Às vezes ficamos tão tristes e chocados com as coisas que ouvimos, não é? Principalmente quando se trata de um bebê que está chegando ao mundo. Hoje vamos falar sobre uma condição rara, um pouco delicada, mas muito importante que todos nós conheçamos. Chamamos essa condição de iniencefalia.
Então, o que é iniencefalia?
Em termos simples, a iniencefalia é uma condição congênita complexa . Ela afeta principalmente a cabeça, o pescoço e a coluna vertebral do bebê. Bebês que nascem com essa condição podem ter o pescoço muito curto ou até mesmo não ter pescoço. Eles também podem apresentar a cabeça curvada para trás e deformidades na coluna vertebral. Imagine o quão difícil isso é. Frequentemente, além desses problemas principais, podem existir algumas anormalidades em outros sistemas do corpo do bebê, como o coração e os pulmões.
Na maioria das vezes, os bebês que nascem com essa condição morrem antes do nascimento, seja no útero ou logo após o parto. Muito raramente, um bebê com uma condição menos grave pode viver por muito tempo.
Quão comum é essa condição?
A iniencefalia é, na verdade, uma condição muito rara . Isso significa que não ocorre com muita frequência. Os cientistas relataram a condição pela primeira vez em 1836. De acordo com os dados atuais, estima-se que essa condição ocorra em cerca de um a cem bebês a cada cem mil. No entanto, essas estimativas variam. Além disso, diz-se que essa condição é ligeiramente mais comum em bebês do sexo feminino.
Como ocorre a iniencefalia?
Vamos entender como ocorre a iniencefalia. Trata-se de uma anomalia congênita do sistema nervoso , também conhecida como "defeito do tubo neural". Você sabia que as primeiras semanas após a concepção são cruciais? É nesse período que o "tubo neural", por onde o cérebro, a medula espinhal e o nervo espinhal (o principal nervo que percorre a medula espinhal) do bebê começam a se formar, se desenvolve. Normalmente, por volta da terceira ou quarta semana de gestação, o tubo neural está completamente fechado e o sistema nervoso se desenvolve adequadamente. Contudo, no caso da iniencefalia, por algum motivo esse processo é interrompido e o sistema nervoso não se desenvolve corretamente.
Quais são as causas da iniencefalia?
É difícil dizer exatamente o que causa isso. Os médicos acreditam que seja uma combinação de fatores genéticos (ou seja, hereditários) e ambientais. Em alguns casos, anomalias cromossômicas, como a monossomia do cromossomo X, a trissomia do cromossomo 13 e a trissomia do cromossomo 18, foram associadas à condição.
Além disso, certos fatores ambientais durante a gravidez também podem aumentar esse risco. Estes incluem:
- Deficiência de ácido fólico:Este é um assunto muito importante. Falaremos sobre isso mais adiante.
- Consumo de álcool: Ingestão de bebidas alcoólicas durante a gravidez.
- Fumar: Isso significa coisas como fumar cigarros.
- Diabetes Mellitus: A mãe tem diabetes descontrolada.
- Obesidade: O peso corporal da mãe é muito superior ao recomendado.
- Uso de certos medicamentos: Certos medicamentos são utilizados, especialmente no início da gravidez. Exemplos incluem sulfonamidas, anticonvulsivantes, diuréticos e anti-histamínicos.
O mais importante é que, se o seu bebê teve um defeito do tubo neural em uma gravidez anterior, o risco é ligeiramente maior na próxima gravidez.
Como é diagnosticada a iniencefalia?
Logo após o nascimento, os médicos podem diagnosticar a iniencefalia observando o crânio e a coluna vertebral do bebê. Ou seja, eles conseguem identificar o problema pelos sinais externos . Se o bebê sobreviver por um longo período, o médico pode utilizar exames como ultrassom, tomografia computadorizada e ressonância magnética para avaliar melhor a condição e decidir qual o tratamento mais adequado.
Não seria possível detectar isso antes do nascimento do bebê?
Sim, essa é uma pergunta muito importante. Existem vários exames que podem detectar defeitos do tubo neural, como a iniencefalia, mesmo antes do nascimento do bebê, ou seja, durante a gravidez . Seu médico pode recomendar esses exames como parte de um exame de rotina ou se achar que sua gravidez apresenta riscos.
- Ultrassonografia pré-natal: Este é o exame com o qual todos estamos familiarizados. Ele utiliza ondas sonoras para obter imagens do bebê no útero. O médico usa esse exame para observar atentamente a cabeça, o pescoço e a coluna do bebê, a fim de verificar se há alguma anormalidade.
- Triagem de quatro marcadores: Este é um exame de sangue realizado na mãe. Ele analisa diversos hormônios e proteínas. Uma proteína importante analisada é a alfa-fetoproteína (AFP). Essa AFP é produzida pelo bebê e, em seguida, passa para o sangue da mãe. Se o nível de AFP no sangue da mãe estiver muito alto, isso pode indicar que o bebê pode ter um defeito do tubo neural.
- Amniocentese:Neste exame, o médico utiliza uma agulha fina para retirar uma pequena quantidade do líquido amniótico que envolve o bebê. O laboratório mede o nível de AFP nesse líquido amniótico e também realiza um exame chamado "cariótipo" para verificar a presença de anomalias cromossômicas. Ambos os exames podem indicar se há algum problema no tubo neural e qual a sua causa.
- Ressonância magnética fetal: Este também é um tipo de exame. Utiliza ondas de rádio e um forte campo magnético para produzir imagens muito nítidas e detalhadas dos ossos e tecidos do bebê. A grande vantagem é que a ressonância magnética não expõe o bebê à radiação.
É muito importante diagnosticar essa condição o mais cedo possível . Quando diagnosticada precocemente, os médicos podem explicar a condição do bebê à família e fornecer aos pais o apoio psicológico necessário. Se a gravidez prosseguir, essas anomalias também podem representar alguns riscos para a mãe durante o parto.
Quais são os tratamentos para a iniencefalia?
Na verdade, não existe tratamento específico para essa condição, a iniencefalia. A grande maioria dos bebês com essa condição morre durante a gravidez, no útero ou poucas horas após o nascimento. É uma situação muito triste. Médicos e profissionais de saúde oferecem o apoio necessário à família para lidar com essa dor e superá-la.
Muito raramente, ou seja, um número muito pequeno de bebês sobrevive por longos períodos de tempo, os médicos tratam cada bebê individualmente, com base nos sintomas que surgem naquele momento.
O ácido fólico pode prevenir isso?
Esta é a coisa mais importante que todos precisamos saber . A coisa mais importante que você pode fazer para prevenir defeitos do tubo neural, incluindo anencefalia, é tomar ácido fólico antes e durante a gravidez . O ácido fólico é uma vitamina do complexo B. É essencial para a produção de novas células no nosso corpo.
Pesquisas demonstraram que a ingestão de 400 microgramas (mcg) de ácido fólico por dia pode reduzir o risco de defeitos do tubo neural em cerca de 70% . É muito importante que todas as mulheres em idade fértil consumam essa quantidade diariamente. Existem dois motivos para isso:
- Muitas gravidezes não são planejadas.
- Os defeitos do tubo neural ocorrem nas primeiras semanas de gravidez, quando muitas pessoas nem sequer sabem que estão grávidas.
Portanto, se você está grávida ou em idade fértil, converse com seu médico sobre o ácido fólico. Se você pretende engravidar, peça ao seu médico que recomende um suplemento vitamínico pré-natal com fórmula específica que contenha ácido fólico.
Mulheres que já tiveram um bebê com defeito do tubo neural e estão grávidas novamente podem precisar de ainda mais ácido fólico. Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos EUA recomendam a ingestão de 4.000 microgramas (4 miligramas) de ácido fólico por dia, começando um mês antes da concepção e continuando durante os três primeiros meses de gravidez. No entanto, não é aconselhável ingerir ácido fólico em excesso . Portanto, consulte seu médico antes de aumentar a ingestão de ácido fólico.
O que mais pode ser feito para reduzir o risco?
Além de tomar ácido fólico, existem várias outras coisas que você pode fazer para reduzir o risco de anencefalia:
- Evite certos medicamentos que sabidamente causam defeitos do tubo neural. (Converse com seu médico sobre isso.)
- Interromper completamente o consumo de álcool.
- Manter um peso corporal saudável é importante para você.
- Se você tem diabetes, é importante controlá-la bem.
- Se você fuma, pare.
Qual é o prognóstico para a iniencefalia?
A iniencefalia é uma condição genética muito complexa. Portanto, o prognóstico geralmente não é favorável . Muitas gestações terminam em aborto espontâneo ou natimorto. Mesmo que o bebê nasça vivo, há uma grande probabilidade de que venha a falecer em poucas horas.
Até 2019, apenas oito bebês no mundo sobreviveram a longo prazo com iniencefalia. Quatro deles foram submetidos a cirurgia, e o tratamento foi considerado bem-sucedido. No entanto, trata-se de um caso muito raro.
Como planejar uma gravidez saudável?
Se você está em idade fértil, é importante ingerir 400 microgramas de ácido fólico diariamente, mesmo que não esteja tentando engravidar. Como cerca de metade das gestações não são planejadas, defeitos do tubo neural, incluindo anencefalia, podem ocorrer antes mesmo de muitas pessoas saberem que estão grávidas, e o ácido fólico pode preveni-los.
Quem planeja engravidar deve definitivamente consultar um médico e fazer aconselhamento pré-concepcional . Durante essa consulta, o médico revisará todos os seus fatores de risco e recomendará medidas que você pode tomar para ter uma gravidez saudável.
Os pontos mais importantes que precisamos lembrar desta história são:
Certo, então esperamos que você tenha alguma ideia sobre a iniencefalia da qual falamos. Embora seja uma condição muito rara e complexa, é muito importante que estejamos cientes dela.
Lembre-se: é muito importante que todas as mulheres que estão grávidas consumam ácido fólico em quantidade adequada antes de engravidar e durante os três primeiros meses de gestação.
Isso pode reduzir significativamente o risco de defeitos do tubo neural, como a iniencefalia. Também é muito importante levar um estilo de vida saudável, evitar o consumo de álcool e o tabagismo, e controlar doenças como o diabetes. Se tiver alguma dúvida, não hesite em falar com seu médico. Ele poderá lhe dar as orientações necessárias.
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