¿Puñuyqa musquyllachu? Rimasunchik Insomnio Familiar Fatal (FFI) nisqamanta.

Normalmi mayninpi tuta mana puñuy atisqaykuqa. Ichapas chayna kanman sasa punchawmanta utaq yuyayninchikpi ima sasachakuypas kaptin. Ichaqa, ¿yuyaykuwaqchu huk wañuyman apaq onqoypi, chay onqoyqa manan hayk’aqpas allintachu puñuchisunkiman, chaypas herenciamantan? Chiqaptam sasa yuyaymanayqa, ¿aw? Kunan punchawmi rimarisunchik chayna mana ancha rikusqa ichaqa ancha peligroso unquymanta. Chaytan sutichanku Insomnio Familiar Fatal (FFI) nispa. Chay sutiqa manchakuypaqmi uyarikun, ¿aw? Ichaqa allinta yachasun.

¿Imataq kay FFI? Simple rimaypiqa...

Pisi rimayllapi, FFI (Insomnio Familiar Fatal) nisqaqa ancha pisilla genética unquymi. Chayqa umaykita, sistema nervioso central nisqatapas chiqanmantan afectan. Kay unquyqa mana allintachu puñunki, chaytaq niyta munan sinchi mana puñuyniyuq kasqaykita . Chaymantapas pisi-pisimantan manaña yuyarinkichu, chaymi niyta munan demencia onqoyniyoq kasqaykita . Chaymantapas mana munaspallam aychaykikuna kuyurirunman, chaytam sutichanku mioclonus nispa.

FFI huk progresiva, utaq degenerativa, unquymi. Kayqa niyta munan, sintomakunaqa tiempowan astawan mana allinman tukupun. Llakikuypaqmi, chay sintomakunaqa kawsayta peligropi churan, kunan tiempopiqa manan hampi kanchu. Ichaqa cientificokunan maskhashanku ima hampikunamantapas, chay hampikunaqa pisiyachinmanmi chay onqoywan onqosqa runakunaq kawsayninta unayta.

¿Pitaq aswanta FFI nisqa wiñachiyta munan?

FFI aswantaqa genética nisqawanmi rikurin. Kayqa niyta munan, kay unquypaq genta huknin tayta-mamanmanta herenciata chaskiq runakunamanta. Yaqa llapanpim, sichus ayllupi pipas ñawpaqta kay unquywan hapichikurqa chayqa, chay aylluqa chansayuqmi chay unquywan unqunanpaq. Imaraykuchus, huk copiallapas chay mutado genmanta kay sintomakunata rikhurichinapaq suficiente. Kayta sutichanku huk patrón autosómico dominante hampiypi.

Ichaqa, ancha, ancha pisilla, huk runa mana ayllupi kay unquymanta historiayuq kay FFI kaqwan unquyta atin. Chayqa kanman musuq gen mutación (de novo mutación) kaptin. Kayqa niyta munan, chay runap cuerponpi chay gen defecto musuqmanta rikhurisqanmanta.

¿Hayka pisillataq kay unquyqa FFI sutiyuq?

FFI chiqamanta huk ancha pisilla unquy. Yachasqanchikman hinaqa, huk millonmanta huk utaq iskay runakunalla kay unquyniyuq kasqankuta. FFI genético kasqanraykum, enteron pachapi yaqa 50 70 ayllukunalla kay unquyta rikurichiq mutación genética nisqawan riqsisqa kanku. Chaymi piensawaq imayna pisilla kasqanmanta.

¿Imaynatataq FFI unquyqa cuerponchikta afectan?

FFI nisqa umanchikta, sistema nervioso central nisqanchikta ima chiqanmanta qhawan. Wakin proteínakuna huk mutación genética nisqawanmi afectan tálamo nisqa umanchispi, chay parten cuerponchispa ruwayninkunata controlan puñuy hina.Maypichus nisqa chaypi huñukun. Piensariy, p’achaykikunata allinta doblaspa armarioykiman churanaykimantaqa, ñut’uspa, k’uyuspa, ñit’iykuspa ima. Huk ratomantan armarioqa p’achawan hunt’a kapun, chaymi manaña wisq’ayta atiwaqchu, ¿riki? Chhaynapin chay mana allinta k’uyusqa proteína nisqakuna umanchispi tálamo nisqapi huñukun. Chay huñusqa proteína nisqakunan sistema nervioso nisqapi células nisqakunata dañan, venenowan ima.

Kaymanta aswan sinchi sintomaqa mana puñuy atiymi , chaymi anchata afectanman yuyayniykipi atiyniykipi hinallataq cuerpoykiq allin ruwayninpipas. Chay sintomakunaqa kawsayta peligropi churanman, pachawantaq aswan mana allinman tukupunman.

¿Imakunataq FFI unquypa sintomakunan?

FFI kaqmantaqa achkha sintomakuna kanku, kaytaq pisimanta pisi rikhuriyta qallarinku.

• Progresiva insomnio: Qallariypiqa rikchakunmanmi puñuylla sasachakusqaykiman hina, ichaqa qipamanqa manañam puñuyta atiwaqchu.
• Sistema nervioso nisqapa hiperactividadnin: Kayqa kanmanmi presión alta, sunqupa ritmon aswan utqaylla, llumpay llakikuypas.
• Mana yuyariy: Pisi pisimantan imatapas qonqayta qallarinki.
• Alucinaciones: Mana chiqap kaqta rikuy utaq sientey .
• Mana munaspa aycha kuyuriy utaq kuyuriy (mioclono): Maki utaq chaki mana munaspa kuyuriy utaq kuyuriy.

Kay FFI kaqpa sintomasqa aswanta qallarinku kay 20 watamanta 70 watakama.Aswan riqsisqa edad qallariyninmantaqa 40 wata muyuriqpi.

Importante kaq, kay FFI kaqpa ñawpaq sintomasqa wakin kuti kay demencia utaq kay Alzheimer unquymanta qatipakunman . Chayrayku, sichus kay sintomakuna kanki chayqa, allinmi kanman doctorman riy allin diagnostico kananpaq. Sutin nisqan hina, kay sintomakunaqa kawsayta peligropi churanman.

¿Imataq FFI nisqataqa rikurichin?

FFI kaqpa aswan hatun kayninqa huk mutación utaq huk tikraymi kay PRNP gen kaqpi . Kay PRNP gen nisqaqa prión proteína PrPC nisqa ruranapaqmi. Kay PrPC proteína nisqa umanchikpi tarikun, astawanqa tálamo nisqapi, umanchikpa huknin partenmi, chaymi cuerponchikpa ruwayninkunata puñuy hina controlan.

PRNP gen nisqapi mutación kaqtinqa, PrPC proteína nisqa ruwaq aminoácidos nisqakunaqa manan allin kamachikuykunata chaskinkuchu kay proteína nisqa allinta ruwanankupaq. Chayqa camisata mana allinta doblay hinam. Mana allintachu camisetata doblayta yachanki chayqa, k’uyuspa cajónmanmi churanki. Tiempowanqa mana allinta doblasqayki camisetakuna huñusqa kasqanraykum cajón nisqataqa manaña wichqakuyta atiwaqchu. Chaynallataqmi kay mana allinta doblasqa proteína PrPC nisqa umanchikpi huñukun hinaspam sistema nervioso nisqapi células nisqakunata venenowan churan, chaymi chay sintomakunata rikurichin.

¿FFI nisqa herenciatachu chaskikunman?

Arí, FFI nisqataqa herenciawanmi chaskikunman. Kay mutación genética nisqaKayqa huk patrón autosómico dominante kaqpi transmitikun. Kayqa niyta munan, chay unqusqa genta juk tayta mamaykimantalla herenciata jap’inki chaypas, chay unquyta herenciata jap’iyta atiwaq.

Ichaqa, ñawpaqpi nisqanchis hina, FFI ancha pisilla autosómico recesivo nisqa, chaymi niyta munan manan pipas ayllupiqa ñawpaqtaqa kay onqoywan hap’isqachu, hinallataqmi rikhurinman huk mosoq mutación genética hina. Chayna kaptinqa chay musuq mutación nisqa qammanta hamuq wawaykikunamanmi pasanman.

Sichus wawata suyashanki hinaspa yachayta munanki wawaykiman genética onqoyta pasayta chayqa, allinmi kanman doctorwan rimaspa prueba genética nisqamanta yachay .

¿Imataq FFI unquyniyuq runakunata wañuchin?

FFI kaqwan runakunapi wañuypa aswan hatun causanqa umapi, sistema nervioso nisqapipas waqlliymi. Kay waqlliyqa, kay tálamo kaqpi proteínas priónicas huñukusqanrayku, sinchi sintomakunata rikhurichin kayhina mana puñuy atiy, yuyay pisiyay ima.

¿Imanasqataq puñuyqa ancha allin ñuqanchikpaq?

Puñuyqa ancha allinmi qhali kananchispaq. Allinta puñuyqa yuyayniykipi, cuerpoykipipas allintan qhaliyachin. Puñuspaykiqa umaykiqa cuerpoykiwanmi kuska llamkan, chaymi tutamantanpi kallpanchasqa hinaspa kallpayuq rikcharinki. Mana allintachu puñunki chayqa, umaykiqa manañan cargakuyta atinchu. Chayqa imayna yuyaykusqaykita, cuerpoykiq imayna llank’aynintapas afectan. Umayki mana 100% llamk’achkaptinqa, cuerpoykip imayna sientekuyninta, ruwayninta ima, chayraykutaq afectan.

FFI kaqwan runakunaqa mana puñuyta atinkuchu, chaytaq umap ruwayninta sinchita sasachan. Kayqa mana allin efectos secundarios kaqman apayta atinman mayqinkunachus kawsayta peligropi churankuman chanta tukuy allin kayninkuta sasachanman.

¿Imaynatataq FFI nisqa unquyta riqsikun?

Doctorniykiqa FFI kaqmanta riqsinqa kay sintomakunata qhawaspa chanta askha pruebakunata ruwaspa kay diagnosticota chiqanchananpaq. Kay pruebakunaqa kanmanmi:

• Polisomnografía: Kayqa puñuywan tupaq prueba.
• Electroencefalograma (EEG): Kayqa umanchikpi olakuna imayna kasqanmantam tupun.
• Análisis de Fluido Cerebroespinal (CSF): Kay pruebaqa umapi chanta médula espinal nisqapi fluidota qhawan, chaywanmi yachakun ima unquykunachus umapi, médula espinal nisqapi ima afectan chayta.
• Prueba genética nisqawan , chaywanmi yachakun chay gen responsable nisqa sintomakunamanta.
• Imahina pruebakuna: Kayqa kanmanmi MRI (Imagen de Resonancia Magnética) , CT (Tomografía Computarizada) utaq PET (Positron Emission Tomography) .
• Yawar Yupay hunt’asqa (CBC) , higado ruway pruebakuna , yawar culturakuna imaLaboratorio pruebakuna ahinataq.

¿Imaynatataq FFI hampikun?

FFI hampiypa aswan hatun yuyayninqa sintomakunata allinyachiymi chaymanta atisqaykiman hina allinta kawsanaykipaq. Wakin hampikuna, astawanqa hampikuna, yanapanman huk ratullapaq sintomakunata allinyachinapaq. Ichaqa kunan pachaqa manan kanchu hampi FFI nisqapaq.

Hampikuy akllanakunaqa kanmanmi:

• Ukhu puñuyta kallpachanapaq hampikunata quy (e.g. (gamma-hidroxibutirato) , (fenotiazinas) ).
• Aycha espasmos nisqakunata hampina clonazepam nisqa hampikunata quspa.
• Vitaminakunata quspa ( B6, B12, hierro, ácido fólico ).
• Sichus kan hampikuna aswan mana allinta ruwachkanku sintomakunata chayqa, dosisninta tikray utaq saqiy.
• Terapia psicosocial: Unqusqaman ayllumanpas yanapakuy psicológico nisqa quy.
• Cuidado hospicio / Cuidado paliativo: Unqusqapa qhipa p’unchawninkuna allin kananpaq ruway.

Yachay mask’ayqa musuq hampiy akllanakunata tarichkankuraq kay FFI kaqwan kaq runakunapaq. Huk yachay tarisqa kay antibiótico doxiciclina rikuchirqa wakin allin ruwayta kay FFI unqusqakunap kawsayninta unayta ruwananpaq.

¿Ima hampikunataq mana allinchu FFI hampiypi?

Wakin hampikuna puñuypi yanapakuq, ahinataq melatonina suplementokuna, huk ratullapaq llamk’anku FFI hampinapaq. Yachay tarisqankum qawachin sedantes hampikuna , ahinataq barbitúricos hinaspa benzodiazepinas , mana allin hampi kasqanmanta.

¿Imatan suyakunman FFI nisqa onqoyniyoq runa?

FFI unquypaqqa manam hampi kanchu. Huk kuti diagnosticasqaña, hampikuyqa allinta kawsanaykipaq chaymanta sintomaykikunata allinta qhawanaykipaq. Kayqa niyta munan cuidado paliativo nisqa aswan hatun sayaq kasqanmanta. Kay FFI kaqwan runap kawsayninqa ancha pisilla - aswanta kay síntomas qallarisqanmanta, kay promedio kawsakuy pachaqa maypipas kanman huk pisi killakunamanta yaqa iskay watakama. Kay unquyqa astawanmi yapakun.

Kayhina pachakunapiqa ancha allinmi ayllukuna huñunakunankupaq, manam unquqpa necesitasqan cuidadollapichu yuyaymananankupaq, aswanqa kikinkupa yuyayninkupi qhali kayninpipas, kuyasqanku runa qunqayllamanta wañunanpaq preparakunankupaq, necesario kaptintaq terapéutico yanapakuyta maskanankupaq.

¿FFI hark’akunmanchu?

FFI nisqataqa manam harkayta atikunmanchu. Huk mutación genética nisqawan kasqanraykum, mayninpiqa kikillanmanta rikurimunman, manataqmi mayqin ayllunpas ñawpaqtaqa chay unquywan hapichikurqachu.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus sasachakuspa puñuy kanki, astawanqa p’unchaypi, manataq allinyanchu chayqa, doctormanmi rinayki. FFI kaqpa sintomasqa kanku kay demencia chanta kay Alzheimer unquy.Sichus puñuypi sasachakunki, ahinataq yuyariy chinkachiy hinallataq cuerpoq ruwayninta sasa controlayta, epilepsia hina onqoykunarayku chayqa, doctormanmi rinaykipuni.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

• ¿Kay diagnosticopi kay ratopi hospiciopi qhawayta yuyaychawaqchu?
• ¿Hayka sinchitaq chay sintomakuna?
• ¿Kanchu ima hampiykunapas, chaykunam yanapanman sintomakunata allinyachinanpaq?

Tukuchanapaq, imata yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Kay FFI kaqmanta diagnosticota chaskiyqa huk sinchi llakikuy kanman, aswanta mayk’aqchus sintomakuna pisimanta pisi aswan mana allinman tukunku kay achkha killakuna ukhupi. Ichaqa manan sapallaykichu kay tiempopi kashanki. Doctornikikunamanta, aylluykimanta, amistadnikikunamanta hinaspa mental saludmanta profesionalkunamanta yanapakuyta maskay. Atención paliativa chanta kunan hampikuy akllanakuna yanapanman huk ratullapaq sintomakunaykita allinyachinaykipaq. Aswan allin hampikunata tarinapaqmi investigacionkuna ruwakuchkan, chaykunam kay unquyniyuq runakunapa kawsayninta mastarinman. Chhaynaqa, ama suyakuyta saqeychu.

` Insomnio Familiar Fatal, FFI, insomnio, genética unquykuna, uma unquykuna, sistema nervioso, prión unquykuna