¿Llakisqachu kashanki huch’uy wawaykiq ñawinmanta? ¿Yachasun Leberpa Amaurosis Congénita (LCA) nisqamanta?

Huch’uy wawaykiq ñawinta qhawaspaqa, mayninpiqa tapukunkimanmi sichus allintachu imatapas rikushan icha manachus rikusqanpi imapas mana allinchu kashan icha manachu chayta. Astawanraqmi wakin wawakuna nacesqankurayku wakin mana allin rikuyniyuq kasqankurayku. Kay mana ancha rikusqa ichaqa ancha chaniyuq unquyqa sutichasqa Leber amaurosis congénita. Chaymanta sut’ita rimasun, ¿riki?

¿Imataq Amaurosis Congénita Leiber (LCA) nisqa?

Pisi rimayllapi, Leber amaurosis congénita, utaq LCA pisi rimayllapi, huk ancha pisilla unquy. Wawakunapiqa ñawip ukhunpi kaq retina nisqa qatantam afectan. Retina nisqapi yuyaykuy cámara nisqapi pelicula hina. Rikusqanchikkunaqa kaypi siq’i hina qillqasqam kachkan. Retina nisqapiqa ancha sumaq células nisqakunam kachkan, chaykunatam fotorreceptores nispa sutichanchik. Iskay rikch'aq células nisqakunam, varas , conos . Varakunaqa tutapipas tutayaqpipas qawanapaqmi yanapawanchik. Conos nisqakunam yanapawanchik colorkunata qawanapaq hinaspa punchawpi allinta qawanapaq.

`(LCA)` nisqa wawawan imachus pasasqanqa, `(varas)`, `(conos)` nisqa células nisqakuna mana allintachu llamk'asqanku. Chayqa, chay células nisqakunaqa manan allintachu ñawiman haykuq k’anchayta señal eléctrica hina umanchisman apachiyta atinku. Kay electricidad ruway pisiyaptinqa, wawapa rikuyninpas pisiyanmi. Wakin kutipiqa, mana ima electricidad nisqapas kaptinqa, wawaqa manapaschá rikuyta atinmanchu.

Kayqa congénita nisqa unquymi, chaymi niyta munan wawakuna chaywan nacesqankuta. Doctorkunan ninku wawaq rikuyninqa 6 killayoq kashaspa pisi-pisimanta pisiyayta qallarisqanmanta . Chaymi, sichus wawaykiq ñawinpi ima cambiotapas reparanki, otaq mana imatapas rikuyta atiq hina sientekunki chayqa, aswan allinmi kanman usqhaylla ñawi especialistaman riy.

¿Hayka comuntaq kay (LCA) unquy?

Kunanqa tapukunkipaschá maykamachus kay unquy kasqanmanta. Chiqaptaqa ancha pisillam . Willakunku sapa pachak waranqamanta iskay wawakunallapi kasqanmanta. Chayqa ancha pisi yupaymi. Ichaqa pisillaña chaypas, reqsikunmi huch’uy wawakunaq ñawsayachiqninmanta huknin kasqanmanta. Chaymi pisillaña chaypas, ancha allinmi kaymanta yachayqa.

¿Imakunan kanman (LCA) onqoyniyoq wawa?

Mayninpiqa sasan tayta-mamakunapaq reparay huch’uy wawaq rikuyninpi sasachakuyniyoq kasqanta. Mana rimasqankuraykum. Ichaqa, `(LCA)` unquyniyuq wawaqa ancha mana allin rikuyniyuq, wakin kutitaq mana ima rikuyniyuq. Kay unquyqa manaraq huk watayuq wawakunata hap’isqanrayku, kanmi wakin señalkuna chayta riqsinaykipaq.

Ñawpaq kaq señalkunamanta hukninmi, wawaykiqa sapa kuti ñawinta maqchisqan, imapas llakichichkanmanpas hina. Chaymantapas fotofobia (k’anchayta millakuy) nisqa onqoyniyoqmi kankuman . Kayqa niyta munan, k’anchayta rikuspa utaq k’anchariq cheqasman rispa ñawinkuta ch’unqankuman otaq waqankuman. Huk kaqnintaqmi, ichapas reparanki wawaykipa kasqanmantaÑawikunaqa utqaylla ñawpaqman qhipaman kuyunku mana huk chiqanpi qhawayninkuta waqaychayta atinkuman hina (nistagmo). Chayqa kuyurichkankumanpas hinam.

Kay ruwaykunatapas qhawayta atinki:

• Queratocono nisqaqa ñawip k'anchayninpa rikch'ayninta tikraspa, cono nisqaman tukuq unquymi. Kayqa huk chhika sasachakuyniyuqmi, doctorllam seguro nisunkiman.
• Karu qhaway (hiperopia).
• Ñawip pupila k'anchayman kutichisqanqa ancha huch'uymi, icha manapas. Qawasqaykiman hinaqa, normalmentem kanchariq sitiomanta tutayaq sitioman rispaykiqa ñawipa pupilanqa hatunyarun. Manam chaynachu llamkan.

Kay hinata rikunki chayqa, ama mancharikuychu, hinaspa doctorman riy. Paykunan willasunkiku imachus pasashasqanmanta.

¿Imanasqataq kay (LCA) nisqa situacionqa rikurin?

Kunanqa qhawarisunchis imaraykun kay `(LCA)` ruwakun. Kaypa aswan hatun razonninqa genético nisqa tikraymi, chaymi `(mutaciones genéticas)` . Yachankim tukuy imayna kayninchikqa mamanchikmanta, taytanchikmanta chaskisqanchik genes (`genes`) nisqawanmi kamachikun. Kay genes nisqakunaqa `ADN` nisqanchikpa uchuy rakinkunam. Chaymi, wawa naceqtin, sichus ima cambiopas otaq defectopas kanman mamanpa ovulonpi (`óvulo`) hinallataq taytanpa espermatozoidenpi (`espermatozoide`) genes nisqakunapi chayqa, chaypas wawamanmi pasakunman.

Yaqa 30 imaymana mutaciones genéticas nisqakuna riqsichisqa kanku kay unquyta rikhurichinankupaq, `(LCA). Astawanqa, retina wiñananpaq wiñananpaq yanapaq genes nisqapi mutaciones nisqakunan afectasqa kashan. Wakinkunata sutichaspaqa, chaykuna ukhupin kashanku `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` hina genes.

Yaqa llapanpi, `(LCA)` huk `autosómica recesiva` unquymi. ¿Yachankichu imachus chay kasqanmanta? Chayqa niyta munan, wawaqa kay unquyta hap’inqa iskaynin tayta mamakuna mana allin gen (`gen alterado`) apaptinkulla. Iskayninkupas apaykachaqkunam kananku. Ichaqa manan iskayninkupichu sintomakuna kanan. Paykunaqa qhali kankumanmi, ichaqa cuerponkupi mana allin genniyoqmi kankuman. Chayna kaptinqa, yaqa 25% riesgo kan paykunamanta naceq wawa kay unquywan unqunanpaq.

Yuyaykuy, sichus iskaynin tayta mamakuna kay mana allin gen apaqkuna kanku chayqa, sapa wiksayuq kasqankupi, wawaqa 1/4 chansayuq LCA unquywan unqunanpaq, 1/2 chansayuq wawa apaq kananpaq, 1/4 chansayuq wawa mana afectasqa nacenanpaq.

Askha runakuna mana yachankuchu huk rasgo autosómico recesivo apasqankuta imaraykuchus mana sintomakunayuqchu kanku. Sichus familiaykipi huk onqoyniyoq kanki, otaq llakikunki wawaykikuna genética onqoyniyoq kankuman chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay genética nisqamanta consejo qoymanta .

¿Imaynatataq hampiqkuna kay (LCA) unquyta riqsinku?

Wawayki `(LCA)` kasqanmanta mana allinta yachanaykipaqqa, ñawi hampiqmanmi rinayki. Ñawpaqtaqa wawap ñawinta allinta qhawanqa, ñawi ukhupi `retina` nisqatapas. Chaymanta, `electroretinografía (ERG)`Kay pruebaqa wawap retina nisqapi actividad eléctrica nisqa tupun. Yuyariy, ñawpaqta rimarqayku kay actividad eléctrica ancha importante kasqanmanta. Wakin kutiqa ruwakunmanmi huk escaneo sutichasqa `tomografía de coherencia óptica (OCT)` . Chaynapim ñawi ukupi kaq qatakunata sutillata hurquchwan.

Doctorqa qhawarillanqataqmi mana huk onqoykuna kananpaq, chaykunan wawaq ñawinta afectanman. Kayta sutichanchik `diagnóstico diferencial` nispa. Imaraykuchus kanmi huk causakuna, chaykunan afectanman rikuypi. Kay hina:

• `Retinitis pigmentosa` (kaypas huk unquymi, chaymi retinata afectan)
• `Síndrome de Joubert`
• `Síndrome de Zellweger`
• Lliw llimp'i ñawsaya (`achromatopsia`) .
• Ñawi p'anqa urmay (ptosis) .

Tukuy kaykunata qhawarispallan doctorqa allinta yuyaykunman `(LCA)` kasqanmanta.

¿Ima hampikunataq (LCA) nisqapaq?

Chiqamanta, kunan pachaqa mana hampi kanchu kay `(LCA)` unquypaq. Ichaqa ama llakikuychu. Doctorkunaqa kallpachakunkun wawaq wakin rikuyninta allinta ruwanankupaq, yanapankutaqmi atisqanman hina allinta kawsananpaq. Chaytaqa yaqa llapanpim lenteswan ruwanku . Hinallataqmi kan aparatokuna `lupa` utaq `prismas de lectura` nisqakuna, chaykunan yanapanman pisi rikuq runakunata.

Chaymantapas yachasun terapia génica nisqamanta.

Kayqa musuqllaraqmi. 2017 watapi, Estados Unidospi Food and Drug Administration (FDA) nisqa , ñawpaq kaq terapia génica nisqawan kay unquyta hampinapaq (LCA) aprobarqa. Kayqa chiqapmi prometekuq. Ichaqa kunan pachaqa kay hampiyqa runakunallapaqmi aprobasqa kachkan, paykunapa (LCA) RPE65 sutiyuq genpi mutación kasqanraykum.

Pisi rimayllapi, terapia génica nisqaqa unquyta apamuq genpa rantinpi qhali gen nisqawan tikraymi. Utaq, unquy apamuq genta mana llamk’achiyta. Chay suyakuyqa kanmanmi qhali gen nisqa célulakunaman haykuchispa chay onqoyta kutichipuy. Kayqa investigación kaqpi hampiyraq kaptinpas, hamuq pachapi `(LCA)` hina unquykunapaq allin allichay kanman.

Ñawi hampiqmi willasunki kay terapia génica wawaykipaq allinchus icha manachu chayta.

¿LCA nisqataqa hark’ayta atikunmanchu?

Chiqamanta, sichus huk wawa herenciata jap’in huk mutación genética kaqta kay `(LCA)` kaqta ruwan chayqa, mana imayna hark’akunmanchu. Manam controlanapaq hinachu. Ichaqa ñawpaqpi nisqaykichis hina, sichus iskayrayanki otaq manchakunki genética onqoykunamanta chayqa, aswan allinmi kanman manaraq wawayoq kashaspa otaq wiksayoq kashaspa consejería genética nisqawan yanapachikuy. Chaymantataq allinta entiendewaq ima peligrokuna kasqanmanta.

¿Imatan suyakuyman waway (LCA) onqoyniyoq kaqtin?

Normalmi ancha llakisqa hinaspa mancharisqa sientekuy, wawayki `(LCA)` kasqanmanta yachaspayki. Askha wawakuna kay `(LCA)` kaqwanqa tukuyninpi manaña rikunkuchu utaq sinchita pisiyachisqa kankuman. Chayqa chiqapmi.

Ichaqa, manan chayraykuchu wawayki mana kusisqa, qhali kawsaytachu kawsananta. Wawaykiqa sapa kutillanmi ñawinta qhawana kanqa, chhaynapi ñawinpi ima cambiopas kashan icha manachus chayta yachananpaq otaq aswan mana allintachu rikunanpaq. Doctorniyki willasunki hayk’a kutitachus kay examenkunata ruwanayki tiyan.

Aswan importanteqa wawaykiman necesitasqanman hina yanapay, munakuyta ima qoymi. Hatun ruwayniyoqmi kanki pisi rikuyniyoq kawsanankupaq yachachinaykipaq, kallpachanaykipaqpas. Hinallataq, chay hina wawakunata yanapaq institucionkunata, yachaywasikunatapas qhawarina. Anchatan yanapanqa hamuq tiemponku allin kananpaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Hukmanta yuyarichisqayki: Sichus wawaykiq ñawinpi mana costumbre kaqta rikunki, otaq mana rikuyta atiq hina sientekunki chayqa, mana usqhayllachu ñawi hampiqman riy.

Sichus yachankiña wawayki (LCA) onqoyniyoq kasqanmanta, hinaspa reparanki huk cambiota rikusqanpi otaq aswan mana allin sintomakunata chayqa, usqhaylla doctorman riy.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Doctorman rispaqa mayninpiqa qonqapunchismi ima tapuyta munasqanchistapas. Chaymi, kaypi wakin tapukuykuna yanapasunkiman:

• ¿Chiqaptachu wawayqa `Amaurosis congénita de Leber (LCA)` nisqawan kachkan?
• ¿Ima mutación genética nisqataq chayta ruwarqa? (Tarinapaq kaptinqa)
• ¿Ima pruebakunatawantaq wawaypaq necesitasaq?
• ¿Hayk’achá kanman manaña rikuy atisqanqa?
• ¿Allinchu wawayqa terapia génica nisqapaq?

Ancha importanten kanqa kay hina kaqkunata uyariypas yachaypas.

¿Kanchu huk tinkiynin kay LCA kaqwan kay Trastorno del Espectro Autista kaqwan?

Kayqa wakin tayta mamakunapaqpas sasachakuymi. `(LCA)` chaymanta ``Trastorno del Espectro Autista (TEA)` iskay unquykuna kanku mayqinkunachus wawap wiñayninta afectan. `(LCA)` ñawip retinanta afectan, `(ASD)` huk ``trastorno neurodesenvolvimiento``.

Wakin yachaykunaqa tarirqanku huk tinkiynin kaqta kay LCA kaqwan wawakunawan kay ASD kaqwan. Ichaqa kayqa mana niyta munanchu sapa LCA kaqwan wawakuna ASD kaqwan unqunankuta. Sichus kaymanta astawan yachayta munanki chayqa, aswan allinmi kanman doctorwan rimay.

Aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chaymi willasqayki wakin aswan importante rimasqaykumanta, chaykunata yuyarinaykipaq.

Leberpa amaurosis congénita (LCA) nisqa unquyninqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, chaymi wawakunapi mana rikuy atiyta apamunman, retina nisqapi células nisqakuna mana allintachu llamkasqanrayku.

Sichus wawaykiman (LCA) onqoywan tarikunman chayqa, yaqapaschá manaña rikunqachu. Ichaqa manan chayraykuchu mana kusisqa, qhali kawsayta atinchu.

Chayqa genética nisqapi cambiokuna kasqanraykun. Sichus ima llakikuyniykipas otaq iskayrayayniykipas kaymanta kan chayqa, ancha allinmi kanman consejo genético nisqa maskhay.

Aswan importanteqa wawaykiq ñawinpi ima cambiopas kashasqanmanta reparasqayki qhepallamanmi ñawi hampiqman rinayki.Chaymantaqa usqhayllan necesario hampichikuyta, yanapaytapas chaskiwaq. Doctorniykiqa tukuy imatam sut’inchasunki, chaypin willasunki hayk’a kutitachus wawayki ñawinta qhawananta, imatachus ruwawaq rikuyninta amachanaykipaq.

Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kay puriypi yanapasunaykipaqmi kan doctorkuna, consejerokuna, yanapaq huñukunapas.

` Leiber amaurosis congénita, LCA, wawa ñawsayay, retina, mutaciones genéticas, rikuy chinkachiy, ñawi unquykuna