¿Kurkupa wakin partenkuna mana normaltachu hatunyapun? Síndrome de Proteo nisqamanta rimasun

¿Hayk’aqllapas rikurqankichu otaq uyarirqankichu huk runata, cuerponpa partenkuna – niy, makin otaq chakin – aswan hatun hinaspa mana proporcionalmente hatun wiñaq wakinkunamanta? Icha, ¿wakin cheqaskunapi qarachu aswan rakhuyapun, mana reqsisqa t’urukunamanchu rikch’akun? Kayqa ancha pisilla unquymi. Kunan punchawmi rimarisunchik huk unquymanta, chaymi huk chikan mana riqsisqa, ichaqa ancha allinmi llapa runapa yachanan. Chaytaqa Síndrome de Proteo nispam sutichanku.

¿Imataq Síndrome de Proteo nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Proteo nisqaqa ancha pisilla genética nisqamanta unquymi . Chayqa cuerpoykiq tullunkunata, qaranta, ukhuykipi kaq órganokunata otaq tejidos nisqakunatan nishuta wiñachin . Importanteqa, kay wiñayninqa aswantaqa asimétrico nisqa . Kayqa niyta munan, cuerpop paña ladon, lloq’e ladonpi ima, wakjinamanta afectasqa kasqankuta. Huk ladonqa aswan hatunmi kanman, huknin ladontaq normal kanman.

Kaytaqa "Proteo" nispam sutichanku, ñawpaq griego diosmi karqan "Proteus" sutiyuq, payqa ima rikch'aymanpas tikrayta atiq. Kay unquyqa cuerpop rikch’aynintapas tikran, chayraykutaq sutinta jap’irqa.

Chayraq naceq wawaqa manan ima señaltapas rikuchinchu kay onqoymanta. Kay mana normal wiñayninqa 6 killamanta 18 killakama qallarikun . Chaymantaqa usqhayllan ñawparin 10 watakunapi, machuyasqankuman hinataqmi aswan sinchi kanman. Wakin runakunaqa cuerponkupi cambiokuna kasqanmanta aswantaqa neurológico nisqa onqoyniyoqmi kankuman. Síndrome de Proteo nisqa onqoyniyoq runakunaqa astawanmi yawar ch'unchul onqoyniyoq kanku , mana cáncer onqoyniyoq tumorkunapas .

¿Pitaq kayta chaskinman? ¿Hayka comuntaq?

Síndrome de Proteo nisqa pitapas hap’inmanmi, ichaqa wakin estudiokunapin rikukun qharikunapi aswan pisita rikukun warmikunamantaqa.

Kayqa ancha pisilla unquymi . Kay pachapiqa millonnintin runakunamanta mana huktachu hap’in. Ancha pisilla kasqanrayku, hinallataq huk condicionkuna kasqanrayku, chaykunapas asimétrico wiñayninta rikuchinku, chaymi sasa allinta diagnosticayqa. Chayraykum sasan hayka runakuna chiqaptapuni chayta niyqa. Doctorkunaqa creenkun wakin runakuna mana diagnosticasqa kasqankuta, wakintaq pantasqa diagnosticasqa kasqankuta. Ichaqa creenkun pachantinpi pachak runakunamanta pisi runakuna chay onqoywan kasqankuta.

¿Imakunataq chay sintomakuna? ¿Imaynatataq riqsinki?

Kay síndrome de Proteo kaqpa ñawpaq señalninkunaqa 6 killamanta 18 killakama rikukunku . Kaymi qallarikun chay patrón de crecimiento asimétrico nisqa ñawpaq rimasqanchik. Kay wiñayninpa imayna kasqanpas, sinchi kayninpas sapa runamanta hukniraymi kanman. Kurkupa mayqin partentapas afectanmanmi, tullukunata, qaranta, órganokunata hinaspa tejidos nisqakunatapas. Kay unquyqa chunka wata qallariypi usqhayllata ñawparin.

### Tullukunapi tikrakuykuna:

Makiykipi, chakiykipi, umaykipi, wasanpi tullukunaqa mana sapa kutichu wiñanman.

• Makikunapas chakikunapas ancha hukniray sayaymanmi wiñanman . Piensariy huk maki huk makimanta aswan hatun kasqanpi, otaq chakiykikunapa sayaynin hukniray kasqanpi.
• Sinchi kurkuynin kay columna vertebral kaqpi (escoliosis) rikhurinman.
• Tiempowanqa chay mana allin wiñasqanmi articulacionkuna mana allintachu llank’ayta atinman.

### Qara tikrakuykuna:

Síndrome de Proteo nisqa qarapi mana normal wiñayta ruwanman.

• Wakin sitiokunapiqa qaran rakhuyaspan wicharin, chaymi uma pataman rikch’akuq k’uyusqa t’oqota ruwan. Chaytaqa nevo de tejido conectivo cerebriforme ninchikmi.
• Kaykunaqa chaki pampakunapim rikukun , ichaqa wakin kutiqa makikunapim wiñanman.

Kay laya aycha qarapi t’uqyayqa mana wakjinachu, manataq wak hampikunapi rikukunchu.

### Yawar ch'unchulkuna, wirakuna ima:

• Yawar sirk’aykikuna mana allintachu wiñanman, chaytaq capilarkuna, venas ima.
• Wira aychaqa llumpay wiñanmanmi, chaymi llumpay wira huñukun wiksa, maki, chaki nisqakunapi.
• Sapa kuti, mana cáncer kaq, wirayuq tumores (lipomas) rikhurinman.

### Sistema nervioso nisqa sasachakuykuna:

Wakin síndrome de Proteo nisqa onqoyniyoq runakunapas sistema nervioso nisqapi sasachakuypin tarikunku.

• Discapacidades intelectuales nisqakuna.
• Condiciones epilépticas `(Convulsiones)`.
• Rikuy chinkachiy.

### Uya rikchaypi tikrakuykuna:

Síndrome de Proteo nisqa wakin sapaq uyakunata rikhurichinman.

• Huk suni uya.
• Ñawikunapa hawan k’uchunkunaqa urmasqa hinam rikurin.
• Llanu simin puente, ancho simin t’uqukuna.
• Chayqa simiyki kicharisqa hinan.

¿Ima peligroso complicacionestaq kanman kayrayku?

Kay síndrome de Proteus kaqpa aswan kawsayta peligropi churaq sasachakuyninqa trombosis venas profundas (TVP) kaq, huk yawar ch’unchul kay ukhu venas kaqpi . TVP sapa kuti chaki utaq maki ukhupi venas kaqta afectan, chaymanta nanayta chanta punkiyta ima apamun.

Sichus kay `TVT` yawarninta purin pulmonkunaman chayqa, huk peligroso unquyta rikhurichinman kay `Embolismo Pulmonar` sutiyuq. Kay embolia pulmonar kaqqa aswan riqsisqa wañuypaq kay síndrome de Proteo kaqwan kaq runakunapi.

¿Imaynatataq Síndrome de Proteo nisqa unquyqa wiñan? ¿Genéticochu?

Kaypa razonninqa huk cambio (mutación) kay gen sutichasqa `AKT1` kaqpi.. Kay `AKT1` gen yanapan controlar celula wiñayninta hinallataq rakinakuytapas. Kay genta cambiaptinkuqa, huk célula manaña wiñayninta controlayta atinchu. Chaynapim celulaqa mana normalta wiñaspan rakinakun. Kaymi kay síndrome de Proteo kaqpi rikusqa llumpay wiñayta ruwan.

Importante kaqmi síndrome de Proteo nisqa mana hereditario onqoychu. Kay gen mutación nisqaqa embrión nisqap fecundación nisqa qhipamanmi, chaytam sutichanku mutación somática . Kay mutación nisqaqa qunqayllamantam rikurin wiñaq embrión nisqapa huklla célula nisqapi wiksayakuy qallariypi. Kay mutasqa célula wiñasqanman hina t’aqakusqanman hinan wakin célulakunapi kay mutación nisqa kan wakintaq mana. Chaytaqa mosaico gen alteración ninchikmi. Imaymana colorniyoq pedazokunamanta ruwasqa dibujo hinan. Kay `AKT1` gen mutación kaqqa wakin células kaqllata kurkupi afectan, kay unquyqa huk parte kurkullata afectantaq.

¿Imaynatataq doctorkuna chayta riqsinku?

Doctorniykiqa cuerpoykita qhawarinqa, chhaynapi síndrome de Proteo nisqa onqoyta yachananpaq. Hinallataqmi huk lista especial de comprobación nisqawan yanapachikunqaku, chaypin rikukunqa chay onqoypaq hina sintomakuna. Huk doctor kay diagnosticota qhawarinanpaqqa, kimsa comun sintomakuna kanan tiyan. Chaykunan kanku:

• Mosaico rakiy : Kayqa wiñayninkunaqa kurkup hatun pampanpi mast'arisqa kasqanmi. Kurkunchikpa wakin partenkunapim wiñasqan kan, wakinpiñataqmi mana.
• Esporadico ocurrencia : Kayqa niyta munan mana pipas aylluykipi kay sintomakunayuqchu.
• Curso progresivo : Kayqa niyta munan, pachawan, kay afectasqa cuerpo partes kaqpa rikhuriyninqa anchata tikrakun kay llumpay wiñayninrayku.

Kaymanta aswanta, doctorniyki huk específico síntomas nisqakunata mask’anqa. Síndrome de Proteo kaqwan diagnosticasqa kanaykipaqqa, doctorpa lista de comprobación nisqapi sapa categoría nisqamanta sintomakuna específico nisqayuq kanayki tiyan.

### ¿Imayna pruebakunatataq ruwakun?

Síndrome de Proteo nisqa unquyta apamuq mutación genética nisqa mana sapa células nisqapichu kachkan. Chayraykun prueba genética nisqa ruwayqa huk chhikanta sasachakunman. Kayqa kanman kay mutación mana yawar muestrapi kasqanrayku, utaq ancha pisilla kasqanrayku.

Ichaqa doctorkunaqa kay mutasqa genta reparankumanmi, chaypaqmi huk huch’uy muestrata hap’inkuman afectasqa tejidoykimanta (biopsia) hinaspa pruebaspa (prueba de ADN) . Chay muestramanta ADN nisqawanmi chay mutasqa gen nisqataqa tarinku.

¿Kanchu chaypaq hampi? ¿Hampikunmanchu?

Llakikuypaqmi, manam hampi kanchu síndrome de Proteo nisqapaq . Hampikuyqa aswanta ruwakun kay síntomas específicos nisqaykikunata kamachiypi. Huk equipo especialistakunawan llamk’anayki kanqa sapakama hampi necesidadniykipi yanapasunaykipaq.

• Cirujano ortopédico nisqaTulluykikunawan sasachakuykunata hampin. Imaymana hampikuna kanmi makipi, chakipi, dedopi llumpay tullu wiñananpaq. Hinallataqmi wasanpi, articulacionkunapipas sasachakuykunata allichanmanku. Manaraq ima operaciontapas ruwashaspaqa, hematólogo nisqa doctormi qhawarisunki, chhaynapi yawar coágulo nisqa onqoyniyoq kasqaykita yachananpaq.
• Ichapas dermatólogo nisqaman rinayki kanqa llumpay sebo nisqa kananpaq hinaspa aycha qarapa cambiasqanmanta. Wakin sasachakuykunaqa chaylla hinaspa sapa kuti hampichikunanmi. Huk sasachakuykunapaq, hampiqniykiqa "suyay hinaspa qhaway" nisqa ruwayta ruwanman. Chayqa, manaraq ima hampitapas yuyaychachkaspa, imayna kasqaykita qhawanqaku.

Huk qhali kay ruwaqkuna mayqinkunachus qhawayniykipi yanapakunkuman kayhina:

• Rehabilitación hampimanta yachaq (Fisiatra) .
• Sama unquykunamanta yachaq hampiq (Pulmonólogo) .
• Aycha hampiq
• Terapeuta ocupacional nisqa
• Chaki churanakunata, chaki soportes especializados nisqakunata ruraq runa (Pedorthist) .

Chayllaraqmi cientificokuna tarirunku síndrome de Proteo nisqa unquyta rikurichiq gen nisqamanta, chaymi hatun ñawpariykunata apamunman musuq hampikunata hinaspa huk hampikunata ruwanankupaq.

¿Kanchu imaynatapas chayta hark’anapaq?

Manan, síndrome de Proteo nisqataqa manan hark’ayta atikunmanchu. Chayqa kanman genética nisqa onqoy kasqanraykun. Chayta ruwaq gen mutación nisqaqa huk random suceso kan fetal wiñayninpi. Manaraqmi ima pasasqanmantachu manaraq wiksayakuchkaspa nitaq wiksayuq kachkaspapas. Chayrayku ama llakikuychu.

¿Imaynataq kawsay suyakuy?

Kay síndrome de Proteo kaqwan kaq runap kawsayninqa astawanqa kay cuerpop partesninmanta chanta kay unquypa sinchi kayninmanta ima. Complicaciones nisqakunaqa kawsaypaqmi peligropi churanman , chaymi aswanta wañuyman apawanchis kikin onqoymantaqa. Kay complicaciones kaqkunaqa kanman kay trombosis venosa profunda (TVP), embolia pulmonar chanta cáncer kaqwan. Kay embolia pulmonar kaqqa aswan riqsisqa wañuypaq kay síndrome de Proteo kaqwan kaq runakunapi.

Tukuypi, yaqa 25% kay síndrome de Proteo kaqwan runakuna wañunku manaraq 22 watayuq kachkaspa , ichaqa kay llamp’u sintomayuq kaqkunaqa generalmente allin kawsayniyuq kanku allin hampiywan.

¿Imaynatataq Síndrome de Proteo nisqawan kawsasunman?

Síndrome de Proteo kaqwan aychapi tikrakuykunawan kawsakuyqa ancha hukmanyachiqmi kanman, sasataqmi kanman. Importantemi qanpaqpas familiaykipaqpas kay onqoymanta atisqaykiman hina yachay.Kay unquywan unquq runakunawan rimay, experienciankuta uyariy ima yanapasunkiman mana sapallaykichu kasqaykita hina, chaymanta entiendeq runakunapas kasqanmanta. Doctorniykita tapuy recursokunamanta, chaykunan yanapasunkiman onqoyniykita allinta manejanaykipaq, chayta atipanaykipaqpas.

Qanpas wawaykipas mana ancha rikukuq genética onqoyniyoq kasqaykita yachayqa manchakuypaqmi kanman, sinchi llakikunapaqtaqmi kanmanpas. Aswan sasa kanman sichus chay unquy cuerpopi hatun cambiokunata ruwan chayqa. Chayraykun ancha allin kanman huk doctorta tariy, paymi allinta yachanman síndrome de Proteo nisqa onqoyta, hinaspa huk equipo especialistakunata huñunman. Allin hampichikuspaqa yaqa llapan runakunam allinta kawsanku. Hinallataqmi ancha allin huk qutu runakunata tariy, paykunam yanapasunkiman kay sasa diagnosticowan tupasqaykiman hina.

Aswan importante kaqta yuyariy (Wasiyman apakuy willakuy) .

• Síndrome de Proteo nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi, wakin kurkup rakinkunap asimétrico, llumpay wiñayninwan.
• Kayqa manam herenciamantachu . Chayqa huk mutación genética aleatoria nisqawanmi, chaymi etapa embrionaria nisqapi rikukun.
• Sintomas nisqakunaqa sapa runamantan hukniray kanman .
• Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas , kanmi imaymana hampikuna sintomakunata allichanapaq.
• Ancha allinmi huk equipo de médicos especialistas nisqakunaq yanapayninta maskhay, chay onqoymantataq allinta yachana.
• Importantemi yachay kay complicaciones nisqamanta kay trombosis venosa profunda (TVD) hinallataq embolia pulmonar (Embolia Pulmonar) nisqamanta kawsaykunata amachanapaq.
• Sichus qam utaq huk munasqa runa kay unquywan ñak’arichkanki, ama qunqaychu kallpata mayqinchus psicológico yanapakuymanta chaymanta yanapakuy qutukunamanta hamun .

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Ima llakikuyniykipas kaptinqa ama qunqaychu hampiqpa consejonta maskayta.

` Síndrome de Proteo, Enfermedades Genéticas, Desarrollo Abnormal, Gen AKT1, TVP, Embolia Pulmonar, Qara unquykuna, Tullukuna wiñaynin, Mana ancha rikusqa unquykuna