¿Uchuy wawayki kay sinchi epilepsia unquyniyuqchu? ¡Síndrome de Dravet nisqamanta yachasun!

¿Maykamataq mancharikuwaq uchuy wawayki, utaq manaraq huk watayuq wawayki, qunqayllamanta fiebrewan sinchita convulsionwan hapichikuspa pichqa minuto masnin kaptin? Kayqa kanman huk ñawpaq señal huk ancha pisi chanta atiyniyuq unquymanta kay Síndrome de Dravet sutiyuq. Kay unquypiqa, juch’uy wawakunaqa imaymana laya convulsiones kaqwan kankuman. Mana chayllachu, achkha wak sintomakunayuq kankuman, kayhinata, sasa rimay, puriypi sasachakuy, yachay tardakuy ima. Ama llakikuychu, kaymanta sut’ita rimasun.

¿Imakunan Síndrome de Dravet onqoypa sintomakunan?

Síndrome de Dravet nisqayuq wawap ñawpaq sintomanqa convulsiones nisqa . Kayqa yaqa llapanpim rikurin manaraq wawa huk watayuq kachkaptin. Kay ñawpaq hap’iyqa kayhinata rikch’akunman:

• Pichqa minuto masninmi kanman .
• Sapa kutim rikurin fiebrewan, huk unquywan utaq pachamamapa llumpay rupayninwan.
• Mana controlasqa aychakuna contracción (convulsiones ninchik) kanman.
• Kurkupa huk ladonllatam utaq iskaynin lawnintapas afectanman.

Wawa huk wata hunt’asqan qhepamanmi huk clase convulsiones nisqakuna rikhurinman. Chaykunaqa mana fiebreyuqpas rikurinmanmi. Kayqa niyta munan, convulsiones kaqqa kanman mana temperatura yapakusqanwan. Kay imaymana laya convulsiones kaqkunaqa kanku:

• Convulsiones de ausencia: Qunqayllamanta manaña yuyayniyuq kay, sayasqa hina. Ichaqa kayqa ancha pisi tiempollapaqmi.
• Convulsiones atónicas: Qunqayllamanta aycha mana controlayta atispa, cuerpoqa llañuyachkanmanjina.
• Convulsiones hemiclónicas: Kurkupa huk ladullanpi aychakuna kuyurikun.
• Convulsiones focales: Pisi tiempollapi manaña concienciayuq, aychakuna manaña controlakuq, mana costumbre kaq sensaciones ima kanman.
• Convulsiones mioclónicas: Qunqayllamanta, huch’uy kuyuriykuna, aychakunata kuyuriq hina.
• Convulsiones tónico-clónicas: Kayqa aswan riqsisqa laya convulsiones rikusqanchik. Cuerpoqa mana controlakuspallan kuyurikun.

Kay convulsiones sintomakunamanta aswanta, Síndrome de Dravet kaqwan wawakuna huk sintomakunata rikunkuman. Chaykunan kanku:

• Wiñariy tardaykuna: Simi wiñachiypi tardaykuna, astawanqa rimay wiñachiypi, rikukunman.
• Comportamientomanta sasachakuykuna: Wakin kutiqa agresivamente comportakuyta atin.
• Trastornos neurodesenvolvimiento kaqmanta: Ejemplopaq, `TDAH` (Trastorno de Hiperactividad de Déficit de Atención) hina unquykuna.
• Equilibrio hinaspa coordinación sasachakuykuna: Purichkaspaqa sasa kanman allin equilibrio kananpaq.
• Kuyuypi sasachakuykuna: Reparawaqmi khatatatasqa kashaqta otaq mana allintachu purisqaykita.
• Aycha pisi kallpayay (hipotonia): Aychakuna pisiyaynin.
• Puñuymanta sasachakuykuna: Mana puñuy atiy, sapa kuti rikch’ariy hina kaqkuna.
• Wiñaymanta, mikhuymanta sasachakuykuna: Mana allin llasaynin, manaña mikhuy munasqa.
• Disautonomia: Kayqa niyta munan, cuerpop q’uñikuynin, sunqup ritmon, yawar ñit’iy ima imakunata controlayta sasa.

¿Imataq Síndrome de Dravet unquyta rikhurichin?

Kay Síndrome de Dravet kaqpa aswan hatun causanqa sapa kuti huk variante genética huk gen kaqpi `SCN1A` sutiyuq . Kay `SCN1A` genqa célulasninchikkunaman willan canales de sodio ruwanankupaq, chaykunaqa iones de sodio (átomos de sodio cargados positivos) nisqakunata apanku. Chay canalkunan umanchispi células nisqakunata yanapan señales eléctricas nisqakunata ruwanankupaq, apachinankupaqpas.

Pisi rimayllapi, kay `SCN1A` genta yuyaykuy huk `wayk'una receta` hina ruwanapaq sodio canales nisqakuna `punkukuna` hina umanchikpa células nisqakunaman. Sichus kay `receta` nisqapi huk huch'uy pantay kanman, chaymi mutación genética, chay `punkukuna` mana allintachu formakun. Chaymantaqa uma células nisqakunapura willakuykunata apachiyqa, chaymi `neurotransmisión` nisqa, sasachakun. Kayraykum convulsiones hina sintomakuna rikurin.

¿Kayqa genética nisqamantachu?

Arí, Síndrome de Dravet nisqa onqoyqa genética nisqamanta onqoymi . Ichaqa yaqa llapanpiqa sapa kutillanmi chay onqoyqa. Chayqa, qunqayllamantam rikurin, mana ñawpaq ayllupi chay unquymanta. Ichaqa kanmi casokuna maypichus chay onqoyqa askha familiakunata afectaran askha miraykunapi.

Mana ancha rikusqa casos kaqpi kay síndrome hereditario Dravet kaqpi, kay mutación huk tayta mamap wakin células kaqllapi kanman (kaytaqa `mosaicismo` sutichanku). Utaq, miraymanta mirayman `autosómico dominante` nisqa patrón nisqapi pasakunman. Kayqa niyta munan, huk wawaqa chay unquyta herenciata hina chaskinman, huk tayta-mamanlla chay mutación nisqayuq kaptinkupas.

Ichaqa huk yuyarinapaqmi, manan llapa runakunachu kay `SCN1A` gen mutación kaqwanqa Síndrome de Dravet kaqpa sintomakunata wiñachinqa. Wakin runakunaqa kay mutación kaqwan kankuman ichaqa mana sintomasniyuqchu kanku ni imapi. Hinallataq, wakin runakunaqa Síndrome de Dravet kaqpa sintomasqa kankuman ichaqa mana kay `SCN1A` gen mutación kaqwanchu kanku.

¿Kanchu ima factores especiales de riesgo kaypaq?

Sichus huk tayta mamaykimanta utaq huk aylluykimanta epilepsia kaqwan utaq huk mutación kaqwan kay `SCN1A` gen kaqpi, peligropi kanki kay unquywan hap’ichikunaykipaq.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Síndrome de Dravet kaqmanta?

Kay unquymanta aswan hatun sasachakuykuna rikhurinman, kawsayta peligropi churanman . Hatun kaqkunaqa kaykunam:

• Convulsiones nisqawan k’irisqakuna.
• Estado epiléptico: Kayqa huk unquy maypichus sapa kuti convulsiones kan. Chaypaqqa usqhayllan hampichikuna.
• Epilepsia unquypi qunqayllamanta mana sut'inchasqa wañuy (`SUDEP`).

Wawaykita hampiq doctormi sut’inchasunki imachus chay peligro señalkuna kasqanmanta, chaymantapas huk planta ruwanqa ima ruwanaykipaq emergenciapi.

¿Imaynatataq allinta riqsinki Síndrome de Dravet unquyta?

Wawaykiq doctorninqa ñawpaqtaqa cuerpontan qhawarinqa, chhaynapi Síndrome de Dravet nisqa onqoypa sintomakunata qhawananpaq. Hinaspapas tapunqakun wawaykiq historia médica nisqamanta, ima hampikuna hap’isqanmantapas.

Doctorqa kayna tapuykunata ruwasunkiman:

• ¿Normalchu karqan wawaq wiñaynin (otaq normalman qayllallapi) manaraq ñawpaq convulsiones kashaqtin?
• ¿Iskay kutitachu otaq aswan askha convulsiones nisqakunata hap’irqankichu, fiebreyoq otaq mana fiebreyoq, manaraq huk watayoq kashaspa?
• ¿Iskay otaq aswan askhachu chay convulsiones nisqakuna karqan, phisqa minutomanta aswan unaytachu?
• ¿Willayta atiwaqchu chay convulsión kaptin imachus pasasqanmanta (ejemplopaq, wawachu laq’arqan, qhawarqankichu, cuerponpa huk ladonllatachu kuyuchirqanku)?

Chaymantapas, doctorqa yawarmanta pruebata otaq salivamanta pruebata ruwanman, chaynapi SCN1A gen mutación kasqanmanta yachananpaq. Hinaspapas umanchista qhawaq pruebakunatan ruwankuman, ahinataq RM (Imagen de Resonancia Magnética) hinallataq EEG (Electroencefalograma). Ichaqa wakin kuti kay diagnosticoqa qhipakunman, imaraykuchus kay resultados kay pruebas de RM chanta EEG kaqmantaqa normal kanman kay qallariy etapas kaqpi.

¿Imaynatataq Síndrome de Dravet hampikun?

Hampikuypa aswan hatun metanqa wawaykipa achka convulsiones kasqanmanta hinaspa convulsionespa sinchi kayninta pisiyachiymi . Ichaqa sapa wawaq convulsiones nisqa laya kaynin, hayk’a tiempo kasqanpas hukniray kasqanraykun, manan llapa wawakunachu kaqllata hampichikunku. Chayraykum hampichikuypa planninqa sapakamaman hina ruwasqa kachkan. Chayqa kanmanmi:

• Anticonvulsiones hampikuna: Kay hampikunaqa pisiyachinmanmi wawaykipa convulsiones nisqakunata. Ichaqa wakin hampikunapas yapallanmanmi convulsiones nisqakunata, chaymi doctorqa kayta hampinqa ancha allinta hinaspa sapa kuti qawaspa.
• Dieta cetogénica: Doctorqa nisunkimanmi wawaykiq mikhunan cambianaykipaq. Chaypaqqa askha wirayoq, pisi carbohidratos nisqayoq mikhuymi.
• Terapias: Sichus wiñayninpi tardaykuna kan chayqa, programas de intervención educativa yanapakunman. terapia física, ocupacional utaq rimay terapia nisqapas yanapanmanmi chay sasachakuykunata allichanapaq.

¿Ima hampikunatataq qunku Síndrome de Dravet nisqapaq?

Kay U.S. Food and Drug Administration (FDA) kay hampikunata aprobarqa kay convulsiones asociadas kay Síndrome de Dravet kaqwan kay 2 watayuqmanta aswan runakunapi:

• Cannabidiol sutiyuq hampi
• Fenfluramina nisqa
• Stiripentol sutiyuq

Kay hampiqa imaymana rikchaqmi, pastillakuna, yakukuna ima, chaymi uchuy warmakunapaqpas, kuraq runakunapaqpas mana sasachu upyayqa.

Importante: Doctorniyki nisunkiman ama wakin anticonvulsiones hampikunata llamk’achinaykipaq, kayhina bloqueadores de canales de sodio kaqwan kay carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina chanta fenitoína kaqwan, imaraykuchus kay convulsiones kaqta aswan mana allinta ruwanman.

Doctorniykiqa aswan huk hampikunatan yuyaychasunkiman sapa clase convulsiones nisqa onqoyta controlanaykipaq. Kay Consenso Internacional kay Diagnóstico chanta Gestión kaqmanta kay Síndrome de Dravet kaqmanta kay hampikunata kay ordenpi pruebayta yuyaychakun:

• Ñawpaq kaq hampiy: Valproato
• Iskay kaq chiru hampiy: Fenfluramina, estiripentol utaq clobazam
• Kimsa kaq chiru hampi: Cannabidiol
• Tawa kaq chiru hampiy: Topiramato, dieta cetogénica

Qespichinapaq hampikuna

Kaykunaqa hampikuna qunku emergenciakunapi, ahinataq huk convulsión continua (`estatus epilepticus`). Wawaykiq hampiqninqa huk `plan de acción de convulsiones` nisqatam ruwanqa ima ruwanaykipaq sichus convulsiones wasipi utaq yachaywasipi kanman chayqa. Kay emergencia hampikunaqa wawaykipa convulsionesninta sayachinman. Kaykunaqa aswanta kanku kay clase hampikuna sutichasqa `benzodiazepinas` kaqpi. Ejemplokuna: 1.1.

• Clonazepam (`Clonazepam`) nisqa hampi.
• Diazepam (`Diazepam`) nisqa.
• Lorazepam (`Lorazepam`) nisqa.
• Midazolam nisqa hampi

Kay hampiqa tarikun huk ch’aqchuy nasal hina, huk gel rectal hina, utaq tabletas hina simipi chulluq.

¿Ima pronósticotaq kanman huk wawapaq Síndrome de Dravet kaqwan?

Doctorniykillan willasunkiman wawaykiq imayna qhawarisqanmanta, sapa runamanta hukniray kasqanrayku. Wawaykiqa unaypaq, sapa kuti convulsiones nisqawan hap’ichikunman. Ichaqa wawayki kuraqña kasqanman hinan pisiyanman chay convulsiones nisqakuna, hayk’a tiempopas. Hampikuna pisiyachinmanña convulsiones kaqta, sinchi kaynintapas, mana llapantachu chinkachiyta atinku convulsiones kaqta kay Síndrome de Dravet kaqwan kaq runapi.

Suyakuwaqmi wawayki aswan unayta wiñananpaq hatun ruwaykunaman chayananta, paykunaq edadninkupi kaq wakin wawakunamantaqa. Yaqapaschá escuelankupi astawan yanapayta necesitankuman. Ichaqa, yuyaqña kaspaqa pisi pisimantan yachankuman.

Wawaykiq equipo médico nisqan imaymana especialistakunaman apachisunkiman wawayki wiñasqanman hina sasachakuykunata hampinankupaq. Ejemplopaq, chaki hampiqmi yanapanman puriy sasachakuykunapi, zapato especialkunata (ortótica) churaspa. Utaq, huk cirujano ortopédico yanapanman puriy sasachakuykunapi utaq escoliosis hina condicionkunapi.

¿Kanchu hunt’asqa hampi chaypaq?

Kunanqa mana hampi kanchu kay Síndrome de Dravet kaqpaq. Hinaspapas, genética nisqa onqoy kasqanraykun mana imayna hark’akunmanchu. Ichaqa investigacionmi ruwakushan. Ensayos clínicos kay terapias génicas kaqmanta rikuchirqanku sumaq qallariy ruwaykunata.

¿Imayna kawsantaq Síndrome de Dravet nisqayuq wawa?

Síndrome de Dravet kaqwan runakunaqa peligropi kanku kay SUDEP kaqwan (qunqayllamanta mana sut’inchasqa wañuy kay epilepsia kaqrayku), kay estado epileptico kaqwan (huk sapa kuti convulsiones kaqwan), utaq accidentes kaqwan mayqinkunachus huk convulsiones kaqpi ruwakunku. Ichaqa yaqa llapan kay unquyniyuq runakunaqa kuraqña kasqankukamam kawsanku.

Wawaykiq onqoyninqa chay estadística nisqawan tupanman otaq manapaschá, chaymi wawaykiq doctorninqa aswan allinta willasunkiman imachus suyakunaykipaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus wawayki iskay kutita otaq aswan askha convulsiones onqoywan hap’in, phisqa minutomanta aswan unayta, astawanqa fiebrewan kaqtinqa, manaraq huk watayoq kashaqtin, doctorman willay. Kayqa kanmanmi Síndrome de Dravet nisqapa señalnin.

Síndrome de Dravet nisqa onqoyniyoq kasqayki qhepamanmi sapa kutilla wawaykiq equipo médico nisqaman rinayki kanqa. Sichus reparanki wawaykiq convulsionesnin aswan mana allinman tukupushaqta (aswan sapa kuti, aswan unayta) hampiyta qallarisqayki qhepaman chayqa, doctorman willay.

Doctorniykiqa yuyaychasunki ima señales y síntomas nisqakunatachus qhawanayki tiyan ima emergencia kaqpi, chaymanta imatachus ruwanayki tiyan chay casopi. Sintomas kaqkuna mayqinkunachus usqhaylla hampichikunanku tiyan kayhina:

• Pichqa minutomanta aswan unayniyuq, samaytapas sasachakuq convulsión.
• Achka convulsiones nisqakunam qatiqninpi rikurin, ichaqa chay convulsiones nisqapiqa manam warmaqa conciencianta kutichinchu.
• Convulsión nisqawanmi cuerpota k’irikun.

Entiendenim wawayki convulsiones nisqawan qawayqa manchakuypaq kasqanmanta. Nanaqña chaypas, manan facilchu yachayqa huk p’unchay chay hina imapas pasananta. Kaymi Síndrome de Dravet nisqawan kawsakuypa chiqap kaynin.

Ichaqa wawaykiq hampiq t’aqan qanwan kuska llank’anqaku, chhaynapi convulsiones kashaqtin imakunatan suyakuwaq chayta entiendenankupaq. Hinallataqmi yachachisunkiku imaynatas `plan de acción de incautación` nisqa ruwayta. Pikunawan rimanaykita, ima yanapakuykunatapas ima sasachakuypipas servichikunaykipaq yachayqa, hawkayachisunkimanmi.

Hampikuyqa pisiyachinmanmi sapa kutilla convulsiones nisqakunata, sinchi kaynintapas. Wawayki tukuy kawsayninpi hampichikuyta necesitasqanraykum doctorninkunata allinta riqsinqa. Sichus ñanpi ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu wawaykiq equipo médico nisqaman tapuy.

Tukuchanapaq, yuyariy (Wasiyman apakuy willakuy) .

Síndrome de Dravet nisqaqa huk mana ancha rikusqa hinallataq sasachakuyniyuq epilepsia unquymi, chaymi huch’uy wawakunata hap’in. Entendiblem chaymanta uyarispayki ancha manchakuywan llakikuywan sientekuyqa.

Aswan allinqa chay sintomakunata usqhaylla reparaymi, allin hampiqpa yuyaychayninta, hampichikuyta ima maskhaymi.

• Sichus huch’uy wawayki fiebrewan kuska unayta convulsiones kashan chayqa, ama qhepakuychu doctorwan chaymanta rimanaykipaq.
• Kay unquywan kawsakuyqa sasam, ichaqa manam sapallaykichu kachkanki. Doctorkunamanta, terapeutakunamanta, huk tayta mamakunamantapas askha yanapaykunatan tariwaq, paykunapas chay hina experienciayoqmi karqanku.
• Hampikuykunapas, investigacionkunapas allinchakuchkanmi, chaymi ama suyakuynikitaqa saqeychu.

¡Kallpata tarinki wawaykita allinta cuidanaykipaq!

` Síndrome de Dravet, epilepsia, convulsiones, mutaciones genéticas, wawakuna hampiy, neurológicas unquykuna, SCN1A