Você sente dormência nos membros às vezes? Tem dor de estômago ou tontura ao se levantar? Embora esses sintomas possam parecer normais, às vezes o que se esconde por trás deles pode ser uma doença rara, da qual muitas pessoas nunca ouviram falar, e que é transmitida de geração em geração. Hoje falaremos sobre uma dessas doenças: a amiloidose hATTR . Apesar de ser um assunto um tanto complexo, vamos entendê-lo de forma simples.
O que é amiloidose hATTR?
Em termos simples, a hATTR (amiloidose hereditária por transtirretina) é uma doença rara, transmitida de geração em geração e que piora gradualmente com o tempo. A causa é uma alteração nos nossos genes, chamada mutação.
Imagine que tudo em nosso corpo é controlado por genes. Existe um gene chamado TTR em nosso fígado. Quando ocorre uma mutação nesse gene, a proteína chamada 'transtirretina' , que ele produz, também assume uma forma anormal e incorreta.
Essas proteínas deformadas se aglomeram e formam depósitos chamados ' amiloides ' nos nervos e em vários órgãos do nosso corpo. Assim como sujeira e ferrugem entopem um cano de água, esses depósitos de amiloide danificam esses órgãos.
Essa condição causa polineuropatia, que é o dano aos nervos que ligam o cérebro a outras partes do corpo. Embora seja uma condição séria, com o tratamento adequado, os sintomas podem ser controlados e a vida pode continuar.
Quais são os sintomas da doença hATTR?
Como a doença hATTR afeta múltiplos órgãos do corpo, os sintomas são muito diversos. Às vezes, esses sintomas são semelhantes aos de outras doenças comuns, o que pode dificultar o diagnóstico.
Consulte a tabela abaixo para saber quais são esses sintomas .
| Sistema/órgão afetado | Possíveis sintomas |
|---|---|
| Sistema nervoso | Dormência, formigamento, dor e, em seguida, perda de sensibilidade nas mãos e nos pés. Síndrome do túnel do carpo. Dificuldade para caminhar. |
| Coração e Circulação | Batimentos cardíacos irregulares, coração dilatado, ataque cardíaco. Pressão arterial baixa e desmaios ao levantar-se. |
| Sistema Digestivo | Alternância entre diarreia e prisão de ventre sem motivo aparente. Sensação de saciedade mesmo após comer pouco. Perda de peso. |
| Rins e Sistema Urinário | Dificuldade para urinar. Função renal comprometida. |
| Olhos | Olhos secos, aumento da pressão intraocular (glaucoma), visão turva. |
Lembre-se, muitos desses sintomas podem ser fatais, especialmente problemas cardíacos. Portanto, se você apresentar algum desses sintomas, principalmente se alguém da sua família já teve essa doença, procure um médico imediatamente.
Como é diagnosticada a doença hATTR?
Como essa doença é rara e os sintomas são semelhantes aos de outras doenças, o diagnóstico pode ser um pouco desafiador. Mas o médico se concentra em alguns pontos.
- Histórico médico familiar : Pergunte se alguém na sua família já teve ataques cardíacos, espessamento do músculo cardíaco ou outros distúrbios neurológicos.
- Questionamento sobre sintomas: Perguntar se você apresenta os sintomas mencionados acima.
- Teste genético: Uma amostra de sangue ou de células da pele é analisada para verificar se há alguma mutação no gene TTR. Este é o método mais definitivo para confirmar a doença.
- Biópsia de tecido: Uma pequena quantidade de gordura sob a pele do abdômen é retirada com uma agulha fina e examinada ao microscópio para verificar a presença de depósitos de amiloide. Não se preocupe, este não é um procedimento complexo e pode ser realizado rapidamente.
- Outros testes:Também podem ser realizados exames de sangue e urina, testes de função nervosa e exames como ECG e ecocardiograma para verificar a função cardíaca.
Quais são os tratamentos para hATTR?
Existem dois objetivos principais no tratamento da doença hATTR. Um é controlar os sintomas e o outro é reduzir ou interromper a produção e o depósito da proteína defeituosa no organismo.
Tratamento para os sintomas
- São administrados medicamentos para problemas cardíacos e acúmulo de líquidos no corpo .
- São administrados medicamentos para problemas do sistema digestivo, como diarreia e prisão de ventre.
- São utilizados medicamentos para controlar a dor nos nervos.
Tratamento direcionado à causa da doença
Esses são os principais tratamentos que podem mudar o curso da doença.
- Medicamentos silenciadores de genes: Esses medicamentos atuam impedindo que o gene TTR no fígado produza a proteína incorreta. Inotersen, Patisiran e Vutrisiran são alguns exemplos. Alguns são administrados por injeção semanal, enquanto outros são administrados por via intravenosa a cada 3 semanas.
- Medicamentos estabilizadores de genes: Esses medicamentos atuam impedindo que a proteína TTR malformada se aglomere e forme depósitos amiloides. `Tafamidis` e `Diflunisal` são medicamentos dessa classe.
- Transplante de fígado: Como a proteína defeituosa é produzida no fígado, um transplante hepático pode controlar em grande parte a disseminação da doença. No entanto, trata-se de uma cirurgia complexa e só é bem-sucedida nos estágios iniciais da doença.
A equipe médica que te ajuda
Como essa doença afeta várias partes do corpo, você precisará da ajuda de diversos especialistas.
| Médico especialista | A ajuda que eles recebem |
|---|---|
| Neurologista | Para tratar danos nos nervos e dor. |
| Cardiologista | Monitorar os efeitos no coração e fornecer o tratamento necessário. |
| Nefrologista | Para verificar a função renal e ajudar a protegê-la. |
| Conselheiro Genético | Explique como essa doença afeta você e sua família. |
| Fisioterapeuta | Proporcionar exercícios para facilitar a locomoção e os movimentos corporais. |
Mensagem principal
- A hATTR é uma doença genética grave que piora com o tempo.
- Se você apresentar sintomas como dormência nos membros, problemas cardíacos ou desconforto estomacal, especialmente se alguém na sua família já teve essa doença, não ignore o problema.
- Quanto mais cedo essa doença for diagnosticada, melhores serão os resultados do tratamento.
- Atualmente, existem medicamentos e tratamentos muito eficazes para controlar essa doença. Portanto, não há motivo para ter medo.
- Se você tiver alguma dúvida sobre essa doença, não hesite em falar com seu médico.
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