Você também tem dificuldade para estancar sangramentos? Vamos aprender mais sobre hemofilia!

Você já ouviu falar da doença chamada hemofilia ? Talvez você se assuste um pouco ao ouvir esse nome. Mas não se preocupe, pois é uma doença muito rara. Hoje, falaremos sobre o que é hemofilia, como ela se desenvolve, quais são os sintomas e se existe tratamento, tudo de uma forma simples e fácil de entender.

O que é hemofilia?

Em termos simples, a hemofilia é uma doença hereditária do sangue que ocorre em crianças. Isso significa que o sangue não coagula corretamente. Isso pode causar sangramento excessivo ou até mesmo pequenas equimoses.

Pense bem: existem proteínas especiais em nossos corpos que ajudam o sangue a coagular. Chamamos essas proteínas de "fatores de coagulação" . Elas são como pequenos soldados que trabalham para estancar o sangramento. Quando você desenvolve hemofilia, o corpo não produz quantidade suficiente de um ou mais desses "fatores de coagulação". Então, o sangue coagula menos e você sangra mais.

Existem vários tipos principais de hemofilia. A condição pode ser grave, moderada ou leve, dependendo da quantidade de fatores de coagulação no sangue.

A boa notícia é que existe tratamento para isso. Os médicos estão tentando repor os fatores de coagulação deficientes no organismo. Atualmente, não há cura para a hemofilia. No entanto, com o tratamento adequado, as pessoas com essa condição geralmente vivem tanto quanto as demais. Os cientistas também estão pesquisando novos métodos, como a terapia gênica , para verificar se é possível encontrar uma cura.

A hemofilia pode se desenvolver após o nascimento?

Sim, pode acontecer. Mas é muito raro. Isso se chama hemofilia adquirida. Ou seja, não é hereditária. O que acontece é que as próprias proteínas de defesa do nosso corpo , chamadas anticorpos , às vezes atacam erroneamente um dos nossos fatores de coagulação sanguínea. Esses anticorpos que atacam de forma incorreta são chamados de autoanticorpos .

A hemofilia é uma doença comum?

Não, de forma alguma. Esta é uma doença muito rara. De acordo com as estatísticas dos Estados Unidos (CDC, agosto de 2022), cerca de 33.000 pessoas têm hemofilia. Ela afeta principalmente homens. Raramente, mulheres também podem apresentar sintomas como baixos níveis de fator de coagulação sanguínea e sangramento menstrual intenso.

Quais são os tipos de hemofilia?

Existem três tipos principais de hemofilia:

• Hemofilia A: Este é o tipo mais comum. É causada por uma deficiência no fator de coagulação sanguínea número 8, também conhecido como fator VIII., quando o corpo não tem o suficiente. Cerca de 10 em cada 100.000 pessoas podem ter isso.
• Hemofilia B: Esta doença é causada por uma deficiência no fator IX, também conhecido como fator 9 da coagulação sanguínea. Cerca de 3 em cada 100.000 pessoas têm este tipo de hemofilia.
• Hemofilia C: Também chamada de deficiência do fator XI , é muito rara, afetando cerca de uma em um milhão de pessoas.

A hemofilia é uma doença grave?

Sim, às vezes isso pode ser grave. Pessoas com hemofilia grave podem ter sangramentos com risco de vida, que chamamos de "hemorragia". Mas na maioria das vezes, o sangramento ocorre nos músculos ou articulações.

Quais são os sintomas da hemofilia?

Os sintomas mais importantes são sangramento e hematomas incomuns ou excessivos.

Sintomas comuns

Pessoas com hemofilia podem desenvolver grandes hematomas mesmo após pequenos acidentes. Isso significa que o sangue está vazando sob a pele.

• Talvez após uma cirurgia, após uma extração dentária, ou mesmo um simples corte no dedo , o sangramento possa durar um tempo excepcionalmente longo.
• Sangramentos nasais podem ocorrer repentinamente, sem motivo aparente.

A quantidade de hematomas/sangramento que você apresenta depende se você tem hemofilia grave, moderada ou leve.

• Pessoas com hemofilia grave podem sangrar frequentemente sem motivo aparente.
• Pessoas com hemofilia moderada podem sangrar por um período excepcionalmente longo se sofrerem um acidente grave.
• Pessoas com hemofilia leve só apresentam sangramento anormal após cirurgias de grande porte ou acidentes graves.

Outros sintomas também podem estar presentes:

• Dor nas articulações devido ao acúmulo de sangue no corpo. Áreas como tornozelos, joelhos, quadris e ombros podem doer, inchar ou ficar quentes ao toque.
• Hemorragia cerebral. Isso é muito raro em pessoas com hemofilia grave. Se você tiver hemorragia cerebral, poderá apresentar dor de cabeça persistente, visão turva ou sonolência extrema . Se você tem hemofilia, deve procurar um médico imediatamente caso apresente algum desses sintomas.

Sintomas em bebês e crianças pequenas

Às vezes, a hemofilia é descoberta quando um bebê do sexo masculino é circuncidado e sangra mais do que o normal. Outras vezes, as crianças apresentam sintomas alguns meses após o nascimento. Os sintomas mais comuns são:

• Sangramento:Os bebês podem sangrar pela boca ao morderem um brinquedo pequeno.
• Inchaço na cabeça: Bebês e crianças pequenas podem desenvolver caroços grandes e arredondados (ovos de ganso) quando batem a cabeça.
• Choro frequente, inquietação e relutância em engatinhar ou andar: esses sintomas podem ocorrer se houver acúmulo de sangue em um músculo ou articulação. A área afetada pode ficar dolorida, inchada, quente ao toque, ou o bebê pode sentir dor mesmo com um toque leve.
• Hematomas: Um "hematoma" é um acúmulo de coágulos sanguíneos que se formam sob a pele em bebês e crianças pequenas. Esses tipos de hematomas também podem ocorrer após uma injeção.

Quais são as causas da hemofilia?

Esses 'fatores de coagulação' são produzidos por certos genes em nosso corpo. Na hemofilia hereditária, os genes que controlam a produção desses 'fatores de coagulação' sofrem mutações, ou seja, se alteram. Esses genes mutados podem produzir 'fatores de coagulação' incorretos ou em quantidade insuficiente. No entanto, cerca de 20% dos pacientes com hemofilia desenvolvem a doença espontaneamente, ou seja, podem apresentá-la mesmo que ninguém na família a tenha tido anteriormente.

Como a hemofilia é herdada?

Os dois tipos de hemofilia, A e B, são doenças ligadas ao sexo. Elas são herdadas de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Vejamos como isso acontece:

• Todos nós recebemos um conjunto de cromossomos da nossa mãe e um conjunto do nosso pai. Se você recebe um cromossomo X da sua mãe e um cromossomo X do seu pai, você é uma menina. Se você recebe um cromossomo X da sua mãe e um cromossomo Y do seu pai, você é um menino. Simplificando, a mãe sempre transmite um cromossomo X para o filho. O sexo do seu filho é determinado pelo cromossomo X ou Y que você recebe do pai.
• Se uma mulher tiver um defeito no gene que produz esse 'fator de coagulação' em apenas um de seus dois cromossomos X, ela pode ser portadora de hemofilia, mas pode não apresentar sintomas porque possui um gene saudável no outro cromossomo X.
• Se uma mãe portadora de um cromossomo X defeituoso como este tiver um filho do sexo masculino, há 50% de chance de que a criança herde o cromossomo X defeituoso. Se isso acontecer, o menino desenvolverá hemofilia.
• Se essa mãe tiver uma filha, há 50% de chance de que a criança também herde o cromossomo X defeituoso. No entanto, ela pode não apresentar sintomas porque herda um cromossomo X saudável do pai. Nesse caso, a filha também será portadora.

Isso significa que uma mulher que herda um cromossomo X defeituoso torna-se portadora de hemofilia. Ela pode não apresentar sintomas, mas pode transmitir a doença aos seus filhos. Cada filho que ela tiver tem 50% de chance de herdar a hemofilia.Os meninos têm maior probabilidade de apresentar sintomas se herdarem a hemofilia, pois não recebem um cromossomo X saudável do pai.

Meninas também apresentam sintomas de hemofilia?

Sim, pode acontecer. Mas os sintomas geralmente são leves. Por exemplo, uma mulher portadora do gene da hemofilia pode não ter fatores de coagulação suficientes. Se isso acontecer, ela pode apresentar sangramento menstrual anormalmente intenso, hematomas com facilidade, sangramento excessivo após o parto ou sangramento nas articulações, causando problemas articulares.

Como os médicos diagnosticam a hemofilia?

O médico começará por lhe fazer um levantamento completo do seu histórico médico e realizará um exame físico. Se você apresentar sintomas de hemofilia, ele também perguntará sobre o seu histórico familiar. Poderá ainda solicitar exames como:

• Hemograma completo (CBC): Este exame é realizado para analisar os tipos de células presentes no sangue.
• Teste de Tempo de Protrombina (TP): Este teste verifica a rapidez com que o sangue coagula.
• Teste de Tempo de Tromboplastina Parcial (TTP): Este é outro teste que mede o tempo que o sangue leva para coagular.
• Teste(s) específico(s) de fator de coagulação: Este exame de sangue mede os níveis de fatores de coagulação específicos, como o fator VIII e o fator IX .

Quais são esses níveis de fator de coagulação?

Os fatores de coagulação são substâncias que ajudam a controlar o sangramento. Os médicos classificam a hemofilia como leve, moderada ou grave, com base na quantidade desses fatores de coagulação no sangue.

• Pessoas com fatores de coagulação entre 5% e 30% dos níveis normais apresentam hemofilia leve.
• Pessoas com fatores de coagulação entre 1% e 5% dos níveis normais apresentam hemofilia moderada.
• Pessoas com menos de 1% dos fatores de coagulação normais apresentam hemofilia grave.

Quais são os tratamentos para a hemofilia?

Os médicos tratam a hemofilia aumentando os níveis dos fatores de coagulação que estão baixos ou repondo os fatores de coagulação ausentes. Isso é chamado de terapia de reposição .

Nessa terapia de reposição, são administrados fatores de coagulação derivados de plasma humano (concentrados de plasma humano) ou fatores de coagulação recombinantes . Geralmente, apenas pessoas com hemofilia grave necessitam dessa terapia de reposição regularmente. Pessoas com hemofilia leve a moderada recebem essa terapia se estiverem prestes a se submeter a uma cirurgia. Nesses casos, são administrados antifibrinolíticos.Medicamentos que impedem a dissolução de coágulos sanguíneos também podem ser administrados.

Esses concentrados de fatores sanguíneos são produzidos a partir de sangue humano doado. Eles são purificados e testados para reduzir o risco de transmissão de doenças infecciosas como hepatite e HIV . Esses fatores de reposição são administrados por infusão intravenosa (IV) .

Se você tem hemofilia grave e sangra com frequência, seu médico pode prescrever um tratamento chamado "infusões profiláticas de fator" para prevenir sangramentos.

Há alguma complicação no tratamento?

Algumas pessoas que recebem essa terapia de reposição desenvolvem anticorpos , chamados inibidores , que atacam os fatores de coagulação que recebem. Os médicos utilizam um procedimento chamado Indução de Tolerância Imunológica (ITI) para tratar esse problema. A ITI consiste na administração de injeções diárias de fatores de coagulação para reduzir os níveis dos inibidores. Esse pode ser um tratamento de longo prazo, e algumas pessoas podem precisar dele por meses ou até anos.

A hemofilia pode ser prevenida?

Não, isso não é possível. Se você tem hemofilia e filhos, seu médico pode recomendar um teste genético . Dessa forma, você e seus filhos poderão descobrir se há probabilidade de transmitirem a hemofilia para a próxima geração.

Que tipo de esperança uma pessoa com hemofilia deve ter?

Se você tem hemofilia, pode precisar de tratamento médico pelo resto da vida. A quantidade de tratamento necessária depende do tipo de hemofilia, da sua gravidade e do desenvolvimento ou não de inibidores.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com hemofilia?

Segundo a Federação Mundial de Hemofilia, a expectativa de vida de um homem com hemofilia é cerca de 10 anos menor do que a de um homem sem hemofilia, de acordo com dados de 2012 da mesma organização. No entanto, a Federação afirma que crianças com hemofilia diagnosticadas e tratadas precocemente têm uma expectativa de vida normal .

Mas nem todos são iguais. O que é verdade para uma pessoa pode não ser verdade para outra. Se você ou seu filho têm hemofilia, pergunte ao seu médico o que esperar. Ele ou ela conhece melhor a sua condição e o estado geral de saúde de vocês.

Como posso cuidar de mim mesmo?

Pessoas com hemofilia podem precisar de cuidados médicos contínuos para prevenir sangramentos. Elas também podem ter que abrir mão de algumas atividades e medicamentos. No entanto, existem muitas coisas que você pode fazer para controlar o impacto que a hemofilia tem em sua vida.

Coisas que você não deve fazer

Objetos que são fáceis de esbarrar, derrubar ou tropeçar para outras pessoas podem causar sérios problemas para pessoas com hemofilia. Elas devem evitar atividades que as coloquem em alto risco de queda ou de sofrer impactos fortes. Exemplos:

• Praticar esportes como futebol, hóquei e rúgbi.
• Participar em atividades como boxe e luta livre.
• Andar de motocicleta.
• Andar de skate.

Outros esportes, como futebol, basquete e beisebol, também apresentam alto risco de lesões. Se você quiser praticar esses esportes, converse com seu médico sobre o uso de equipamentos de proteção, por exemplo.

Remédios que não são bons para tomar.

Analgésicos como aspirina, ibuprofeno e naproxeno previnem a coagulação sanguínea. Além disso, tomar anticoagulantes como heparina ou varfarina não é uma boa ideia.

Coisas que você pode fazer para viver uma vida melhor.

Existem muitas coisas que você pode fazer para reduzir o impacto que a hemofilia tem em sua vida:

• Adote uma rotina de exercícios: Você pode estar preocupado(a) em se lesionar durante o exercício. No entanto, converse com seu médico sobre maneiras de se manter ativo(a) e, ao mesmo tempo, reduzir o risco de sangramento.
• Controle o estresse : A hemofilia é uma condição crônica e você pode precisar se esforçar mais para conciliá-la com suas responsabilidades familiares e profissionais.
• Mantenha uma boa saúde bucal: Escovar os dentes, usar fio dental e consultar o dentista regularmente pode reduzir o risco de precisar de tratamentos odontológicos que podem causar sangramento. Não se esqueça de informar seu médico sobre sua condição.
• Mantenha um peso saudável: Se você sofreu danos nas articulações devido a hemorragia interna e está com dificuldade para se movimentar, controlar o seu peso ajudará.
• Informe as pessoas ao seu redor: Se você tem hemofilia grave, pode apresentar episódios de sangramento repentino e incontrolável, mesmo tomando medicação. Informe sua família sobre o que fazer caso isso aconteça. Se seu filho tem hemofilia, informe os cuidadores e a equipe escolar sobre o que fazer se ele tiver um sangramento.

Quando devo consultar um médico?

Se você notar alguma alteração no seu corpo, como sangramento excessivo ou hematomas, consulte um médico.

Quando ir ao Pronto-Socorro

Você deve ir imediatamente ao pronto-socorro nestas situações:

• Se você tiver uma forte dor de cabeça ou estiver sentindo tonturas, esses sintomas podem indicar uma hemorragia cerebral.
• Se você tem articulações inchadas e/ou doloridas e não está tomando medicação de reposição de fator.

Que perguntas devo fazer ao médico?

Se você ou seu filho receberem um diagnóstico de hemofilia, talvez queiram fazer perguntas como estas ao seu médico:

• Que tipo de hemofilia eu/meu filho temos?
• Que tratamentos você recomenda?
• Quais são os efeitos colaterais do tratamento?
• Eu/meu filho teremos que receber tratamento todos os dias?
• Que atividades não são boas para mim/meu filho fazer?
• Quais medicamentos não são bons para mim/meu filho tomar?
• O que posso fazer para lidar com o impacto que essa condição está tendo na minha vida/na vida do meu filho?

Mensagem principal

A hemofilia é uma doença sanguínea hereditária rara. Ela pode ter um impacto significativo na vida de uma pessoa. Pessoas com hemofilia podem precisar de cuidados médicos por toda a vida. Os pais de crianças com hemofilia podem se preocupar em proteger seus filhos de danos, bem como em ensiná-los a conviver com a doença.

Atualmente, os médicos não conseguem curar a hemofilia completamente. No entanto, podem fornecer tratamentos para prevenir ou reduzir os sintomas. Também podem recomendar medidas que você pode tomar para minimizar o impacto da hemofilia no seu dia a dia. O mais importante é manter a calma e seguir as instruções do seu médico cuidadosamente.