¿Tutakunapipas sasachakunkichu? ¿Pisi-pisimantachu ñawiyki pisiyashan? ¡Yachasun Retinitis Pigmentosa (RP) nisqamanta!

Mayninpiqa sasachakunki tutapi otaq pisi k’anchaypi carrota manejanaykipaq, ¿riki? Icha, ¿hayk’aqllapas piwanpas tuparqankichu ñanniykiman hamushaqta mana rikuspa? Sichus kayta rikurqanki chayqa, kay causanqa kanman huk ñawi unquy kay `Retinitis Pigmentosa` (RP) sutiyuq. Ama llakikuychu, kayqa manam común unquychu, ichaqa ancha allinmi chaymanta yachay. Chaymanta astawan rimarisunchik.

¿Imataq `Retinitis Pigmentosa` (RP) nisqa? ¿Imanasqataq ancha allin?

Pisi rimayllapi, `Retinitis Pigmentosa` (RP) huk general suti huk qutu ñawi unquykunapaq mayqinchus huk miraymanta mirayman pasakunman. Aswantaqa ñawiyki ukhupi kaq `retina` nisqatam afectan.

Ñawiykita yuyaykuy ñawpaq tiempopi peliculakuna qhawanapaq cámara hina. Chay cámarakunapi fotoqa peliculapin horqosqa kashan. Chaynam kachkan, ñawiykipa ukunpi, qipanpi, kanmi ancha delicado, k’anchayman sensitivo membrana, chaytam sutichanku retina nispa. Rikusqanchis kaqkunamanta k’anchay retinaman urmaykuqtinmi chay k’anchayta señales eléctricas nisqaman tukuchin. Hinaptinmi chay señalkuna umanchikman rin hinaspam qawanchik: ‘Ay, kayqa chay, kaymi’, nispa.

Chaymi, retina mana allintachu llamkachkan chayqa, camarapi kaq peliculapas chaqrusqa hinam. Maytaña allintaña yuyaykunki chaypas, manan chay dibujoqa sut’itachu lloqsimunqa. Chaynallataqmi retina unquyniyuq kaspaykiqa, lenteswan otaq lentes de contactowan churakuspaykipas, chaymi mana allintachu qawanki.

Retina nisqapiqa kanmi especial clase células nerviosas nisqakuna, chaykunan k’anchayman kutichinku. Chaykunataqa fotorreceptora nisqa células ninchikmi. Kaykunaqa iskay rikchaqmi: varakuna, conos nisqakuna. Varakunaqa yanapawanchikmi pisi k’anchaypi qawanapaq, astawanraqmi tutapi. Conokunaqa yanapawanchikmi colorkunata hinaspa sumaq detallekunata sutillata qawanapaq. Chay células nisqawan kuskataqmi retina nisqapi huk clase célula nisqa kan, chaytan sutichanku células epitelios pigmentos retinales nispa. Llapan chay células nisqakunan kuska, kuska llank’anku, chhaynapi allinta rikuwananchispaq.

Retinitis Pigmentosa (RP) huk herencia retina unquykunapas (IRDs) chay células allinta llamk’achiq genes nisqapi tikrakusqanraykum, chaytam sutichanku mutaciones genéticas nispa. Chaywanmi celulakuna pisi-pisimanta pisiyapun, manañataqmi llank’ankuchu.

RP nisqaqa manam huklla unquychu. Huk qutu unquykuna kasqanraykum, sapa runapa rikuyninqa hukniray kanman. Askha runakunan pisi rikuyniyoq kanku , wakin runakunapas manañan rikunkuchu. Kay rikuy tikraykunaqa warma kaymantam qallarin. Ichaqa mayninpiqa pisi-pisimantan chay cambiokuna pasakun, chaymi mana reparakunkichu. Wakin runakunapaqqa usqhayllan rikuy chinkapun. Wakin laya RP kaqpi, rikuy chinkachiyqa huk nivelpi sayan.

Aswan allinqa, Retinitis Pigmentosa aswanta iskaynin ñawikunata hap’in .

¿Imakunataq RP unquypa sintomakunan? ¿Imaynatan afectasunki?

`Retinitis Pigmentosa` unquypa sintomasqa mana qunqayllamantachu rikurin. Pisi pisimantan rikhurimunku. Kaypi wakin ñawpaq sintomakuna kanku:

• Tuta Rikuymanta Sasachakuykuna: Ichapas tutapi imakunatapas qawanaykipaq sasachakuwaq, astawanraqmi achki pisilla kaptin. Chayqa sasan kanman tuta callepi purispa otaq wasi ukhupi pisi k’anchaypi purispa.
• Sasachakuykuna pisi k’anchaypi qhaway: Sasa kanman imakunatapas sut’ita qhaway, manan tutallapichu, aswanpas pisi tutayaq cuarto otaq cine wasi hina cheqaskunapipas.
• Periférico rikuypi ñawsa: Qhawasqaykita rikuspapas, manapaschá muyuriqniykipi kashaqta rikuwaqchu, ahinataq ladomanta hamuq carro otaq pipas asuykushaqta. Chayraykun wakin runakunaqa mana yuyaypichu imawanpas tupanku.

Tiempowanqa huk sintomakunan rikhurinman. Chaykunan kanku:

• K’anchay llimp’i utaq llimp’i llimp’i sientekuy: Wakin runakunaqa k’anchay llimp’iyuq utaq llimp’i llimp’iyuq sientekunkuman.
• Túnel rikuy (Chawpi rikuyllayuq): Kayqa tubo nisqawan pachata qhaway hinam. Ñawpaqman chiqan kaqllatam qawanki, muyuriqnikipi mana imapas.
• Fotofobia - K'anchariq k'anchaypi sensibilidad utaq mana allin kay: Ñawikunaqa azulman tukun, inti k'anchaywan icha k'anchariq k'anchaykunawan tupachisqa kaspaqa sasa rikuymi.
• Color rikuy atiyta chinkachiy: Colorkunaqa manañan ñawpaq hinachu k’anchariq otaq sut’i rikhurinman.
• Ancha pisi rikuyniyuq kay: Sinchi casos kaqpi, rikuyqa sinchita pisiyachinman.

Importante: Sichus huk otaq askha kay sintomakunayoq kanki chayqa, aswan allinmi kanman usqhaylla ñawi hampiqman riy.

¿Imaraykutaq `Retinitis Pigmentosa` nisqa wiñan? ¿Imaraykutaq chayta ruwachkan?

Kay hatun causa kay `Retinitis Pigmentosa` (RP) kaqmanta chanta wak `Enfermedades Heredadas Retinales (IRDs)` kaqmanta wakin tikrakuykuna `(mutaciones genéticas)` kaqmanta kay genesniykupi . Kay genes nisqakunan `(retina)` nisqanchispi células nisqakunata paqarichimunku, allintataqmi llank'achinku. Chhaynaqa, chay genes nisqakunapi ima pantaypas otaq huk cambiopas kaqtinqa manan chay célulakunaqa allintachu llank’ayta atinku. Tiempowanqa chay celulakunaqa pisi pisimantan wañupunku. Chayqa pisi pisimantan rikuy pisiyapun.

Herenciamanta kasqanraykum warmakunaqa tayta-mamankumanta chay genético cambiasqankuta herenciata chaskinmanku. Ichaqa manan sapa kutichu niyta munan familiaykipi pipas chay onqoywan hap’ichikusqanraykulla chay onqoywan hap’ichikunaykita. Hinallataqmi atikunman chay onqoyta hap’iyta mana pipas familiaykipi kashaqtin. Chayraykun prueba genética nisqa ruwayqa ancha allin.

¿Maykamataq kay pachapi kay situacionqa mastarikun?

Europapi chanta Américapi yupaykunamanjina, 3.500manta 4.000kama runamanta juknin `Retinitis Pigmentosa` kaqwan kanman. Enteron pachapim yaqa iskay millon runakuna chay unquywan ñakarisqankuta. Sri Lanka suyupipas kanmi kay unquyniyuq runakuna. Chayraykum ancha allin kaymanta yachayqa.

¿Imaynatataq hampiqkuna Retinitis Pigmentosa (RP) unquyta riqsinku?

Sichus sospechanki RP kaqwan kasqaykita, doctorniykiqa askha pruebakunata ruwanqa qhawasunaykipaq. Ancha allinmi sapa kuti ñawi qhaway.

Ñawi qhaway dilatado prueba de campo visualwan

Kaypiqa, ñawi hampiq utaq ñawi hampiqmi kaykunata ruwan:

• Pirqapi qillqasqata ñawinchanaykipaq nisunki.
• Iskaynin ñawiwan imatapas qhawanaykipaq nisunki.
• Ñawiykipi ñit’iyqa tupusqa kashan.
• Huk prueba campo visual nisqa periférico rikusqaykita qhawan.
• Ñawiykipa pupila k’anchayman imayna kutichisqanmanta qhaway.
• Ñawitaqa ñawiman ñawi gotakunata churaspa hatunyachinku. Chaynapim retina nisqataqa aswan allinta qawanku.
• Retina nisqapa fotonkunatapas hurquwaqmi.

Electroretinografía (ERG) nisqa prueba

Kayqa huk prueba especialmi. Chayqa tupunmi retinayki k’anchayman imayna kutichisqanmanta. Chayqa tupunmi retinaykipi imaymana célulakuna (rimasqanchis varillakuna, conos ima) allinta llank’asqankuta. Chayqa ñawiykiq ñawpaqenpi imaymana k’anchaykunata llimp’iymi. Kayqa huk qutu pruebakunamanta hukninmi, chaytam sutichanku pruebas de electrofisiología oftálmica nispa. Chay pruebakunapiqa qhawarillantaqmi ñawiykipas umaykipas rikusqaykita imayna procesasqanmanta.

Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) nisqawan qhaway

Kayqa mana invasiva prueba. Kay OCT nisqawanqa retinaykiq rakhu kaynintan tupunman, capankunaq qhali kaynintapas t’aqwirinmanmi. Lliwmi huk dianata qhawanayki, huk especial cámarataq ñawiykiq ukhunta fotokunata horqon.

`Fundus Autofluorescencia (FAF)` prueba

Kayqa mana invasivo ``prueba de imagen`` kaqpas, ñawimanta siq'ikunata hurquq. Chayqa achka willakuykunatam qunman retina nisqapa qhali kayninmanta. Kay unquyta riqsinapaq, hampinapaq, qhawanapaq ima.

Kay pruebakunawan kuska, doctorniykipas yuyaychasunkimanmi prueba genética nisqamanta , consejero genético nisqamantawan.Watukunaykipaqpas yuyaychawaqmi. Imaraykuchus sichus allinta yachanki ima mutación genética RP kaqta ruwan chayqa, huk yuyayta tarinkiman imaynatachus kay unquy hamuq pachapi comportakunqa chaymanta sichus huk ayllu runakunata afectan. Hinallataqmi ancha allin wakin musuq hampikunata chaskiy, kayhinata, terapia génica, utaq chaywan tupaq ensayo clínico nisqakunapi participay.

¿Ima hampikunataq kay unquypaq `Retinitis Pigmentosa` (RP)? ¿Imaynatataq kamachikun?

Chiqamanta, kay qhipa watakunapiqa kay Retinitis Pigmentosa (RP) chanta wak IRDs hampiypi hatun ñawpaqman puriykuna tiyan, aswanta kay musuq hampikuna promesawan kay terapia génica hina.

Kaypi wakin imaynakuna RP kamachinapaq kunan pacha:

• Pisi rikuq yanapakuykunata hinaspa yanapaq aparatokunata servichikuy: Kanmi imaymana lupakuna, lentes especiales nisqakuna hinaspa tecnologico nisqa aparatokunapas, chaykunam imapas qawachispayki ima kasqanmanta utaq pi kasqanmanta yachanman.
• Intimanta hark’akuy: Intimanta lentes churakuyqa ancha allinmi, k’anchariq k’anchaywan pisiyachiypas, wakin kutipiqa k’anchariq k’anchayqa RP nisqatan aswan mana allinta ruwanman.
• Huk tupaq unquykunata hampiy: Hampiy kayhinata kay edema macular cistoideo (CME) (huk huñusqa yaku kay retina chawpipi) kay RP kaqwan rikhurinman.
• Cataratas hampiy: Wakin runakuna kay RP kaqwanqa cataratas kaqwan unqunkuman. Chayna kaptinqa operaspankum hurquchwan.

Terapia Génica nisqamanta pisillata yachasun.

Kay FDA Estados Unidos kaqpi huk terapia génica ruruta voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) sutiyuqta aprobarqa huk específico laya RP hampinapaq. Runakuna kay mutaciones kaqwan kay iskaynin copias kaqpi kay RP65 gen kaqmanta kay hampiywan allin kanman. Ichaqa kay específico laya RP kaqmantaqa pisi runakunallapi tarikun.

Kunanqa huk yupay pruebas clínicas ruwakuchkan kay terapia génica kaqpaq huk laya RP kaqpaq chanta IRDs kaqpaq, chayrayku aswan hampikuna hamuq pachapi suyakun.

Runakunapaq kay ancha sinchi RP kaqwan, kan huk casos maypichus huk dispositivo sutichasqa prótesis retiniana kaqwan qhawasqa kanman.

¿Kanchu huk ñan hark’anapaq kay `Retinitis Pigmentosa` (RP) unquymanta?

Imaraykuchus kay Retinitis Pigmentosa kaqqa sapa kuti herenciamanta, mana tukuyninpi hark’ayta atikunmanchu.

Ichaqa kanmi imakuna ruwanaykipaq ñawiyki allin kananpaq:

• Sapa kuti ñawi hampiqman riy ñawiykita qhawachinaykipaq. Chhaynapin ima sasachakuypas temprano reparanki.
• Inti lenteswan churakuy hinaspa ñawiykita amachay k’anchaymanta.
• Allin kawsayta qatipay. Allinta mikhuy hinaspa mana imamanta manchakuspa ejercicio ruway.

¿Imatataq suyakuwaq RP nisqayuq kaspaqa?

Retinitis Pigmentosa mana kaqllatachu nitaq kikin ritmollapichu tukuypaq ñawparin. Chayqa kanman achka imaymana genes nisqakuna kasqanraykum. Gen nisqaman hinan sapanka runata imayna hap’isqanqa hukniray. Chayraykun ancha allin prueba genética nisqawan, consejo genético nisqawan ima.

Doctorniykita tapuy kunan pruebas clínicas nisqamanta, yanapaq qutukunamanta, chaymanta rikuy yanapakuykunamanta ima.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Regla general hina, sapa kuti ñawi hampiqniykiman riy sapa kuti horariopi. Hinallataq, sichus mosoq sintomakunata rikhurichinki, otaq sintomaykikuna aswan mana allinman tukupun chayqa, chay ratopacha doctorman riy. Kay hina:

• Sichus sientenki rikuyniyki aswan mana allinman tukupushaqta (ch’uya kay utaq llimp’i rikuy).
• Sichus ñawiykipi musuq nanayta utaq mana allin kayta tarinki.

Yuyariy: Retinitis Pigmentosa unquyqa achka layakuna kan, mana tukuy layakunachu tukuyninpi rikuy chinkachiyta ruwanku. Aswan allinqa atisqaykiman hina amachanaykipaq hinaspa allinta yanapakunaykipaqqa sapa kutim ñawiykita qawanayki hinaspa doctorpa nisqanman hina ruwanayki.

Resumenpiqa, kayta yuyariy! (Wasiyman apakuy willakuy)

Retinitis Pigmentosa (RP) nisqaqa huk sinchi unquymi, chaytaqa allinta qhawarina. Ichaqa sichus chayta reparanki hinaspa necesario ruwaykunata ruwanki chayqa, yanapakuwaqmi normal kawsayta.

• Ama manchakuychu, willasqa kay: Sichus RP kaqwan tarikunki chayqa, allin willay. Doctorniykita tapukuy.
• Sapa kuti qhaway: Ñawi hampiqpa nisqanman hina sapa kuti ñawiykita qhawachiy.
• Prueba genética y consejo: Kaykunaqa ancha allinmi imayna kasqaykita allinta entiendenaykipaq.
• Yanapakuyta tariy: Familiaykiwan amistadnikikunawan kaymanta rimay. Necesitakuptinqa yanapakuy huñukunaman hukllawakuy. Manam sapallaykichu kachkanki.
• Musuq hampikunamanta yachay: Ciencia médica nisqa ñawpaqman purichkan. Doctorniykita tapuy musuq hampikunamanta, pruebas clínicas nisqamanta ima.

Ñawinchikta amachanapaqqa imaymanatam ruwawaq. Aswan importanteqa allin kaqta ruwaymi, mana suyakuyninchista saqespa.

` Retinitis Pigmentosa, RP, ñawi unquykuna, rikuy chinkachiy, tuta ñawsayay, genética unquykuna, retina, ñawi qhaway