آیا تاسو کله هم د ولف-هیرشورن سنډروم په نوم د جینیاتي حالت په اړه اوریدلي یاست؟ شاید تاسو په خپل ماشوم کې ځینې نښې نښانې لیدلي وي او ډاډه نه یاست چې دا څه دي. که داسې وي، نو دا مقاله به ستاسو لپاره ډیره مهمه وي. راځئ چې په ساده ډول د هغې په اړه خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو یې پوه شئ. مه ویره مه کوئ، پوهاوی لومړی ګام دی.
د ولف-هیرشورن سنډروم په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، د ولف-هیرشورن سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا زموږ د حجرو دننه په کروموزومونو کې د کوچني بدلون له امله رامینځته کیږي. د یوې پیچلې پلان سره سم جوړ شوي ودانۍ په څیر فکر وکړئ. دا پلان زموږ په جینونو کې دی. کروموزومونه هغه جوړښتونه دي چې دا جینیاتي معلومات ذخیره کوي.
په دقیق ډول، دا حالت چې د ولف-هیرشورن سنډروم په نوم یادیږي هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د څلورم کروموزوم لنډ لاس په پای کې د جینیاتي موادو ضایع یا حذف شي، کوم چې زموږ په ټولو حجرو کې شتون لري. له همدې امله دا ځینې وختونه '4p- سنډروم' بلل کیږي. د 'p' توری د کروموزوم لنډ لاس لپاره ولاړ دی.
دا جینیاتي بدلون کولی شي د ماشوم د بدن په مختلفو برخو، په ځانګړې توګه زړه او دماغ اغیزه وکړي. دا کولی شي په ځینو ماشومانو کې د قبضې لامل هم شي. هغه ماشومان چې پدې حالت کې وي ممکن د مخ ځینې ځانګړتیاوې ولري. د مثال په توګه، د سترګو ترمنځ واټن د نورمال څخه ډیر پراخ وي، تندی لوړ وي، او سر د نورمال څخه کوچنی وي. نه یوازې دا، دا کولی شي د ماشوم فکري وده او فزیکي وده هم د پام وړ اغیزه وکړي.
څوک له دې وضعیت څخه ډیر اغیزمن کیږي؟
ځکه چې د ولف-هیرشورن سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده، دا هرچا ته پیښ کیدی شي . په ډیری مواردو کې، دا میراثي نه ده. دا پدې مانا ده چې دا د مور او پلار څخه ماشوم ته نه لیږدول کیږي. په ډیری مواردو کې، دا ناروغي د ناڅاپي (de novo) کروموزوم بدلون له امله رامینځته کیږي. دا یا د مور د هګۍ حجرو د پراختیا په جریان کې، یا د پلار د سپرم حجرو د پراختیا په جریان کې، یا د جنین په لومړیو کې پیښ کیدی شي. کله چې دا "de novo" بدلون رامینځته شي، په کورنۍ کې هیڅوک اړتیا نلري چې مخکې دا ناروغي ولري.
په هرصورت، مطالعاتو ښودلې چې نجونې د هلکانو په پرتله د دې ناروغۍ د پراختیا احتمال لږ څه لري.
د ولف-هیرشورن سنډروم څومره عام دی؟
دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. د احصایو له مخې، نږدې په ۵۰،۰۰۰ ژوندیو زیږونونو کې یو یې اغیزمن کیږي.اټکل کیږي چې دا ناروغي یوازې شاوخوا ۱۰۰،۰۰۰ خلک اغیزمن کوي. په هرصورت، دا اټکل ممکن کم اټکل وي. ځینې ماشومان ممکن رسمي تشخیص ونلري ځکه چې د دوی نښې نښانې دومره نرمې یا معتدلې وي چې ممکن دوی دا ناروغي ونلري. یا، نښې نښانې ممکن د بل جینیاتي ناروغۍ نښې په توګه غلط تشخیص شي.
د ولف-هیرشورن سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د ولف-هیرشورن سنډروم نښې نښانې له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر کولی شي، او د دوی شدت توپیر کولی شي . دا نښې نښانې د ماشوم د بدن په مختلفو برخو اغیزه کوي.
په مخ کې لیدل شوي ځانګړي ځانګړتیاوې
په دې ناروغۍ اخته ماشومانو کې د مخ ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې لیدل کیدی شي. پدې کې شامل دي:
- مات شوی تالو یا مات شوی شونډه: ځینې ماشومان ممکن د مات شوي تالو یا پورتنۍ شونډه سره زیږیدلي وي.
- د مخ غیر متناسب ځانګړتیاوې: دا پدې مانا ده چې د مخ ښي او چپ اړخونه یو شان ندي، او ممکن په اندازې یا شکل کې توپیر ولري.
- د پزې پل: د پوزې پورتنۍ برخه ممکن پلنه وي.
- لوړ تندی: د تندی ساحه ممکن د نورمال څخه لوړه وي.
- ټیټ تنظیم شوي یا خراب شوي غوږونه: غوږونه ممکن د نورمال څخه ټیټ تنظیم شوي وي یا ممکن د غوږونو د لوبونو په شکل کې ځینې بدلونونه راشي.
- ورک شوي یا غیر معمولي غاښونه: ځینې غاښونه ممکن څرګند نشي یا ممکن د غاښونو په شکل کې غیر معمولي وي.
- کوچنۍ زنه (مایکروګناتیا): د زنې ساحه ممکن د نورمال څخه کوچنۍ وي.
- کوچنی سر: سر ممکن د نورمال څخه کوچنی وي.
- پراخې او پړسېدلې سترګې: د سترګو ترمنځ ځای زیات شوی، او سترګې ممکن یو څه لویې او پړسېدلې ښکاره شي. دا ځینې وختونه د "یوناني جنګیالیو خولۍ بڼه" بلل کیږي، مګر دا ټولو ته یو شان نه ښکاري.
د ودې او پرمختګ ځانګړتیاوې
پداسې حال کې چې ماشوم لا په رحم کې وي، ورو ورو وده کوي . دا کولی شي د زیږون پرمهال ځینې ستونزې رامینځته کړي:
- د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا) یا د عضلاتو نه پراختیا: ماشوم ممکن یو سست او سست بدن ولري. دا ممکن د دې لپاره وي چې عضلات یې په بشپړه توګه وده نه وي کړې.
- د ودې ځنډېدلي پړاوونه: د نورو ماشومانو په څېر، د غاړې د پیاوړتیا، تاوېدو، ناستې، ولاړېدو او ګرځېدو په څېر شیانو د ترسره کېدو لپاره وخت نیسي.
- د تغذیې ستونزې: د شیدو ورکولو توان نه درلودل یا د خوړو په تیرولو کې ستونزه کولی شي ماشوم ته د هغه تغذیې د ترلاسه کولو مخه ونیسي چې دوی ورته اړتیا لري.
- د وزن په زیاتولو کې ستونزه: د دې تغذیې ستونزو له امله، د ماشوم د وزن زیاتوالی ورو وي.
د دې ودې او پرمختګ ځنډونو له امله، د ماشومدا د لنډ قد لامل هم کیدی شي.
د دماغ پورې اړوند نښې نښانې
هغه ماشومان چې د ولف-هیرشورن سنډروم سره زیږیدلي وي ممکن یو څه فکري معلولیت ولري. دا ممکن د ځینو ماشومانو لپاره نرم او د نورو لپاره ډیر شدید وي. مطالعاتو ښودلې چې دا ماشومان ممکن ښه ټولنیز مهارتونه ولري، مګر ممکن د ژبې او اړیکو سره ستونزې ولري . دا پدې مانا ده چې که څه هم دوی کولی شي د نورو سره وخاندي او لوبې وکړي، دوی ممکن د ځان په لفظي ډول څرګندولو او خبرو کولو کې ستونزه ولري.
همدارنګه، دا ماشومان ممکن د ماشومتوب په اوږدو کې قبضیت ولري. ځینې وختونه دا قبضیتونه د درملنې په وړاندې مقاومت لري. په هرصورت، لکه څنګه چې ماشوم لوی کیږي، د دې اختلاطاتو فریکوینسي ممکن کمه شي یا حتی په بشپړه توګه ورک شي.
نښې نښانې چې د بدن په نورو سیسټمونو اغیزه کوي
د ولف-هیرشورن سنډروم د ماشوم د بدن په نورو برخو هم اغیزه کولی شي:
- د ملا د تیر انحنايي (سکولیوسس یا کایفوسس): داسې شرایط لکه د ملا د تیر اړخ انحنايي یا مخ په وړاندې کږیدل (کایفوسس) رامنځته کیدی شي.
- وچ پوستکی: پوستکی تل وچ پاتې کېدای شي.
- د زړه د ودې پیچلتیاوې (د ایټریل سیپټل نیمګړتیا): د زړه زیږون شرایط لکه د زړه د ایټریا ترمنځ په دیوال کې سوري کیدی شي.
- د معافیت سیسټم کمښت: د ناروغۍ په وړاندې د بدن د مقاومت د کمښت له امله، انتانات په مکرر ډول پیښ کیدی شي.
- د پښتورګو د فعالیت ستونزې: د پښتورګو فعالیت ممکن اغیزمن شي.
- د ادرار او تناسلي سیسټم (تناسلي لارې) ستونزې: د ادرار یا تناسلي ارګانونو سره ځینې ستونزې رامینځته کیدی شي.
- د لید ستونزې: د لید ځینې ستونزې ممکن رامنځته شي.
ولې د ولف-هیرشورن سنډروم رامنځته کیږي؟
لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، د ولف-هیرشورن سنډروم اصلي لامل د کروموزوم ۴ (۴p) په لنډ لاس کې د جینیاتي موادو د یوې برخې ضایع کول (له منځه وړل) دي. د کروموزوم د یوې برخې دا ضایع یا د مور د هګۍ حجرو یا د پلار د سپرم حجرو د جوړولو په جریان کې، یا د جنین پیدایښت په لومړیو مرحلو کې پیښیږي. پدې وخت کې، کله چې د زیږون حجرې ویشل کیږي، کروموزومونه په سمه توګه نه کاپي کیږي، او د کروموزوم یوه برخه ماتیږي او ورک کیږي.
ډېر کم، د ولف-هیرشورن سنډروم د حلقوي کروموزوم په نوم د یوې ناروغۍ له امله هم رامنځته کېدای شي. دا هغه وخت رامنځته کېږي کله چې یو کروموزوم په دوو ځایونو کې مات شي او دوه مات شوي پایونه سره یوځای شي ترڅو د حلقوي شکل جوړ کړي. کله چې دا پیښ شي، د کروموزوم یوه برخه ماتیږي او لرې کیږي.
کله چې یو ماشوم د خپل کروموزوم یوه برخه له لاسه ورکوي، نو په هغه برخه کې جینونه د بدن د جوړولو لپاره اړین لارښوونې نه ترلاسه کوي. دا هغه څه دي چې د ولف-هیرشورن سنډروم نښې نښانې رامینځته کوي. د کروموزوم د ورکې شوې برخې اندازه له شخص څخه بل شخص ته توپیر کولی شي. که چیرې یو ماشوم د خپل څلورم کروموزوم لویه برخه له لاسه ورکړي، نو نښې یې ډیرې شدیدې کیدی شي.
ایا دا هغه څه دي چې له نسلونو څخه راځي؟
ډیری وخت (شاوخوا 90٪) دا د یو ناڅاپي، نوي "de novo" جینیاتي بدلون له امله وي، مګر په ډیره کمه سلنه (شاوخوا 10-15٪) کې دا د یو والدین څخه په میراث کې کیدی شي . په داسې قضیو کې، یو والدین (معمولا مور) ممکن د متوازن لیږد په نوم حالت ولري.
په ساده ډول، متوازن لیږد هغه وخت دی کله چې په یو شخص کې دوه یا ډیر کروموزومونه مات شي، ټوټې یې یو له بل سره بدلې شي، او بیا په بل ډول سره وصل شي. هغه خلک چې د دې ډول "متوازن لیږد" سره مخ دي معمولا هیڅ روغتیایی ستونزه نلري او روغ وي. په هرصورت، کله چې دوی ماشومان ولري، دوی ډیر احتمال لري چې د لیږد غیر متوازن بڼه خپلو ماشومانو ته انتقال کړي. دا پدې مانا ده چې ماشوم ممکن د کروموزوم 4 اضافي یا ورکه ټوټه ولري. که چیرې دا لیږد د کروموزوم 4 په سیمه کې د 4p16.3 په نوم د ضایع کیدو یا کمښت لامل شي، ماشوم به د ولف-هیرشورن سنډروم رامینځته کړي. ځینې وختونه، دا "متوازن لیږد" په کورنیو کې د نسلونو لپاره دوام کولی شي.
دا ناروغي څنګه په سمه توګه تشخیص کړئ؟
ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د ماشوم په لومړیو ماشومتوب کې د ولف-هیرشورن سنډروم شکمن وي، په ځانګړې توګه که دوی دا ډول نښې نښانې وګوري:
- په مخ باندې ځانګړي ځانګړتیاوې
- د ودې ستونزې
- پرمختیایي ځنډونه
- تشنج
که تاسو د دې نښو څخه یو یا ډیر ولرئ، نو ډاکټر به خامخا نوره پلټنه وکړي.
کومې ازموینې دي چې تشخیص تاییدوي؟
د تشخیص د تایید لپاره اصلي لاره د جینیاتي ازموینې له لارې ده. دې ته د کروموزوم مایکرواری ازموینه ویل کیږي. دا د ماشوم په کروموزومونو کې حتی کوچني بدلونونه موندلو لپاره ترسره کیږي. دا ازموینه کولی شي د وینې نمونې، د لعاب نمونې، یا د ګال سویب څخه کار واخلي. د دې نمونې په کارولو سره، ډاکټران د ماشوم DNA معاینه کوي.
که دا ازموینه تایید کړي چې د کروموزوم ۴ یوه ځانګړې برخه، یعنې هغه سیمه چې ۴p۱۶.۳ نومیږي، حذف شوې ده ، ماشوم د ولف-هیرشورن سنډروم سره تشخیص کیږي.
تاسو د درملنې په توګه څه کوئ؟
څرنګه چې د ولف-هیرشورن سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده، نو اوس مهال یې درملنه نشته . په هرصورت،د درملنې مختلف ډولونه شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي او ماشوم سره د امکان تر حده ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي. درملنه د هر ماشوم د ځانګړو نښو پراساس پلان شوې ده.
اصلي درملنې په لاندې ډول دي:
- جراحي: د ماشوم په وده کې د ځینو غیرمعمولي ناروغیو د سمولو لپاره ممکن جراحي ته اړتیا وي، په ځانګړې توګه د زړه پیچلتیاوې (لکه د ایټریل سیپټل نیمګړتیا).
- فزیکي درملنه یا حرفوي درملنه: دا درملنې د عضلاتو ځواک رامینځته کولو، توازن ساتلو، او تاسو ته د ورځني کارونو په خپلواکه توګه ترسره کولو روزنه درکوي.
- د ځانګړو زده کړو پروګرامونه: د ځانګړو زده کړو پروګرامونه او ستراتیژۍ د ماشوم د فکري ودې او زده کړې وړتیاو سره د مرستې لپاره کارول کیږي.
- درمل: درمل د قبضې د کنټرول لپاره ورکول کیږي.
د دې ټولو سربیره، دا ستاسو د کورنۍ لپاره خورا ګټور کیدی شي چې د جینیاتي مشورې ترلاسه کړي. جینیاتي مشاورین کولی شي تاسو سره ستاسو د ماشوم حالت په ښه پوهیدو کې مرسته وکړي، او همدارنګه تاسو ته د خپل ماشوم د ملاتړ څرنګوالي او په راتلونکي کې د کومو ننګونو سره مخ کیدو په اړه روزنه درکړي.
زه باید له کوم ډول متخصصینو څخه درملنه وغواړم؟
هغه ماشوم چې د ولف-هیرشورن سنډروم لري، د خپل ماشومتوب په اوږدو کې به د مختلفو متخصصینو لیدلو ته اړتیا ولري. دا د دوی روغتیا او د دوی په ژوند باندې د نښې نښانې د څارنې لپاره ده. د تشخیص وروسته، دوی به ډیری وختونه منظم معایناتو او د متخصصینو مشورې ته اړتیا ولري لکه:
- عصبي متخصص: د دماغ فعالیت او د قبضې په څیر شرایطو معاینه کوي.
- د زړه متخصص: د زړه ستونزې معاینه کوي.
- د غاښونو ډاکټر: تل د خپلو غاښونو روغتیا ته پام وکړئ.
- د سترګو ډاکټر: د لید ستونزو په اړه ګوري.
ستاسو د لومړني پاملرنې چمتو کوونکی، یا د کورنۍ ډاکټر، ممکن د کلنۍ معایناتو په جریان کې ستاسو د ماشوم د پښتورګو فعالیت په څیر شیانو د څارنې لپاره د وینې منظم معاینات هم وړاندیز کړي.
ایا د دې وضعیت د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟
لکه څنګه چې موږ مخکې بحث وکړ، د ولف-هیرشورن سنډروم ډیری وختونه د ناڅاپي، نوي "ډی نوو" جینیاتي بدلون پایله وي. له همدې امله، د دې حالت د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته . په هرصورت، په نادره مواردو کې، ځینې ماشومان کولی شي دا حالت له خپلو والدینو څخه په میراث واخلي. که تاسو د جینیاتي ناروغیو کورنۍ تاریخ لرئ، یا که تاسو غواړئ د خپل ماشوم د جینیاتي حالت د میراث کیدو خطر په اړه پوه شئ، نو غوره ده چې د جینیاتي ازموینې او جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
که چیرې یو ماشوم د ولف-هیرشورن سنډروم ولري، نو څه تمه کیدی شي؟
که څه هم اوس مهال د ولف-هیرشورن سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته، د ماشوم د نښو نښانو درملنه کولی شي ښې پایلې ولري او هغه ملاتړ چمتو کړي چې دوی ورته اړتیا لري ترڅو د امکان تر حده خوشحاله او صحتمند ژوند وکړي.
د دې ناروغۍ لرونکي کس لپاره تشخیص د دوی د نښو نښانو شدت پورې اړه لري. نښې نښانې، په ځانګړې توګه هغه چې زړه او دماغ اغیزمنوي، کولی شي د ژوند تمه لنډه کړي. په هرصورت، د مناسبې طبي درملنې او پاملرنې سره، ډیری ماشومان چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي دي تر بلوغ پورې ژوندي پاتې کیږي .
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
که ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کوم یو ولري، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ:
- هغه زخم چې روغ شوی نه وي (که چیرې زخم خړ شوی وي او روښانه یا ژیړ پزه لرونکی مایع بهیږي).
- د زکام په څېر پرله پسې ناروغۍ (تبه، ټوخی، د ستوني درد) او په اسانۍ سره د درملنې توان یې نه لري.
- د پرمختګ ځنډېدلي پړاوونه.
- په منظم ډول نه خوړل.
- د زړه بې نظمه ضربان، د ساه لنډۍ، یا ډیره ستړیا (دا ممکن د زړه د ناروغۍ نښې وي لکه د ایټریل سیپټل نیمګړتیا).
هغه شرایط چې بیړنۍ درملنه باید وشي
ستاسو ماشوم چې د ولف-هیرشورن سنډروم لري د قبضیت خطر سره مخ دی. که چیرې قبضیت رامنځته شي، ماشوم ممکن لاندې نښې تجربه کړي:
- د ۳۰ ثانیو او دوو دقیقو لپاره د لنډمهاله بې هوشۍ احساس.
- د غړو بې کنټروله لړزېدل (اخته کېدل).
که داسې څه پیښ شي، سمدلاسه ۱۹۹۰ ته زنګ ووهئ یا ماشوم نږدې د بیړني درملنې واحد (ETU) ته بوځئ.
مهمې پوښتنې چې له خپل ډاکټر څخه یې وپوښتئ
دا ډېره ستونزمنه ده چې معلومه کړئ چې ستاسو ماشوم د ولف-هیرشورن سنډروم په څیر جینیاتي ناروغي لري. په هرصورت، دا مهمه ده چې په دې وخت کې د خپل ډاکټر سره د هر ډول پوښتنو یا اندیښنو په اړه بحث وکړئ. تاسو کولی شئ پوښتنې وپوښتئ لکه:
- ایا د ماشوم لپاره وړاندیز شوي درملو کوم اړخیزې اغیزې شتون لري؟
- زما د ماشوم حالت څومره جدي دی؟
- که زما ماشوم د پرمختګ پړاوونو ته ناوخته ورسیږي نو زه باید څه وکړم؟
- آیا زما ماشوم نورو متخصصینو ته اړتیا لري؟
- آیا موږ کولی شو د جینیاتي مشورې ترلاسه کړو؟ دا به موږ ته څه مرسته راکړي؟
په پای کې، هغه شیان چې تاسو یې باید په یاد ولرئ
دا موندل چې ستاسو ماشوم د ولف-هیرشورن سنډروم په څیر جینیاتي ناروغي لري یوه ننګونکې تجربه کیدی شي. مګر په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست. که څه هم د دې ناروغۍ نښې کولی شي ژوند بدل کړي، ستاسو ډاکټر به تاسو ته د درملنې پلان درکړي. او، د نورو متخصصینو سره کار کول، دوی به ستاسو ماشوم سره د خوشحاله او صحتمند ژوند کولو کې مرسته وکړي.
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د خپل ماشوم د حالت په اړه ښه خبر اوسئ او هغه ته اړین ملاتړ چمتو کړئ. د جینیاتي مشورې ترلاسه کول به تاسو ته پدې سفر کې لوی ځواک هم درکړي. له ویرې پرته د دې ننګونې سره مخ شئ، په قوي ذهن سره. موږ تاسو او ستاسو ماشوم ته د نیکمرغۍ هیله کوو!
` د ولف-هیرشورن سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، کروموزومونه، کروموزوم 4، 4p- سنډروم، د پراختیا ځنډ، د مخ ځانګړتیاوې، قبضیت، جینیاتي مشوره ورکول
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم