Você sente dormência nos membros às vezes? Tem dor de estômago ou tontura ao se levantar? Embora esses sintomas possam parecer normais, às vezes o que se esconde por trás deles pode ser uma doença rara, da qual muitas pessoas nunca ouviram falar, e que é transmitida de geração em geração. Hoje falaremos sobre uma dessas doenças: a amiloidose hATTR . Apesar de ser um assunto um tanto complexo, vamos entendê-lo de forma simples.
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O que é amiloidose hATTR?
Em termos simples, a hATTR (amiloidose hereditária por transtirretina) é uma doença rara, transmitida de geração em geração e que piora gradualmente com o tempo. A causa é uma alteração nos nossos genes, chamada mutação.
Imagine que tudo em nosso corpo é controlado por genes. Existe um gene chamado TTR em nosso fígado. Quando ocorre uma mutação nesse gene, a proteína chamada 'transtirretina' , que ele produz, também assume uma forma anormal e incorreta.
Essas proteínas deformadas se aglomeram e formam depósitos chamados ' amiloides ' nos nervos e em vários órgãos do nosso corpo. Assim como sujeira e ferrugem entopem um cano de água, esses depósitos de amiloide danificam esses órgãos.
Essa condição causa polineuropatia, que é o dano aos nervos que ligam o cérebro a outras partes do corpo. Embora seja uma condição séria, com o tratamento adequado, os sintomas podem ser controlados e a vida pode continuar.
Quais são os sintomas da doença hATTR?
Como a doença hATTR afeta múltiplos órgãos do corpo, os sintomas são muito diversos. Às vezes, esses sintomas são semelhantes aos de outras doenças comuns, o que pode dificultar o diagnóstico.
Consulte a tabela abaixo para saber quais são esses sintomas .
| Sistema/órgão afetado | Possíveis sintomas |
|---|---|
| Sistema nervoso | Dormência, formigamento, dor e, em seguida, perda de sensibilidade nas mãos e nos pés. Síndrome do túnel do carpo. Dificuldade para caminhar. |
| Coração e Circulação | Batimentos cardíacos irregulares, coração dilatado, ataque cardíaco. Pressão arterial baixa e desmaios ao levantar-se. |
| Sistema Digestivo | Alternância entre diarreia e prisão de ventre sem motivo aparente. Sensação de saciedade mesmo após comer pouco. Perda de peso. |
| Rins e Sistema Urinário | Dificuldade para urinar. Função renal comprometida. |
| Olhos | Olhos secos, aumento da pressão intraocular (glaucoma), visão turva. |
Lembre-se, muitos desses sintomas podem ser fatais, especialmente problemas cardíacos. Portanto, se você apresentar algum desses sintomas, principalmente se alguém da sua família já teve essa doença, procure um médico imediatamente.
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Check Availability →Como é diagnosticada a doença hATTR?
Como essa doença é rara e os sintomas são semelhantes aos de outras doenças, o diagnóstico pode ser um pouco desafiador. Mas o médico se concentra em alguns pontos.
- Histórico médico familiar : Pergunte se alguém na sua família já teve ataques cardíacos, espessamento do músculo cardíaco ou outros distúrbios neurológicos.
- Questionamento sobre sintomas: Perguntar se você apresenta os sintomas mencionados acima.
- Teste genético: Uma amostra de sangue ou de células da pele é analisada para verificar se há alguma mutação no gene TTR. Este é o método mais definitivo para confirmar a doença.
- Biópsia de tecido: Uma pequena quantidade de gordura sob a pele do abdômen é retirada com uma agulha fina e examinada ao microscópio para verificar a presença de depósitos de amiloide. Não se preocupe, este não é um procedimento complexo e pode ser realizado rapidamente.
- Outros testes:Também podem ser realizados exames de sangue e urina, testes de função nervosa e exames como ECG e ecocardiograma para verificar a função cardíaca.
Quais são os tratamentos para hATTR?
Existem dois objetivos principais no tratamento da doença hATTR. Um é controlar os sintomas e o outro é reduzir ou interromper a produção e o depósito da proteína defeituosa no organismo.
Tratamento para os sintomas
- São administrados medicamentos para problemas cardíacos e acúmulo de líquidos no corpo .
- São administrados medicamentos para problemas do sistema digestivo, como diarreia e prisão de ventre.
- São utilizados medicamentos para controlar a dor nos nervos.
Tratamento direcionado à causa da doença
Esses são os principais tratamentos que podem mudar o curso da doença.
- Medicamentos silenciadores de genes: Esses medicamentos atuam impedindo que o gene TTR no fígado produza a proteína incorreta. Inotersen, Patisiran e Vutrisiran são alguns exemplos. Alguns são administrados por injeção semanal, enquanto outros são administrados por via intravenosa a cada 3 semanas.
- Medicamentos estabilizadores de genes: Esses medicamentos atuam impedindo que a proteína TTR malformada se aglomere e forme depósitos amiloides. Tafamidis e Diflunisal são medicamentos dessa classe.
- Transplante de fígado: Como a proteína defeituosa é produzida no fígado, um transplante hepático pode controlar em grande parte a disseminação da doença. No entanto, trata-se de uma cirurgia complexa e só é bem-sucedida nos estágios iniciais da doença.
A equipe médica que te ajuda
Como essa doença afeta várias partes do corpo, você precisará da ajuda de diversos especialistas.
| Médico especialista | A ajuda que eles recebem |
|---|---|
| Neurologista | Para tratar danos nos nervos e dor. |
| Cardiologista | Monitorar os efeitos no coração e fornecer o tratamento necessário. |
| Nefrologista | Para verificar a função renal e ajudar a protegê-la. |
| Conselheiro Genético | Explique como essa doença afeta você e sua família. |
| Fisioterapeuta | Proporcionar exercícios para facilitar a locomoção e os movimentos corporais. |
Mensagem principal
- A hATTR é uma doença genética grave que piora com o tempo.
- Se você apresentar sintomas como dormência nos membros, problemas cardíacos ou desconforto estomacal, especialmente se alguém na sua família já teve essa doença, não ignore o problema.
- Quanto mais cedo essa doença for diagnosticada, melhores serão os resultados do tratamento.
- Atualmente, existem medicamentos e tratamentos muito eficazes para controlar essa doença. Portanto, não há motivo para ter medo.
- Se você tiver alguma dúvida sobre essa doença, não hesite em falar com seu médico.
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