Você está grávida? Ou planeja engravidar em breve? Então hoje vamos falar sobre alguns exames especiais que podem ajudar você a saber mais sobre a sua saúde e a do seu bebê. São os chamados " testes genéticos". A maioria desses exames não é obrigatória, mas as informações que eles fornecem podem ser de grande ajuda no planejamento do futuro da sua família.
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Antes da gravidez: Rastreio genético de portadores
Simplificando, vamos primeiro entender quem é um "portador". Imagine que você possui um gene para determinada doença, mas não apresenta a doença. Nesse caso, você é considerado um "portador". Este teste pode indicar se você e seu parceiro são portadores do gene para determinada doença e, em caso afirmativo, qual a probabilidade de seu filho herdar esse gene.
Embora este exame possa ser feito antes ou durante a gravidez, é mais útil realizá-lo antes da gestação. Seu médico coletará uma amostra de sangue ou saliva para realizar o exame. Existem diversas condições principais que geralmente são rastreadas com este teste.
| Principais condições genéticas testadas |
|---|
| Fibrose cística |
| Síndrome do X Frágil |
| Anemia falciforme |
| Doença de Tay-Sachs |
| Atrofia Muscular Espinhal |
Pessoas de certos grupos étnicos têm maior probabilidade de serem portadoras de determinadas doenças. Por exemplo, pessoas de ascendência africana, mediterrânea e do sudeste asiático têm maior probabilidade de serem portadoras de anemia falciforme. Portanto, é importante conhecer o histórico familiar.Você pode conversar com seu médico e decidir se precisa desse tipo de exame.
Exames realizados durante o primeiro trimestre (dentro de 3 meses) da gravidez.
Após a gravidez, existem vários exames que podem ajudar a identificar riscos para a saúde do bebê. Esses exames são chamados de testes de rastreio e avaliam apenas se você apresenta risco de desenvolver determinada doença.
- Teste de DNA fetal livre de células: Incrivelmente, seu sangue contém pequenas quantidades do DNA do seu bebê. Assim, por volta da 10ª semana de gestação, uma amostra de sangue coletada por você pode ser usada para testar o DNA do seu bebê e verificar se você tem risco de desenvolver certas condições (por exemplo, síndrome de Down, trissomia 18, trissomia 13).
- Triagem sequencial e triagem integrada: ambos os métodos combinam uma ultrassonografia e um exame de sangue para verificar a presença da síndrome de Down, trissomia 18 e outros problemas que podem afetar o cérebro e a medula espinhal do bebê. Esses exames são iniciados entre 10 e 13 semanas de gestação .
O importante é que esses são apenas testes de triagem. Se eles indicarem que pode haver algum problema, seu médico recomendará outros exames específicos para confirmar o diagnóstico.
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Testes realizados no segundo trimestre (entre 3 e 6 meses)
Existem vários exames importantes nesta fase da gravidez.
- Triagem quádrupla no soro materno: Este também é um exame de sangue. Ele mede vários tipos de proteínas no seu sangue para verificar se o seu bebê corre risco de desenvolver síndrome de Down , trissomia 18 ou problemas no cérebro e na medula espinhal. Pode ser feito entre a 15ª e a 21ª semana de gestação .
- Ultrassonografia detalhada (ultrassonografia morfológica): Este exame, realizado por volta da 20ª semana, é provavelmente familiar para a maioria das pessoas. Ele utiliza ondas sonoras para examinar os órgãos do bebê. Pode detectar malformações congênitas como problemas cardíacos, renais e fenda palatina.
Testes diagnósticos: Amniocentese e Biópsia de Vilo Corial (CVS)
Se um teste de triagem indicar que o bebê está em risco, estes são os testes realizados para confirmar o diagnóstico com 100% de certeza . Estes são mais precisos do que os testes de triagem. São chamados de Testes Diagnósticos.
Ambos os testes têm uma precisão superior a 99%.
Esses testes podem identificar com precisão condições genéticas como a síndrome de Down. Mas nem todos fazem esses testes. Isso porque, embora muito pequeno, existe um risco de aborto espontâneo associado a eles. Portanto, o médico só os recomenda se um exame de triagem indicar um risco ou se você quiser um teste mais preciso.
| Teste | Como fazer e quando? |
|---|---|
| Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) | Um fragmento muito pequeno de tecido é retirado da placenta dentro do útero. Isso é feito entre a 10ª e a 13ª semana de gestação . |
| Amniocentese | Uma pequena quantidade de líquido amniótico é removida através do abdômen com uma agulha fina. Este procedimento é mais seguro entre a 15ª e a 20ª semana de gestação . |
Se o seu médico mencionar esse tipo de exame, isso não significa necessariamente que haja um problema com o seu bebê. Significa apenas que ele precisa confirmar os resultados de um exame de triagem anterior. Portanto, converse com seu médico com atenção, entenda os prós e os contras e tome a decisão que for melhor para você.
Mensagem principal
- A maioria desses testes genéticos são opcionais, não obrigatórios, e você pode escolher entre eles.
- Os testes de rastreio (por exemplo, ADN livre de células, teste quádruplo) apenas indicam o risco de uma doença, enquanto os testes de diagnóstico (por exemplo, amniocentese, biópsia de vilo corial) confirmam definitivamente a doença.
- Se o resultado de um teste de triagem for de risco, isso não significa que seu bebê definitivamente tenha um problema. É apenas um motivo para procurar exames adicionais.
- Cada exame apresenta benefícios, desvantagens e riscos específicos. É importante discutir todos esses aspectos abertamente com seu médico e tomar uma decisão consciente.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.