Skip to main content

¿Wawayki umachanpi sasachakuyniyoqchu kashan? Holoprosencefalia (HPE) nisqamanta yachay .

¿Wawayki umachanpi sasachakuyniyoqchu kashan? Holoprosencefalia (HPE) nisqamanta yachay .

Chayraq naceq wawata qhawarispa kusikuyninchista, munakuyninchistapas manan simikunawanqa willanmanchu, ¿riki? Ichaqa wakin kutipiqa, wawanchiskunaqa kay pachamanmi hamunkuman mana suyasqanchis qhali kay sasachakuykunawan. Kunan punchawmi rimasunchik huk defecto nacimientomanta, chaymi huk rato complicado, ichaqa chaymantam allinta yachananchik.

¿Imataq Holoprosencefalia (HPE) nisqa?

Pisi rimayllapi, Holoprosencefalia, HPE sutiwan riqsisqa, huk congénito unquy, wawa wiksa ukhupiraq kachkaptin. Kayqa nacesqankupi mana allin ruwaymi. Kay unquypiqa, wawap umanqa mana allintachu t’aqakun paña, lluq’i hemisferioman wiñasqanmanjina. ¿Yacharqankichu umanchikqa normalmente iskay hatun partekunapi rakisqa kasqanmanta, paykunam kanku paña hemisferio hinaspa lluqi hemisferio. Kay iskay hemisferiokuna huknin hukninwan tinkisqa kaspa, huk huñu nervio fibras nisqawan willakuykunata t'inkinakunku, chaytam sutichanku corpus callosum nispa. Hinallataq, sapa kay hemisferiokuna huk rakikunapi rakisqa kanku, ahinataq lóbulo frontal, lóbulo parietal, lóbulo occipital, lóbulo temporal ima.

Kay umanchikpa partenkunaman rakikuyninqa ancha allinmi. Imaraykuchus kay t’aqanakuyqa umanchikta yanapan achkha willaykunata juk kutillapi ruwananpaq, wakjina ruwaykunata ruwananpaq ima. Chaymi, imaynan `(HPE)` kaqpi hina, sichus kay rakinakuy mana uma allin wiñachkaptin, huk yupay sasachakuykunata apamunman aychapi, sistema nervioso kaqwan ima.

Kay unquyqa, ‘HPE’ sutiyuq, ancha qallariypi rikhurimun kay wawa wiñayninpi. Kayqa niyta munan, manaraq wiksayuq kasqaykita yachachkaspapas kanman. Holoprosencefalia unquyqa hukniraymi, sinchi kayninpas, sintomakunanpas hukniraymi. Chay onqoy sapa wawata imayna afectasqanpas hukniraymi kanman.

¿Imakunataq aswan hatun layakuna holoprosencefalia (HPE)?

Holoprosencefalia (HPE) nisqa unquyqa kimsa hatun layakunam. Chaykunata qhawarisun aswan askhamanta aswan pisi sinchikama ordenpi:

Holoprosencefalia alobar nisqa unquy

Kayqa aswan sinchi laya . Kaypi imachus pasasqanqa, wawap umanqa mana iskay hemisferioman t’aqakunchu ni imapi. Chayraykum umanchikwan uyanchikpa chawpinpi kaq estructurakuna chinkarun, chaymi umanchikpa uchkunkuna hukllawakurun. Kaywan kuskataqmi rikukun uyapi sinchi deformidadkuna. Aswanta, kay laya `(HPE)` kaqwan wawakunaqa wañusqa nacenku utaq wañunku nacesqankumanta pisi pachamanta.

Holoprosencefalia semilobar nisqa

Kay layapiqa, wawap umachanqa iskay hemisferiokunapi juk chhikallanpi tʼaqasqa kachkan . Kayqa kanman umap lluq'i larun paña laduwan tinkisqa kasqanrayku, ``lóbulos frontales`` nisqawan ``lóbulos parietales`` nisqawan ima. Hinallataq, umap paña, lluq'i hemisferiokunap rakiqnin chiru, ``fisura interhemisférica,`` umap qhipanllapi kachkan.

Holoprosencefalia lobar nisqa unquy

Kay layapiqa, wawap umanqa aswanta iskay hemisferiokunapi t'aqasqa kachkan., ichaqa manan llapanpichu t’aqasqa. Iskay hemisferiokuna kaptinpas (alliq, lluq'i), uma hemisferiokunaqa ``corteza frontal`` nisqapi hukllachasqam. Kayqa aswan pisi sinchi ``(HPE)`` kaqpa rikch'ayninmi.

Chawpi Interhemisférico (MIH) nisqa rikch'aq

Kay kimsa hatun layakunamanta aswantaqa tawa kaq subtipo nisqapas kanmi, chaymi sutichasqa variante Interhemisférica Media (MIH) nisqa. Kaypiqa wawa umaqa chawpipi hukllachasqa kachkan.

¿Imapitaq hukniray kanku hidraencefaliawan holoprosencefaliawan?

Kay iskay sutikunawanqa pantasqachá kanki. Hidrancefalia, holoprosencefalia iskayninku nacesqankumantapacha mana allinchu kanku, chaytaq wawap umachanpi afectan, ichaqa iskayninkumanta hukniray kanku.

Hidrancefalia nisqaqa wawaykipa umachanpa huknin parten chinkachiymi. Kayqa ancha pisilla unquymi, hidrocefalo (yaku uma) sutiyuq. Kay unquyniyuq wawakunaqa umanku hatunyachisqa kanku.

Ichaqa Holoprosencefalia nisqaqa umanchik mana allintachu t'aqakuptin paña, lluq'i hemisferioman etapa embrionaria nisqapi. ¿Entiendenkichu chay hukniray kasqankuta?

¿Pikunatataq kay unquyqa afectan? ¿Hayka comuntaq?

Holoprosencefalia (HPE) nisqaqa wiksa ukhupi wiñaq fetokunata hap'in. Aswantaqa iskay kaq, kimsa kaq semanas fetal wiñayninpi rikukun. Kayqa niyta munan, sapa kuti manaraq wiksayuq kasqaykita yachachkaspa.

Yachaysapa runakunam ninku holoprosencefalia unquyqa 250 fetokunamanta yaqa 1 fetota hapisqanmanta, chaytaqa ruwan embrionario qallariyninpi (iskay kaq hinaspa kimsa kaq semana wiksayuq kasqankupi). Ichaqa yaqa llapan chay wiksayakuykunaqa abortuswanmi tukun otaq wañusqa nacespa.

Chayrayku, holoprosencefalia huk mana ancha rikukuq unquychu kawsaq naceqkunapi, yaqa 1 16.000 kawsaq naceqkunamanta.

¿Imakunataq holoprosencefalia (HPE) unquypa sintomakunan?

Imaraykuchus hukniray laya holoprosencefalia (HPE) kaq, sinchi kaynin chanta sintomakunan anchata kanman. Kayqa niyta munan kay sintomasqa huk wawamanta wak wawaman hukniray kanman.

Común sintomakuna

Común síntomas asociados kay HPE kaqwanqa kanku:

  • Wiñariy tardaykuna .
  • Discapacidad intelectual nisqa.
  • Epilepsia hinaspa convulsiones nisqakuna.
  • Huch’uy umayuq kay (microcefalia).
  • Hatun umayuq kay (macrocefalia).
  • Umanchikpi llumpay yaku huñukuynin (hidrocefalo).
  • Uyapi mana allin kayninkuna .
  • Kirumanta mana allin ruwaykuna (kayhina, huklla chawpi kuchuqniyuq kay).
  • Simi hinaspa/utaq paladar raqrasqa.
  • Sasachakuy cuerpoq temperaturanta, sonqoq ritmonta, samaytapas controlayta.
  • Sasa mikhuy.

Alobar HPE nisqapa imayna kayninkuna

Kayqa aswan sinchi laya, chayrayku sintomasqa aswan sinchi:

  • Huk ñawiyuq kay (ciclopia), ñawikuna ancha qayllallapi churasqa (etmocefalia), utaq mana ñawiyuq kay (anoftalmia).
  • Ancha huch’uy ñawi ch’ipiyuq (microftalmia) chanta tuboman rikch’akuq simin (probóscis) nisqayuq kay.
  • Llanu simin, qayllapi churasqa ñawiyuq (hipotelorismo orbital) icha huk raqra simiyuq, simip chawpinpi (mediana fisuras labio) icha iskaynintin ladupi (bilateral raqrasqa simi).

Características de HPE Semilobar nisqa

  • Aswan qayllamanta t’aqasqa ñawikuna (hipotelorismo orbital), ancha juch’uy ñawi ch’unchulkuna (microftalmia), utaq huk utaq aswan ñawikuna (anoftalmia).
  • Puentepa, siminpa puntanpa llañuyaynin.
  • Huklla simin.
  • Mediana raqrasqa simi icha iskay ladumanta raqrasqa simi.
  • Paladar raqrasqa.

Lobar HPE nisqapa imayna kayninkuna

Kayqa aswan pisi sinchi laya, ichaqa kay sintomakunata rikunkiman:

  • Iskay ladumanta raqrasqa simi.
  • Ñawikuna qayllamanta qhaway.
  • Llanu utaq chinkasqa simi.

Kay unquyqa, holoprosencefalia sutiyuq, rikhurillanmantaq achkha imaymana síndromes genéticos kaqpa huknin kaqnin hina. Sapa juk kay síndromes kaqkunaqa sapan signos chanta síntomasniyuq kanku.

¿Imataq holoprosencefalia (HPE) unquyta rikhurichin?

Normalmente, fetal umaqa iskay hemisferioman rakikun qallariy wiñayninpi. Holoprosencefalia (HPE) nisqaqa umap ñawpaq kaqnin, prosencefalo, mana allintachu t'aqakun paña, lluq'i hemisferiokunaman. Chayqa, umanchikpa ñawpaqninpa lluqi lawninpas paña lawninpas llapanpi rakinasqa kananmantaqa, iskayninkum mana allintachu tupan.

Específicamente, holoprosencefalia kaymanta kanman:

  • Mutaciones nisqakunaqa 14 imaymana genes nisqakunapipas rikukunmi .
  • Cromosomas nisqap mana allin kayninkuna .
  • Wakin síndromes genéticos nisqakuna .

Ichaqa askha kutipin doctorkunaqa mana tarinkuchu imaraykupuni chayta.

Mutaciones genéticas nisqakuna

Mutación genética nisqaqa ADN nisqaykipa secuencian cambiaymi. Kay secuencia ADN nisqapiqa células nisqakunamanmi ima willakuykunatapas qon llank’anankuta ruwanankupaq. Chhaynaqa, ADN nisqa secuenciaq huknin parten mana hunt’asqa otaq waqllichisqa kaqtinqa, genética onqoypa sintomakunatan rikunki.

Wawaqa huknin tayta-mamanmanta otaq iskaynin tayta-mamanmantan huk mutación genética nisqa herenciata chaskinman, chaytaqa atinmanmi chay mutación imayna pasasqanman hina. Ichaqa wakin mutacionkunapas al azarmi rikurin, chaymi nin familiapiqa mana pipas chay mutacionmanta ñawpaqmantaraqchu.

Yachaysapa runakunam kay genes nisqapi mutacionkunata chay unquywan (HPE) tupachirqaku:

  • `SHH`
  • `SUQTA3`
  • `TGIF1`
  • `ZIC2`
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • `NODAL`
  • `CDON`
  • `FGF8`
  • `GLI2`

Chay mutacionkunam genes nisqakunata hinaspa ruwasqanku proteína nisqakunatapas mana allintachu llamkachin. Kaymi kay wawa umap wiñayninta afectan chanta kay holoprosencefalia unquyta rikhurichin.

Cromosomas nisqapi mana allin kayninkuna

Llapanchismi celulanchispi 46 cromosomas nisqayoq kanchis, chaykunaqa 23 parispin churasqa kashan. Chay cromosomas nisqakunaqa ADN nisqanchistan apan. Pisi rimayllapi, chaykunapim kachkan cuerponchik wiñananpaq hinaspa llamkananpaq kamachikuykuna. Huk conjunto cromosomas nisqakunatan mamanchismanta chaskinchis, huk conjuntotataq taytanchismanta.

Holoprosencefalia unquywan naceq wawakunamantaqa yaqa kimsamanta hukninmi cromosómica nisqapi mana allinchu kanku. Kay abnormalidad cromosómica aswanta kay HPE kaqwan hukllachasqa kaqqa kay kimsa copias kay cromosomas 13 kaqmanta kaynin, kay trisomía 13 kaqwan riqsisqa.

Síndromes genéticos nisqakuna

Wakin kutiqa holoprosencefalia kaqqa rikhurinman wakin síndromes genéticos kaqmanta huknin hina mayqinkunachus huk hampi sasachakuykunata ruwanku kay HPE kaqmanta aswanta.

Wakin síndromes genéticos kaqkuna kay HPE kaqwan hukllachasqa kanku:

  • `(Síndrome de Hartsfield)`
  • `(Síndrome de Kallman iskay)`
  • `(Síndrome de Steinfeld)`
  • `(Síndrome de Smith-Lemli-Opitz)`
  • `(Síndrome de Estromme)`

¿Imaynatataq holoprosencefalia (HPE) unquyta riqsikun?

Sapa kutim doctorkunaqa holoprosencefalia (HPE) nisqa unquyta riqsinmanku, aswanraqmi sinchi unquykunata, manaraq wawa nacechkaspanku, chaytaqa ruwanku prenatal ultrasonido nisqawanmi. Kay unquytaqa manaraq nacechkaspapas riqsikunmanmi huk escaneo fetal de MRI (Imagen de Resonancia Magnética) nisqawan.

Kay pruebas de imagen prenatal kaqpi HPE kaqmanta riqsiyta atinkuman chaypas, HPE sapa kuti riqsikun wawa nacesqanmanta qhipaman , mayk’aqchus uyapi mana allin ruwaykuna utaq neurológicos sasachakuykuna rikhuriyta qallarinku. Chaymantaqa umamanta prueba de imagen nisqakunata ruwanku, chaywanmi allinta yachanku.

Ancha llamp’u formas de holoprosencefalia kaqwan wawakunaqa mana tarikunmanchu yaqa huk watayuq kanankukama. Chayna kaptinqa, wiñaynin tardasqanqa huk pista kanman sistema nervioso nisqapi sasachakuy kasqanmanta. Chaymantataq doctorkuna umanchispi imajinas nisqawan pruebakunata ruwanankupaq kamachinqaku.

Pruebas de diagnóstico nisqakuna

Doctorkunaqa kay pruebakunatan utilizanku wawa nacesqan qhepaman holoprosencefalia onqoyta yachanankupaq:

  • Umamanta ultrasonido: Ultrasonido (sonografía nisqapas) nisqaqa mana nanayniyuq, mana invasivo nisqa imahina pruebakunam, hatun frecuenciayuq t'uqyay ondakunawan kawsaq siq'ikunata icha videokunata ruraspa, ahinataq ukhu órganos icha yawar sirk'akuna.
  • Imajinas de resonancia magnética (RM) nisqawan uma qhaway:RM nisqawan qhawaypas mana nanayniyoqmi. Chayqa ancha sut’itan dibujokunata ruwanman wawaykiq umachanpi imakuna ruwasqa kasqanmanta, ima tejidos kasqanmantawan. MRI nisqapiqa hatun imán, radio ondas, computadora ima ruwakun. Mana radiografía (radiación) nisqawanchu llamk’achin.
  • Umamanta tomografía computarizada (TC): CT nisqaqa radiografía nisqawan computadorawan achka kimsa dimensional (3D) siq'ikunata ruranapaqmi, chaywantaq qhawasqa kurkup rakinmanta (kay casopiqa, wawaykip umanmanta, umamantawan).

Atikuqtinqa doctorkunan ADN nisqamanta estudiota ruwanqaku, chaypin kanqa análisis cromosómico, prueba citogenética y molecular nisqakuna, chhaynapi yachanankupaq imaraykupunichus HPE onqoy kasqanmanta.

Sichus prueba genética nisqapi rikukun huk problema cromosómico otaq genético nisqa holoprosencefalia nisqawan tupaq chayqa, doctorniykiqa nisunkimanmi huk wawayoq kayta yuyaykushaspaykiqa consejo genético nisqawan yanapachikunaykipaq.

¿Ima hampikunataq holoprosencefalia (HPE) unquypaq?

Llakikuypaq, kunan pacha mana hampi kanchu nitaq hatun hampi kanchu kay holoprosencefalia (HPE) unquypaq. Aswanpas doctorkunaqa sapa wawatan HPE onqoywan hampinku, chaytaqa ruwanku sintomakunankuman hinan. Kayqa niyta munan, sapa wawaman hampikuy akllanakunaqa hukniraymi.

Kay hampiyqa huk equipo hukniray especialistakunap hukllachasqa kallpachakuyninta mañakunman, kayhina:

  • Wawa hampiqkuna
  • Neurólogos nisqakuna
  • Endocrinólogos nisqakuna
  • Cirujanos plásticos nisqakuna
  • Terapeutas ocupacionales y físicos nisqakuna
  • Equipo de atención paliativa nisqa
  • Equipo de atención complejo nisqa

Chayna runakunapas chaymanmi churakunman.

Común hampikuna

Kaypi wakin aswan riqsisqa hampikuna kay HPE kaqpaq kanku:

  • Anti- convulsiones hampikuna convulsiones hark’anapaq, pisiyachinapaq utaq controlanapaq.
  • Sichus wawayki hidrocefalia kaqwan kan chayqa, hampikunman huk derivación ventriculoperitoneal (VP) kaqwan.
  • Hampikuna chanta terapia ocupacional chanta física kaqwan yanapakunman kay kuyuymanta unquykunawan kayhina aycha k’ullu kaynin (espasticidad) chanta mana munasqa kuyuykunawan (distonia).
  • Cirugía plástica reconstructiva nisqa simiwan paladarwan raqrasqa kananpaq otaq uyapi huk rikch’ayniyoq kananpaq.
  • Glándula pituitaria nisqapi desequilibrio hormonal nisqakunata hampinapaq hampikuna.
  • Mikhuy sasachakuyniyuq wawakunap allin mikhuyninku allin kananpaq ruwaykunata ruway. Ejemplopaq, huk tubo nisqawan wiksaman mikhuchiy (tubo gastrostomia - G-tubo).

Tukuy kaykunataka rurakun wawata alli kawsayta charinkapak.

¿Holoprosencefalia (HPE) unquyta hark’akunmanchu?

Llakikuypaq, holoprosencefalia (HPE) rikhurimunAchka casokunataqa manam harkayta atikunmanchu. Kayqa sapa kuti "pakasqa" herencia genética sasachakuykunawan ruwasqa kasqankuraykum. Sichus wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta, chhaynapi wawaykiq peligro kasqanmanta entiendenaykipaq, chhaynapin wawayki huk onqoy genética nisqawan otaq mutación genética heredada nisqawan, ahinataq HPE nisqawan.

Ichaqa cientificokunan repararqanku wakin peligrokunata, chaykunan yapanman huk wawa holoprosencefalia onqoywan hap’ichikunanpaq. Chaykunan kanku:

  • Diabetes onqoyniyoq kay: Sichus manaraq wiksallikushaspa diabetes tipo 1 otaq tipo 2 nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, aswan peligropin tarikuwaq HPE onqoyniyoq wawayoq kanaykipaq. Kayqa manan pantachinachu diabetes gestacional nisqawan, chay onqoyqa wiksayoq kashaspallan rikukun.
  • Folato (ácido fólico) pisiyay: Folato, forma natural de vitamina B9, ancha allinmi wawa wiñananpaq, aswantaqa umapi, médula espinal nisqapipas. Kay folato pisiyayqa manaraq wiksayuq kachkaspa chanta wiksayuq kachkaspa kay riesgota yapanman kay HPE kaqwan wawayuq kayta.
  • Teratógenos nisqawan tupachisqa kay: Teratógenos nisqakunaqa sustancias icha factores nisqakunam, chaykunam wiksa wiñayninpi sasachakuykunata apamun, chaymi nacesqanmanta mana allin kaqkunaman apamun. Mikhuymanta teratógenos kaqkunaman, ahinataq etanol (alcohol), ácido retinoico, micotoxinas (toxinas moho) kaqkunaman ima, holoprosencefalia kaqwan wawayuq kayta yapanman.

Chayraykun ancha allinpuni allin kawsayta qatiy, allin mikhunata mikhuy, wiksayoq kashaspa manaraq wiksallisqa kashaspa hampiqpa yuyaychayninta kasukuypas.

¿Ima pronósticotaq holoprosencefalia (HPE) kaqpaq?

Kay perspectiva, utaq pronóstico, kay holoprosencefalia (HPE) kaqpaq hukniray kan kay unquypa sinchi kayninmanta chanta kay causa específica kaqmanta ima.

Kay perspectiva kay HPE moderado kaqmanta sinchikamaqa generalmente mana allinchu. Ancha pisi wawakuna kay HPE moderado kaqmanta sinchikama kawsanku kay machu runa kaykama. Llamp’umanta chawpi kaq HPE kaqwan wawakunaqa aswanta kawsanku kuraq runa kaykama, ichaqa sapa kuti kawsananku tiyan kay complicaciones médicas kaqwan kay HPE kaqwan.

Askha wawakuna kay holoprosencefalia kaqwan sapa p’unchaw hampikunata chanta hampikunata munanku mana convulsiones kaqta hark’anankupaq chanta wak complicaciones kaqta hampinankupaq.

Kawsay suyakuy

Kay holoprosencefalia (HPE) kaqwan kaq runap kawsayninqa ima laya HPE kaqwan kasqanmanta chanta ima causa subyacente kaqmanta kay unquymanta kanqa.

Alobar HPE (aswan sinchi forma) kaqwan wawakunaqa wañusqa wawakuna hina wañunku, nacesqankumanta pisi pachamanta utaq ñawpaq suqta killa kawsayninkupi.

Aswan 50% wawakunamanta kay HPE semilobar utaq lobar kaqwan, chanta mana wak órganos abnormalidad kaqwan, kawsanku aswan pisi 12 killakama.

Llamp’u casos kaqwan kay HPE kaqwan wawakunaqa aswanta kawsanku kay machu runa kaykama.

Waway holoprosencefalia (HPE) nisqawan unquptinqa, ¿imatam suyanay?

Kayqa ancha allinmi. Yuyariy mana iskay wawakuna holoprosencefalia (HPE) kaqwan kaqllatachu afectasqa kanku. Manan allintachu yachawaq wawayki imayna afectasqa kananta. Hamuq pachapaq wakichinaykipaq aswan allinqa kanman holoprosencefalia unquymanta investigaq hinaspa hampiq especialistakunawan rimay. Kaymanta astawan willayta qusunkiman.

¿Imaynatataq holoprosencefalia (HPE) unquyniyuq wawayta qhawani?

Holoprosencefalia (HPE) unquyniyuq wawaykita qhawaypi yanapanaykipaq, kay yuyaychaykunata qatiy hampiqninkumanta:

  • Ima hampikunatapas kamachisqaman hina quna.
  • Rikuy wiñariy chaninchaykunapaq chaymanta terapias kaqpaq.
  • Aseguray llapa qatipanapaq hampikuq watukuykunaman riy.

Holoproencefalia kaqqa kay cognitivo, neurológico chanta/utaq motor sasachakuykunata rikhurichinman. Askha wawakuna kay HPE kaqwanqa wiñayninpi sasachakuyniyuq kanku chanta sapa p’unchaw ruwaykunapi yanapayta necesitankuman tukuy kawsayninkupi.

Wawaykiq equipo médico nisqa tapuyniykiman kutichinman, yanapasunkiman ima. Chaymantapas llaqtaykipi yanapaq huñukunaman otaq internetnintakamam pusasunkiman. Yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita.

¿Hayk’aqmi wawaypa doctorninman rikunay?

Sichus wawayki holoprosencefalia (HPE) kaqwan tarikurqa chayqa, sapa kuti hampiq equiponkuman rinanku tiyan, hampikuyninku allin kasqanmanta yachanankupaq, chanta wiñayninkupi ñawpaqman purisqankuta qhawanankupaq.

Wawayki holoprosencefalia onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa sasachá kanman. Ichaqa yachay mana sapallaykichu kasqaykita. Qantapas familiaykitapas yanapanapaqmi askha yanapakuykuna kan. Importantemi kay unquymanta yachaq doctorwan rimay. Chhaynapin astawan yachanki wawayki imayna afectasqa kananta, chaypaq imayna preparakunaykipaqpas.

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Holoprosencefalia (HPE) nisqaqa huk sasachakuyniyuqmi, wawap umachan mana allintachu iskay hemisferio nisqaman t'aqakuptin.

  • Huk layakuna chanta niveles de severidad , chayrayku sintomasqa wak wawamanta wak wawaman.
  • Sapa kutinmi causas genéticas nisqakuna, mana allin cromosómicas nisqakuna ima, ichaqa wakin kutipiqa manan tariyta atikunmanchu chay causataqa.
  • Manaraq nacechkaspa ultrasonidowan utaq RM nisqawan riqsiyta atikunman chaypas, sapa kutim nacesqankumantapachalla riqsikun.
  • Manam kanchu hampi específica , ichaqa kanmi imaymana hampikuna sintomakunata controlanapaq hinaspa wawata yanapanapaq.
  • Chay qhawariyqa hukniraymi chay onqoypa sinchi kayninman hina. Llamp’u kaqpiqa wawakunaqa kuraq runamanraqmi kawsankuman.
  • Sichus wiksayoq kanki otaq wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa, cuidakuy diabetes onqoyniykita controlanaykipaq, ácido fólico nisqa onqoyta ukyanaykipaqpas.
  • Manan sapallaykichu kay situacionpi tarikunki. Doctorkunamanta, consejerokunamanta, yanapaq huñukunamantapas yanapayta chaskikuwaqmi. Chiqap willakuypas yanapakuypas ancha allinmi.

` Holoprosencefalia, HPE, umapi unquykuna, nacesqanmanta mana allinkuna, wawa wiñaynin, genética unquykuna, cromosómicas nisqapi mana allin kayninkuna, wiksayuq kaypi qhali kay, wawakunap qhali kaynin

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.

Commentarioykita yapay

Ama hina kaspa, yupay: 4 + 1 =
¿Wawayki umachanpi sasachakuyniyoqchu kashan? Holoprosencefalia (HPE) nisqamanta yachay .

¿Wawayki umachanpi sasachakuyniyoqchu kashan? Holoprosencefalia (HPE) nisqamanta yachay .

Chayraq naceq wawata qhawarispa kusikuyninchista, munakuyninchistapas manan simikunawanqa willanmanchu, ¿riki? Ichaqa wakin kutipiqa, wawanchiskunaqa kay pachamanmi hamunkuman mana suyasqanchis qhali kay sasachakuykunawan. Kunan punchawmi rimasunchik huk defecto nacimientomanta, chaymi huk rato complicado, ichaqa chaymantam allinta yachananchik.

¿Imataq Holoprosencefalia (HPE) nisqa?

Pisi rimayllapi, Holoprosencefalia, HPE sutiwan riqsisqa, huk congénito unquy, wawa wiksa ukhupiraq kachkaptin. Kayqa nacesqankupi mana allin ruwaymi. Kay unquypiqa, wawap umanqa mana allintachu t’aqakun paña, lluq’i hemisferioman wiñasqanmanjina. ¿Yacharqankichu umanchikqa normalmente iskay hatun partekunapi rakisqa kasqanmanta, paykunam kanku paña hemisferio hinaspa lluqi hemisferio. Kay iskay hemisferiokuna huknin hukninwan tinkisqa kaspa, huk huñu nervio fibras nisqawan willakuykunata t'inkinakunku, chaytam sutichanku corpus callosum nispa. Hinallataq, sapa kay hemisferiokuna huk rakikunapi rakisqa kanku, ahinataq lóbulo frontal, lóbulo parietal, lóbulo occipital, lóbulo temporal ima.

Kay umanchikpa partenkunaman rakikuyninqa ancha allinmi. Imaraykuchus kay t’aqanakuyqa umanchikta yanapan achkha willaykunata juk kutillapi ruwananpaq, wakjina ruwaykunata ruwananpaq ima. Chaymi, imaynan `(HPE)` kaqpi hina, sichus kay rakinakuy mana uma allin wiñachkaptin, huk yupay sasachakuykunata apamunman aychapi, sistema nervioso kaqwan ima.

Kay unquyqa, ‘HPE’ sutiyuq, ancha qallariypi rikhurimun kay wawa wiñayninpi. Kayqa niyta munan, manaraq wiksayuq kasqaykita yachachkaspapas kanman. Holoprosencefalia unquyqa hukniraymi, sinchi kayninpas, sintomakunanpas hukniraymi. Chay onqoy sapa wawata imayna afectasqanpas hukniraymi kanman.

¿Imakunataq aswan hatun layakuna holoprosencefalia (HPE)?

Holoprosencefalia (HPE) nisqa unquyqa kimsa hatun layakunam. Chaykunata qhawarisun aswan askhamanta aswan pisi sinchikama ordenpi:

Holoprosencefalia alobar nisqa unquy

Kayqa aswan sinchi laya . Kaypi imachus pasasqanqa, wawap umanqa mana iskay hemisferioman t’aqakunchu ni imapi. Chayraykum umanchikwan uyanchikpa chawpinpi kaq estructurakuna chinkarun, chaymi umanchikpa uchkunkuna hukllawakurun. Kaywan kuskataqmi rikukun uyapi sinchi deformidadkuna. Aswanta, kay laya `(HPE)` kaqwan wawakunaqa wañusqa nacenku utaq wañunku nacesqankumanta pisi pachamanta.

Holoprosencefalia semilobar nisqa

Kay layapiqa, wawap umachanqa iskay hemisferiokunapi juk chhikallanpi tʼaqasqa kachkan . Kayqa kanman umap lluq'i larun paña laduwan tinkisqa kasqanrayku, ``lóbulos frontales`` nisqawan ``lóbulos parietales`` nisqawan ima. Hinallataq, umap paña, lluq'i hemisferiokunap rakiqnin chiru, ``fisura interhemisférica,`` umap qhipanllapi kachkan.

Holoprosencefalia lobar nisqa unquy

Kay layapiqa, wawap umanqa aswanta iskay hemisferiokunapi t'aqasqa kachkan., ichaqa manan llapanpichu t’aqasqa. Iskay hemisferiokuna kaptinpas (alliq, lluq'i), uma hemisferiokunaqa ``corteza frontal`` nisqapi hukllachasqam. Kayqa aswan pisi sinchi ``(HPE)`` kaqpa rikch'ayninmi.

Chawpi Interhemisférico (MIH) nisqa rikch'aq

Kay kimsa hatun layakunamanta aswantaqa tawa kaq subtipo nisqapas kanmi, chaymi sutichasqa variante Interhemisférica Media (MIH) nisqa. Kaypiqa wawa umaqa chawpipi hukllachasqa kachkan.

¿Imapitaq hukniray kanku hidraencefaliawan holoprosencefaliawan?

Kay iskay sutikunawanqa pantasqachá kanki. Hidrancefalia, holoprosencefalia iskayninku nacesqankumantapacha mana allinchu kanku, chaytaq wawap umachanpi afectan, ichaqa iskayninkumanta hukniray kanku.

Hidrancefalia nisqaqa wawaykipa umachanpa huknin parten chinkachiymi. Kayqa ancha pisilla unquymi, hidrocefalo (yaku uma) sutiyuq. Kay unquyniyuq wawakunaqa umanku hatunyachisqa kanku.

Ichaqa Holoprosencefalia nisqaqa umanchik mana allintachu t'aqakuptin paña, lluq'i hemisferioman etapa embrionaria nisqapi. ¿Entiendenkichu chay hukniray kasqankuta?

¿Pikunatataq kay unquyqa afectan? ¿Hayka comuntaq?

Holoprosencefalia (HPE) nisqaqa wiksa ukhupi wiñaq fetokunata hap'in. Aswantaqa iskay kaq, kimsa kaq semanas fetal wiñayninpi rikukun. Kayqa niyta munan, sapa kuti manaraq wiksayuq kasqaykita yachachkaspa.

Yachaysapa runakunam ninku holoprosencefalia unquyqa 250 fetokunamanta yaqa 1 fetota hapisqanmanta, chaytaqa ruwan embrionario qallariyninpi (iskay kaq hinaspa kimsa kaq semana wiksayuq kasqankupi). Ichaqa yaqa llapan chay wiksayakuykunaqa abortuswanmi tukun otaq wañusqa nacespa.

Chayrayku, holoprosencefalia huk mana ancha rikukuq unquychu kawsaq naceqkunapi, yaqa 1 16.000 kawsaq naceqkunamanta.

¿Imakunataq holoprosencefalia (HPE) unquypa sintomakunan?

Imaraykuchus hukniray laya holoprosencefalia (HPE) kaq, sinchi kaynin chanta sintomakunan anchata kanman. Kayqa niyta munan kay sintomasqa huk wawamanta wak wawaman hukniray kanman.

Común sintomakuna

Común síntomas asociados kay HPE kaqwanqa kanku:

  • Wiñariy tardaykuna .
  • Discapacidad intelectual nisqa.
  • Epilepsia hinaspa convulsiones nisqakuna.
  • Huch’uy umayuq kay (microcefalia).
  • Hatun umayuq kay (macrocefalia).
  • Umanchikpi llumpay yaku huñukuynin (hidrocefalo).
  • Uyapi mana allin kayninkuna .
  • Kirumanta mana allin ruwaykuna (kayhina, huklla chawpi kuchuqniyuq kay).
  • Simi hinaspa/utaq paladar raqrasqa.
  • Sasachakuy cuerpoq temperaturanta, sonqoq ritmonta, samaytapas controlayta.
  • Sasa mikhuy.

Alobar HPE nisqapa imayna kayninkuna

Kayqa aswan sinchi laya, chayrayku sintomasqa aswan sinchi:

  • Huk ñawiyuq kay (ciclopia), ñawikuna ancha qayllallapi churasqa (etmocefalia), utaq mana ñawiyuq kay (anoftalmia).
  • Ancha huch’uy ñawi ch’ipiyuq (microftalmia) chanta tuboman rikch’akuq simin (probóscis) nisqayuq kay.
  • Llanu simin, qayllapi churasqa ñawiyuq (hipotelorismo orbital) icha huk raqra simiyuq, simip chawpinpi (mediana fisuras labio) icha iskaynintin ladupi (bilateral raqrasqa simi).

Características de HPE Semilobar nisqa

  • Aswan qayllamanta t’aqasqa ñawikuna (hipotelorismo orbital), ancha juch’uy ñawi ch’unchulkuna (microftalmia), utaq huk utaq aswan ñawikuna (anoftalmia).
  • Puentepa, siminpa puntanpa llañuyaynin.
  • Huklla simin.
  • Mediana raqrasqa simi icha iskay ladumanta raqrasqa simi.
  • Paladar raqrasqa.

Lobar HPE nisqapa imayna kayninkuna

Kayqa aswan pisi sinchi laya, ichaqa kay sintomakunata rikunkiman:

  • Iskay ladumanta raqrasqa simi.
  • Ñawikuna qayllamanta qhaway.
  • Llanu utaq chinkasqa simi.

Kay unquyqa, holoprosencefalia sutiyuq, rikhurillanmantaq achkha imaymana síndromes genéticos kaqpa huknin kaqnin hina. Sapa juk kay síndromes kaqkunaqa sapan signos chanta síntomasniyuq kanku.

¿Imataq holoprosencefalia (HPE) unquyta rikhurichin?

Normalmente, fetal umaqa iskay hemisferioman rakikun qallariy wiñayninpi. Holoprosencefalia (HPE) nisqaqa umap ñawpaq kaqnin, prosencefalo, mana allintachu t'aqakun paña, lluq'i hemisferiokunaman. Chayqa, umanchikpa ñawpaqninpa lluqi lawninpas paña lawninpas llapanpi rakinasqa kananmantaqa, iskayninkum mana allintachu tupan.

Específicamente, holoprosencefalia kaymanta kanman:

  • Mutaciones nisqakunaqa 14 imaymana genes nisqakunapipas rikukunmi .
  • Cromosomas nisqap mana allin kayninkuna .
  • Wakin síndromes genéticos nisqakuna .

Ichaqa askha kutipin doctorkunaqa mana tarinkuchu imaraykupuni chayta.

Mutaciones genéticas nisqakuna

Mutación genética nisqaqa ADN nisqaykipa secuencian cambiaymi. Kay secuencia ADN nisqapiqa células nisqakunamanmi ima willakuykunatapas qon llank’anankuta ruwanankupaq. Chhaynaqa, ADN nisqa secuenciaq huknin parten mana hunt’asqa otaq waqllichisqa kaqtinqa, genética onqoypa sintomakunatan rikunki.

Wawaqa huknin tayta-mamanmanta otaq iskaynin tayta-mamanmantan huk mutación genética nisqa herenciata chaskinman, chaytaqa atinmanmi chay mutación imayna pasasqanman hina. Ichaqa wakin mutacionkunapas al azarmi rikurin, chaymi nin familiapiqa mana pipas chay mutacionmanta ñawpaqmantaraqchu.

Yachaysapa runakunam kay genes nisqapi mutacionkunata chay unquywan (HPE) tupachirqaku:

  • `SHH`
  • `SUQTA3`
  • `TGIF1`
  • `ZIC2`
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • `NODAL`
  • `CDON`
  • `FGF8`
  • `GLI2`

Chay mutacionkunam genes nisqakunata hinaspa ruwasqanku proteína nisqakunatapas mana allintachu llamkachin. Kaymi kay wawa umap wiñayninta afectan chanta kay holoprosencefalia unquyta rikhurichin.

Cromosomas nisqapi mana allin kayninkuna

Llapanchismi celulanchispi 46 cromosomas nisqayoq kanchis, chaykunaqa 23 parispin churasqa kashan. Chay cromosomas nisqakunaqa ADN nisqanchistan apan. Pisi rimayllapi, chaykunapim kachkan cuerponchik wiñananpaq hinaspa llamkananpaq kamachikuykuna. Huk conjunto cromosomas nisqakunatan mamanchismanta chaskinchis, huk conjuntotataq taytanchismanta.

Holoprosencefalia unquywan naceq wawakunamantaqa yaqa kimsamanta hukninmi cromosómica nisqapi mana allinchu kanku. Kay abnormalidad cromosómica aswanta kay HPE kaqwan hukllachasqa kaqqa kay kimsa copias kay cromosomas 13 kaqmanta kaynin, kay trisomía 13 kaqwan riqsisqa.

Síndromes genéticos nisqakuna

Wakin kutiqa holoprosencefalia kaqqa rikhurinman wakin síndromes genéticos kaqmanta huknin hina mayqinkunachus huk hampi sasachakuykunata ruwanku kay HPE kaqmanta aswanta.

Wakin síndromes genéticos kaqkuna kay HPE kaqwan hukllachasqa kanku:

  • `(Síndrome de Hartsfield)`
  • `(Síndrome de Kallman iskay)`
  • `(Síndrome de Steinfeld)`
  • `(Síndrome de Smith-Lemli-Opitz)`
  • `(Síndrome de Estromme)`

¿Imaynatataq holoprosencefalia (HPE) unquyta riqsikun?

Sapa kutim doctorkunaqa holoprosencefalia (HPE) nisqa unquyta riqsinmanku, aswanraqmi sinchi unquykunata, manaraq wawa nacechkaspanku, chaytaqa ruwanku prenatal ultrasonido nisqawanmi. Kay unquytaqa manaraq nacechkaspapas riqsikunmanmi huk escaneo fetal de MRI (Imagen de Resonancia Magnética) nisqawan.

Kay pruebas de imagen prenatal kaqpi HPE kaqmanta riqsiyta atinkuman chaypas, HPE sapa kuti riqsikun wawa nacesqanmanta qhipaman , mayk’aqchus uyapi mana allin ruwaykuna utaq neurológicos sasachakuykuna rikhuriyta qallarinku. Chaymantaqa umamanta prueba de imagen nisqakunata ruwanku, chaywanmi allinta yachanku.

Ancha llamp’u formas de holoprosencefalia kaqwan wawakunaqa mana tarikunmanchu yaqa huk watayuq kanankukama. Chayna kaptinqa, wiñaynin tardasqanqa huk pista kanman sistema nervioso nisqapi sasachakuy kasqanmanta. Chaymantataq doctorkuna umanchispi imajinas nisqawan pruebakunata ruwanankupaq kamachinqaku.

Pruebas de diagnóstico nisqakuna

Doctorkunaqa kay pruebakunatan utilizanku wawa nacesqan qhepaman holoprosencefalia onqoyta yachanankupaq:

  • Umamanta ultrasonido: Ultrasonido (sonografía nisqapas) nisqaqa mana nanayniyuq, mana invasivo nisqa imahina pruebakunam, hatun frecuenciayuq t'uqyay ondakunawan kawsaq siq'ikunata icha videokunata ruraspa, ahinataq ukhu órganos icha yawar sirk'akuna.
  • Imajinas de resonancia magnética (RM) nisqawan uma qhaway:RM nisqawan qhawaypas mana nanayniyoqmi. Chayqa ancha sut’itan dibujokunata ruwanman wawaykiq umachanpi imakuna ruwasqa kasqanmanta, ima tejidos kasqanmantawan. MRI nisqapiqa hatun imán, radio ondas, computadora ima ruwakun. Mana radiografía (radiación) nisqawanchu llamk’achin.
  • Umamanta tomografía computarizada (TC): CT nisqaqa radiografía nisqawan computadorawan achka kimsa dimensional (3D) siq'ikunata ruranapaqmi, chaywantaq qhawasqa kurkup rakinmanta (kay casopiqa, wawaykip umanmanta, umamantawan).

Atikuqtinqa doctorkunan ADN nisqamanta estudiota ruwanqaku, chaypin kanqa análisis cromosómico, prueba citogenética y molecular nisqakuna, chhaynapi yachanankupaq imaraykupunichus HPE onqoy kasqanmanta.

Sichus prueba genética nisqapi rikukun huk problema cromosómico otaq genético nisqa holoprosencefalia nisqawan tupaq chayqa, doctorniykiqa nisunkimanmi huk wawayoq kayta yuyaykushaspaykiqa consejo genético nisqawan yanapachikunaykipaq.

¿Ima hampikunataq holoprosencefalia (HPE) unquypaq?

Llakikuypaq, kunan pacha mana hampi kanchu nitaq hatun hampi kanchu kay holoprosencefalia (HPE) unquypaq. Aswanpas doctorkunaqa sapa wawatan HPE onqoywan hampinku, chaytaqa ruwanku sintomakunankuman hinan. Kayqa niyta munan, sapa wawaman hampikuy akllanakunaqa hukniraymi.

Kay hampiyqa huk equipo hukniray especialistakunap hukllachasqa kallpachakuyninta mañakunman, kayhina:

  • Wawa hampiqkuna
  • Neurólogos nisqakuna
  • Endocrinólogos nisqakuna
  • Cirujanos plásticos nisqakuna
  • Terapeutas ocupacionales y físicos nisqakuna
  • Equipo de atención paliativa nisqa
  • Equipo de atención complejo nisqa

Chayna runakunapas chaymanmi churakunman.

Común hampikuna

Kaypi wakin aswan riqsisqa hampikuna kay HPE kaqpaq kanku:

  • Anti- convulsiones hampikuna convulsiones hark’anapaq, pisiyachinapaq utaq controlanapaq.
  • Sichus wawayki hidrocefalia kaqwan kan chayqa, hampikunman huk derivación ventriculoperitoneal (VP) kaqwan.
  • Hampikuna chanta terapia ocupacional chanta física kaqwan yanapakunman kay kuyuymanta unquykunawan kayhina aycha k’ullu kaynin (espasticidad) chanta mana munasqa kuyuykunawan (distonia).
  • Cirugía plástica reconstructiva nisqa simiwan paladarwan raqrasqa kananpaq otaq uyapi huk rikch’ayniyoq kananpaq.
  • Glándula pituitaria nisqapi desequilibrio hormonal nisqakunata hampinapaq hampikuna.
  • Mikhuy sasachakuyniyuq wawakunap allin mikhuyninku allin kananpaq ruwaykunata ruway. Ejemplopaq, huk tubo nisqawan wiksaman mikhuchiy (tubo gastrostomia - G-tubo).

Tukuy kaykunataka rurakun wawata alli kawsayta charinkapak.

¿Holoprosencefalia (HPE) unquyta hark’akunmanchu?

Llakikuypaq, holoprosencefalia (HPE) rikhurimunAchka casokunataqa manam harkayta atikunmanchu. Kayqa sapa kuti "pakasqa" herencia genética sasachakuykunawan ruwasqa kasqankuraykum. Sichus wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta, chhaynapi wawaykiq peligro kasqanmanta entiendenaykipaq, chhaynapin wawayki huk onqoy genética nisqawan otaq mutación genética heredada nisqawan, ahinataq HPE nisqawan.

Ichaqa cientificokunan repararqanku wakin peligrokunata, chaykunan yapanman huk wawa holoprosencefalia onqoywan hap’ichikunanpaq. Chaykunan kanku:

  • Diabetes onqoyniyoq kay: Sichus manaraq wiksallikushaspa diabetes tipo 1 otaq tipo 2 nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, aswan peligropin tarikuwaq HPE onqoyniyoq wawayoq kanaykipaq. Kayqa manan pantachinachu diabetes gestacional nisqawan, chay onqoyqa wiksayoq kashaspallan rikukun.
  • Folato (ácido fólico) pisiyay: Folato, forma natural de vitamina B9, ancha allinmi wawa wiñananpaq, aswantaqa umapi, médula espinal nisqapipas. Kay folato pisiyayqa manaraq wiksayuq kachkaspa chanta wiksayuq kachkaspa kay riesgota yapanman kay HPE kaqwan wawayuq kayta.
  • Teratógenos nisqawan tupachisqa kay: Teratógenos nisqakunaqa sustancias icha factores nisqakunam, chaykunam wiksa wiñayninpi sasachakuykunata apamun, chaymi nacesqanmanta mana allin kaqkunaman apamun. Mikhuymanta teratógenos kaqkunaman, ahinataq etanol (alcohol), ácido retinoico, micotoxinas (toxinas moho) kaqkunaman ima, holoprosencefalia kaqwan wawayuq kayta yapanman.

Chayraykun ancha allinpuni allin kawsayta qatiy, allin mikhunata mikhuy, wiksayoq kashaspa manaraq wiksallisqa kashaspa hampiqpa yuyaychayninta kasukuypas.

¿Ima pronósticotaq holoprosencefalia (HPE) kaqpaq?

Kay perspectiva, utaq pronóstico, kay holoprosencefalia (HPE) kaqpaq hukniray kan kay unquypa sinchi kayninmanta chanta kay causa específica kaqmanta ima.

Kay perspectiva kay HPE moderado kaqmanta sinchikamaqa generalmente mana allinchu. Ancha pisi wawakuna kay HPE moderado kaqmanta sinchikama kawsanku kay machu runa kaykama. Llamp’umanta chawpi kaq HPE kaqwan wawakunaqa aswanta kawsanku kuraq runa kaykama, ichaqa sapa kuti kawsananku tiyan kay complicaciones médicas kaqwan kay HPE kaqwan.

Askha wawakuna kay holoprosencefalia kaqwan sapa p’unchaw hampikunata chanta hampikunata munanku mana convulsiones kaqta hark’anankupaq chanta wak complicaciones kaqta hampinankupaq.

Kawsay suyakuy

Kay holoprosencefalia (HPE) kaqwan kaq runap kawsayninqa ima laya HPE kaqwan kasqanmanta chanta ima causa subyacente kaqmanta kay unquymanta kanqa.

Alobar HPE (aswan sinchi forma) kaqwan wawakunaqa wañusqa wawakuna hina wañunku, nacesqankumanta pisi pachamanta utaq ñawpaq suqta killa kawsayninkupi.

Aswan 50% wawakunamanta kay HPE semilobar utaq lobar kaqwan, chanta mana wak órganos abnormalidad kaqwan, kawsanku aswan pisi 12 killakama.

Llamp’u casos kaqwan kay HPE kaqwan wawakunaqa aswanta kawsanku kay machu runa kaykama.

Waway holoprosencefalia (HPE) nisqawan unquptinqa, ¿imatam suyanay?

Kayqa ancha allinmi. Yuyariy mana iskay wawakuna holoprosencefalia (HPE) kaqwan kaqllatachu afectasqa kanku. Manan allintachu yachawaq wawayki imayna afectasqa kananta. Hamuq pachapaq wakichinaykipaq aswan allinqa kanman holoprosencefalia unquymanta investigaq hinaspa hampiq especialistakunawan rimay. Kaymanta astawan willayta qusunkiman.

¿Imaynatataq holoprosencefalia (HPE) unquyniyuq wawayta qhawani?

Holoprosencefalia (HPE) unquyniyuq wawaykita qhawaypi yanapanaykipaq, kay yuyaychaykunata qatiy hampiqninkumanta:

  • Ima hampikunatapas kamachisqaman hina quna.
  • Rikuy wiñariy chaninchaykunapaq chaymanta terapias kaqpaq.
  • Aseguray llapa qatipanapaq hampikuq watukuykunaman riy.

Holoproencefalia kaqqa kay cognitivo, neurológico chanta/utaq motor sasachakuykunata rikhurichinman. Askha wawakuna kay HPE kaqwanqa wiñayninpi sasachakuyniyuq kanku chanta sapa p’unchaw ruwaykunapi yanapayta necesitankuman tukuy kawsayninkupi.

Wawaykiq equipo médico nisqa tapuyniykiman kutichinman, yanapasunkiman ima. Chaymantapas llaqtaykipi yanapaq huñukunaman otaq internetnintakamam pusasunkiman. Yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita.

¿Hayk’aqmi wawaypa doctorninman rikunay?

Sichus wawayki holoprosencefalia (HPE) kaqwan tarikurqa chayqa, sapa kuti hampiq equiponkuman rinanku tiyan, hampikuyninku allin kasqanmanta yachanankupaq, chanta wiñayninkupi ñawpaqman purisqankuta qhawanankupaq.

Wawayki holoprosencefalia onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa sasachá kanman. Ichaqa yachay mana sapallaykichu kasqaykita. Qantapas familiaykitapas yanapanapaqmi askha yanapakuykuna kan. Importantemi kay unquymanta yachaq doctorwan rimay. Chhaynapin astawan yachanki wawayki imayna afectasqa kananta, chaypaq imayna preparakunaykipaqpas.

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Holoprosencefalia (HPE) nisqaqa huk sasachakuyniyuqmi, wawap umachan mana allintachu iskay hemisferio nisqaman t'aqakuptin.

  • Huk layakuna chanta niveles de severidad , chayrayku sintomasqa wak wawamanta wak wawaman.
  • Sapa kutinmi causas genéticas nisqakuna, mana allin cromosómicas nisqakuna ima, ichaqa wakin kutipiqa manan tariyta atikunmanchu chay causataqa.
  • Manaraq nacechkaspa ultrasonidowan utaq RM nisqawan riqsiyta atikunman chaypas, sapa kutim nacesqankumantapachalla riqsikun.
  • Manam kanchu hampi específica , ichaqa kanmi imaymana hampikuna sintomakunata controlanapaq hinaspa wawata yanapanapaq.
  • Chay qhawariyqa hukniraymi chay onqoypa sinchi kayninman hina. Llamp’u kaqpiqa wawakunaqa kuraq runamanraqmi kawsankuman.
  • Sichus wiksayoq kanki otaq wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa, cuidakuy diabetes onqoyniykita controlanaykipaq, ácido fólico nisqa onqoyta ukyanaykipaqpas.
  • Manan sapallaykichu kay situacionpi tarikunki. Doctorkunamanta, consejerokunamanta, yanapaq huñukunamantapas yanapayta chaskikuwaqmi. Chiqap willakuypas yanapakuypas ancha allinmi.

` Holoprosencefalia, HPE, umapi unquykuna, nacesqanmanta mana allinkuna, wawa wiñaynin, genética unquykuna, cromosómicas nisqapi mana allin kayninkuna, wiksayuq kaypi qhali kay, wawakunap qhali kaynin

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.

Commentarioykita yapay

Ama hina kaspa, yupay: 4 + 1 =