ټریسومي ۱۸ څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو.

دا عادي خبره ده چې کله تاسو د خپل زیږیدلي ماشوم په اړه د خپل ډاکټر سره د خبرو کولو پرمهال د "ټریسومي ۱۸" په څیر نا اشنا کلمه واورئ نو ډیره ویره او اندیښنه احساس کړئ. دا څه ډول حالت دی، ولې دا پیښیږي، او ایا زما له خوا کوم غلط شی په ذهن کې راغلی؟ اندیښنه مه کوئ. نن ورځ، راځئ چې د ټرسومي ۱۸ په نوم حالت په خورا ساده ډول درک کړو، لکه څنګه چې موږ د یو ملګري سره خبرې کوو.

ټریسومي ۱۸ په حقیقت کې څه شی دی؟

په ساده ډول، ټریسومي ۱۸ یوه ناروغي ده چې د هغو کروموزومونو د ستونزې له امله رامینځته کیږي چې زموږ په بدن کې جینیاتي معلومات لیږدوي. د دې بل نوم د اډوارډز سنډروم دی، د هغه ډاکټر په ویاړ چې لومړی یې دا ناروغي تشریح کړه.

زموږ بدن د یوې لویې ودانۍ په توګه فکر وکړئ. د دې ودانۍ نقشه د کروموزومونو په څیر کتابونو کې شتون لري. د دې کتابونو دننه جینونه زموږ د بدن د هرې برخې لپاره لارښوونې دي، زموږ د ویښتو رنګ څخه تر هغه چې زموږ زړه کار کوي، باید وده وکړي.

په نورمال ډول، یو روغ ماشوم ۲۳ کروموزومونه له مور څخه او ۲۳ له پلار څخه ترلاسه کوي. ټولټال ۴۶ دي. دا په جوړه کې تنظیم شوي دي. دا پدې مانا ده چې د کروموزوم ۱ دوه کاپي، د کروموزوم ۲ دوه کاپي، او داسې نور، تر ۲۳ پورې شتون لري.

ایا د ټریسومي ۱۸ ډولونه شته؟

هو، په عمده توګه درې ډولونه شتون لري:

۱. بشپړ ټریسومي ۱۸ : دا تر ټولو عام ډول دی. دلته، د ماشوم په بدن کې هره حجره یو اضافي ۱۸ کروموزوم لري.

۲. جزوي ټریسومي ۱۸: دا ډېره نادره ده. د بشپړ اضافي کروموزوم پر ځای، د اضافي ۱۸ کروموزوم یوازې یوه برخه په حجرو کې شتون لري. دا اضافي برخه ممکن د بل کروموزوم (ټرانسلوکیشن) سره هم وصل وي.

۳. موزیک ټریسومي ۱۸: دا هم یوه نادره ناروغي ده. دلته، د ماشوم په بدن کې یوازې ځینې حجرې اضافي کروموزوم لري. نورې حجرې نورمال دي. دا داسې ده لکه مختلف حجرې د موزیک ټایلونو په څیر سره مخلوط شوي وي.

دا حالت څومره عام دی؟

دوهم تر ټولو عام کروموزوم اختلال ټریسومي ۱۸ دی. لومړی یې مشهور ډاون سنډروم یا ټریسومي ۲۱ دی.

د احصایو له مخې، په هرو ۵۰۰۰ زیږیدلو ماشومانو کې شاوخوا یو یې ممکن ټرایسومي ۱۸ ولري. له دې څخه، ډیری یې نجونې دي. په هرصورت، په حقیقت کې، ډیر نور جنینونه د دې ناروغۍ څخه اغیزمن کیږي. په هرصورت، ځکه چې د دې ناروغۍ سره تړلې پیچلتیاوې شدیدې دي، ډیری وختونه دا ماشومان د امیندوارۍ په جریان کې په رحم کې ورک کیږي.

د ټریسومي ۱۸ سره د ماشوم نښې نښانې څه دي؟

هغه ماشومان چې د ټریسومي ۱۸ سره زیږیدلي وي ډیری وختونه ډیر کوچني او کمزوري وي . دوی کولی شي یو شمیر جدي روغتیایی ستونزې او فزیکي بدلونونه ولري. ځینې یې په لاندې جدول کې لیست شوي دي.

د دې لامل څه دی؟ څوک په خطر کې دي؟

دا هغه پوښتنه ده چې ډیری والدین یې کوي. "ایا دا زما ګناه ده؟"

په هرصورت، د دې کروموزوم نیمګړتیاوو خطر د مور د عمر سره یو څه زیاتیږي (په ځانګړې توګه د 35 کلنۍ وروسته). په هرصورت، د هر عمر مور کولی شي د ټریسومي 18 سره ماشوم ولري.

که تاسو دمخه د ټرایسومي ۱۸ سره ماشوم لرئ، نو ستاسو په راتلونکي امیندوارۍ کې د دې ناروغۍ خطر د 0.5٪ او 1٪ ترمنځ دی. په هرصورت، که تاسو یا ستاسو ملګری جینیاتي بدلون (ټرانسلوکیشن) ولرئ چې د جزوي ټرایسومي ۱۸ لامل کیږي، کوم چې موږ یې په اړه خبرې وکړې، خطر ممکن حتی لوړ وي. دا ډیره مهمه ده چې د دې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او که اړتیا وي، د جینیاتي مشاور سره وګورئ.

ایا دا د امیندوارۍ په جریان کې کشف کیدی شي؟

هو، دا یقینا ممکنه ده. ډاکټر به لومړی د مور څخه د وینې نمونه واخلي ( د سکرینینګ ازموینه ). که څه هم دا 100٪ ډاډه نه وي، دا کولی شي ووایی چې ایا ماشوم د کروموزوم نیمګړتیا لکه ټریسومي 18 د زیاتوالي خطر سره مخ دی.

که دا ازموینه وښيي چې خطر شتون لري، نو د وضعیت د تایید لپاره نورې ازموینې هم شتون لري.

• د کوريونیک ویلس نمونې اخیستل (CVS): د امیندوارۍ په لومړیو اونیو کې (د 10-13 اونیو) د پلاسینټا یوه کوچنۍ نمونه اخیستل کیږي او ازموینه کیږي.
• امنیوسینټیسس: د ۱۵ اونیو وروسته، د ماشوم شاوخوا د امنیوټیک مایع نمونه اخیستل کیږي او معاینه کیږي.

دا دواړه ازموینې کولی شي د ماشوم کروموزومونه په سمه توګه وشمېري او په ډاډ سره تایید کړي چې ایا دوی ټریسومي ۱۸ لري یا نه.

برسېره پردې، د ۱۲ اونیو وروسته ترسره شوی الټراساؤنډ سکین هم د ماشوم د ودې، د زړه شکل، او د غړو موقعیت په څیر شیانو ته په کتلو سره د دې حالت په اړه شکونه راپورته کولی شي.

آیا کومه درملنه شته؟ د ماشوم راتلونکی څه دی؟

دا یوه ډیره حساسه موضوع ده چې باید پرې خبرې وشي. د ټرایسومي ۱۸ لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته . دا ځکه چې دا یو جینیاتي بدلون دی چې د ماشوم د بدن په هره حجره کې شتون لري.

خو، د درملنې نشتوالی پدې معنی نه دی چې د ماشوم لپاره هیڅ نشي کیدی. ملاتړ کوونکې پاملرنه چمتو کیدی شي ترڅو ډاډ ترلاسه شي چې ماشوم څومره چې امکان ولري آرام او شتمن وي.

• د ځینو شیانو لپاره جراحي، لکه د زړه نیمګړتیاوې.
• د اړتیا وړ درملو چمتو کول.
• که چیرې د شیدو په څښلو کې ستونزه وي، نو د نلونو له لارې تغذیه کول.
• د تنفسي ستونزو لپاره ملاتړ.

ځینې ​​والدین، د دې پر ځای چې خپل ماشوم د درد سره درملنه وکړي، غوره کوي چې د لنډ وخت لپاره یې په مینه او محبت سره آرام وساتي. دې ته د آرامۍ پاملرنه ویل کیږي. دا پریکړې خورا شخصي دي. دا مهمه ده چې د دې ټولو انتخابونو په اړه له خپل ډاکټر سره په ښکاره ډول خبرې وکړئ.

له بده مرغه، د دې ناروغۍ سره د مخامخ جدي روغتیايي ستونزو له امله، ډیری ماشومان ډیر لنډ عمر لري. د ټولو زیږیدلو ماشومانو شاوخوا نیمایي په لومړۍ اونۍ کې مړه کیږي. له 10٪ څخه لږ یې د خپلې لومړۍ کلیزې لمانځلو لپاره ژوند کوي. حتی هغه ماشومان چې ژوندي پاتې کیږي دوامداره طبي پاملرنې ته اړتیا لري.

د داسې ماشوم پالنه د والدینو لپاره له ذهني او فزیکي پلوه ستړې کوونکې کیدی شي، نو دا اړینه ده چې په دې سفر کې د ځان او خپلې کورنۍ ملاتړ ولرئ .