د ارتوډونټیک درملنه ترسره کیدی شي .
• د بندونو د پیاوړتیا او د خوځښت د ښه کولو لپاره فزیکي درملنه ( لکه ځانګړي تمرینونه).
• جراحي:
• د جلا شوي شبکیې بیا نښلول (د شبکیې بیا نښلولو جراحي).
• د تالو د ماتیدو ترمیم.
• که تنفس سخت وي، نو په غاړه کې یو کوچنی ټیوب کیښودل کیدی شي ترڅو تنفس اسانه کړي (ممکن ټراکیوسټومي).
• زیانمن شوي بندونه ترمیم یا بدل کړئ.

د دې درملنې له لارې، د سټیکلر سنډروم سره ماشومان او لویان د عادي، بشپړ او فعال ژوند په رهبري کولو کې ډیره مرسته ترلاسه کوي.

ایا د دې حالت مخه نیول کیدی شي؟

د سټیکلر سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده، نو د هغې مخنیوی نشي کیدی . په هرصورت، که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري او تاسو پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، جینیاتي مشوره او جینیاتي ازموینه کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې ستاسو ماشوم ته د دې ناروغۍ د میراث خطر په پوهیدو کې مرسته وکړي.

کله چې د سټیکلر سنډروم سره ژوند کوئ نو څه تمه کولی شئ؟

که څه هم د دې ناروغۍ درملنه نشته، خو دا د یو کس د ژوند تمه نه اغیزه کوي . یعنې، هغه خلک چې دا ناروغي لري د نورو په څیر عادي ژوند تیروي. د منظم طبي څارنې، اړینې درملنې او ملاتړ سره، ډیری خلک ډیر فعال او بشپړ ژوند کوي.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د ناروغۍ تشخیص په ماشومتوب یا ماشومتوب کې وشي . بیا، نښې نښانې په چټکۍ سره اداره کیدی شي او هغه پیچلتیاوې چې ممکن په راتلونکي کې رامینځته شي مخنیوی کیدی شي.

ځینې ​​وختونه نښې نښانې حتی د درملنې وروسته هم بیرته راګرځیدلی شي. د مثال په توګه، حتی که تاسو د جلا شوي شبکیې د لرې کولو لپاره جراحي ولرئ، حالت بیا راګرځیدلی شي. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې منظم طبي معایناتو ته لاړ شئ او خپلو نښو ته پاملرنه وکړئ .

آیا په ورځنيو فعالیتونو کومه اغیزه لري؟

دا د نښو نښانو د نوعیت پورې اړه لري، له یو شخص څخه بل شخص ته توپیر لري. ځینې خلک ممکن ډیر اغیز ونلري، پداسې حال کې چې نور ممکن د ځینو محدودیتونو سره ژوند وکړي. په ځانګړې توګه، ډاکټران مشوره ورکوي چې د تماس سپورتونو څخه ډډه وکړي، لکه رګبي او فوټبال، ځکه چې په داسې سپورتونو کې د ریټینل جلا کیدو خطر لوړ دی.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم داسې نښې ولرئ چې تاسو فکر کوئ ممکن د سټیکلر سنډروم سره تړاو ولري او ستاسو ورځني فعالیتونه تر هغه حده اغیزمن کړي چې تاسو فعالیت نشئ کولی، ډاډ ترلاسه کړئ چې ډاکټر وګورئ.

• که تاسو د بندونو شدید درد لرئ.
• که ستاسو لید ناڅاپه بدل شي (د مثال په توګه، تیاره لید، ستاسو د سترګو په وړاندې د څراغونو ځلیدل، ستاسو د سترګو په وړاندې د تورو نقطو یا جالونو لیدل، یا ستاسو د لید په یوه برخه کې د سیوري په څیر احساس کول - دا ممکن د جلا شوي شبکیې نښې وي).
• که تاسو د خوړو یا څښاک په تیرولو کې ستونزه لرئ.
• که چیرې هغه سیمه چې تاسو یې جراحي کړې وه وینه بهیږي، پړسوب وي، یا ژیړ مایع ولري (دا د انتان معنی لري).

خورا مهم: که تاسو یا ستاسو ماشوم په تنفس کې ستونزه لرئ، نو دا یو بیړنی حالت دی. سمدلاسه نږدې روغتون ته لاړ شئ، یا 1990 ته زنګ ووهئ.

له ډاکټر څخه د پوښتنې کولو لپاره کومې مهمې پوښتنې دي؟

کله چې تاسو پوه شئ چې تاسو یا ستاسو ماشوم سټیکلر سنډروم لري، تاسو کولی شئ له ډاکټر څخه دا پوښتنې وکړئ:

• دا حالت چې سټیکلر سنډروم نومیږي څومره جدي دی؟
• د دې لامل څه دی؟
• دا به زما د ماشوم په ورځني ژوند څه اغیزه وکړي؟
• زه باید په ځانګړي ډول د کومو پیچلتیاوو په اړه اندیښمن شم؟ نښې یې څه دي؟

د دې پوښتنو سربیره، د خپل ډاکټر سره د هر هغه څه په اړه خبرې وکړئ چې تاسو یې فکر کوئ، کومې ویرې، یا شکونه چې تاسو یې لرئ.

په پای کې، تر ټولو مهم ټکي (کور ته د تګ پیغام)

د سټیکلر سنډروم اورېدل یو څه ډارونکی کیدی شي. مګر دا شیان په ذهن کې وساتئ:

• دا یو جینیاتي حالت دی، نه هغه څه چې ستاسو د غفلت له امله وي.
• ځکه چې دا په عمده توګه د نښلونکي نسج اغیزه کوي، دا کولی شي په سترګو، غوږونو، بندونو او مخ کې بدلونونه راولي.
• نښې نښانې له شخص څخه بل ته خورا توپیر کولی شي.
• که څه هم بشپړه درملنه نشته، خو ډېرې درملنې شتون لري چې د نښو کنټرول او ښه ژوند کولو کې مرسته کوي .
• د بریالي پایلو ترلاسه کولو لپاره غوره لارې د وخت تشخیص او د درملنې پیل دي.
• که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو دا مهمه ده چې د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ.

د سټیکلر سنډروم لرونکی کس د وېرې نه کولو او د سمې طبي مشورې په تعقیبولو سره کولی شي د نورو په څیر د ښه ژوند لپاره لاره هواره کړي. که تاسو نورې پوښتنې لرئ، نو له ډاکټر سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ.

` سټیکلر سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د نښلونکي نسج، کولیجن، د لید نیمګړتیا، د اوریدلو نیمګړتیا، د بندونو اختلالات، د ماشومانو روغتیا