د جینونو یو عجیب تبادله - دا هغه څه دي چې لیږدونې ته ویل کیږي! (جینیټیک لیږدونې)

موږ ټول خپل جینیاتي معلومات د خپلو بدنونو په حجرو کې زیرمه کوو. دا د یوې لویې کتابتون په څیر دی. موږ دې کتابونو ته کروموزوم وایو. موږ د خپلې مور له نیمایي او د خپل پلار له نیمایي سره لوی کیږو. مګر تصور وکړئ، ځینې وختونه د دې کتابونو دوه پاڼې ماتیږي، او د یو کتاب یوه پاڼه بل ته نښلول کیږي، او د بل کتاب یوه پاڼه دې کتاب ته نښلول کیږي. په طب کې موږ ورته لیږد وایو کله چې د دوو کروموزومونو برخې مات شي او یو بل ته بدل شي. کله چې تاسو دا نوم واورئ نو مه ویریږئ. ډیری خلک دا کولی شي، او دوی ممکن حتی نه پوهیږي. راځئ چې وګورو چې دا واقعیا څه ده.

دا جینیاتي بدلون څه ته ویل کیږي چې ټرانسلوکیشن نومیږي؟

په ساده ډول، لیږد د کروموزومونو په جوړښت کې بدلون دی. دا هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د یو کروموزوم یوه ټوټه مات شي او بل کروموزوم سره وصل شي. ځینې وختونه، د دوهم کروموزوم مات شوی ټوټه هم کولی شي د لومړي سره وصل شي.

زموږ د هر حجرو په هسته کې، د کروموزومونو ۲۳ جوړې شتون لري. دا ټولټال ۴۶ کروموزومونه دي. له دې څخه، ۲۲ جوړې د بدن ټولې نورې ځانګړتیاوې (آټوزومونه) کنټرولوي، پداسې حال کې چې وروستۍ جوړه زموږ جنسیت (X او Y کروموزومونه) ټاکي.

لیږد په دوه اصلي ډولونو ویشل کیدی شي:

۱. متقابل لیږد: دا هغه وخت دی کله چې د دوو مختلفو کروموزومونو برخې تبادله کیږي. تصور وکړئ چې د کروموزوم ۷ یوه ټوټه ۲۱ کروموزوم ته لیږدول کیږي، او د ۲۱ کروموزوم یوه ټوټه ۷ کروموزوم ته لیږدول کیږي.

۲. د رابرټسونین لیږد: دا هغه وخت دی کله چې یو کروموزوم په بشپړ ډول د بل کروموزوم سره وصل شي.

اوس یوه بله مهمه خبره ده. که چیرې دا برخې بدلې شي، مګر هیڅ جینیاتي معلومات له لاسه ورنکړل شي یا ترلاسه نشي، موږ دې ته متوازن لیږد (Balanced Translocation) وایو. یو څوک چې دا ناروغي لري معمولا هیڅ روغتیایی ستونزه نلري. په هرصورت، که چیرې د دې تبادلې له امله ځینې جینیاتي معلومات له لاسه ورکړل شي یا ترلاسه شي، موږ دې ته غیر متوازن لیږد (Unbalanced Translocation) وایو. دا هغه وخت دی چې مختلف روغتیایی ستونزې رامینځته کیږي.

ایا دا یوازې لیږد دی؟ نور بدلونونه چې په کروموزومونو کې واقع کیدی شي

د لیږدونې سربیره، د کروموزومونو په جوړښت کې یو شمیر نور بدلونونه هم رامنځته کیدی شي. دا کولی شي زموږ په بدن کې د پروټین تولید پروسه هم ګډوډ کړي او د حجرو او نسجونو فعالیت اغیزمن کړي. راځئ چې وګورو چې دوی څه دي.

دا لیږد کله مهم دی؟

زموږ په بدن کې په ملیونونو حجرات شتون لري. که چیرې د دې حجراتو څخه یوازې یو یې دا ډول بدلون راولي، نو دا به ډیر اغیز ونلري. هغه حجره به شاید یو څه وخت وروسته مړه شي.

تصور وکړئ، هغه واحد حجره بیا تقسیم او تقسیم کیږي ترڅو یو بشپړ ماشوم جوړ کړي. دا پدې مانا ده چې د ماشوم په بدن کې هره حجره دا لیږد لري. دا هغه وخت دی چې د جینیاتي معلوماتو د زیاتوالي یا کمښت له امله مختلف ناروغۍ رامینځته کیږي.

ځینې ​​وختونه دا بدلون د ماشوم له زیږون وروسته رامنځته کیږي. بیا ممکن په بدن کې ځینې حجرات نورمال وي او ځینې حجرات ممکن لیږد ولري. موږ دې ته موزیکیزم وایو.

راځئ چې یو حقیقي مثال وګورو.

د دې د ښه پوهیدو لپاره، راځئ چې یو مثال واخلو. تصور وکړئ چې یو سړی شتون لري، راځئ چې هغه ته سنیل ووایو. سنیل کومه ناروغي نلري، هغه روغ دی. مګر که موږ د هغه جینونه وګورو، هغه د هغه د اووم او 21 کروموزومونو ترمنځ متوازن لیږد لري. دا پدې مانا ده چې برخې بدلې شوي، مګر هغه په ​​خپل بدن کې ټول اړین جینیاتي معلومات لري. له همدې امله، هغه کومه ستونزه نلري.

ستونزه هغه وخت رامنځته کېږي کله چې ماشوم جوړ شي. کله چې سپرم د سنیل په بدن کې جوړ شي، د کروموزوم جوړې جلا کیږي. دلته، له بده مرغه، ځینې سپرم کولی شي د عادي اووم کروموزوم پر ځای د ۲۱م کروموزوم ټوټې سره اووم کروموزوم انتقال کړي. په ورته وخت کې، عادي ۲۱م کروموزوم هم کولی شي هغه سپرم ته لاړ شي.

اوس، څه پیښیږي که چیرې دا سپرم د یوې روغې هګۍ سره یوځای شي او ماشوم زیږیدلی وي؟ مور یو ۲۱م کروموزوم ترلاسه کوي. پلار (سنیل) دواړه نورمال ۲۱م کروموزوم او د ۲۱م کروموزوم هغه برخه ترلاسه کوي چې د ۷م کروموزوم سره وصل وي. بیا، د ماشوم حجرات د ۲۱م کروموزوم پورې اړوند د جینیاتي معلوماتو درې ټوټې لري. دا هغه څه دي چې موږ یې ډاون سنډروم بولو.

اوس تاسو پوهیږئ چې څنګه یو څوک چې متوازن لیږد ولري کولی شي یو ماشوم د غیر متوازن لیږد سره ولري، حتی که دوی هیڅ نښې ونه لري؟

هغه ناروغۍ چې د لیږد له امله رامینځته کیدی شي

د لیږد له امله ډیری اصلي طبي شرایط شتون لري.