¿Yachankichu Síndrome de Alport nisqamanta? ¡Chaymanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas repararqankichu urinaykipi pisi yawar kashasqanmanta? Icha, ¿wakin kutipichu sientekunki uyariyniyki pisillata, otaq huk chhikanta rikusqayki? Chaykunaqa sapa p’unchay kawsayninchispi mayninpiqa manan anchatachu qhawarinchis. Ichaqa wakin kuti kay huch’uy sintomakuna qhipanpi huk unquy kanman mayqinchus wakin qhawayta necesitan, kayhina Síndrome de Alport . Chaymi kunan punchaw kaymanta rimasunchik mana sasachakuspalla entiendenaykipaq.

¿Imataq Síndrome de Alport?

Pisi rimayllapi, síndrome de Alport nisqaqa huk genética unquymi, maypichus riñonniyki mana atinchu normalmente proteínas de colágeno Tipo IV nisqa ruwayta.

Yuyaymanasun, kay ``Tipo IV colágeno'' nisqa kinsa colágeno cadenakunamanta (alfa cadenakunamanta) waskha hina t'ikrasqa. Kay cadenakunataqa sutichanku alfa 3, alfa 4, alfa 5. Kunanqa, cuerpoyki mana mayqintapas kay cadenakunata paqarichiptinqa, wakin iskayqa manam hukllawakuyta atinchu. Chayqa aswan sinchi sintomakuna síndrome de Alport kaqmanta rikukun.

Wakin kutipiqa, tukuy kay cadenakunaqa cuerpoykipin formakun, ichaqa huknin mana allintachu formakun chayqa, mayninpiqa manan cadenakunaqa huñunakunmanchu, otaq huñunakuqtinpas manan allintachu llank’an. Kay casos kaqpi, sintomasqa pisita pisiyachinman.

Kay proteína, sutichasqa ``colágeno Tipo IV'', ancha chaniyuq kay membranas filtrantes kaqpaq kay riñonesniykipi, ``membranas basal glomerulares utaq GBM''. Kay ``(GBM)'' yawarniykita filtran, toxinas nisqakunata wak imakunatapas t'aqaspa, chaykunatataq cuerpo mana necesitanchu, yanapantaq urina ruwayta. Yanapallantaqmi yawarpi kaq células nisqakuna, proteínas nisqakuna yawarpi kananpaq, manan urinaman haykunchu.

Kunanqa, kay `(GBM)` mana allintachu llamk’achkaptin, yawar utaq proteína urinaykiman lluqsinman. Tiempowanqa pisiyantaqmi riñonniykikuna urinata filtrayta atisqankupas. Chaynapim riñonkuna mana allin kananpaq peligrota yapan.

Ichaqa manan riñonkunallatachu kayqa afectan. Kay ``Colágeno Tipo IV'' nisqapas ninriykipi, ñawiykipipas tarikunmi. Chaymi, riñonmanta sasachakuykunamanta aswantaqa, pipas síndrome de Alport kaqwanqa rikuypipas uyariypipas sasachakuyniyuq kanman.

¿Imaynatataq kayta herenciata chaskinchik?

Kimsa hatun laya genética nisqakunam kan síndrome de Alport nisqa. Qhawarisunchis imachus kasqankuta.

Síndrome de Alport X-linked (XLAS) nisqa.

Kayqa cromosoma X nisqawanmi tupan. X cromosoma nisqaqa iskay qhari-warmi cromosomasniykimanta hukninmi (X y Y). Chayqa alfa 5 kadena `(COL4A5)` ruwaq gentam hap'in.

Kunanqa, qhawariy, huk qhariqa huk cromosoma X nisqayoqmi, huk cromosoma Y nisqayoqtaqmi. Warmiqa iskay X kromosomayuqmi. Qharikuna huk cromosoma X defectuosollayuq kasqankurayku, aswanta sinchi sintomakunayuq kanku. Warmikuna huk cromosoma X mana allinniyuq kasqankurayku, huk cromosoma X qhali kasqankurayku, sintomasqa aswan llamp’ulla kanku.

Huk runaqa Y cromosomanta churinkunamanmi pasachin. Chayrayku, mana `(XLAS)` churinkuman pasayta atinkuchu. Ichaqa huk qhariqa cromosoma X nisqatan llapa ususinkunaman apachin. Chayraykum llapa ususinkuna síndrome de Alport nisqawan unqunmanku.

Warmiqa iskay cromosomas X nisqamanta huknintam wawanman qun, warmacha qari utaq warmi kaptinpas. Chayraykum 50% chansayuq `(XLAS)` mayqin wawamanpas pasananpaq.

Kayqa aswan riqsisqa laya kay síndrome de Alport kaqmanta, kayqa 60% kaqmanta 80% kaqkama tukuy síndrome de Alport kaqmanta unqusqakunamanta.

Síndrome de Alport recesivo autosómico (ARAS) nisqamanta.

"Autosomal" nisqaqa 23 paris autosómica nisqa genes nisqamanta riman. "Autosómico recesivo" nisqaqa herencia nisqap rikch'aynintam riman. Sichus huk tayta mama huk rasgo autosómico recesivo kaqwan kan chayqa, mana sintomakunata rikuchinqakuchu. Wawankunaman chayananpaqqa iskaynin tayta-mamakunan chay rasgota apakunanku. Ichaqa mana sintomakunayoq kasqankuraykun mana yachankuchu chay onqoyniyoq kasqankutapas.

Kay síndrome de Alport kaqpi, kay genes codificadores kay alfa 3 (COL4A3) chanta kay alfa 4 (COL4A4) proteínas kaqta kay cromosoma 2 kaqpi tarikunku.

Chaymi, `(ARAS)` kaqpi, huk mutación kan mayqinpas kay genes codificadores kay alfa 3 utaq alfa 4 proteínas kaqpi kay cromosoma 2. `(ARAS)` mana qhari kay warmimantachu, chayrayku kay herencia chanta sinchi kay síntomas kaqlla kanku tukuypaq.

Sichus `(ARAS)` kaqwan kanki chayqa, wawaykikuna 50% chansayuq kanku huknin kay pantasqa genes kaqmanta pasanankupaq. Kayqa aswanta mana síndrome de Alport kaqwanchu. Ichaqa 25% chansa kan iskaynin pantasqa genes wawaykikunaman pasachinaykipaq. Kayna kaptinqa wawaykiqa `(ARAS)` nisqayuqmi kanqa.

(ARAS) kaqwanqa yaqa 15% kaqmanta kay síndrome de Alport kaqmanta unqusqakunamanta.

Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS) nisqa.

"Dominante" niyta munan, huk unquyqa huk paris genes nisqapi huk genllapi mutación nisqawanmi kanman. ADAS nisqapiqa huknin genes nisqapin mutación nisqa kan, chay genes nisqakunan codifican proteína COL4A3 otaq COL4A4 nisqa cromosoma 2 nisqapi.

ADAS mana qhari warmimantachu, chayrayku herencia chanta sinchi sintomakuna sapa runapaq kaqlla.

Sichus ADAS kaqwan kanki chayqa, 50% chansa kan wawaykikuna kay mana allin genta pasanankupaq chaymanta ADAS kaqwan unqunankupaq.

(ADAS) kaqwanqa 25% chaymanta 35% kaqkama kay síndrome de Alport kaqwan unqusqakunamanta.

¿Pikunatan chay ruwayqa afectan? ¿Hayka comuntaq?

Síndrome de Alport nisqa pitapas hap’inmanmi. Chayqa herenciamanta onqoymi, chaymi nin, huknin otaq iskaynin tayta-mama wawankuman chayta pasachisqanku. Ichaqa yaqa 15% kaqpiqa, iskaynin tayta mamakuna mana chay mutado genniyuq kaptinkupas, wiñanman.

Doctorkunaqa piensankun síndrome de Alport nisqa onqoyqa mana ancha rikukuq kasqanmanta.Yachaysapa runakunam ninku Estados Unidos nacionpiqa 200.000 runakunamantapas chay unquyniyuq kasqankuta. Tiqsimuyuntinpi, chay unquyqa yaqa 50.000 kawsaq naceqkunamanta hukninmi. Ichaqa investigaqkuna chayta estudiashallasqankuman hinan pisi sintomayoq runakunata tarishanku. Chaymi síndrome de Alport aswan riqsisqa kanman kunan riqsisqamantaqa.

¿Imaynatataq síndrome de Alport riñonkunata insuficienciata ruwan?

Sichus síndrome de Alport nisqawan kanki chayqa, ñawpaq rimasqay membranas basales glomerulares nisqakunaqa manan allintachu filtranku. Chaymi yawarpas proteínakunapas urinaman lluqsimun. Mana chayllachu, aswanpas chay membranakunaq iskaynin ladonpi kaq célulakunaqa manan allintachu yanapachikunku. Chaymantataq chay células nisqakuna phiñakuspa inflamapunku . Kay podocitos nisqa células nisqakunan GBM nisqataqa ruwanku. Muyuriqpi kaq células inflamaptinkuqa, kay podocitos nisqakunaqa aswan colágeno tipo IV nisqa GBM nisqaman churayta munanku. Chayna kaptinqa GBM nisqa rakhuyapun, manataqmi organizasqachu. Kaymi proteína nisqakunata urinaman lluqsichin (proteinuria).

Tiempowanqa aswan proteína urinaman pasasqanman hinan GBM nisqa rakhuyapun, chaymi cicatriz nisqa tejido (fibrosis) nisqa rikhurinman. Chayraykum riñonnikikunaqa manaña yawarkita chuyanchayta qallaykuyta qallaykun. Chaytan sutichanku enfermedad renal crónica (CKD) nispa. Aswan cicatriz nisqakuna huñukusqanman hinam riñonkunapa ruwayninqa aswan mana allinman tukupun, tiempowanmi riñonkuna manaña llamkankuchu (insuficiencia renal).

¿Imakunan aswan hatun sintomakuna kay síndrome de Alport kaqmanta?

Sintomakunaqa hukniraymi kanman ima clase onqoyniyoq kasqaykiman hina. Aswan hatun sintomakuna kanku:

• Mana rikusqayki urinapi yawar (hematuria microscópica).
• Urinapi proteína nisqa kasqan (proteinuria).
• Riñon unquy crónico (CKD) utaq riñon insuficiencia.
• Uyariy chinkachiy.
• Ñawi sasachakuykuna.

Kay síndrome de Alport kaqpa ñawpaq señalninqa kay hematuria microscópica kaq. Kayqa niyta munan, GBM mana allin kaqniykiqa glóbulos rojos nisqakunata urinaykiman lluqsichichkan. Kayqa manam ñawiwanchu rikukun, ichaqa microscopiowanllam qawakun. XLAS kaqwan qharikuna chanta pillapas ARAS kaqwanqa nacesqankumantapacha hematuria microscópica kaqwan kankuman. Askha warmikuna kay XLAS kaqwan kay microscópica hematuria kaqwan pachawan unqunku. Mana tukuychu kay ADAS kaqwanqa kay hematuria microscópica kaqwan unqunku.

Riñon unquyqa (CKD) rikhurimun mayk’aqchus riñon llamk’aynin pisiyayta qallarikun. Askha runakuna mana CKD kaqpa sintomakunata rikuchinkuchu riñonesninku mana operables kanankama.

Riñon mana allin kasqanmanta sintomakuna:

• Punkiy (edema), astawanqa maki muyuriqpi utaq tobillo muyuriqpi.
• Sinchi sayk’uy.
• Nausea y vomitar.
• Aychakunapa calambres.

Uyariy chinkachiyqa aswan rikukun kay XLAS kaqwan chanta ARAS kaqwan qharikunapi. Ichaqa pillapas síndrome de Alport nisqa onqoyniyoq runawanmi pasanman. Uyariy chinkachiyqa pisi pisimantan pasakun. Askha runakunan mana reparankuchu nishuta tarde kanankama. Askha runakunan sasachakunku alto kunka t’oqyaqkunata uyarinankupaq, wakintaq qhepaman manaña uyarinkuchu. Ichapas tiempopa risqanman hina uyarinapaq aparatokunata servichikunayki kanqa. Sinchi casokunapiqa uyariyniykitapas llapantan chinkachiwaq (sordo kay).

Ñawiwanpas imaymana sasachakuykuna kan. Wakin runakunaqa aswanta corneal abrasiones nisqayuq kanku, chaytaq aswan unayta qhaliyapun. Kayqa yakuyuq ñawikunata, nanaytapas apamunman, ichaqa aswantaqa mana rikuy chinkachiytachu apamun. Wakin runakunaqa ñawiq ch’uya partenpi, lente nisqapi, sasachakuypi tarikunku, chaymi yanapan allinta qhawarinankupaq, chaymi qhepaman cataratas onqoywan hap’ichikunkuman.

Sichus síndrome de Alport kaqwan kanki chaymanta uyariypi utaq rikuypi sasachakuyniyuq kanki chayqa, chaylla doctorman riy.

¿Imataq síndrome de Alport nisqa unquyta rikhurichin?

Pisi rimayllapi, kayqa colágeno nisqa genes nisqapi mutaciones nisqawanmi.

¿Kayqa contagiosochu?

Manan, síndrome de Alport nisqa onqoyqa manan contagioso onqoychu. Manataqmi huk runamanta huk runamanqa allintachu tupan. Chayqa herenciamanta chaskisqa onqoymi.

¿Imaynatataq kayta riqsinki?

Sichus microscópica hematuria utaq riñon unquyniyuq kanki chayqa, doctorqa síndrome de Alport nisqamanta sospechanman. Familiaykipi pipas síndrome de Alport nisqa onqoyniyoq kaqtinqa, pruebakunan chayta reparankuman. Familiaykipi mana pipas chay onqoyniyoq kaspaqa doctormi diagnosticasunkiman historia médica kasqaykiman hina, huk pruebakuna ruwasqaykitapas.

Doctorqa sintomaykikunata qhawanqa, hinaspa tapusunki familiaykiq historia médica nisqamanta. Imaymana pruebakunapas yanapanmanmi kayta yachanapaq. Kay pruebakuna kanku:

• Análisis de orina: Kayqa pruebakunmi urinaykiq rikch’ayninta, química nisqa kayninta, microscópico nisqa kaynintapas. Chayqa reparanmanmi urinapi yawar otaq proteína kasqanmanta.
• Creatinina aclaramiento prueba utaq cistatina C yawar prueba: Kay pruebakunaqa yawarniykipi creatinina chaymanta cistatina C, huk q’upa ruwasqa, tupun. Chaynapim qawachinman riñonnikikuna yawarnikichikta allinta filtrasqankuta.
• Tasa de filtración glomerular estimada (eGFR): Kayqa huk valorta huk doctor yupan creatinina utaq cistatina C. Kayqa yupan mayk’a allintachus riñonesniyki yawarniyki pichachkanku.
• Riñonmanta biopsia: Doctorqa riñonpa tejidonmanta iskay kinsa ancha huch’uy t’aqakunata hap’ispa microscopiowan laboratoriopi qhawan. Kay muestrakuna rikuchinku imaymana ruwaykunata mayqinkunachus riñonniykikunata afectachkanku. Kay síndrome de Alport kaqpi, kay GBMs defectuosos kaqkunaqa llañulla rikhurinku, ichaqa kanmantaqmi áreas de rakhuyaq. Sichus kay unquy sinchi kan chayqa, rikuchinman cicatrización kaqta kay unidades filtrantes kaqpi chanta kay estructuras de apoyo kaqpi.
• Prueba genética: Chaywanmi yachakunman colágeno nisqa genes nisqaykipi mutacionkuna kashasqanmanta. Chaypaqqa clínica especializada de genética nisqamanmi rina kanqa. Chaytaqa doctormi ruwanqa yawarta qhawaspa otaq salivata horqospa.
• Prueba auditiva (audiograma): Sichus huk doctor sospechanman síndrome de Alport nisqamanta chayqa, kamachinkumanmi prueba auditiva nisqa ruwanankupaq. Pipas síndrome de Alport kaqwanqa kay prueba ruwanan tiyan. Kay pruebataqa sapa iskay kimsa watamanta ruwana tiyan, mana uyariy pisiyachkanchu icha aswan mana allinchu kachkan chayta yachanapaq.
• Ñawi qhaway: Kay pruebataqa ñawimanta yachaq runa ruwanan tiyan, payqa ñawi unquykunata riqsinanpaq, hampiypi ima yachaq. Paykunaqa rikusqaykita qhawanqaku, ñawiykiq hawan (córnea), lente, ñawiykiq qhepanta (retina) qhawanqaku, chhaynapi síndrome de Alport rikusqaykita afectaranchus icha manachus chayta. Hinallataqmi ruwankuman prueba de imagen nisqatapas, chaytan sutichanku tomografía de coherencia óptica (TEC) nispa.

¿Atikunmanchu síndrome de Alport hampiyta? ¿Ima hampikunataq?

Kay síndrome de Alport unquypaqqa manam hampi kanchu . Investigaqkunan llank’ashanku terapias genéticas nisqawan, chay terapias genéticas nisqawanmi allichakun chay mana allin genes nisqakunata, ichaqa manaraqmi allintachu ruwashanku. Allin terapia génica nisqa ruwakuptinpas, watakunaraqmi pasanqa manaraq chay terapia nisqawan hampichikunanchikpaq. Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunan riñonkunaq pisiyayninta pisiyachinman, riñonpa insuficienciantapas tardachinmanmi.

Doctorqa kaynakunatam kamachinman:

• Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) nisqakuna: Kaykunaqa yawarpa tanqayninta pisiyachin, urinaykipi proteína nisqakunata pisiyachin, riñonniykikunatapas amachanapaqmi yanapan. Qharikuna (XLAS) kaqwan chanta pillapas (ARAS) kaqwan ima inhibidores ECA kaqwan hampiyta qallarinanku tiyan kay diagnostico kaqmanta. Warmikuna kay (XLAS) utaq (ADAS) kaqwanqa inhibidores de la ECA kaqwan hampikuyta qallarinanku tiyan kay proteína kaqta urina kaqpi rikuyta qallarisqankumantapacha, utaq kay diagnostico kaqpi.
• Bloqueros de receptores de angiotensina II (ARBs): ARBs kaqkunaqa rikch’akunku kay inhibidores kay ECA kaqman chanta kikin allinninkupaq kanku.
• Inhibidores kay sodio-glucosa transportada tipo 2 (SGLT-2) kaqwan: Sichus kay CKD utaq síndrome de Alport kaqwan kanki, kay inhibidores SGLT-2 kaqwan yanapasunkiman kay riesgota pisiyachiyta kay insuficiencia renal kaqmanta. Doctorniykiqa kaykunata yapanman kay inhibidor ECA kaqman utaq ARB kaqman. Mana tukuy SGLT-2 hark’aqkunachu aprobasqa kanku kay CKD hampinapaq. Doctornikiqa manapaschá kaykunata qusunkimanchu sichus eGFR nisqa ancha pisi kanman chayqa.
• Sodio nisqawan controlasqa mikhuy: Mikhusqaykipi kachita, sodio nisqatapas pisiyachiyqa yanapasunkimanmi yawarpa tanqayninta pisiyachinaykipaq, riñonkunatapas sonqoykipas qhali kananpaq.

¿Atinmanchu riñon trasplante nisqawan síndrome de Alport nisqa hampi?

Arí hinaspa mana. Riñon trasplante kaqwanqa, huk riñon normal ``colágeno Tipo IV'' kaqwan chanta membranas filtración kaqwan ima jap'inki. Chayrayku, síndrome de Alport mana kutimunqachu musuq riñonpi.

Ichaqa riñonkunata churayqa manan yanapanqachu huk sintomakunapi, ahinataq mana uyariy atiy, ñawi sasachakuypas.

¿Imaynatan chayta hark’asunman?

Síndrome de Alport nisqataqa manan hark’ayta atikunmanchu. Ichaqa familiaykiq historianmanta yachayqa yanapasunkimanmi temprano reparanaykipaq. Yanapasunkimantaqmi wawaykikuna mana chayta pasanankupaq.

Ñawpaqmantapacha diagnostico kay síndrome de Alport kaqmanta chanta hampiyta qallariy kay inhibidores/ARBs kaqwan chanta kay SGLT-2 inhibidores kaqwan aswan allin ñan kay insuficiencia renal kaqta qhipachinapaq.

Sichus doctor nisunki urinaykipi yawar kasqanmanta chayqa, allinmi kanman síndrome de Alport nisqamanta huk pruebakuna ruway, astawanqa uyariypi sasachakuyniyoq kaspa otaq riñonniyki pisiyaqtin.

Sichus aylluykipi pipas urinapi yawarta hap’in (hematuria), doctorqa urinaykipi yawar kasqanmanta qhawarinan, yawarmanta pruebakunata ruwanan, riñonniykiq ruwayninta qhawananpaq.

¿Imaynataq kawsakuyniy kanqa síndrome de Alport nisqawan unquptiy?

Qharikuna `(XLAS)` kaqwan chaymanta pillapas `(ARAS)` kaqwan sapa kuti insuficiencia renal kaqwan chaymanta mana uyariy atiywan manaraq 30 watayuq kachkaspa.

XLAS kaqwan warmikunaqa normal kawsayniyuq kanku. Ichapas microscópica hematuria, proteinuria, CKD utaq insuficiencia renal kaqwan chaymanta mana uyariy atiyniyuq kanki. Lliwmi huknirayta kutichinku. Ichaqa 16% warmikunan 60 watayoq kanankupaq riñonninku insuficienciayoq kanqa, 20%taq 80 watayoq kanankupaq.

`(ADAS)` nisqayuq runakunaqa hukniray kutichiyniyuqmi kankuman, hinaspapas normal kawsayniyuqmi kankuman. Uyariy chinkachiy chanta insuficiencia renal mana ancha rikukunchu kay `(ADAS)` kaqpi.

Riñon unquy crónico (CKD) chanta insuficiencia renal kaqwanqa aswanta pisiyachinku kay síndrome de Alport kaqwan kaq runakunap kawsayninkuta. CKD nisqa unquyqa sunqu unquywan, ataque cerebral nisqawan ima wañuyta yapan. Riñon mana allin ruwayqa wañuypaqmi mana diálisis nisqawan nitaq riñon trasplante nisqawan. Hampichikuptinpas, riñonkuna mana allin kaptinqa sunqu unquywan, ataque cerebralwan, infeccioneswan ima wañuyta yapan. Riñon trasplantesqa may allin llank’asqanman hinan riñon trasplanteqa yanapasunkiman normal kawsayta kawsanaykipaq.

¿Imaynatataq ñuqa kikiyta cuidakuni?

Sichus síndrome de Alport nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, doctormi yanapasunki aswan allin tratamientota ruwanaykipaq. Chayqa kanmanmi hampikuna, kawsayta cambiaypas.

Hampi hampiy

• Inhibidores de la ECA, ARBs utaq SGLT-2 inhibidores nisqakunata hampiqniykipa kamachisqanman hina upyana.
• Ama nanay hampikunata hap’iychu (antiinflamatorios mana esteroideos kaqwan - AINEs kaqwan). Kaykunaqa usqhaylla insuficiencia renal kaqta ruwanman sichus mana normal funcionamiento renal kaqwan kanki utaq síndrome de Alport kaqwan.
• Uyarisqaykita qhaway.Sichus sinchita mana uyariy atiq kanki, hampiqniykitaq uyarinapaq aparatokunata yuyaychasunki chayqa, allinmi kanman chaykunata utilizay. Mana chayqa sasachakuwaqmi hukkunawan rimay, chaymi sapallayki hinaspa sapanchasqa sientekunki. Chay sapanchasqa sientekuykunaqa llakikuymanmi apawasunman. Uyarinapaq aparatokunaqa allintan muyuriqniykipi kaqkunawan allinta apanakuwaq, allintan sientekunki, hinallataqmi yanapasunkiman llakikuyta manejanaykipaq otaq hark’anaykipaqpas.
• Yuyayniykipi qhali kayta qhaway. Condición genética kaqwan kayqa sapalla kay kanman, chaymanta yachaspa kay síndrome de Alport kaqmanta kay insuficiencia riñon utaq mana uyariy atiyniyuq kay riesgota yapanman kay riesgota depresión kaqwan. Importantemi doctorwan rimay ima mental saludmanta sasachakuykunamantapas hinaspa necesitasqayki hampichikuy. Doctorniykita tapuy sichus kan yanapaq huñukuna síndrome de Alport kaqwan kaq runakunapaq. Chhayna runakunawan tupayqa yanapasunkimanmi manaña sapallayki sientekunaykipaq.

Kawsayninchikmi tikrakun

• Mikhuyniykipi kachita pisiyachiy.
• Sichus CKD kaqwan kanki chayqa, huk dieta especialta qatikunayki kanqa. Kayqa kanmanmi uywakunapa proteína nisqa pisiyachiy, yurakunamanta ruwasqa mikuyman tikray, yawarpi potasio nisqa achka kaptinqa, achka potasio nisqayuq mikuykunata mana mikuy, yawarpi fósforo utaq hormona paratiroidea (PTH) nisqa achka kaptinqa proteína nisqa mikuykunata pisiyachiy.
• Sonqo allin kawsayta qatikuyqa yanapasunkimanmi sonqo onqoywan, diabeteswan, huk onqoykunawanpas, chaykunan riñonniyki mana allintachu ruwanman. Allinmi ejerciciokuna imaynan kallpawan puriy, phaway, naday, bicicletapi puriy, waskha saltay ima. Hinallataqmi allin kanman qhali llasayta waqaychay, chaymi qanpaq hina.
• Ama cigarrota pitaychu nitaq huk tabacomanta ruwasqakunatapas. Cigarrota pitayta saqenaykipaq yanapayta necesitaspaqa doctorman riy.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Doctorman riy urinaykipi yawar kaptin, mana uyariqtiyki utaq mana rikuq kaspaykiqa. Chaykunaqa kanmanmi síndrome de Alport nisqapa señalninkuna.

Sichus síndrome de Alport kaqwan kanki chayqa, allinta qhaway doctorniyki riñonmanta yachaqman (nefrólogo) apachisunaykipaq.

Familiaykipi pipas síndrome de Alport onqoyniyoq kaqtinqa doctorman riy, qanpas chay onqoyniyoqchus icha manachus chayta yachanaykipaq.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Sichus yuyanki síndrome de Alport kaqwan kasqaykita, utaq sichus aylluykipi pipas síndrome de Alport kaqwan kanman chayqa, kay tapuykunata hampiqniykiman tapuy:

• ¿Yachankichu imaynatas síndrome de Alport nisqa riqsiyta?
• ¿Atiwaqchu huk especialistaman apachiwankiman, payqa yachan síndrome de Alport nisqamanta diagnosticayta?
• ¿Urinaypi yawar kanchu?
• ¿Riñonypa llamk’aynin pisiyachkanchu?
• ¿Uyariymantachu icha ñawimantachu pruebaman churanay?
• ¿Riñonmanta biopsiatachu ruwanay?
• ¿Prueba genéticatachu ruwanay?

Sichus síndrome de Alport kaqwan kanki chayqa, kay tapuykunata hampiqniykiman tapuy:

• ¿Imaynatataq yachanki síndrome de Alport nisqayuq kasqayta?
• ¿Hayk’aqmi riñonkunamanta yachaqman (nefrólogo) apachiwanman, payqa yachanmi síndrome de Alport nisqamanta?
• ¿Ima clase síndrome de Alport nisqawanmi kani?
• ¿Wawaykunamanchu síndrome de Alport nisqawan pasachisaq?
• ¿Imataq ñuqapa `(GFR)`?
• ¿Hayka proteínataq urinaypi kachkan?
• ¿Hayk'aqmi huk `(ECA hark'aq)` utaq `(ARB)` qallarinki?
• ¿Beneficiasaqchu huk inhibidor SGLT-2 kaqwan?
• ¿Ima hampikunatawantaq yuyaychanki?
• ¿Hayk’a kutitan citakuna ruwanay riñon qhali kayninta qhawanaypaq?
• ¿Hayk’a kutitan uyarisqayta qhawachikunay?
• ¿Ñawiy hampiqmanchu rikunay ñawiyta qhawananpaq?
• ¿Atiwaqchu yuyaychawaq yanapakuy qutukunata kay síndrome de Alport kaqwan kaq runakunapaq?

Síndrome de Alport nisqaqa riñonniykipi yawar ch’unchulkunata waqllichiq unquymi. Genes nisqapi mutaciones nisqakunan afectan imayna riñonkuna llank’asqanmanta, hinallataqmi afectanman uyariyniykitapas rikuyniykitapas.

Ichapas imaymana sientekuykunata tarinki kay diagnosticowan allinta yachasqaykiman hina chaymanta imayna síndrome de Alport kawsayniykita afectan chayta. Importantemi tiempoykita, espaciota qonaykipaq, chhaynapi imayna kasqaykita, imayna hampichikusqaykitapas entiendenaykipaq. Imakunatachus akllakusqaykita, imatachus suyakunaykipaq yachayqa yanapasunkimanmi imayna sientekusqaykita allinta qhawarinaykipaq. Qam kanki qhali kasqaykimanta qhipa kaq tanteayta, doctorniykitaq chaypi kachkan willayta qusunaykipaq, pusasunaykipaq ima. Sichus ima tapukuyniykipas kan, yanapayta necesitanki otaq consejota necesitanki chayqa, paykunawan rimay.

Wasiman apanapaq aswan importante willakuy

Síndrome de Alport huk sinchi, tukuy kawsayninkupi genética unquy kaptinpas, ñawpaqmanta riqsiy chanta allin kamachiyqa runakunata yanapanman aswan normal kawsayta kawsanankupaq.

Sichus aylluykipi pipas kay sintomakunata hap’in (aswantaqa urinapi yawar, mana uyariy atiy), otaq qan kikiyki chayta rikunki chayqa, manan hayk’aqpas tardechu doctorpa yuyaychayninta maskhanaykipaq. Allin pruebakunawan, hampikunawan ima, riñonkunata pisiyachiyta atinki, chantapis allin kawsayniykita waqaychanki. Yuyariy, manan sapallaykichu kashanki, doctorkunapas munakusqayki runakunapas yanapasunaykipaqmi kashanku.

` Síndrome de Alport, riñon unquy, genética unquy, colágeno, urinapi yawar, mana uyariy atiy, ñawi unquy