Vamos aprender sobre Doenças Neuromusculares de uma forma simples.

Você às vezes sente que não tem energia, que é difícil levantar um braço ou uma perna, ou que seus membros ficam dormentes ao caminhar, e que seus músculos enfraquecem gradualmente? Esses não são sintomas aleatórios. Talvez por trás deles estejam as doenças neuromusculares que abordaremos hoje, ou seja, uma condição chamada "Distúrbios Neuromusculares". Não se preocupe, não há nada a temer depois de ouvir isso. Vamos falar sobre tudo de forma clara e simples.

O que são distúrbios neuromusculares?

Em termos simples, trata-se de um grupo de doenças que afetam partes do nosso sistema nervoso, especialmente os nervos periféricos ( nervos que saem do cérebro e da medula espinhal), os músculos ou a comunicação entre ambos. Pense bem: os movimentos do nosso corpo ocorrem quando mensagens do cérebro viajam pelos nervos para ativar os músculos. Se houver alguma falha nesse processo, essas doenças podem surgir.

Essas condições geralmente causam fraqueza muscular , atrofia muscular e alterações na sensibilidade (como dormência ou formigamento). No entanto, outros sintomas também podem ocorrer, dependendo do tipo de doença.

Que doenças são essas? Como elas afetam o nosso corpo?

As doenças neuromusculares não constituem uma única enfermidade. Trata-se de um grupo de doenças, e cada grupo engloba uma variedade de condições. Elas podem afetar as seguintes partes do nosso sistema neuromuscular:

• Células do corno anterior da medula espinhal
• Raízes nervosas (incluindo também os gânglios da raiz dorsal)
• Redes nervosas (plexos) (ex.: plexo braquial - relacionado ao ombro, plexo lombossacral - relacionado ao pescoço)
• Nervos periféricos
• Junção neuromuscular
• Fibras musculares

Agora vamos analisar com um pouco mais de detalhes as doenças que afetam cada uma dessas partes.

Doenças relacionadas às células nervosas motoras (células do corno anterior) da medula espinhal

Essas são frequentemente doenças progressivas que destroem os neurônios motores . Os neurônios motores são um tipo de célula no cérebro e na medula espinhal que nos ajudam a nos mover, como andar, falar e respirar. Essas células transmitem mensagens do cérebro para os músculos.

Em particular, as "células do corno anterior" são células nervosas motoras na substância cinzenta da medula espinhal. Elas são essenciais para o movimento dos nossos músculos esqueléticos. Quando essas células são destruídas, os músculos perdem a inervação (desnervação) e enfraquecem.

As principais doenças que pertencem a esta categoria são:

• ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica - ELA) ou doença de Lou Gehrig
• Atrofia Muscular Espinhal (AME)
• Atrofia muscular espinhal-bulbar (AMEB) ou doença de Kennedy
• Poliomielite

Problemas relacionados ao plexo (plexopatias)

Os nervos que emergem da nossa medula espinhal em diferentes níveis acabam por se unir para formar uma rede complexa, ou plexo . Temos o plexo braquial nos braços e o plexo lombar ou lombossacral nos antebraços, localizados no pescoço.

Essas fibras nervosas podem ficar danificadas, comprimidas ou inflamadas, o que pode causar dor, dormência, formigamento e fraqueza no braço ou na perna afetada.

Doenças relacionadas à raiz nervosa

As raízes nervosas são pequenas ramificações de um nervo espinhal. Os nervos espinhais emergem das vértebras (ossos) ao longo da medula espinhal. Cada nervo espinhal possui raízes nervosas motoras e raízes nervosas sensoriais. As raízes nervosas motoras são responsáveis ​​por transmitir as mensagens do cérebro e da medula espinhal para os músculos através dos nervos periféricos.

Quando essas raízes nervosas são comprimidas pelos tecidos circundantes, podem ocorrer dor e dormência em várias partes do corpo. Isso é chamado de radiculopatia . Quando as raízes nervosas motoras são comprimidas, os músculos ficam fracos.

Existem tipos de radiculopatia dependendo de onde o nervo espinhal está comprimido:

• Radiculopatia cervical
• Da parte média à parte superior do tórax (radiculopatia torácica)
• Radiculopatia lombar ou lombossacral (relacionada ao pescoço e à região lombar)

Doenças relacionadas aos nervos periféricos

Neuropatia periférica é um termo geral para qualquer doença que afeta os nervos fora do cérebro e da medula espinhal (nervos periféricos). Existem vários tipos e causas dessa condição. Se os nervos periféricos não funcionam corretamente, não conseguimos mover nossos músculos. É por isso que essas doenças também pertencem ao grupo mais amplo das doenças neuromusculares.

As neuropatias periféricas podem afetar apenas certas partes do corpo ou o corpo todo. O tipo mais comum de neuropatia periférica é aquele que afeta as mãos e os pés, especialmente as pontas dos dedos. Por exemplo, algumas pessoas com diabetes apresentam dormência nas solas dos pés, como se não conseguissem sentir o chão. Esse é um exemplo disso.

Aqui estão alguns exemplos:

• Danos nos nervos causados ​​pelo diabetes mellitus
• Devido ao consumo excessivo de álcool (Transtorno por uso de álcool)
• Desnutrição
• Uma condição chamada `Amiloidose`
• Causas genéticas ou hereditárias (ex.: doença de Charcot-Marie-Tooth)
• Causas autoimunes ou inflamatórias (por exemplo, `(Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica - CIDP)`, `(Síndrome de Guillain-Barré)`)
• Exposição a substâncias tóxicas (por exemplo, produtos químicos tóxicos como fluidos de limpeza, pesticidas)

Doenças da junção neuromuscular

A junção neuromuscular (JNM) é a conexão (sinapse) entre a terminação de um nervo motor e um músculo. Para se comunicar com o músculo, os nervos motores liberam uma substância química chamada acetilcolina através dessa junção. Se houver um defeito nessa comunicação, ocorrem doenças relacionadas à junção neuromuscular.

As principais doenças que afetam essa articulação são:

• Botulismo (uma condição que pode ocorrer devido a intoxicação alimentar)
• `Síndrome miastênica de Lambert-Eaton (SMLE)`
• `Miastenia Gravis`

Doenças musculares (Miopatias)

As miopatias são doenças que afetam diretamente os músculos esqueléticos (os músculos que se ligam aos ossos). Essas doenças danificam as fibras musculares e enfraquecem os músculos. Existem vários tipos de miopatias. Algumas são congênitas (genéticas ou hereditárias). Outras podem se desenvolver mais tarde na vida.

No entanto, lesões diretas como ruptura, distensão ou entorse muscular não se enquadram nessa categoria de "miopatias".

Distrofia Muscular

A distrofia muscular é um grupo de mais de trinta doenças que afetam a função muscular devido a causas genéticas (hereditárias). Alguns dos principais tipos são:

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD) - Este é o tipo mais comum.
• "Distrofia muscular de Becker (DMB)"
• `Distrofia miotônica`
• "Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)"

Miopatias autoimunes e inflamatórias

São doenças que interferem na função muscular devido a defeitos no nosso próprio sistema imunológico. Exemplos:

• `Dermatomiosite`
• `Polimiosite`
• "Miopatia necrosante imunomediada"

Outras miopatias

As doenças musculares podem ocorrer por vários outros motivos:

• Desequilíbrios eletrolíticos : Por exemplo, níveis elevados de cálcio no sangue (hipercalcemia) ou de potássio no sangue (hipercalemia) podem causar problemas musculares.
• Miopatias endócrinas : desequilíbrios hormonais que afetam a função muscular. Por exemplo,Esses problemas podem ser causados ​​por alterações na glândula tireoide, nas glândulas paratireoides ou nas glândulas suprarrenais .
• Miopatias metabólicas : São causadas por defeitos nos genes que instruem os músculos a produzir enzimas. Exemplos: doenças de armazenamento de glicogênio, distúrbios de armazenamento de lipídios.
• Miopatias mitocondriais : São causadas por defeitos nas mitocôndrias, as estruturas das células responsáveis ​​pela produção de energia.
• Paralisia periódica : Trata-se de um grupo de doenças neurológicas hereditárias. Nelas, os músculos enfraquecem periodicamente e tornam-se incapazes de se contrair.
• Miopatias tóxicas: são causadas por uma toxina ou droga que interfere na estrutura ou função dos músculos.

Quais são as doenças nervosas e musculares mais comuns?

Na verdade, a neuropatia periférica é a mais comum dessas condições. Isso porque ela possui muitos tipos e causas diferentes. Pesquisadores estimam que mais de 20 milhões de pessoas nos Estados Unidos tenham alguma forma de neuropatia periférica.

Mas muitas pessoas não pensam em "(neuropatias periféricas)" como "(doenças neuromusculares)", porque elas têm uma categoria separada. No entanto, as "(doenças neuromusculares)" que todos nós já ouvimos falar, mas que na verdade são raras, são a "(ELA) " e a "Distrofia Muscular" .

Quais são os sintomas comuns dessas doenças?

Os sintomas de doenças neuromusculares podem variar, dependendo do tipo específico da doença. No entanto, os sintomas comuns associados aos músculos incluem:

• Fraqueza muscular (dificuldade em levantar um braço ou uma perna, incapacidade de levantar objetos pesados)
• Atrofia muscular ( perda e definhamento muscular)
• Contrações musculares (fasciculações), cãibras ou espasmos.
• dor muscular
• Rigidez muscular (espasticidade)
• Dificuldade para caminhar
• Problemas de equilíbrio e coordenação
• Pálpebras caídas ou outras partes do rosto caídas
• Dificuldade para falar (disartria) devido à fraqueza dos músculos da língua ou da boca/face.
• Dificuldade para engolir (disfagia) devido à fraqueza dos músculos da faringe.
• Dificuldade para respirar devido à fraqueza do músculo diafragma.

Outros sintomas podem incluir:

• Fadiga
• Dormência
• Sensações incomuns, como formigas andando ou alfinetadas (parestesia).

Importante: Se você apresentar um ou mais desses sintomas em sequência, especialmente se a fraqueza muscular ocorrer repentinamente ou gradualmente, consulte um médico.

Por que essas doenças ocorrem? Quais são as causas?

Existem muitas causas para doenças neuromusculares. No entanto, algumas são genéticas . Isso significa que podem ser causadas por genes herdados dos pais ou por uma alteração aleatória em um gene (mutação). Essas doenças podem ser causadas por um defeito em um único gene ou por defeitos em vários genes.

Algumas doenças neuromusculares são doenças autoimunes . Isso significa que o nosso próprio sistema imunológico ataca as nossas próprias células. Outras podem ser causadas por um acidente, uma deficiência nutricional, um distúrbio metabólico, exposição a uma toxina ou inflamação. Às vezes, nenhuma causa é encontrada.

Como um médico diagnostica essas doenças?

Ao consultar um médico, ele ou ela perguntará sobre seu histórico médico, se alguém em sua família já teve essa condição, quais medicamentos você toma e quais sintomas você apresenta. Em seguida, ele ou ela realizará um exame físico geral e um exame neurológico . Este exame pode detectar problemas no cérebro, na medula espinhal e no sistema nervoso periférico (incluindo os músculos).

Você também poderá ser encaminhado a um neurologista para exames adicionais. Alguns outros exames que podem ajudar a confirmar essas condições incluem:

• Eletromiografia (EMG) : Este exame testa a saúde e a função dos músculos esqueléticos e dos nervos que os controlam.
• Teste de condução nervosa : Este teste avalia a função dos seus nervos periféricos.
• Exames de sangue : Podem verificar várias coisas, como anormalidades enzimáticas e sinais de doenças autoimunes.
• Exames de imagem : Exames como ressonância magnética , tomografia computadorizada e ultrassom neuromuscular podem "ver" se há algum problema no cérebro, na medula espinhal e/ou nos nervos.
• Biópsia muscular: Neste exame , uma pequena amostra do seu músculo é coletada e um patologista a examina ao microscópio para verificar se há alguma anormalidade.
• Testes genéticos : Esses testes ajudam a confirmar algumas doenças neuromusculares genéticas.

Quais são os tratamentos para essas doenças?

Os tratamentos para doenças neuromusculares variam muito dependendo do tipo específico da doença. Em geral, a maioria das doenças neuromusculares não tem cura definitiva. No entanto, existem tratamentos e terapias que podem ajudar a reduzir os sintomas, interromper a progressão da doença ou retardá-la. Seu plano de tratamento pode incluir:

• Medicamentos
• Fisioterapia e terapia ocupacional
• Terapia da fala
• Terapia nutricional
• Dispositivos auxiliares que facilitam o movimento
• Outros procedimentos médicos, incluindo cirurgias.

Frequentemente, um neurologista (especialmente um especialista neuromuscular) será seu médico de atenção primária para essas condições. No entanto, dependendo do tipo de condição, você pode precisar da ajuda de outros especialistas e profissionais de saúde. Estes podem incluir:

• Fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais
• Reumatologistas
• Pneumologistas e terapeutas respiratórios
• Patologistas
• Cirurgiões
• Ortopedistas
• fonoaudiólogos
• Nutricionistas
• Psicólogos
• assistentes sociais

O que se pode esperar ao viver com esse tipo de doença?

Muitas doenças nervosas e musculares são de longa duração (crônicas) . Isso significa que podem durar a vida toda. Embora não haja cura, medicamentos e outros tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas, interromper a progressão da doença ou retardá-la. Seu médico poderá lhe dar uma ideia melhor do que esperar, dependendo do seu caso específico.

Doenças neuromusculares são uma ampla categoria de condições que afetam principalmente a função dos nervos periféricos e dos músculos. Se você apresentar fraqueza muscular repentina ou inexplicável, consulte um médico. Ele poderá avaliar seus sintomas e recomendar exames para determinar a causa.

Por fim, o mais importante (Mensagem principal)

Não se assuste ao ouvir o nome Doenças Neuromusculares. Muitas dessas condições podem ser controladas com detecção precoce, tratamento adequado e acompanhamento. O importante é que, se você apresentar sintomas incomuns (especialmente fraqueza muscular, dormência, dificuldade para caminhar),Não os ignore e procure aconselhamento médico imediatamente.

Lembre-se, você não está sozinho. Existem médicos qualificados, terapeutas e grupos de apoio que podem ajudá-lo a lidar com essas situações. Obter as informações corretas e agir o quanto antes é o melhor caminho para uma vida saudável.

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