Você está grávida? Ou planeja engravidar em breve? Então hoje vamos falar sobre alguns exames especiais que podem ajudar você a saber mais sobre a sua saúde e a do seu bebê. São os chamados " testes genéticos". A maioria desses exames não é obrigatória, mas as informações que eles fornecem podem ser de grande ajuda no planejamento do futuro da sua família.
Antes da gravidez: Rastreio genético de portadores
Simplificando, vamos primeiro entender quem é um "portador". Imagine que você possui um gene para determinada doença, mas não apresenta a doença. Nesse caso, você é considerado um "portador". Este teste pode indicar se você e seu parceiro são portadores do gene para determinada doença e, em caso afirmativo, qual a probabilidade de seu filho herdar esse gene.
Embora este exame possa ser feito antes ou durante a gravidez, é mais útil realizá-lo antes da gestação. Seu médico coletará uma amostra de sangue ou saliva para realizar o exame. Existem diversas condições principais que geralmente são rastreadas com este teste.
| Principais condições genéticas testadas |
|---|
| Fibrose cística |
| Síndrome do X Frágil |
| Anemia falciforme |
| Doença de Tay-Sachs |
| Atrofia Muscular Espinhal |
Pessoas de certos grupos étnicos têm maior probabilidade de serem portadoras de determinadas doenças. Por exemplo, pessoas de ascendência africana, mediterrânea e do sudeste asiático têm maior probabilidade de serem portadoras de anemia falciforme. Portanto, é importante conhecer o histórico familiar.Você pode conversar com seu médico e decidir se precisa desse tipo de exame.
Exames realizados durante o primeiro trimestre (dentro de 3 meses) da gravidez.
Após a gravidez, existem vários exames que podem ajudar a identificar riscos para a saúde do bebê. Esses exames são chamados de testes de rastreio e avaliam apenas se você apresenta risco de desenvolver determinada doença.
- Teste de DNA fetal livre de células: Incrivelmente, seu sangue contém pequenas quantidades do DNA do seu bebê. Assim, por volta da 10ª semana de gestação, uma amostra de sangue coletada por você pode ser usada para testar o DNA do seu bebê e verificar se você tem risco de desenvolver certas condições (por exemplo, síndrome de Down, trissomia 18, trissomia 13).
- Triagem sequencial e triagem integrada: ambos os métodos combinam uma ultrassonografia e um exame de sangue para verificar a presença da síndrome de Down, trissomia 18 e outros problemas que podem afetar o cérebro e a medula espinhal do bebê. Esses exames são iniciados entre 10 e 13 semanas de gestação .
O importante é que esses são apenas testes de triagem. Se eles indicarem que pode haver algum problema, seu médico recomendará outros exames específicos para confirmar o diagnóstico.
Testes realizados no segundo trimestre (entre 3 e 6 meses)
Existem vários exames importantes nesta fase da gravidez.
- Triagem quádrupla no soro materno: Este também é um exame de sangue. Ele mede vários tipos de proteínas no seu sangue para verificar se o seu bebê corre risco de desenvolver síndrome de Down , trissomia 18 ou problemas no cérebro e na medula espinhal. Pode ser feito entre a 15ª e a 21ª semana de gestação .
- Ultrassonografia detalhada (ultrassonografia morfológica): Este exame, realizado por volta da 20ª semana, é provavelmente familiar para a maioria das pessoas. Ele utiliza ondas sonoras para examinar os órgãos do bebê. Pode detectar malformações congênitas como problemas cardíacos, renais e fenda palatina.
Testes diagnósticos: Amniocentese e Biópsia de Vilo Corial (CVS)
Se um teste de triagem indicar que o bebê está em risco, estes são os testes realizados para confirmar o diagnóstico com 100% de certeza . Estes são mais precisos do que os testes de triagem. São chamados de Testes Diagnósticos.
Ambos os testes têm uma precisão superior a 99%.
Esses testes podem identificar com precisão condições genéticas como a síndrome de Down. Mas nem todos fazem esses testes. Isso porque, embora muito pequeno, existe um risco de aborto espontâneo associado a eles. Portanto, o médico só os recomenda se um exame de triagem indicar um risco ou se você quiser um teste mais preciso.
| Teste | Como fazer e quando? |
|---|---|
| Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) | Um fragmento muito pequeno de tecido é retirado da placenta dentro do útero. Isso é feito entre a 10ª e a 13ª semana de gestação . |
| Amniocentese | Uma pequena quantidade de líquido amniótico é removida através do abdômen com uma agulha fina. Este procedimento é mais seguro entre a 15ª e a 20ª semana de gestação . |
Se o seu médico mencionar esse tipo de exame, isso não significa necessariamente que haja um problema com o seu bebê. Significa apenas que ele precisa confirmar os resultados de um exame de triagem anterior. Portanto, converse com seu médico com atenção, entenda os prós e os contras e tome a decisão que for melhor para você.
Mensagem principal
- A maioria desses testes genéticos são opcionais, não obrigatórios, e você pode escolher entre eles.
- Os testes de rastreio (por exemplo, ADN livre de células, teste quádruplo) apenas indicam o risco de uma doença, enquanto os testes de diagnóstico (por exemplo, amniocentese, biópsia de vilo corial) confirmam definitivamente a doença.
- Se o resultado de um teste de triagem for de risco, isso não significa que seu bebê definitivamente tenha um problema. É apenas um motivo para procurar exames adicionais.
- Cada exame apresenta benefícios, desvantagens e riscos específicos. É importante discutir todos esses aspectos abertamente com seu médico e tomar uma decisão consciente.
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