آیا ستاسو لور دا نښې لري؟ راځئ چې د ټریپل ایکس سنډروم په اړه وغږیږو

آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې ستاسو لور د نورو ماشومانو په پرتله یو څه توپیر لري، یا دا چې هغه د ودې ځنډ لري؟ یا، که تاسو یوه بالغه ښځه یاست، ایا تاسو د ځینو روغتیایي ستونزو د لامل موندلو لپاره مبارزه کوئ؟ نن موږ د یو جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې ډیری خلکو یې په اړه ندي اوریدلي، مګر دا یوازې نجونې اغیزمنوي. دا د ټریپل ایکس سنډروم په نوم یادیږي. اندیښنه مه کوئ، موږ به د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ.

ټریپل ایکس سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، ټریپل ایکس سنډروم هغه حالت دی چې په هغه کې یوه ښځینه ماشومه د دوو عادي ایکس کروموزومونو پرځای په خپلو حجرو کې د یو اضافي ایکس کروموزوم سره زیږیدلی وي. دې ته د ټریسومي ایکس سنډروم یا 47,XXX هم ویل کیږي، لکه څنګه چې ډاکټران یې بولي.

تصور وکړئ، زموږ بدنونه د ملیونونو کوچنیو حجرو څخه جوړ شوي دي. د دې حجرو څخه هر یو زموږ جینیاتي معلومات لري، لکه زموږ قد، رنګ، او د ناروغۍ په وړاندې حساسیت. دا معلومات په هغه شیانو کې زیرمه شوي چې کروموزومونه نومیږي. په اوسط ډول، یو انسان ۲۳ جوړې کروموزومونه، یا ۴۶ کروموزومونه لري. د دې یوه جوړه زموږ جنس ټاکي. یوه ښځه معمولا دوه X کروموزومونه (XX) لري، او یو نارینه معمولا یو X کروموزوم او یو Y کروموزوم (XY) لري.

خو، هغه کس چې د درې ګوني ایکس سنډروم لري، په خپلو ټولو حجرو کې درې X کروموزومونه لري، یا یوازې په ځینو حجرو کې. که چیرې یوازې ځینې حجرې دا اضافي X کروموزوم ولري، نو دا د 46,XX/47,XXX موزیکیزم په نوم یادیږي.

تاسو ممکن د ټریسومي ایکس نښې ونه لرئ ، یا ممکن تاسو د نورو په پرتله لوړ یاست. تاسو ممکن د ماشومانو په درلودلو کې هم ستونزه ولرئ یا ژر مینوپاز څخه تیر شئ، مګر دا د دې ناروغۍ سره د هرچا سره نه پیښیږي.

دا حالت څومره عام دی؟

دا ناروغي معمولا په هرو ۹۰۰ څخه تر ۱۰۰۰ نوي زیږیدلو نجونو کې په یوه کې لیدل کیږي. دا پدې مانا ده چې ممکن په سریلانکا کې هم داسې ماشومان شتون ولري. په هرصورت، د دقیق شمیر پیژندل ګران دي. ځکه چې ډیری خلک چې دا ناروغي لري هیڅ نښې نه ښیې، دوی د معاینې غوښتنه نه کوي.

د ټریپل ایکس سنډروم نښې نښانې څه دي؟

د ټریپل ایکس سنډروم لرونکو خلکو کې د نښو نښانو پراخه لړۍ شتون لري. تاسو ممکن هیڅ نښې ونه لرئ، یا ستاسو نښې ممکن دومره کمزورې وي چې تاسو ممکن هغه ونه ګورئ. یا، تاسو ممکن ځینې فزیکي ځانګړتیاوې، دماغ پورې اړوند ستونزې، یا د ټریپل ایکس سنډروم سره تړلې نورې طبي شرایط ولرئ.

فزیکي ځانګړتیاوې

ډیری هغه خلک چې د ټریپل ایکس سنډروم لري د دوی د عمر نورو په پرتله لوړ وي. دوی ممکن د ډاکټرانو د دوی د مور او پلار د قد پراساس د اټکل څخه هم لوړ وي. سربیره پردې، ممکن یو څو نور فرعي فزیکي ځانګړتیاوې هم شتون ولري:

• د سترګو ترمنځ واټن د نورمال څخه ډیر دی ( هایپرټیلوریزم ).
• د سترګو په داخلي کونج کې د پوستکي د پوښ (ایپیکانټل پوښونو) شتون.
• د کوچنۍ ګوتې کږوالی یا کږه والی ( کلینوډاکټیلي ).
• د عضلاتو کمزوری ( هایپوټونیا )، پدې معنی چې ممکن د بدن په ځواک کې یو څه کمښت وي.

د عصبي سیسټم پورې اړوند شرایط

ځینې ​​خلک چې د درې ګوني ایکس سنډروم لري ممکن د ودې ځنډ یا رواني روغتیا ستونزې تجربه کړي. پدې کې شامل دي:

• د پرمختګ ځنډ : د مثال په توګه، د خبرو ځنډ او د تګ ځنډ په څیر شیان.
• د زده کړې معلولیتونه .
• د پاملرنې کمښت/د لوړ فعالیت اختلال (ADHD ).
• د مزاج اختلالات لکه اضطراب او خپګان.
• لږ ادراکي نیمګړتیا .

نور طبي شرایط

که څه هم نادره، ځینې خلک چې د درې ګوني ایکس سنډروم لري ممکن داسې شرایط تجربه کړي لکه:

• د اتومیمون شرایط .
• د زړه په جوړښت کې بدلونونه.
• د ادرار د لارې مکرر انتانات ( UTI ).
• د تناسلي جهاز - د ادرار خرابوالی یا نیمګړتیاوې.
• د پښتورګو غیر معمولي حالتونه.
• د تخمدانونو د وخت څخه مخکې زړښت یا ناکامي .
• قبضې .

په یاد ولرئ، هرڅوک به دا ټولې نښې ونه لري. ځینې خلک ممکن یو یا دوه ولري، او ځینې ممکن هیڅ ونه لري.

د درې ګوني ایکس سنډروم لامل څه شی دی؟

د درې ګوني ایکس سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده چې د دریم ایکس کروموزوم د شتون له امله رامینځته کیږي. که څه هم دا جینیاتي ده، دا معمولا د مور او پلار څخه په میراث نه راځي . ډیری وختونه، دا په تصادفي ډول پیښیږي. دا ده، اضافي ایکس کروموزوم د مور د هګۍ حجرو یا د پلار د سپرم حجرو د جوړولو پرمهال د کروموزوم ویش کې د غلطۍ له امله رامینځته کیږي. دا یو ناڅاپي حالت دی.

په هرصورت، ویل کیږي چې که چیرې د ماشوم زیږون پرمهال مور د 35 کلونو څخه زیاته وي، نو ماشوم ممکن د ټریپل ایکس سنډروم د پراختیا خطر یو څه لوړ وي.

تاسو دا څنګه پیژنئ؟

په حقیقت کې، که تاسو کومه طبي ستونزه یا د ودې ځنډ ونه لرئ، نو ډیر احتمال لري چې دا حالت به تشخیص نشي. په هرصورت، که چیرې یو ډاکټر شک ولري چې تاسو (یا ستاسو ماشوم) د ټریسومي ایکس سنډروم لرئ، نو دوی به د جینیاتي ازموینې سپارښتنه وکړي. دې ازموینې ته کیریوټایپ یا کروموزوم مایکرواری هم ویل کیږي.

ځینې ​​خلک یوازې هغه وخت پوهیږي چې دوی د زیږون ستونزو له امله د ټریپل ایکس سنډروم لري.

که تاسو امیندواره یاست، او تاسو د 35 کلونو څخه ډیر یاست، یا که تاسو پخپله د درې ګوني ایکس سنډروم لرئ، ستاسو ډاکټر ممکن د زیږون دمخه جینیاتي ازموینې سپارښتنه وکړي، ځکه چې ستاسو زیږیدلی ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا خطر سره مخ دی. پدې کې ممکن غیر برید کونکي د زیږون دمخه ازموینه (NIPT )، امنیوسینټیسس ، یا د کوریونک ویلی نمونې (CVS ) شامل وي. تاسو ممکن د ټریپل ایکس سنډروم په اړه هم په ناڅاپي ډول ومومئ کله چې تاسو د خپل ماشوم په اړه نور معلومات ترلاسه کولو لپاره نورې ازموینې کوئ. حتی که د زیږون دمخه ازموینه د درې ګوني ایکس سنډروم وړاندیز کوي، نو بیا هم دا مهمه ده چې ستاسو د ماشوم له زیږون وروسته د تشخیص تصدیق کولو لپاره جینیاتي ازموینه وشي .

څنګه یې درملنه کیږي؟

د درې ګوني ایکس سنډروم لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته . په هرصورت، ژر تشخیص او مداخله کولی شي ډیره مرسته وکړي، په ځانګړې توګه د هغو ماشومانو لپاره چې د ودې ځنډ تجربه کوي.

د تشخیص وروسته، ستاسو ډاکټر ممکن څو نورې معاینې امر کړي، د بیلګې په توګه:

• د پښتورګو الټراساؤنډ ستاسو د پښتورګو جوړښت لیدلو لپاره.
• د زړه حالت د زړه د متخصص سره د مشورې یا د EKG یا ایکوکارډیوگرام ازموینې سره وګورئ.
• د نیورولوژي مشوره او د نیورو رواني معاینات .

برسېره پردې، ستاسو ډاکټران کولی شي تاسو سره د ټریپل ایکس سنډروم پورې اړوند هر ډول نښې نښانې اداره کولو کې مرسته وکړي. دوی ممکن تاسو متخصصینو ته راجع کړي لکه:

• د انډروکرینولوژي متخصص (د هورمون پورې اړوند ستونزې).
• فزیکي درملنه (د عضلاتو د کمزورۍ په څیر شیانو لپاره).
• حرفوي درملنه (د ورځني کارونو سره د مرستې لپاره).
• د وینا درملنه (د وینا ستونزو لپاره).
• ارواپوهنه (د رواني روغتیا ستونزو لپاره).
• د زیږون متخصص چې د ماشومانو د زیږون او د کورنۍ پلان جوړونې په اړه مشورې ورکوي.
• که غواړئ ماشوم ولرئ، جینیاتي مشوره .

که تاسو د تخمدان له وخت څخه مخکې ناکامي لرئ، ستاسو ډاکټر به ستاسو سره د ایسټروجن درملنې ګټې او زیانونه وڅیړي.

آیا د ټریپل ایکس سنډروم مخنیوی کېدای شي؟

د اوسنیو معلوماتو پر بنسټ، د درې ګوني ایکس سنډروم د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته. که تاسو د درې ګوني ایکس سنډروم سره د ماشوم د زیږون لوړ خطر سره مخ یاست (د مثال په توګه، که تاسو د 35 کلونو څخه ډیر عمر لرئ)، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشورې او د زیږون دمخه جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

د هغو کسانو لپاره چې پدې حالت کې ژوند کوي څه امکانات لري؟

د ډیری خلکو لپاره، د ټریپل ایکس سنډروم د دوی په ژوند باندې لوی اغیزه نلري. په عمومي توګه، ژر تشخیص او مداخله کولی شي د پراختیایي ځنډ اغیز کمولو کې مرسته وکړي . ماشومان باید د دوی د ودې او پرمختګ د څارنې لپاره منظم معاینات ولري. څرنګه چې نښې نښانې له یو شخص څخه بل شخص ته خورا توپیر کولی شي، نو دا مهمه ده چې ستاسو د ځانګړو اړتیاو د ټاکلو لپاره جامع ارزونه ولرئ.

د عمر موده څنګه ده؟

د درې ګوني ایکس سنډروم په حقیقت کې د عمر په اوږدوالي اغیزه نه کوي. په هرصورت، د دې سره تړلي ځینې اړخیزې اغیزې کولی شي اغیزه ولري. په ډیری قضیو کې، هغه خلک چې د درې ګوني ایکس سنډروم لري عادي ژوند کوي، د هغو خلکو په څیر چې دوه ایکس کروموزومونه لري.

ایا دا معلولیت دی؟

نه، د درې ګوني ایکس سنډروم پخپله معلولیت نه دی. په هرصورت، د دې سره تړلي ځینې شرایط (د بیلګې په توګه د زده کړې سختې ستونزې، رواني روغتیا ستونزې) ممکن ستاسو د دندې موندلو او ساتلو وړتیا محدوده کړي. که داسې وي، په ځینو هیوادونو کې تاسو ممکن د ټولنیز امنیت معلولیت ګټو په څیر شیانو لپاره غوښتنه وکړئ. په سریلانکا کې، که تاسو د دندې موندلو کې ستونزه لرئ، تاسو کولی شئ د حکومت یا نورو ادارو څخه د ځینې ملاتړ ترلاسه کولو لارو چارو ته هم پام وکړئ.

د درې ګوني ایکس سنډروم دماغ څنګه اغیزه کوي؟

ځکه چې د ټریپل ایکس سنډروم یوه نادره ناروغي ده، نو د هغو خلکو د دماغونو په اړه ډیرې لویې مطالعې نه دي شوي چې دا ناروغي لري. د ټریسومي ایکس سره د 35 ماشومانو په یوه کوچنۍ څیړنه کې، څیړونکو وموندله چې د دوی دماغونه د عادي عمر او جنس ماشومانو په پرتله کوچني وو. د دماغ هغه برخې چې په ژبه او اجرایوي فعالیت کې ښکیل دي تر ټولو ډیر اغیزمن شوي. د دې ماشومانو 40٪ د اضطراب په نوم د رواني روغتیا حالت هم درلود. په هرصورت، د دې موندنو د تایید لپاره لویو مطالعاتو ته اړتیا ده.

هغه څه چې موږ باید له دې څخه زده کړو (کور ته د تګ پیغام)

شاید ستاسو ماشوم په ځان باور کم وي، یا د ملګرو په جوړولو کې ستونزه ولري. یا شاید تاسو د اوږدې مودې راهیسې د ماشوم د زیږون هڅه کوئ او بریالي نه یاست. حتی که تاسو تل د هرچا څخه یو څه توپیر احساس کړی وي، نو دا موندل چې تاسو جینیاتي ناروغي لرئ یوه لویه خبره کیدی شي. ځینې وختونه، د تشخیص ترلاسه کول یو راحت کیدی شي، لکه، "او، دا هغه څه دي چې له ډیرې مودې راهیسې روان دي." نور وختونه، دا ویره احساس کولی شي، یا لکه څنګه چې هرڅه پای ته رسیدلي وي.

په هرصورت، تشخیص هغه معلومات دي چې تاسو یې مخکې نه پوهیدل. د دې سره د موافقې او سمون لپاره وخت نیسي. کله چې تاسو فکر کوئ چې کله او څنګه خپل ماشوم ته ووایاست، د خپل ماشوم ډاکټر سره خبرې وکړئ. دوی کولی شي تاسو د ملاتړ ډلو او نورو سرچینو سره وصل کړي. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. ترټولو مهمه خبره دا ده چې د دې شرایطو څخه خبر اوسئ او هغه مرسته ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ.

` درې ګونی ایکس سنډروم، درې ګونی ایکس سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د ښځو روغتیا، کروموزومونه، د پراختیا ځنډ، ایکس کروموزوم