آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې ځینې ماشومان د دوی د عمر د نورو ماشومانو په پرتله ډیر ژر لوړیږي، یا د دوی په ظاهري بڼه کې ځینې توپیرونه شتون لري؟ ځینې وختونه د والدینو په توګه، موږ یو څه اندیښمن کیږو کله چې موږ دا ډول شیان ګورو، ایا نه؟ په داسې وختونو کې، دا ذهن حیرانونکی کیدی شي، مګر یو ډیر نادر، جینیاتي حالت شتون لري چې ویور سنډروم نومیږي. نن ورځ، موږ به د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ.
د ویور سنډروم په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، د ویور سنډروم، چې ځینې وختونه د ویور-سمیت سنډروم په نوم یادیږي، یو جینیاتي حالت دی. پدې کې اصلي شی دا دی چې د بدن هډوکي د اړتیا په پرتله ګړندي وده کوي. دا کولی شي د ماشوم د عمر په پرتله ډیر لوړ شي. همدارنګه، دا حالت کولی شي د ماشوم د مخ او سر په اندازې کې بدلون راولي. ځینې وختونه دا کولی شي عضلات او د بدن نورې برخې هم اغیزمنې کړي.
په یاد ولرئ، هرڅوک په ورته ډول نه اغیزمن کیږي. په هرصورت، اصلي نښه چې ډیری خلک یې تجربه کوي غیر معمولي لوړ قد دی. که تاسو یا ستاسو ماشوم ویور سنډروم ولرئ، تاسو ممکن د عضلاتو ټیټ سر، د تګ او شیانو نیولو کې ستونزه، او د لاسونو یا پښو ټیټیدل یا خرابیدل تجربه کړئ. ځینې ماشومان ممکن فکري معلولیت هم رامینځته کړي. دا کولی شي له معتدل څخه تر شدید پورې وي.
دا حالت څومره عام دی؟
دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. ډاکټرانو په ټوله نړۍ کې یوازې یو لږ شمیر خلک پیژندلي دي، شاوخوا ۵۰، نو تاسو تصور کولی شئ چې دا څومره نادره ده.
د ویور سنډروم روغتیا څنګه اغیزه کوي؟
دا حالت ممکن د ماشوم د نیوروبلاستوما په نوم د سرطان د یو ډول د رامینځته کیدو خطر یو څه زیات کړي. نیوروبلاستوما د سرطان یو ډول دی چې معمولا د 5 کلونو څخه کم عمر لرونکي ماشومان اغیزمن کوي. ځینې ماشومان ممکن د زړه زیږون ناروغي هم ولري، چې ممکن جراحي ته اړتیا ولري. په هرصورت، د مناسب طبي پاملرنې او څارنې سره ، د ویور سنډروم ډیری ماشومان کولی شي تر لویوالي پورې صحي ژوند وکړي.
د دې لامل څه دی؟ ولې دا پیښیږي؟
ویور سنډروم یو جینیاتي ناروغي ده. جینیاتي ناروغي هغه حالت دی چې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې زموږ په جینونو کې بدلون راشي (موږ ورته بدلون وایو). ویور سنډروم د EZH2 په نوم جین سره تړاو لري. په EZH2 جین کې دا بدلون د هډوکو د ضایع کیدو لامل کیږي.دا په چټکۍ سره وده کوي. همدارنګه، دا یو زنځیر غبرګون پیل کوي چې په بدن کې ډیری نور جینونه اغیزمن کوي. له همدې امله ویور سنډروم کولی شي په مختلفو عضلاتو، هډوکو او غړو اغیزه وکړي.
خو، ډاکټران لا هم په بشپړه توګه نه پوهیږي چې دا "(EZH2)" جین بدلون څنګه د ویور سنډروم لامل کیږي. د ویور سنډروم سره نږدې نیمایي خلک دا جین بدلون د خپلو والدینو څخه په میراث کې ترلاسه کوي. که چیرې مور یا پلار دا "(EZH2)" جین بدلون ولري، نو شاوخوا 50٪ چانس شتون لري چې ماشوم به هم دا په میراث کې ترلاسه کړي کله چې دوی ماشوم ولري.
په هرصورت، د ویور سنډروم تل د والدینو څخه په میراث نه راځي. ځینې خلک کولی شي دا جین بدلون (EZH2) رامینځته کړي حتی که د دوی والدین دا ونه لري.
د ویور سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د ویور سنډروم نښې ځینې وختونه هغه وخت لیدل کیدی شي کله چې ماشوم لا هم په رحم کې وي . ستاسو د امیندوارۍ په جریان کې د الټراساؤنډ سکین په جریان کې، ډاکټر ممکن وګوري چې د ماشوم هډوکي د نورمال څخه اوږد دي. که دا پیښ شي، ډاکټر ممکن ووایی چې ماشوم د میکروسومیا په نوم ناروغي لري، پدې معنی چې ماشوم د نورمال څخه لوی دی.
که ستاسو نوی زیږیدلی ماشوم د ویور سنډروم ولري، نو ممکن د زیږون پر مهال اوږد وي یا د زیږون پر مهال یې وزن لوړ وي . هغه ماشومان چې د ویور سنډروم لري معمولا په خړ، ټیټ او ژړغوني غږ کې ژاړي.
په ځینو مواردو کې، ماشوم ممکن د څو میاشتو لپاره څرګندې نښې ونه ښیې.
ستاسو ډاکټر ممکن ووایی چې ستاسو ماشوم "د هډوکو پرمختللی عمر" لري. دا پدې مانا ده چې د هغه هډوکي د نورمال څخه ګړندي پخیږي. ستاسو د ماشوم وده دومره ګړندۍ کیدی شي چې حتی د نورمال ودې چارټونو څخه هم زیاته شي.
د ویور سنډروم کولی شي د سر یا مخ په بڼه کې لاندې بدلونونه رامینځته کړي:
- پراخه تندی
- د سترګو په داخلي کونج کې اضافي پوټکی (د ایپیکانتال پوښونه)
- د ښکته خوا ته کږ شوي پالپیبرال درزونه
- د اوربیټل هایپرټیلوریزم ( هغه سترګې چې ډیر لرې وي )
- د لوی سر درلودل (میکروسیفالي)
- لوی یا ټیټ سیټ غوږونه
- د پورتنۍ شونډې او پوزې ترمنځ د فلټرم اوږدوالی زیات شوی
- کوچنۍ ښکته ژامه `(مایکروګناتیا)`
د ویور سنډروم کولی شي د بدن په نورو برخو او سیسټمونو اغیزه وکړي. که تاسو یا ستاسو ماشوم دا ناروغي ولرئ، تاسو ممکن دا هم تجربه کړئ:
- د زړه زېږېدنې ناروغۍ
- کلب فوټ یا میټاټارسس اډوکټس
- څنګلونه یا زنګونونه چې په بشپړه توګه نشي غځول کیدی
- د ګوتو په بشپړه توګه غځولو (کیمپټوډاکټیلي) او د پښو د غټو ګوتو پراخولو کې ناتواني
- د ګوتو او بندونو نیمګړتیاوې
- فکري معلولیتونه
- د معدې د عضلاتو نرمښت کولی شي د هرنیا (د کولمو د راوتلو) لامل شي.
- سکولوسیس
- په لاسونو او پښو کې د عضلاتو د سختوالي احساس
- په ماشومانو او تنکيو ماشومانو کې د ودې پړاوونو ته د رسیدو ستونزه (د مثال په توګه، د سر پورته کولو کې ځنډ، تاوېدل، پورته کېناستل او ګرځېدل)
تاسو دا په سمه توګه څنګه پیژنئ؟
که ستاسو ډاکټر د ویور سنډروم شکمن وي، دوی ممکن د EZH2 جین بدلون لپاره د جینیاتي ازموینو امر وکړي. پدې کې معمولا د وینې نمونه اخیستل او د جینیاتي ازموینې لابراتوار ته لیږل شامل دي.
ځینې وختونه، ستاسو ډاکټر ممکن د نورو جینیاتي شرایطو د ردولو لپاره د څو جینونو بدلونونو لپاره ازموینه وکړي. دې ته د جینیاتي ازموینې پینل ویل کیږي. دا ځکه چې نور جینیاتي شرایط شتون لري، لکه د سوټوس سنډروم، چې د ویور سنډروم سره ورته نښې لري. نو، د دې په څیر د ازموینې پینل کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې په سمه توګه معلومه کړي چې تاسو یا ستاسو ماشوم کوم جین بدلون لري.
د ویور سنډروم درملنې څه دي؟
اوس مهال د ویور سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو یا ستاسو ماشوم سره د پاملرنې پلان په جوړولو سره د دې حالت اداره کولو کې مرسته وکړي چې ممکن پکې شامل وي:
- که چیرې فکري معلولیتونه شتون ولري، د چلند روغتیا پاملرنه (د بیلګې په توګه، ځانګړې زده کړه، د چلند درملنه) شتون لري.
- که چیرې د زړه زیږون ناروغي وي، نو د زړه او رګونو پاملرنې سره یې درملنه او اداره کړئ.
- د ښوونځي د کار او زده کړې لپاره اضافي ملاتړ (د مثال په توګه، ځانګړي ښوونه، تعلیمي مشاور).
- که تاسو د خپلو بندونو، لاسونو یا پښو سره ستونزې لرئ، تاسو ممکن د ارتوپيدي جراحي یا نورو طبي پروسیجرونو ته اړتیا ولرئ.
- د عضلاتو د ځواک او د بدن د همغږۍ د پراختیا لپاره فزیکي درملنه .
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې څرنګه چې دا ټول له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر لري، د ډاکټرانو یوه ډله سره راټولیږي ترڅو د ماشوم لپاره مناسب پاملرنې پلان رامینځته کړي.
ایا د ویور سنډروم د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟
له بده مرغه، اوس مهال د ویور سنډروم د مخنیوي لپاره کومه معلومه لاره نشته.ماشومان دا له خپلو والدینو څخه په میراث اخیستلی شي، مګر دا په خپله خوښه وده کولی شي پرته له دې چې په کورنۍ کې څوک یې ولري. دا ممکنه ده چې یو والدین د دې جینیاتي بدلون لیږدونکی وي، مګر دوی ممکن دا نه پوهیږي.
زه څنګه پوه شم چې زه په خطر کې یم؟
که ستاسو په کورنۍ کې څوک میراثي ناروغي یا د جینونو پیژندل شوی بدلون ولري ، نو دا ښه نظر دی چې له خپل ډاکټر څخه د جینیاتي ازموینې په اړه پوښتنه وکړئ. دا ازموینې کولی شي د جینونو ځینې بدلونونه وپیژني چې کولی شي روغتیایی ستونزې رامینځته کړي. دا ازموینې کولی شي تاسو سره د جینیاتي شرایطو په اړه موندلو کې مرسته وکړي چې تاسو ممکن خپلو ماشومانو ته انتقال کړئ.
د ویور سنډروم لرونکي کس لپاره امکانات څه دي؟
که څه هم د ویور سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته، خو هغه خلک چې دا ناروغي لري کولی شي د سم مدیریت سره روغ ژوند وکړي. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې په منظم ډول خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ ترڅو خپلې نښې نښانې اداره کړئ او هغه پاملرنه ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ. د ویور سنډروم لرونکي ځینې ماشومان د نیوروبلاستوما په نوم د سرطان د رامینځته کیدو خطر سره مخ دي، مګر ډیری یې نه کوي. په هرصورت، ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو سره د نیوروبلاستوما د نښو نښانو په اړه خبرې وکړي او که اړتیا وي ستاسو د ماشوم لپاره اضافي ازموینې ترسره کړي.
کله باید طبي مشوره وغواړئ؟ د کومو نښو نښانو په اړه باید اندیښنه ولرئ؟
دا مهمه ده چې منظم معاینات وکړئ او د هر هغه فزیکي یا رواني روغتیا ستونزو په اړه چې تاسو یې لرئ د خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. د پاملرنې پلان تعقیب کړئ چې ستاسو ډاکټر تاسو ته درکوي. که ستاسو ماشوم ویور سنډروم ولري، تاسو باید هم همداسې وکړئ.
په ځانګړې توګه، که ستاسو ماشوم د نیوروبلاستوما لاندې نښې نښانې ولري ، نو سمدلاسه د خپل ماشوم ډاکټر ته خبر ورکړئ:
- د سترګو شاوخوا تیاره حلقې یا د سترګو خپریدل.
- په غاړه یا تنې (معده، سینه) کې د نوي ټوخی یا تومور څرګندیدل.
- اسهال، د معدې خرابوالی، د اشتها له لاسه ورکول.
- د تبې یا ټوخي سره ډیر ستړی احساس کول.
- د پوستکي لاندې د نیلي یا ارغواني داغونو څرګندیدل.
- رنګه پوستکی.
- د معدې پړسوب.
- تنفس کې ستونزه.
- د پښو او پښو کمزوري یا فلج (لکه د تګ توان نه درلودل).
په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
دا مهمه ده چې پوه شئ چې ویور سنډروم یو ډیر نادر حالت دی او په هرچا مختلف اغیزه کوي. که څه هم درملنه نشته، د مناسب طبي درملنې او پاملرنې پلان سره، تاسو یا ستاسو ماشوم کولی شئ نښې نښانې اداره کړئ او د امکان تر حده روغ ژوند وکړئ. دا مهمه ده چې منظم طبي پاملرنه ترلاسه کړئ او د خپل ډاکټر لارښوونې تعقیب کړئ. که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک پدې اړه کومه پوښتنه لري، نو د ډاکټر سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ. دوی به وکولی شي ستاسو سره مرسته وکړي.
`د ویور سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د هډوکو وده، د قد زیاتوالی، د EZH2 جین، نیوروبلاستوما
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment