Quer saber mais sobre ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), uma doença que afeta o sistema nervoso?

Você às vezes sente que está enlouquecendo, que seus membros estão dormentes ou que sua fala está arrastada? Esses podem ser sintomas normais. No entanto, raramente, podem ser sinal de algo mais sério. Hoje vamos falar sobre uma condição um pouco complexa, mas muito importante de se conhecer: a ELA, ou Esclerose Lateral Amiotrófica .

O que é ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)? Vamos entender de uma forma bem simples!

Imagine seu cérebro e medula espinhal (o cordão nervoso dentro da sua coluna) como a unidade de controle principal de um computador. São eles que controlam tudo no seu corpo. Nesse sistema, existem tipos especiais de células chamadas "neurônios" . Eles atuam como pequenos mensageiros. Essas células nervosas transportam mensagens do cérebro para nossos membros e músculos, dizendo-lhes o que fazer.

Agora, nessa doença chamada ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), o que acontece é que as células nervosas (neurônios) que você mencionou são danificadas . Em particular, as células nervosas que controlam os movimentos do nosso corpo são as principais afetadas. É como se esses mensageiros não conseguissem desempenhar sua função. O que acontece então? As mensagens vindas do cérebro não chegam aos músculos corretamente. Aos poucos, essa situação piora .

Inicialmente, você pode sentir um pouco de fraqueza nos membros, como se seus músculos estivessem tendo espasmos (contrações musculares) . Você pode ter dificuldade para andar sozinho, estender a mão para pegar algo, mastigar alimentos ou falar claramente. Com o tempo, os músculos, devido à falta de uso, começam a atrofiar (atrofia) . É como uma máquina que não é usada e enferruja. Eventualmente, essa condição pode afetar sua respiração. Às vezes, pode ser fatal.

Você provavelmente já ouviu falar da doença de Lou Gehrig . É disso que se trata a ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica). Lou Gehrig foi um jogador de beisebol muito famoso nas décadas de 1920 e 1930. Ele também tinha essa doença.

Mesmo em um país como os Estados Unidos, as estatísticas mostram que cerca de 5.000 pessoas recebem um diagnóstico de ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica) a cada ano. Portanto, embora não seja muito comum, deve ser considerada uma condição que pode se desenvolver em qualquer pessoa.

Ainda não existe cura para esta doença . Mas não se preocupe. As opções de tratamento estão melhorando a cada dia. Com a combinação certa de tratamentos, é possível controlar a rápida progressão da doença e melhorar significativamente a qualidade de vida.

Existem dois tipos principais de ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica).

A ELA pode ser dividida em dois tipos principais com base em como se desenvolve:

1. ELA esporádica: Este é o tipo mais comum.Cerca de 90% dos pacientes com ELA pertencem a essa categoria. Trata-se de uma ocorrência aleatória, ou seja, não é hereditária. É difícil dizer exatamente por que isso acontece.

2. ELA familiar: Esta é um pouco menos comum, representando cerca de 10% dos casos. É causada por alterações genéticas . Isso significa que a doença é causada por um defeito nos genes herdados da mãe ou do pai.

Quais são os sintomas da ELA? Vamos dar uma olhada.

Os sintomas da ELA podem variar ligeiramente de pessoa para pessoa e mudam com o tempo. No início, alguns sintomas podem ser tão sutis que são quase imperceptíveis.

• Fraqueza muscular nos braços, pernas e pescoço: sensação de estar sem vida. Dificuldade para levantar ou segurar algo.
• Cãibras musculares: um aperto muscular repentino e doloroso.
• Sensação de espasmos nos músculos dos braços, pernas, ombros e/ou língua: como se houvesse um pequeno espasmo vindo de dentro.
• Rigidez muscular (espasticidade): Sensação de rigidez, como um membro rígido e inflexível, como se fosse difícil dobrá-lo ou esticá-lo.
• Dificuldades na fala: fala arrastada, dificuldade em pronunciar palavras corretamente e alterações na voz.
• Dificuldade para engolir ou salivação excessiva frequente.
• Sentir-se cansado o tempo todo (fadiga).
• Dificuldade para engolir alimentos ou água (disfagia): Sensação de que o alimento está preso ou que é difícil de engolir.
• Explosões repentinas de emoção, como riso ou choro, que estão fora de controle: você pode chorar sem se sentir triste ou rir sem motivo aparente. Isso também é chamado de "afeto pseudobulbar" em termos médicos.

Nos estágios iniciais, os sintomas mais comuns são fraqueza e rigidez nos braços e pernas, dificuldade para falar e dificuldade para engolir. Isso pode dificultar a realização de tarefas cotidianas, como escrever e comer. Com o tempo, esses sintomas geralmente se espalham por todo o corpo. No entanto, a rapidez com que esses sintomas progridem varia de pessoa para pessoa.

À medida que os sintomas pioram , pode ficar difícil respirar, ficar de pé ou andar. Você também pode apresentar perda de peso repentina. Se tiver esses sintomas e eles parecerem estar piorando, procure um médico . Se tiver dificuldade para respirar , trata-se de uma emergência e você deve ir ao hospital imediatamente.

Por que ocorre essa doença chamada ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)? Qual é a causa?

Na verdade, os pesquisadores ainda não descobriram exatamente o que causa a ELA, mas acreditam que possa ser uma combinação de fatores.

• Genética:Já falamos sobre ELA hereditária antes. Certas alterações genéticas estão envolvidas. Essas alterações genéticas são observadas em cerca de 70% dos pacientes com ELA hereditária e entre 5% e 10% dos pacientes com ELA esporádica. Em particular, as alterações nos genes `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` e `FUS` são as mais comumente relatadas. Mais de 40 genes já foram associados a essa condição.
• Fatores ambientais: Por vezes, acredita-se que toxinas (como chumbo ou mercúrio ), certos vírus ou traumas no corpo desempenhem um papel, mas estes ainda estão em fase de investigação.

O que os pesquisadores conseguiram confirmar é que a doença danifica nossos neurônios motores . Esses neurônios motores são as células nervosas que controlam as ações que realizamos conscientemente, como falar, mastigar, mover os membros e respirar.

Imagine que seu cérebro e seus músculos têm uma conexão semelhante a uma linha telefônica. As células nervosas enviam mensagens aos músculos através dessa linha, dizendo-lhes para fazer isso, para fazer aquilo. Na ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), o sinal nessa linha telefônica fica distorcido . É como perder o sinal de um telefone. As mensagens do cérebro para os músculos são interrompidas, não chegam com clareza. Eventualmente, essa conexão é completamente perdida, como se a ligação fosse cortada. Então, essas células nervosas não conseguem enviar novas mensagens. É por isso que você apresenta os sintomas que mencionei anteriormente.

A ELA é uma doença hereditária?

Alguns tipos de ELA são genéticos, o que significa que podem ser transmitidos de geração em geração. Você pode herdar as alterações genéticas que causam a ELA de seus pais. No entanto, esse tipo de ELA ("ELA hereditária") não é muito comum . Na maioria das vezes, as alterações genéticas ocorrem aleatoriamente, ou seja, podem acontecer mesmo que ninguém em sua família tenha tido a doença antes.

Quem tem maior risco de desenvolver ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)?

Embora qualquer pessoa possa desenvolver ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), descobriu-se que algumas pessoas têm um risco ligeiramente maior do que outras.

• Idade: Pessoas entre 55 e 75 anos são as que têm maior probabilidade de desenvolver sintomas.
• Raça e etnia: Os dados mostram que pessoas brancas (não hispânicas) têm maior probabilidade de desenvolver ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica).
• Sexo: Na faixa etária abaixo de 55 anos, os homens são mais propensos a desenvolver essa doença do que as mulheres.
• Veteranos: Alguns estudos sugerem que os membros das forças armadas podem ter um risco ligeiramente maior. Os pesquisadores acreditam que isso pode ser devido à exposição a fatores ambientais (como toxinas ou pesticidas).) ou acidentes físicos que ocorrem durante o trabalho.

Quais são as possíveis complicações da ELA?

À medida que os sintomas desta doença se tornam mais graves, infelizmente, o tempo de vida pode ser reduzido . Aprender sobre esta doença e lidar com ela diariamente pode ser muito difícil mentalmente. Você pode se sentir sobrecarregado, perdido, sem esperança e estressado. Como resultado, muitas pessoas diagnosticadas com ELA também apresentam problemas de saúde mental, como depressão e ansiedade .

Existem muitos médicos e enfermeiros que podem ajudá-lo a cuidar da sua saúde física. Mas também é importante cuidar da sua saúde mental . Se precisar de ajuda, converse com sua equipe médica ou com um profissional de saúde mental .

Como os médicos diagnosticam a ELA com precisão?

Primeiro, o médico fará um exame físico e, em seguida, um exame neurológico . Além disso, serão realizados diversos outros testes para determinar se você tem ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica).

Não é possível saber imediatamente se você tem ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica). Pode ser necessário consultar seu médico várias vezes, ou até mesmo vários especialistas. Seu médico solicitará diversos exames para investigar melhor seus sintomas e verificar como eles afetam seu corpo. Existem muitas outras doenças com sintomas semelhantes aos da ELA. Portanto, é essencial realizar todos esses exames para chegar a um diagnóstico preciso .

Quais exames são usados ​​para diagnosticar a ELA?

Para confirmar o diagnóstico, você poderá precisar realizar diversos exames, como:

• Exames de sangue: Para garantir que não haja outras condições médicas.
• Exames de urina: também são realizados para descartar outras causas.
• Eletromiograma (EMG): Este exame é utilizado para verificar a função muscular. Ele verifica se as mensagens estão sendo enviadas corretamente dos nervos para os músculos.
• Estudo de condução nervosa: Este exame testa a capacidade dos nervos de transmitir sinais.
• Ressonância Magnética (RM): Este exame obtém imagens do cérebro ou da medula espinhal para verificar se há algum dano. Também pode verificar se outras condições (como um tumor) estão causando os sintomas.

Quais são os tratamentos para a ELA? Embora não haja cura, existe algum alívio?

Infelizmente, ainda não existe cura que reverta os danos às células nervosas causados ​​pela ELA. Mas não se preocupe. Os tratamentos podem retardar a progressão dos sintomas e ajudar você a se sentir o mais confortável possível.

Sua equipe médica pode recomendar tratamentos como:

• Medicação
• Diversos métodos terapêuticos ou programas de reabilitação
• Suporte nutricional
• Suporte para dificuldades respiratórias

À medida que a doença progride, você pode precisar de diferentes tipos de tratamento ou de mais tratamentos. Além disso, você pode receber cuidados de suporte para ajudá-lo a viver da forma mais independente e confortável possível, pelo maior tempo possível.

Medicamentos administrados para ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)

Existem quatro tipos de medicamentos aprovados pela Administração de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) para o tratamento da ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica):

• Riluzol: Acredita-se que este medicamento reduza os danos aos neurônios motores. Também pode ajudar a prolongar a sobrevida por vários meses.
• Edaravona: Este medicamento pode retardar a perda de massa muscular.
• Fenilbutirato de sódio/taursodiol: Pode controlar a velocidade de progressão dos sintomas.
• Tofersen: Este medicamento pode reduzir alguns dos danos às células nervosas. Isso pode ser útil se o seu médico tiver detectado uma alteração no gene SOD1.

Além desses medicamentos principais, existem outros que podem ajudar a controlar seus sintomas. Por exemplo, você pode usar medicamentos para espasmos musculares, rigidez, salivação excessiva, dor e problemas de saúde mental.

Diversas terapias (`Terapias`)

Seu médico pode recomendar diversos métodos terapêuticos ou serviços de reabilitação, tais como:

• Fisioterapia: Isso ajuda você a manter sua independência e segurança pelo maior tempo possível. Ensina exercícios simples que fortalecem os músculos e promovem a saúde geral.
• Terapia ocupacional: ensina estratégias para realizar tarefas diárias sem se cansar, utilizando dispositivos auxiliares como cadeiras de rodas ou órteses.
• Terapia da fala: Isso ajuda você a engolir e se comunicar com segurança. Também ensina métodos de comunicação não verbal (por exemplo, sinais, escrita) para ajudá-lo a falar pelo maior tempo possível e economizar energia.

Suporte nutricional

Para alguém com ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), às vezes pode ser difícil obter a nutrição necessária. A dificuldade para engolir pode levar à perda de peso e dificultar a absorção de vitaminas e minerais essenciais.

DietistaAjudamos você a evitar alimentos difíceis de engolir e a criar um plano alimentar que forneça a quantidade adequada de calorias, fibras e líquidos. O acompanhamento nutricional pode ajudar você a manter uma dieta saudável. À medida que a deglutição se torna mais difícil, um nutricionista também pode sugerir métodos alternativos de alimentação adequados.

Se necessário, pode ser utilizada uma sonda de alimentação . Isso pode reduzir o risco de alimentos ou líquidos entrarem nos pulmões e causarem problemas como engasgo ou pneumonia .

Suporte respiratório

À medida que a ELA progride, a respiração pode se tornar difícil. Existe um método chamado ventilação não invasiva (VNI) . Este método consiste no uso de uma máscara que cobre o nariz e a boca para auxiliar na respiração. Inicialmente, pode ser utilizada apenas à noite, mas posteriormente pode ser necessário o uso durante todo o dia.

Com o tempo, você poderá precisar de ventilação mecânica, um aparelho respiratório chamado respirador, para ajudá-lo a inspirar e expirar. Se tiver dificuldade para respirar, principalmente ao deitar ou realizar qualquer atividade, informe sua equipe de saúde. Eles poderão conversar com você sobre opções para ajudá-lo a respirar com mais facilidade.

Quando você deve consultar um médico? Esteja ciente destas coisas.

Se você apresentar algum destes sintomas, consulte um médico:

• Se você sente que está tendo dificuldades para realizar suas tarefas diárias .
• Se os sintomas parecerem estar piorando .
• Se você estiver em uma situação em que não consegue se locomover sozinho.
• Se o tratamento causar efeitos colaterais .

Já falamos sobre como a ELA pode dificultar a respiração. Aqui estão alguns sinais de dificuldade respiratória que devem motivá-lo a consultar um médico:

• Se você sentir falta de ar , mesmo em repouso.
• Se a tosse parecer fraca .
• Se a garganta e os pulmões não puderem ser limpos facilmente .
• Se houver acúmulo excessivo de saliva .
• Se você não consegue se deitar na cama (porque se sente sufocado).
• Se você tem infecções respiratórias frequentes (pneumonia) .

Esses sintomas podem levar a uma condição chamada insuficiência respiratória . Isso significa que você não consegue respirar oxigênio suficiente para que seu corpo receba o oxigênio necessário. Essa condição é potencialmente fatal . Portanto, se você estiver com dificuldade para respirar, vá imediatamente ao pronto-socorro .

Existe alguma forma de prevenir a ELA?

Na verdade, a ELA é evitável.Ainda não existe cura comprovada. As pesquisas continuam para melhor compreender as causas e os fatores de risco dessa doença, bem como para desenvolver métodos de prevenção no futuro.

Quanto tempo se pode viver com ELA? Qual é o prognóstico?

A expectativa média de vida para pacientes com ELA é de três a cinco anos após o diagnóstico. No entanto, estima-se que cerca de 30% das pessoas vivam cinco anos ou mais, e entre 10% e 20% vivam pelo menos dez anos. Sua situação pode ser diferente dessas estatísticas . Portanto, converse com seu médico para saber mais sobre o seu caso.

O prognóstico para a ELA não é muito bom, devido à forma como afeta a função dos neurônios motores. Seu prognóstico depende da rapidez com que o dano aos neurônios ocorre. Embora nenhum tratamento possa reverter esse dano, seu médico pode lhe oferecer opções para retardar a progressão dos sintomas.

Atualmente não existe cura para a ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica).

Se você tem ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), pode ter interesse em participar de um ensaio clínico . Esses estudos ajudam os pesquisadores a desenvolver novos tratamentos e a compreender melhor a doença.

Por fim, a coisa mais importante a lembrar!

Ao descobrir que você tem esclerose lateral amiotrófica, ou ELA, você pode ter muitas dúvidas e sentimentos.

Você pode se perguntar: "Por que isso aconteceu comigo? O que causou isso?". Você pode se sentir frustrado, triste e sobrecarregado quando não consegue mais fazer coisas que antes eram fáceis, como pentear o cabelo, comer uma refeição deliciosa ou conversar com pessoas queridas. Isso pode levar à depressão e à ansiedade, especialmente à medida que os sintomas pioram.

Não importa onde você esteja ou como se sinta, sua equipe médica está aqui para ajudar . Os tratamentos para ELA estão melhorando a cada dia, e novos tratamentos estão sendo pesquisados ​​e testados. Embora atualmente não haja cura, os tratamentos disponíveis podem retardar a progressão dos sintomas e permitir que você passe mais tempo com seus entes queridos. Nunca se sinta sozinho. Peça ajuda e apoio. Sua força é seu maior trunfo.

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