Seu filho fica doente com frequência? Pode ser neutropenia cíclica.

Seu filho apresenta febre, aftas ou dor de garganta nos mesmos dias todos os meses? Uma doença desaparece, apenas para retornar duas ou três semanas depois? Você pode estar pensando: "O sistema imunológico do meu filho é fraco". Sim, isso pode ser verdade. Mas a razão por trás dessa doença cíclica pode ser uma condição muito rara. Hoje, falaremos sobre uma dessas condições: a neutropenia cíclica.

Em termos simples, o que é neutropenia cíclica?

Para entender isso, primeiro precisamos conhecer um soldado presente em nosso sangue. O nome desse soldado é neutrófilo . O neutrófilo é um tipo de glóbulo branco que nos protege de doenças combatendo germes, especialmente bactérias, que entram em nosso corpo. É como um exército dentro do nosso organismo.

Neutropenia é a condição em que o número de neutrófilos no sangue cai abaixo dos níveis normais. Assim como um exército enfraquece quando há menos soldados, quando os neutrófilos diminuem, o sistema imunológico do nosso corpo fica mais fraco e nos torna mais suscetíveis a infecções.

Agora, vamos analisar o significado da palavra "cíclico ". Cíclico significa "cíclico". Isso significa que o nível de neutrófilos não está sempre baixo. Ele sobe e desce em um cronograma regular, em um ciclo. Para ser preciso, geralmente a cada três semanas (cerca de 21 dias) , o nível de neutrófilos cai significativamente por três a cinco dias. Em seguida, retorna ao normal e cai novamente nas próximas três semanas. Esse ciclo ocorre de forma bastante previsível.

Essa condição é extremamente rara. Pesquisadores afirmam que apenas uma em cada milhão de pessoas no mundo possui essa doença.

Quais são os sintomas dessa doença?

A peculiaridade desta doença é que os sintomas aparecem de acordo com o ciclo de diminuição dos níveis de neutrófilos. Ou seja, esses sintomas surgem dentro de três a quatro dias após a queda dos neutrófilos e, quando os níveis de neutrófilos retornam ao normal, os sintomas desaparecem.

A natureza desses sintomas pode mudar ao longo da vida. Para muitas pessoas, a gravidade dos sintomas diminui à medida que chegam à idade adulta . Aftas e problemas dentários são comuns em jovens, enquanto dores de cabeça e infecções dos seios nasais (sinusite) são mais comuns em idosos.

Por que isso está acontecendo?

A neutropenia cíclica é causada por uma mutação genética . A principal causa é uma alteração no gene ELANE em nosso organismo.

Imagine um gene como um conjunto de instruções que dizem às células do nosso corpo como funcionar. O gene ELANE contém instruções para a produção de uma enzima que ajuda os neutrófilos a funcionarem corretamente. Quando há um defeito ou mutação nesse gene, os neutrófilos não conseguem funcionar adequadamente.

Essa condição pode ser herdada dos pais para os filhos ou pode se desenvolver durante a fase fetal.

Devido a esse defeito genético,

• O organismo pode não produzir neutrófilos suficientes.
• Caso contrário, os neutrófilos podem morrer rapidamente.
• Ou os neutrófilos podem não funcionar corretamente.

Doutor, como o senhor diagnostica isso?

Esses sintomas geralmente são visíveis desde o nascimento, por isso a doença costuma ser diagnosticada na infância. O médico levará em consideração diversos fatores para confirmar o diagnóstico.

• Histórico familiar da doença: Como se trata de uma condição hereditária, verifica-se se mais alguém na família (pais, irmãos) possui a doença.
• Exames de sangue: Este é o mais importante. Seu médico verificará seus níveis de neutrófilos no sangue duas a três vezes por semana, durante cerca de seis semanas . Isso será feito para verificar se seus níveis de neutrófilos estão diminuindo ciclicamente.
• Padrão dos sintomas: O médico analisará cuidadosamente a frequência dos sintomas (aproximadamente a cada 3 semanas). Esse padrão cíclico ajuda a diferenciar essa condição de outros tipos de neutropenia.
• Testes genéticos: Em alguns casos, testes genéticos podem ser recomendados para confirmar a existência de uma mutação no gene ELANE.

Ao diagnosticar essa condição, o médico deve descartar outros tipos de neutropenia que apresentam sintomas semelhantes, como a neutropenia congênita grave (anteriormente conhecida como síndrome de Kostmann), a neutropenia autoimune e a neutropenia idiopática.

Quais são os tratamentos para isso?

O tratamento tem dois objetivos principais. Um é curar as infecções existentes. O outro é aumentar os níveis de neutrófilos e prevenir infecções futuras.

O tratamento tem algum efeito colateral?

O tratamento com G-CSF pode causar efeitos colaterais leves. No entanto, os médicos geralmente iniciam o tratamento dessa doença com uma dose baixa, de modo que os efeitos colaterais são mínimos.

• Dor de cabeça
• Dor nos ossos e articulações
• Náuseas e diarreia

Coisas assim podem acontecer. Converse detalhadamente com seu médico sobre o tratamento que você está recebendo e seus efeitos colaterais.

A que horas devo ligar para o médico?

Se você ou seu filho tiverem neutropenia cíclica, é muito importante procurar atendimento médico assim que notarem qualquer sinal de infecção .

Se você observar algum desses sinais, procure um médico imediatamente. Não hesite em ir ao Pronto-Socorro, se necessário.

O que devemos fazer para nos proteger de infecções?

Além de se proteger contra infecções, você também precisa ter cuidado quando sua contagem de neutrófilos estiver baixa.

• Lave sempre bem as mãos, especialmente antes de comer e depois de usar o banheiro.
• Mantenha uma boa saúde bucal. Escove os dentes diariamente e consulte um dentista regularmente .
• Tome todas as vacinas recomendadas dentro do prazo.
• Evite tocar no rosto, olhos e nariz sem lavar as mãos.
• Tome seus medicamentos exatamente como prescrito pelo seu médico e faça seus exames de sangue no prazo estipulado.

Embora essa condição seja vitalícia, tratamentos bem-sucedidos como o G-CSF têm permitido que muitas pessoas com neutropenia cíclica levem vidas completamente normais . É importante ressaltar que, enquanto alguns outros tipos de neutropenia apresentam risco de desenvolvimento de câncer, como leucemia, a neutropenia cíclica não apresenta esse risco.