کله ناکله، د مور او پلار په توګه، موږ یو څه اندیښمن کیږو کله چې موږ د نوي زیږیدلي ماشوم مخ یا ګوتې یو څه مختلف موقعیت کې ګورو، ایا نه؟ په ورته وخت کې، ډاکټران دا هم وايي چې ځینې ماشومان "په زړه کې کوچنی سوری" لري. نن ورځ موږ د یوې خورا نادر جینیاتي ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې د دې ډیری ځانګړتیاو سره یوځای کوي او په نړۍ کې یوازې په ډیرو محدودو کورنیو کې راپور شوي. دا په طبي ساینس کې د چار سنډروم په نوم یادیږي. مه ویره مه کوئ، راځئ چې په ساده ډول د دې په اړه هرڅه پوه شو.
ولې دا پیښیږي؟ د دې دلیل څه دی؟
په ساده ډول، زموږ د بدن هره برخه، هر ارګان، زموږ په بدن کې د لارښوونو یوه ټولګه لري چې څنګه باید وده وکړي. موږ دې جینونو ته وایو. نو، دا چا سنډروم د "TFAP2B" په نوم په یو ځانګړي جین کې د بدلون یا بدلون له امله رامینځته کیږي. دا جین هغه څه دي چې ماشوم ته لارښوونه کوي چې یو پروټین جوړ کړي چې د هغې د مخ، غړو او زړه لپاره اړین دی ترڅو په رحم کې د ودې پرمهال په سمه توګه وده وکړي.
د دې حالت د رامنځته کېدو لپاره دوه اصلي لارې شتون لري:
۱. وراثت: هغه ماشوم چې د چا سنډروم سره د مور یا پلار څخه زیږیدلی وي د دې ناروغۍ د پراختیا ۵۰٪ چانس لري. دا پدې مانا ده چې ماشوم هم کولی شي په هغه جین کې نیمګړتیا په میراث ترلاسه کړي.
۲. نوی: ځینې وختونه، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک دا ناروغي ونلري، په "TFAP2B" جین کې یو نوی بدلون په ناڅاپي ډول هغه وخت رامینځته کیدی شي کله چې ماشوم په رحم کې تصور کیږي. حتی بیا هم، ماشوم کولی شي د چا سنډروم رامینځته کړي.
د دې اصلي نښې نښانې کومې دي؟
د چا سنډروم په عمده توګه د بدن درې برخې اغیزمنوي: مخ، لاسونه او زړه. راځئ چې دا په جلا توګه وګورو.
| د بدن اغیزمنه برخه | لیدل کیدونکي نښې نښانې |
|---|---|
| د مخ ځانګړتیاوې |
|
| د لاس ځانګړتیاوې | تر ټولو عام علامه چې په ډیری خلکو کې لیدل کیږي د منځنۍ ګوتې ډیره لنډه یا غیر حاضره ده. که څه هم د غړو نور توپیرونه راپور شوي، دوی خورا نادر دي. |
| د زړه حالت | ډیری ماشومان د زړه ناروغي لري چې د پیټینټ ډیکټس آرټیریوسس (PDA) په نوم یادیږي. په ساده ډول، کله چې ماشوم په رحم کې وي، د وینې د دوو اصلي رګونو ترمنځ یو کوچنی اړیکه شتون لري چې وینه له زړه څخه لیږدوي. دا به د زیږون څخه څو ورځې وروسته پخپله وتړل شي. مګر پدې حالت کې، سوری خلاص پاتې کیږي. موږ ورته PDA وایو. |
که چیرې درملنه یې ونشي، نو د PDA سره ځینې ماشومان کولی شي ستونزې رامینځته کړي لکه چټک تنفس، د خوړو ورکولو کې ستونزه، او د وزن کموالی. په سختو قضیو کې، دا حتی د زړه ناکامۍ ته وده کولی شي.
دا حالت څنګه تشخیص کیږي؟
که ستاسو ډاکټر ستاسو د ماشوم معاینه کولو پر مهال پدې شک ولري، هغه ممکن تاسو جینیات پوه یا جینیاتي مشاور ته راجع کړي.
هلته، یو جینیاتي ازموینه کولی شي په قطعي ډول تایید کړي چې ایا په 'TFAP2B' جین کې کومه نیمګړتیا شتون لري چې دا حالت رامینځته کوي. د دې لپاره، معمولا د وینې نمونه، د پوستکي یا ویښتو نسج نمونه اخیستل کیږي.
د ناروغۍ له تشخیص وروسته، ډاکټر ممکن د ماشوم د روغتیا د لا تایید لپاره څو معاینات وړاندیز کړي:
- د غاښونو معاینه: د درې کلنۍ وروسته د غاښونو د ودې سره د کومې ستونزې لپاره وګورئ.
- د سترګو معاینه: د سټرابیزم یا د لید ستونزې وګورئ.
- د اورېدو ازموینه: د اورېدو د ضایع کیدو لپاره وګورئ.
- د زړه معاینه: د PDA یا د زړه د نورو ناروغیو لپاره وګورئ.
- فزیکي معاینه: د غړو سره د نورو ستونزو لپاره وګورئ.
- د خوب د ستونزو او د سر د شکل او اندازې معاینه.
که ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري، نو دا ډیره مهمه ده چې له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ چې دا معاینات باید څو ځله ترسره شي.
کومې درملنې شتون لري؟
لومړی، دا ماشومان د مخونو یا ګوتو د بدلونونو لپاره کومې ځانګړې طبي درملنې ته اړتیا نلري. په هرصورت، کله چې ماشوم یو څه لوی شي، نو دا امکان لري چې دوی به په ښوونځي یا ټولنه کې د نورو ماشومانو لخوا ځورول او ځورول شي. له همدې امله، د والدینو په توګه، دا زموږ لپاره خورا مهمه ده چې دې ته ډیر پام وکړو او د ماشوم ذهني ځواک په جوړولو کې مرسته وکړو.
په هرصورت، په زړه کې PDA درملنې ته اړتیا لري. ډیری اصلي میتودونه شتون لري چې ډاکټران یې د دې کولو لپاره کاروي.
| د درملنې طریقه | یو ساده وضاحت |
|---|---|
| درمل | NSAIDs د وخت څخه مخکې زیږیدلو ماشومانو کې د PDA سوري تړلو لپاره کارول کیږي. په هرصورت، دا طریقه په بشپړ عمر ماشومانو، لویانو، یا لویانو کې اغیزمنه نه ده. |
| جراحي | ډاکټر زړه ته د رسېدو لپاره د پسونو ترمنځ یو کوچنی چیرا جوړوي او خلاص سوری د ټانګونو یا کلپونو سره وتړي. |
| د کتیتر پروسیجر | دا د جراحي په پرتله ساده پروسه ده. یو کتیتر (یو نری، انعطاف منونکی ټیوب) د وینې رګ له لارې په غاړه کې زړه ته لیږدول کیږي، او یو کوچنی پلګ یا کویل د سوري د تړلو لپاره د هغې له لارې داخلیږي. |
| په احتیاط سره انتظار کول | ځینې وختونه، که چیرې د PDA سوری ډیر کوچنی وي او نورې روغتیایی ستونزې رامینځته نه کړي، نو ډاکټر ممکن پریکړه وکړي چې د معایناتو په کولو سره د حالت څارنه پرته بل څه ونه کړي. |
کور ته د وړلو پیغام
- د چا سنډروم یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده. د دې په اورېدو مه وېرېږئ.
- دا په عمده توګه د مخ، لاسونو (په ځانګړې توګه د کوچنۍ ګوتې)، او زړه (د PDA حالت) په بڼه کې بدلونونه شامل دي.
- که ستاسو ډاکټر شک ولري، جینیاتي ازموینه کولی شي دا په سمه توګه تشخیص کړي.
- که څه هم په مخ او لاسونو کې بدلونونه ممکن درملنې ته اړتیا ونلري، خو په زړه کې د PDA حالت اکثرا داسې وي.
- دا ډیره مهمه ده چې د خپل ماشوم لپاره ټول اړین طبي معاینات په وخت سره ترسره کړئ او د ډاکټر لارښوونې تعقیب کړئ.
- د مور او پلار په توګه، دا زموږ مسؤلیت دی چې خپلو ماشومانو ته د ښه رواني روغتیا او همدارنګه فزیکي روغتیا چمتو کړو.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم