¿Síndrome de Marfan nisqamanta yachayta munankichu? ¡Rimasunchik!

¿Hayk’aqllapas repararqankichu wakin runakuna hukkunamanta aswan hatun sayayniyoq kasqankuta, chaki makinkupas, dedonkupas, hukkunapas normalmanta aswan hatun hina kasqankuta? Icha, ¿sinqankupichu mana costumbrasqankuman hina rikchakun, icha mana allintachu rikunku? Wakin kutiqa, kay sintomakunawan kuska, wakin sasachakuykuna kanman sunqupi, ñawipi ima. Chayqa Síndrome de Marfan nisqapas. Kayqa genética nisqamanta unquymi. Ama llakikuychu, aswan sut’ita kaymanta rimasun.

¿Imataq Síndrome de Marfan nisqa? Simple rimaypiqa...

Pisi rimayllapi, Síndrome de Marfan nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi cuerponchikpi tejido conectivo nisqa unquyta afectan. Kunanqa tapukunkipaschá imataq tejido conectivo nisqa. Yuyaymanasun, tejido conectivo nisqaqa huk especial clase tejido nisqa, chaymi cuerponchispa imaymana partenkunata t’inkin, ahinataq qara, tullukunata, yawar ch’unchulkunata, sonqoq válvulas nisqakunatapas, chaymi yanapan kallpata, flexibilidad nisqatapas qonanpaq.

Síndrome de Marfan kaqwan kaq runapiqa kay conectivo tejidoqa pisilla pisi kallpayuq, chanta ancha elástico . Chayqa caucho hinam, ichaqa pisi kallpayuqmi. Kayraykum kay unquyqa cuerpopi hukniray sistemakunata afectanman. Aswantaqa sunquta, yawar sirk’akunata, ñawikunata, tullukunata, articulaciones nisqakunata ima afectanman .

Doctorkuna kayta sutichanku huk condición genética “expresión variable” kaqwan. Kayqa niyta munan, mana tukuy kay unquyniyuq runakunachu kikin sintomayuq kanqanku. Wakin runakunaqa ancha pisi sintomakunan kanqa, wakintaq pisi sintomakunayoq kanqa. Hinaspapas sintomakuna rikhurimunanpaq tiempoqa hukniraymi kanman sapa runaman.

Síndrome de Marfan nisqaqa huk unquymi , nacesqankumantapacha . Ichaqa wakin kutipiqa sintomakunan rikukun, chaymi wayna-sipasña otaq kuraqña kanki chay onqoyta tariqtinku. Kayqa huk aswan riqsisqa kay herencia hina kay tejido conectivo kaqmanta unquykunamanta. Kay unquyqa yaqa 3.000manta 5.000kama runamanta hukta hap’in.

¿Imakunan kanman chaypa sintomakunan?

Síndrome de Marfan iskay hatun ruwaykunayuq. Hukninmi aórtico saphimanta aneurisma (aórtico saphimanta aneurisma) . Kayqa sunqunchikmanta yawarta kurkuman (aorta) apakuq hatun yawar ch'unchulpa t'uqyaynin icha hatunyayninmi. Hukninñataqmi ñawi lentes lluqsisqa (ectopia lentis) .

Kay iskay hatun ruwaykuna kayhinata sintomakunata rikunkiman:

• Sonqo t’oqyayqa sonqoyki aswan usqhaylla t’oqyasqanmi, sinqaykipas t’oqyasqanmi.
• Sonqoyki sinchita usqhaylla t’oqyashaqta sientey.
• Ñawi nanay.
• Sasa samay.
• Rikuyqa tikrakunmi; ejemplopaq, astigmatismo nisqa, sinchi qayllamanta qhawariy ima.

Ichaqa síndrome de Marfan nisqa cuerpoq huk partenkunata hap’isqanraykun huk sintomakunapas rikhurinman. Ejemplopaq, cuerpopi sintomakunan kanman:

• Uyanqa pisilla suni, k’ititaq rikhurinman.
• Makikuna, chakikuna, dedokunapas aswan hatunmi rikurin huk partekunawan tupachisqaqa.
• Huñusqa kirukunaqa hukllapi aysasqa kirukunam , hukninpa hawanpi pilasqa hina.
• Escoliosis nisqa unquy.
• Llanu chaki.
• Articulaciones nisqakuna pisi kallpa kaynin hinaspa mana sasachakuspalla lluqsiynin.
• Qaranpiqa estrías nisqakunam rikurin, cuerpopa llasaynin manaña anchatachu cambiaptinpas.
• Unuman chinkaykuq sinqa (pectus excavatum) icha lluqsisqa sinqa (pectus carinatum).
• Hatun sayayniyuq, llañu aychayuq.

¿Ima sasachakuykunataq kay unquymanta?

Síndrome de Marfan nisqa imaymana sasachakuykunata apamunman, chaykunan sonqoykita, ñawiykita, pulmonniykitapas afectanman.

Complicaciones cardiovasculares kaqkunaqa aswan riqsisqa complicaciones kanku kay síndrome de Marfan kaqmanta. Chaykunan kanman:

• Disección aórtica: Kayqa aortaykipa pirqanpa ukhu qatanpi llik’ikuymi. Kayqa huk emergenciam.
• Sonqo válvula onqoy: Síndrome de Marfan nisqawanmi sonqoq válvulas nisqapi kaq tejidos nisqakuna pisi kallpayapunman, manataqmi allintachu llank’anman.
• Sonqo hatunyasqa: Tiempowanqa sonqoykiq aychanmi hatunyapunman, pisi kallpayapunmanpas.
• Sunqupa irregularidades (Aritmia): Kay unquyqa sapa kuti huk prolapso de válvula mitral kaqwan hukllachasqa kachkan.
• Aneurismas cerebrales: Umanchikpi icha muyuriqninpi yawar sirk'api pisi kallpayuq ch'iqchi.

Ñawi sasachakuykunaqa kayhina kanman:

• Cataratas nisqa unquy.
• Glaucoma unquymanta unquy.
• Retinamanta t’aqakuy.

Kay pulmón tejidos kaqpi cambios kay síndrome de Marfan kaqwan hukllachasqa kay riesgota yapanman:

• Asma unquy.
• Bronquitis nisqa unquy.
• Unquy pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
• Pumón thuñisqa / neumotórax.
• Enfisema nisqa unquy.
• Neumonía nisqa unquy.

¿Imataq síndrome de Marfan nisqa unquyta rikhurichin?

Kayqa huk variante genética nisqawanmi rikurin . Específicamente, huk cambio huk gen – FBN1 gen – chaymi nin célulasninchista ruwanankupaq huk proteína sutichasqa fibrilina . Kay fibrilinaqa huk hatun componente kan chay fibras elásticas nisqamanta kay tejidos conectivos nisqanchispi.

Yaqa llapanpim síndrome de Marfan nisqa unquyqa huknin tayta-mamamanta chaskisqa . Kayqa huk herencia autosómica dominante kaqmi.Herenciamanta chaskisqa unquy. Chayqa, chay unquyqa kanmanmi huk tayta-mamamanta chay gen herenciata chaskispa. Huk runa kay síndrome de Marfan kaqwanqa 50% chansayuq kay unquyta sapa wawankuman chayananpaq.

Ichaqa yaqa 25% kaqpi, kay unquyqa rikhurinman huk musuq cambio genético kaqrayku (mayqinpaqchus mana ima causa kaqtapas riqsichiyta atikunmanchu), mana ima historia familiar kaqwan.

¿Imaynatataq doctorkuna síndrome de Marfan nisqa unquyta riqsinku?

Síndrome de Marfan nisqa cuerpopi askha imaymana tejidos nisqakunata afectasqanraykun, huk equipo especialistakunaq yanapayninta necesitankiman chay onqoyta yachanaykipaq, hampichikunaykipaqpas.

Ñawpaqtaqa, doctorkunaqa kaykunatan ruwanku:

• Tapuy historia médica nisqaykimanta.
• Huk examen físico ruwakunqa sichus kanman ima síntomas típicos kay unquymanta.
• Sintomaykikunamanta tapuspa.
• Tapuy sichus pipas ayllupi síndrome de Marfan nisqawan tupaq saludmanta sasachakuyniyuq karqan.

Hampiqkuna huk conjunto de criterios kaqwan llamk'achinku kay "nosología de Gante" kaqwan kay síndrome de Marfan kaqta riqsinankupaq. Kay pruebakuna ruwakunman kay diagnosticota chiqanchanapaq utaq huk rikch’aq unquykunata mana kananpaq:

• CT `(Tomografía computarizada - CT)`.
• Radiografía de pecho.
• E.C.G. Prueba `(Electrocardiograma - ECG)`.
• Ecocardiograma nisqa.
• RM nisqawan qhaway (Imagen de resonancia magnética - RM) .

Huk prueba genética (kayqa yawar prueba) mask’anman huk cambios kaqta kay FBN1 gen kaqpi, kaytaq sapa kuti responsable kay síndrome de Marfan kaqmanta. Ichaqa manan sapa kutichu sut’i rikukun chay prueba genética nisqakunaq ruwasqankuqa. Kay pruebaqa huk condiciones genéticas kaqtapas mask’anman mayqinkunachus chayman rikch’akuq sintomakunata ruwanku, kay síndrome de Loeys-Dietz hina.

¿Imaynatataq síndrome de Marfan hampikun?

Síndrome de Marfan nisqapaqqa manam hampi kanchu . Ichaqa kanmi imaymana hampikuna hinallataq imaymana ruwaykuna, chaykunan yanapasunkiman sintomaykikunata allinta qhawarinaykipaq, manataqmi sasachakuykuna kanaykipaqpas. Chaykunan kanku:

• Hampikuna.
• Rutina hampi qhaway.
• Aycha ruwaymanta pusay.
• Cirugia.

Necesitanki huk plan de tratamiento nisqa, chaymi específico kanman saludniyki sasachakuyniykipaq.

Hampikuna

Wakin hampikunaqa yanapanmanmi sasachakuykunata hark’ananpaq utaq controlananpaq:

• Betabloqueantes: Kaykunaqa hark’anmi utaq pisiyachin hatun arteriakuna hatunyayninta. Doctorkuna kay hampiyta qallarinankupaq yuyaychanku kay síndrome de Marfan kaqwan kaq runakunapaq. Sichus mana kaykunata hap’iyta atiwaqchu asma hina unquyrayku utaq efectos secundarios kaqrayku, doctorniyki huk bloqueador de canales de calcio nisqa qusunkiman .
• Angiotensina II receptor bloqueadores (ARBs): 1.1.Kay hampikunaqa yanapallanmanmi hatun wiksa hatunyayninta pisiyachinanpaq.

Sichus síndrome de Marfan nisqarayku sonqoykiq válvula nisqa operachikunki chayqa, tukuy kawsayniykipin anticoagulante nisqa hampikunata tomanayki kanqa.

Sapa kuti hampiqpa qawasqan

Sapa kutim hampichikunayki kaykunata qawanaykipaq:

• Sunqu, yawar sirk’akuna – astawanqa hatun diafragmaykipa sayaynin.
• Ñawikuna.
• Sistema esquelético nisqa.

Kayhina, hampiq equipoykiqa huk cambiokunata qhawayta atin chaymanta ima complicaciones kaqtapas ñawpaqmanta riqsiyta atin. Paykunan willasunkiku hayk’a kutitachus kay pruebakunaman haykunaykita.

Kay qhawayqa aswanta pruebakuna imajinas kaqwan ruwakun kayhina:

• CT nisqawan qhaway.
• Ecocardiogramas nisqakuna.
• RM nisqawan qhaway.

Aycha ruwaymanta pusay

Sinchi kallpawan kallpachakuyqa diafragmaykita huk tejidos conectivos nisqakunatapas ñit’inmanmi, chaykunaqa síndrome de Marfan nisqawanmi afectasqa kashan. Chayraykun huk terapeuta físico nisqawan llank’anayki, chhaynapi mana imamanta manchakuspa ejerciciokunata, pukllaykunatapas, chhaynapi qanpaq hina.

Doctorkunaqa yaqa llapanpim ninku pisi kallpayuq otaq chawpi kallpayuq ejerciciota ruwanankupaq. Ichaqa sichus operasqa karqanki válvula mitral otaq válvula saphikunata chayqa, aswan pisi nivelpin ejerciciota ruwanayki kanqa.

En general, karunchakunayki tiyan kayjina kaykunata:

• Ruwaykunaqa samaynikita hap’ispa kallpawan kallpachakuymi (maniobra Valsalva).
• Pukllaykunawan rimanakuy.
• Sayk’usqa kanankama ejercicio ruway.
• Huk posiciónta unayta hap'inapaq ejerciciokunata, ahinataq tablakunata, pirqapi tiyaykunata ima, ejercicio isométrico ninchik.

Sonqo operacion

Síndrome de Marfan kaqpaq sunqu operacionpa aswan hatun metasninqa kanku mana válvula aórtica nisqa dilatananpaq utaq rupturananpaq chaymanta válvula sasachakuykunata hampinapaq. Qanpas equipo médico nisqaykichiswanmi kuska decidinkichis operachikunaykichistachus icha manachus chayta, askha ruwaykunata qhawarisqayki qhepaman.

Kaykunaqa aswan riqsisqa operaciones chanta procedimientos ruwasqa kay síndrome de Marfan kaqpaq:

• Válvula aórtica allichay utaq tikray.
• Aneurisma aórtico ascendente nisqa allichay.
• Válvula mitral allichay utaq tikray.
• Aórtica endovascular torácica nisqa allichay.

Sichus operachikunayki kanqa chayqa, kallpachakuy huk hatun hospitalta akllanaykipaq, chay hospitalqa experienciayoqmi ima clase operachikusqaykimanta. Equipo quirúrgico nisqaykipas allintam entiendenanku síndrome de Marfan nisqamanta.

¿Imatan suyakuwaq síndrome de Marfan nisqawan kawsaspa?

Sichus síndrome de Marfan nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, sapa kutillanmi doctorman rinayki kanqa, cuerpoykitapas allintan reparanayki kanqa. Síndrome de Marfan mana llapa runatachu kaqllata afectan, chayrayku kay unquywan puriyniykiqa qampaq sapalla kanqa. Equipo médico nisqaykiqa yanapasunkim imayna cambiasqaykiman hina yachanaykipaq.

Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Equipo médico nisqa sapa kuti qanwan kashan.

Kay síndrome de Marfan kaqmanta aswan yachaykunarayku chanta allinchasqa hampikuykunarayku, kay síndrome de Marfan kaqwan runakunaqa kunan aswan unayta kawsanku manaraq 1970 watakunapi kawsasqankumanta. Kunanqa yaqa kaqllam síndrome de Marfan nisqawan unquqpa kawsayninqa mana chay unquyniyuq runawan. Ichaqa qharikunaq kawsayninqa aswan pisin warmikunamantaqa.

Cardiovascular unquyqa hinallam aswan hatun wañuyrayku kay síndrome de Marfan kaqpi. Kayqa aswanta qunqaylla wañuykunapaq, chay unquy mana riqsisqa kaptin. Chay riesgoqa aswan hatuntaqmi pikunachus tarde diagnosticota chaskinku chaykunapi.

Síndrome de Marfan y mental salud nisqa

Síndrome de Marfan kaqwan kawsaspaqa, yuyayniykipi qhali kayniykipi, allin kawsayniykipi ima, achkha imakuna afectanman. Kay hina:

• Síndrome de Marfan nisqaqa mana hampiy atina unquymi, chaymi tukuy kawsayninpi hampichikuna.
• Imaynatachus kay unquy rikchayniykita afectan.
• Ch’ulla nanay, sayk’uy ima.
• Aycha ruwaypi hark’akuykuna (kaykunaqa sapa kutinmi afectan relaciones sociales nisqakunatapas).
• Planificación familiar nisqapa ñitiynin.

Kayrayku, aswan peligropi kanki kayhina kaqkunaman:

• Ansiedad.
• Depresion.
• Hukkunamanta maqasqa kasqankuta rikuy.
• Aislamiento social nisqa.

Síndrome de Marfan kaqwan kaq runakunata qhawaqkunapas, ayllunkunapas peligropim tarikunku kay yuyaypi unquykunawan unqunankupaq.

Yuyayniykipas ancha allinmi, imaynan cuerpoykipas ancha allin.

Sichus síndrome de Marfan nisqawan estresado tarikunki chayqa, ama qonqaychu yuyaypi qhali kaymanta profesionalta yanapayta maskhayta, ahinataq psicólogo . Chaymantapas allinmi kanman yanapaq huñunakuyman hukllawakuypas.

Síndrome de Marfan kaqwan kawsayqa huk muyuriq punku hina sientekunman citakuna, hampikuna, kawsay tikray ima. Ichaqa sapa prueba chaymanta sapa cita yanapasunki mana complicaciones kaqmanta síndrome de Marfan kaqmanta chaymanta qhali kawsayta kawsanaykipaq. Equipo médico nisqaykiqa tukuy chaykunatan qanwan kashan. Paykunaq yanapayninta, pusaynintapas chaskiy. Sichus tukuy kaykunawan sinchita llakikuwaq hina sientekunki chayqa, yuyayniykipi qhali kaymanta yanapaq runaq yanapayninta maskhay.

Aswan allin kaqkuna yuyaypi hap’inapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chayrayku qhawarisun wakin hatun yuyaykunata yuyarinaykipaq rimasqanchismanta:

• Síndrome de Marfan nisqaqa huk genética nisqa unquymi., cuerponchispa conectivo tejidos nisqakunatan afectan.
• Chayqa imaymana cheqaskunatan afectanman, ahinataq sonqo, ñawi, tullukuna ima. Ancha allinmi sapa kutilla hampichikuyqa .
• Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, kanmi allin hampikuna sintomakunata controlanapaq hinallataq complicaciones hark’anapaq.
• Doctorpa nisqanman hinapuni kasukuy. Hampiykikunata tiempollanpi ukyay hinaspa nisusqayki pruebakunata ruway.
• Aychata ruraspaqa anchatam cuidakunayki. Doctorniykita otaq terapeuta físico nisqaman tapuy ima ejerciciokunachus qanpaq allin kasqanmanta.
• Yuyayniykipipas cuidakuy. Ama iskayrayaychu yanapakuyta maskay necesitaspaykiqa.
• Manan sapallaykichu kanki, kanmi equipo médico, familiayki, amigoykikuna yanapasunaykipaq.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Sichus ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorta tapukuy.

` Síndrome de Marfan, unquy genética, tejido conectivo, sunqu unquy, tullukuna, ñawikuna, fibrilina