¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Refsum unquymanta? ¡Kay mana ancha rikusqa unquymanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu ‘Refsum unquy’ sutiyuqta? Ichapas kay sutiqa achka runakunapaq pisilla musuq. Imaraykuchus ancha pisilla, chaytaq, juk genética unquy, mana ancha rikukuq. Ichaqa ancha valorniyoqmi kay hina kaqkunamanta pisillata reparayqa. Kunan punchawmi Refsum Unquymanta rimasunchik sasallawan, entiendenaykipaq hina.

¿Imapunitaq Refsum unquy?

Pisi rimayllapi, Refsum unquyqa huk genético unquymi, iskay chikan órganokunata hap’in. Hukninmi Infantil Refsum unquy , hukninñataqmi Kuraq runakunapaq Refsum unquy . Iskayninku huk hatun qutu unquykunaman pertenecen, sutichasqa ``Trastornos peroxisómicos''. Sichus kay unquyniyuq kanki chayqa, cuerpoykiqa chinkachinmi enzimas nisqakunata, chaykunan yanapan huk clase wirata p’akinanpaq, chaytan sutichanku ``Ácido fitánico'' nispa. Wasinchikpi pisi basura hina piensay hinaspa sasachakuykunata rikurichin.

¿Imapitaq hukniray kanku kuraq Refsumwan wawa Refsumwan?

Iskaynin laya Refsum unquypi, rikunki chinkachiy rikuy chaymanta `(Ácido fytánico)` huñukuyninta kurkupi chaymanta ñawpaqta rimarqani. Ichaqa kay iskay condicionkunaqa rikurin iskay hukniray genes nisqapi manaraq naceshaspanchis cambiokuna (`(mutaciones)`) kasqanraykun.

• Infantil Refsum unquy: Kayqa huk qutu unquykunamanta hukninmi, chaytam sutichanku trastornos de espectro Zellweger nispa. Llamp’u wawakunapi, huch’uy wawakunapipas sintomakunatan rikuchin. Ejemplopaq, aycha disquete tono , mana allin mikhuy , convulsiones , wiñaynin tardasqan , higado onqoypas . Refsum infantil nisqaqa aswan sinchi unquymi kuraq Refsum nisqamantaqa. Kay unquyniyuq wawakunap kawsasqanku pachaqa hukniray kanman, ichaqa qhipaman wañuypaq kanman.

• Kuraq Refsum unquy: Kayqa aswanta rikhurimun qhipa wawa kaypi utaq qhipaman. Aswantaqa rikuy chinkachiyta , asnayta chinkachiyta , chaki makikunapi llañuyayta icha pisi kallpayayta , uyariyta chinkachiyta ima apamun . Mana Refsum infantil hinachu, kayqa manam umanchikta afectanchu. Chayrayku, convulsiones utaq wiñayninpi tardaykuna mana aswantachu rikukunku. Ichaqa, qhepamanmi sonqonchispi sinchi sasachakuykuna kanman.

¿Hayka riqsisqataq Refsum unquyqa?

Refsum unquyqa chiqamanta ancha pisilla unquymi. Refsum infantil unquyqa pachak waranqa runakunamanta yaqa hukpi rikukun. Kuraq runakunapaq Refsum unquyqa aswan pisillaraqmi, yaqa huk millonmanta hukninpi rikurin. Chaymi piensawaq chayna pisilla kasqanmanta.

¿Imakunataq Refsum unquypa sintomakunan?

Refsum unquypa sintomasqa hukniray kanku mayk’a watayuqchus sintomakunata rikuyta qallarinki chaymanjina.

Refsum Infantil nisqa

Wawayki Refsum unquyniyuq kaptinqa, nacesqanmantapachaqa ancha disquete kanman, mana kawsayniyuq hina. Hinallataqmi ñuñuchiypiqa sasachakunkuman . Sintomankuqa unquypa sinchi kayninmantam kanqa. Ichapas convulsiones kaqwan kanku, utaq kay órganos kaqpi mana normales kaqwan kankuman:

• Riñonkuna (`(Riñonkuna)`) .
• Higado (`(Higado)`) .
• Tullukuna (aswantaqa suni tullukuna) .

Kay unquywan sinchi casos kaqwan wawakunaqa wakin kutipi wañunkuman ñawpaq wata kawsasqankupi.

Kuraq wawakunaqa kay hinatan pasankuman:

• Wiñariypi mana atiykuna
• Mana allin wiñaynin
• Rikuypi, uyariypi sasachakuykuna

Kuraq runakunapaq Refsum

Kuraq Refsum unquypa ñawpaq sintomanqa aswanta tuta rikuy chinkachiymi . Kayqa `(Retinitis pigmentosa)` sutiyuq unquyraykum. Wawaykiqa kay tuta rikuy chinkachiyta reparanman wayna sipas kayninpi, chunka kimsayuq utaq chunka tawayuq watayuq hina. Utaq kuraqña kanankukama mana ima sintomatapas rikuchinkuchu. Machuyasqankumanhina, kay `(Retinitis pigmentosa)` unquyqa periférico rikuy chinkachiyta ruwanman chanta qhipaman tukuy ñawsa kayman apayta atin .

Huk kuraq Refsum sintomakuna kanku:

• Asnayta chinkachiy (`(Anosmia)`) .
• Chakikunapi llañuyay utaq ruphachiy
• Uyariy chinkachiy
• Equilibrio nisqamanta rimaykuna
• Iquitiosis (qarapi q'ara, q'arayuq llimp'ikuna) .
• Mana sut’i rikuy, ñawipi cataratas rikhurichkanmanjina (`(Cataratas)`)
• Sinchi sunqu unquy, ahinataq, mana sapa kuti sunqu kuyuriynin (arritmia) utaq sunqu insuficiencia (insuficiencia cardíaca) .

¿Ima sasachakuykunataq Refsum unquymanta?

Refsum nisqa wawakunapi ancha sinchi, pisi kallpayachiq unquymi. Wawakunaqa sinchi sasachakuyniyuqmi kanku mikhuypi, convulsiones, rikuy, uyariy ima. Kawsayninkuqa pisiyapunmi samaypi sasachakuykuna kasqanrayku.

Kuraq Refsum kaqpi, rikuyniyki pisi pisimanta mana allinman tukun pachawan. Pisi pisiyaypas, manaña sientekuypas, equilibriopi sasachakuykunapas pisi-pisimantan yapakun. Wakin kuti, estrés físico kaqpi, ahinataq hatun unquyniyuq kanki utaq operasqa kachkaptiyki , chay niveles de `(Ácido fitánico)` nisqamanta rimasqayqa ancha hatun kanman. Chaymantataq sonqoq kuyuriyninqa mana allintachu ruwakunman otaq sinchi pisi kallpayapunman. Mana hampisqa kaptinqa, kay sunqu ritmo irregularidades (`(Aritmias)`) kawsayta peligropi churanmanraqmi.

¿Imataq Refsum unquyta apamun?

Refsum unquyqa paqarisqaykipi kaq gen nisqapi huk cambio (mutación) nisqawanmi. Kay mutación nisqataqa mamaykimanta, taytaykimanta utaq iskayninmanta jap’iyta atinki.

Chunka iskayniyuqmanta aswan genes nisqakunam kan, chaykunam Refsum infantil nisqa unquyta rikurichinman. Chaykunamantaqa aswan riqsisqam kanku `(PEX1)` (yaqa 60%), `(PEX6)` (yaqa 15%), `(PEX12)` (yaqa 7,6%) hinaspa `(PEX26)` (yaqa 4,2%).

Kuraq runakunap Refsum unquyqa huk mutación genética kaqwanpas kan, kayqa paqariypi kachkan, chaymanta miraymanta mirayman pasakun. Yaqa chunkamanta isqun runakunamanta kay kuraq Refsum unquyniyuq kanku huk mutación kay gen `(PHYH)` kaqpi. Yaqa llapan wakinkunaqa `(PEX7)` nisqa gen nisqapi huk mutación nisqayuqmi.

Yuyaymanasun cuerponchispi huk huch’uy fabrica hina, chaypin wakin importante maquinakuna p’akikun. Kay hina sasachakuykunaqa rikurinmi chay genes nisqa maquinakuna mana allinta llamkaptin.

¿Imaynatataq Refsum unquyta riqsinku?

Doctorkunaqa hukniray pruebakunatan utilizanku Refsum onqoyta yachanankupaq, edadniykiman hina. Hinallataqmi prueba genética nisqakunata ruwankuman, Refsum onqoyta apamuq mutaciones genéticas nisqakunata maskhanankupaq.

• Wawakunapaq Refsum: Aswan riqsisqa pruebakunaqa ancha largo cadenayuq wira ácidos (`(ancha largo cadenayuq wira ácidos)`), ácido fitánico (`(ácido fitánico)`), ácido pristánico (`(ácido pristánico)`) nisqa tupuymi.
• Kuraq runakunapaq Refsum: Hampiqniyki ñawpaqta yawar muestrata hap’inman hinaspa pruebanman `(Ácido fítánico)` nisqa niveles nisqaykikunata.

¿Imaynatataq Refsum unquyta hampikun?

Refsum Infantil nisqapaq hampiy

Sichus wawayki Refsum infantil unquyniyuq kan chayqa, doctormi wawaq sintomakunaman hina hampichikunanpaq tanteanqa. Chayqa kanmanmi:

• Tubomanta mikhuy
• Catarata hurquy (`(Catarata hurquy)`)
• Lentes
• Uyarinapaq yanapakuykuna (`(Uyarinapaq yanapakuykuna)`)
• Vitaminakuna
• Anti convulsiones hampikuna
• Imaymana terapias chaymanta servicios de intervención temprana wiñaynin tardakuypaq (`(terapias/servicios de intervención temprana)`)

Refsum Kuraq runakunapaq hampiy

Kuraq Refsum unquyta hampispaqa, mikhuykunata pisiyachinayki kanman, chaykunam cuerpoykipi ácido fitánico nisqa yapakun. Kay hina:

• Waka aycha, cordero aycha
• Lechemanta ruwasqakuna
• Aceiteyuq challwakuna, ahinataq bacalao, atún, icha haddock.

Wakin runakunapas necesitankumanmi huk hampita ``Plasmaféresis'' sutiyuqta ``Ácido fitánico'' huñukuyninta controlanankupaq. ``Plasmaféresis'' nisqapiqa, hampiqmi yawarniykimanta wakinta hap'in, chay yapasqa ``Ácido fítánico'' nisqatapas filtran, chaymantataq chay yawarta kutichipusunki. Kayqa huk chhika sasachakuyniyuq hampiy kaptinpas, wakin runakunapaqqa ancha allinmi.

¿Refsum unquyqa sunqu unquy hampiyta munanchu?

Refsum unquyniyuq kuraq runakunapi, sichus qunqayllamanta mana sapa kuti sunqu kuyuriyta tarinki chayqa, hampichikuyta necesitankiman sunquykip ritmonta controlanaykipaq. Chayqa kanmanmi:

• Laya hampikuna: 1.1.Hampikuna kayhina `(Beta-bloqueantes)`, `(Bloqueantes de canales de cálcio)`, utaq `(Anticoagulantes)` kaqkuna yawar coagulación kaqta pisiyachiq qusqa kanku kay sunqup ritmonta controlanankupaq utaq pisiyachinankupaq riesgota kay accidente cerebrovascular kaqmanta.
• Cardioversión: Huk controlado descarga eléctrica nisqa quymi, sunqup normal kuyuriyninta kutichinanpaq.
• Desfibrilador cardioverter implantable (ICD): Kayqa huk aparato, qaraykipa uranpi churasqa. Chayqa sunquykipa kuyuriynintam qawan hinaspa allinta kamachin.
• Ablación de catéter: Kayqa pisi invasivo ruwaymi, chaypin yuyaypi onqosqa sonqoq tejidonkunata waqllichin, chhaynapi mana allintachu sonqoq kuyuriyninta hark’ananpaq.

¿Imatataq suyanman Refsum unquyniyuq runa?

Refsum infantil kaqwan wawakunaqa aswanta sinchi wiñayninpi tardakunku chanta hatun hampiq yanapayta munanku. Llakikuypaqmi, allin cuidasqa kaptinpas, chay unquypa sinchi kaynin hinaspa imayna kasqanmi chay warmakunapa kawsayninta pisiyachin.

Askha runakuna kay Refsum machu runa kaqwan allinta kamachinku kay síntomasninkuta kay mikhuykunata pisiyachispa kay `(Ácido fitánico)` kaqwan. Hampikuywanqa, ch’aki qara hinallataq llañuyay hina sintomakunaqa sapa kutillanmi chinkapun. Ichaqa unaypaq rikuy otaq uyariy sasachakuykunawanmi kawsanayki kanqa. Wakin runakunaqa manapaschá hayk’aqpas chinkasqa asnay ​​yuyayninkuta kutichipunkumanchu.

¿Imaynatataq Refsum unquyta pisiyachisunman?

Refsum unquyqa genético nisqa unquy kasqanraykum, mana imapas harkanapaq kanchu.

Sichus Refsum unquyniyuq kanki, utaq yuyanki kay unquymanta apaq kayta, prueba genética ruwayta qhawayta munanki. Prueba genética nisqawanqa riqsichikunmanmi kay mutación genética nisqa Refsum unquyta apamuq. Consejero genético nisqa yanapasunkimanmi pruebakuna ruwasqankuta entiendenaykipaq, sut’inchasunkimanmi wawaykikuna chay genética onqoyta herenciata hina chaskinankupaq.

¿Imatataq doctorniyta tapunay?

Sichus Refsum unquyniyuq kanki, utaq sospechanki kay unquyniyuq kasqaykita, kayhina tapuykunata hampiqniykiman tapuwaq:

• ¿Imakunan Refsum onqoypa ñawpaq kaq sintomakunan?
• ¿Ima pruebakunatataq Refsum unquyta riqsinku?
• ¿Ima hampikunataq Refsum unquypaq?
• ¿Refsum unquypaq prueba genéticata ruwanaychu?
• ¿Ima chansakunataq kanman waway Refsum unquyta herenciata chaskinanpaq?

Normalmi mancharikuyqa, qanpas otaq wawaykipas mana ancha rikusqa genética onqoyniyoq kasqankuta yachaspaykiqa. Ichaqa, huk diagnosticota hap’iyqa ñawpaq kaq ruwaymi imachus pasashasqanmanta entiendenapaq.

Pisi rimayllapi (Wasiyman apakuy willakuy) .

Refsum unquyqa mana ancha rikukuq chanta sasa unquymi. Ichaqa allinta diagnosticaspa, usqhaylla hampichikuspa ima,Hampikuywan, aswanta kuraq Refsum unquypi, atikunmi controlayta sintomakunata hinaspa allin kawsayta kawsakuyta. Refsum wawap unquynin aswan sasa kaptinpas, ancha allinmi wawaman aswan allin qhawayta, yanapakuyta quy.

Sichus kaymanta astawan tapukuyniyki kan, utaq aylluykipi pipas kay sintomakunayuq kasqanmanta sospechanki chayqa, ama hayk’aqpas iskayrayaychu hampiqpa yuyaychayninta. Hinallataqmi ancha allin yanapakuy kanman yanapakuy huñukunaman hukllawakuy, chaykunam yanapan kay mana ancha rikusqa unquyniyuq runakunata ayllunkunatapas. Llapa runaq experiencian huknirayña kanman chaypas, hukkunawan rimayqa yanapasunkimanmi manaña sapallayki sientekunaykipaq.

` Refsum unquy, Refsum unquy, genético unquykuna, ácido fítico, rikuy sasachakuykuna, mana uyariy atiy, wawa Refsum, kuraq Refsum