¿Wawaykiqa sinchi sasachakuypichu kashan tullun wiñayninpi? ¡Displasia Tanatófórica nisqamanta yachasun!

Mama kayta munaspaqa, wawaykimanta tukuy imata yachayta munaspa, munakuywanmi hunt’a kanki, ¿icharí? Ichaqa wakin kutipiqa, mana hayk’aq uyarisqanchis simikunawanmi tupananchis, chaykunaqa huk chhikantan manchakunapaq hina kanman. Kunanqa, rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha sinchi unquymanta, "Displasia Tanatófórica" ​​sutiyuq. Chay sutiqa huk chhika sasachakuyniyuqña uyarikunman chaypas, mana sasachakuspalla rimasun.

¿Imataq Displasia Tanatofórica nisqa?

Pisi rimayllapi, displasia thanatófórica nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi wawaq tullunkunata, pulmonninkunata ima wiñayninta afectan. Sapa kutim qallarin wawa wiksallapiraq kachkaptin.

"Tanatóforico" nisqa simiqa ñawpa grigu simimantam hamun. "Wañuy apamuy" niyta munan. Chay sutiqa chiqaptaqa huk chikan manchakuypaqmi. Razón kaqqa kay unquywan naceq achkha wawakunaqa manaraq nacechkaspa (wañusqa nacechkaspa) utaq pisi p’unchawkunallapi wañunankupaq kanku insuficiencia respiratoria nisqarayku, imaraykuchus pulmonninkuqa mana allintachu wiñasqa.

Ichaqa, ancha pisilla , willakuykuna kan kay unquywan naceq wawakuna wawa kayninkukama kawsasqankumanta kay sinchi hampiywan, aswanta kay insuficiencia respiratoria kaqpaq. Kay mana samay atiyqa wawap kurkun mana suficiente oxígeno nisqayuq kaptin utaq llumpay dióxido de carbono nisqayuq kaptin.

¿Kanchu layakuna condrodisplasia?

Arí, iskay hatun laya kay unquymanta kan, chaykunataq t’aqakun tullukuna imayna wiñasqankupi hukniray kasqankurayku:

• Tipo 1: Kay layayuq wawakunaqa ancha pisi chakiyuqmi , ancha k'iti sinqayuqmi, arcoman rikch'akuq piernasniyuqmi , llañu wasanpas (platyspondyly). Wakin kutiqa, uma tullu tullukunaqa ancha utqaylla hukllanakunku (craniosinostosis). Kay layaqa aswanta rikukun 2 kaq layamantaqa, muñecap juch’uy makinkunata, chakichankunata ima, ichaqa mana proporcionalchu wakin cuerpowan.

• Tipo 2: Kay laya wawaqa ancha pisi chakiyuq , sinqantaq k’iti . Ichaqa, pierna tullukunaqa chiqanmi . Hinallataq, uma tullupi suturakuna usqhaylla wisq’akusqanrayku, umap ñawpaqninpi, waqtankunapi ima, chhullunkakuna rikukun. Kaytaqa wakin kuti "trébol raphi uma tullu" nispa sutichanku, rikch'ayninrayku.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Displasia thanatofórica nisqaqa ancha pisilla unquymi. Estadísticas nisqanman hinaqa, sapa 20.000 naceqkunamanta yaqa huk wawallan chay onqoywan onqonman. Kayqa niyta munan, mana ancha sapa kuti rikusqa imapas kasqanmanta.

¿Imakunataq displasia thanatófórica unquypa sintomakunan?

Kay unquyqa wawap pulmonninkuna, tullunkuna, articulaciones ima wiksa ukhupi wiñasqankuta afectan, chayrayku kay sintomakuna rikukunman:

• Pulmonkuna mana allinta wiñasqanrayku: Kayqa pisi costillakunarayku, sinqapi k’iti k’uchu kasqanrayku ima. Chaynapim pulmonkunaqa manaña anchatachu samaykuspa allinta wiñan.
• Makikunapi, chakikunapi qaramanta yapasqa p’altakuna.
• Hatun uma, lluqsisqa mat’in, llañu uyayuq.
• Pisi sayayniyuq (displasia esquelética) hinaspa ancha pisi chakiyuq (micromelia).
• Ancho churasqa ñawikuna.

Kay unquywan naceq wawakunapi aswan wañuyqa insuficiencia respiratoria nisqa, kayqa kanmi pulmonkuna mana allinta wiñaptin. Chaynapim wawaqa sasachakun allinta samananpaq.

Ancha pisillapi, wawachakunamanta aswan kawsaq wawakunaqa huk sintomakunatawan rikhurichinkuman:

• Tullukuna mana normal wiñaynin.
• Sapa kuti samay sasachakuykuna.
• Uyariy chinkachiy.
• Epilepsia (convulsiones) nisqa hina unquykuna.

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Kay displasia talamofítica kaqpa aswan hatun causanqa huk mutación huk gen kaqpi kay `FGFR3` sutiyuq. Kay `FGFR3` gen nisqa, wawap kurkunpi tullukuna wiñananpaq, allin kananpaq ima kamachiykunata qun. Cuerponchispi k’anchay interruptor hina yuyaykusun. Necesitakuptinqa `k'anchachisqa`, llamk'ay ruwasqa kaptintaq `apagasqa`.

Ichaqa `FGFR3` genpi mutación kaqtinqa, k’anchay interruptor `k’anchay` posiciónpi k’askarasqa hinan. Chaymantataq, kay genpa kamachisqan proteína nisqakuna llumpay llamk’apun. Chay raykun `osificación` nisqa ruway, chaymi suni tullukuna, cartílago, tulluman tukuq, hark'asqa. Pisi rimayllapi, tullukunaqa manan allintachu formakun.

Yaqa llapan casos kay condrodisplasia kaqwanqa huk musuq mutación genética kaqwan ruwakun mayqinchus huk wawapi rikukun. Kayqa niyta munan, mana mamamanta nitaq tatamanta herenciata jap’isqa kasqanmanta. Yaqa llapanpim chay ayllupiqa mana pipas chay unquywanqa karqachu. Ichaqa ancha pisillapin , huk wawaqa huknin tayta-mamanmanta kay mutación genética nisqa herenciata chaskinman. Kaytaqa ``autosómica dominante`` nisqa patrón nisqa.

¿Pikunatan afectan kay situación?

Displasia thanatófórica kaqqa mayqin wawapipas rikhurinman. Kayqa kanman kay cambio genético sapa kuti mana yuyaypi kasqanrayku. Ñawpaqpi nisqanchis hina, ancha pisillatan tayta-mamamanta herenciata chaskikun.

Importanteqa kay cambios genéticos nisqakunaqa manan wiksayoq kashaspa mamaq ima ruwasqanwanchu. Chhaynaqa, ama qan kikiykita huchachakuychu kaymanta.

¿Imaynatataq displasia thanatófórica nisqa unquyta riqsikun?

Kay unquyqa aswanta riqsikun wawa wiksa ukhupiraq kachkaptin. Wiksayuq kachkaspa ecografía nisqapi, .Kay unquytaqa riqsiyta atikunman. Doctorniykiqa yuyaychasunkimanmi pruebakunata, chaywanmi yachakunman wiksayoq kashaspa imaymana genética onqoykunata. Escaneo ruwakuchkaptinqa, doctorkunaqa señalkunata maskanku, chaykunam kanman wawapa muyuriqninpi líquido amniótico nisqa yapakusqan (polihidramnios) hinaspa tullukunapa wiñayninpi mana allin kasqanmanta.

Sichus, wakin pruebakuna ruwasqamanta, huk mutación kay `FGFR3` gen kaqpi riqsichikun chayqa, hampiqkuna necesario ruwaykunata ruwanqaku mana ima complicaciones kaqta wiksayuq kachkaspa.

Wawa nacesqan qhepamanmi wawaq tullunkunamanta radiografía nisqawan, ukhupi kaq órganokunata, astawanqa pulmonmantawan ecografía nisqawan qhawarichikunman, chhaynapi yachanapaq ima hampiypas necesitakunmanchus icha manachus chayta.

¿Imayna pruebakunatataq chaypaq ruwanku?

Wiksayuq kachkaspaqa, doctorniykiqa kayjina pruebakunata ruwanaykipaq yuyaychasunkiman, chhaynapi genética nisqapi imachus kasqanmanta yachanapaq:

• Amniocentesis: Kayqa wawa muyuriqpi kaq líquido amniótico nisqamanta juch’uy muestrata jap’ispa 15 semanasmanta 20 semanas wiksayuq kachkaspa pruebaspa imaymana unquykunata riqsinapaq.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Kaypiqa, 10manta 13 semanas wiksayuq kachkaspa, juk juch’uy muestra células nisqamanta placentamanta hurqunku, chaymantataq pruebanku condiciones genéticas nisqamanta.

¿Imaynatataq displasia thanatófórica hampita hampikun?

Nacesqankumantapacha kawsaq wawakunaqa chaylla hampiyta qallarinqaku mana wiñasqa pulmonninkuta yanapanankupaq . Chaynapim wawaqa allinta samananpaq yanapan. Kay samay yanapakuyqa kayhina kanman:

• Traqueostomía nisqaqa huk tubo nisqa wayra purinaman ( bronquios ) churaymi.
• Oxígeno suplementario nisqa quy kay sinqa t’uqukunawan (e.g., `Presión Positiva Continua de Vías Aéreas` utaq `CPAP` makina).
• Broncodilatadores nisqakunata quy.
• Maquina (ventilador) nisqawan yanapachikuspa, pulmonkunaman wayrata qunanpaq.

Chaymantapas, hampichikullantaqmi huk sintomakunata chay onqoymanta allinyachinapaq. Kay hina:

• Mana uyariqkunapaq uyarinapaq yanapakuykunata apaykachana.
• Epilepsia unquypaq anticonvulsiones hampi quy.
• Tullu wiñayninpi mana allin kaqkunata allichanapaq necesario kaqtinqa operay.

Askha wawakuna displasia thanatófórica nisqawan tarisqa manaña kawsankuchu chaypas, equipo médico nisqaykiqa yachachisunkimanmi ima recursokunamanta, yanapasunkitaqmi qantapas munakusqayki runakunapas kay diagnosticowan hamuq llakikuyta, sonqochaytapas atipanaykipaq. Llakikuymanta yuyaychay otaq llakikuymanta yuyaychaymi yanapasunki kay sinchi llakipi tarikunaykipaq, kay sasachakuy tiempota allinta ruwanaykipaqpas. Yuyaypi qhali kaymanta profesionalkunapas yanapasunkiku llakikuyniykita atipanaykipaq.

¿Imatataq suyakuwaq sichus huk wawa kanki displasia thanatófórica nisqawan?

Chiqamanta, kay pronóstico kay wawakunapaq kay displasia thanatófórica kaqwan diagnosticasqa mana ancha allinchu. Chaypaqqa aswan hatun razonqa pulmonkuna mana allin wiñasqanraykum. Kawsayninkuqa ancha pisillam. Yaqa llapan wawakunaqa wañusqa naceq hina wañunku otaq nacesqankumantapacha semanakunallapi.

Nacesqankumantapacha kawsaq wawakunaqa, pulmonninkuta yanapanankupaq, samayninkuta allinta sayachinankupaq ima, anchata qhawananku tiyan. Sapa kutim wawa kasqankupi ventiladorpa yanapayninta necesitanku.

Wawata chinkachiyqa ancha nanaymi, sasa aguantaymi. Chayqa anchatan yanapasunkiman yuyayniykipi allin kanaykipaq, imayna sientekunaykipaqpas. Llakisqa tayta-mamakunapaq, ayllunkunapaqpas kanmi yanapakuy serviciokuna, chaywanmi yanapakunku kay chinkachisqankuta atipanankupaq.

¿Imaynatataq pisiyachiyman wawaypa condrodisplasia unquywan unqunanpaq?

Imaraykuchus kay unquyqa sapa kuti huk musuq mutación genética kaqpa rurun kachkan mayqinchus randomizasqa, mana kanchu imayna hark’anapaq kay displasia thanatófórica kaqmanta. Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa, doctorwan rimay prueba genética nisqamanta, chhaynapi entiendenaykipaq peligropi tarikusqaykita chay onqoywan wawayoq kanaykipaq.

¿Imaynatataq kikiyta cuidakuyman sichus huk wawa displasia thanatófórica nisqawan diagnosticasqa kanman chayqa?

Wawayki condroplasia unquyniyuq kasqanmanta yachayqa ancha sasachakuymi, nanaytaqmi. Equipo médico nisqaykichismi yanapasunkichis munakusqayki runakunatapas kay sasa tiempota atipanaykichispaq. Hinallataqmi qatipanankupaq cuidanqaku, chaynapi wawayki wañuruptin aylluykipas atisqaykiman hina allin kanaykipaq.

Sichus llakisqa, llakisqa, llakisqa otaq mana suyakuyniyoq sientekunki, wawa wañupuqtintaq sasachakushanki chayqa, allinmi kanman doctorman waqyakuy. Paykunaqa huk profesional de salud mental nisqaman utaq huk grupo de apoyo a la duelo nisqaman apachisunkiman. Chaypin willawaq imayna sientekusqaykita hukkunamanpas, paykunapas chhaynapin tarikurqanku. Muyuriqniykipi yanapakuy llikayuq kayqa yanapasunkimanmi llakikuyniykita kamachinaykipaq.

¿Hayk’aqmi urgencia wasiman rinayki?

Sichus displasia thanatófórica nisqawan naceq wawayki sasa samayniyoq , sonqon mana allintachu otaq usqhaylla kuyurin , otaq simi, simi, dedokuna muyuriqpi qara azul, morado otaq q’illuman tukupun chayqa , chayqa kanmanmi samayninkupi sasachakuy kasqanmanta, mana oxígeno nisqa kasqanmantawan. Chaylla 911 nisqaman (utaq llaqtaykipi emergencia numeroman) waqyay otaq aswan qayllaykipi kaq sala de emergencia nisqaman riy.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

• ¿Atiymanchu prueba genética nisqawan sichus wiksayakuyta yuyaykushani chayqa?
• Sichus huk wawayoq kayta munani chayqa, ¿kanmanchu chansa chay wawapas condrodisplasia onqoyniyoq kananpaq?
• ¿Ima yanapakuykunatataq yuyaychawankiman wawayta wañukusqanmanta llakikuyta atipanaypaq?

Tukuy atisqaykita ruwaspapas qhali wiksayakunaykipaq, genético nisqapi cambiokuna kaqtinqa, kawsayta peligropi churaq sasachakuykunamanmi apawasunman, ahinataq tirotoxicosis nisqa onqoywan. Kay sasa tiempopiqa llakisqa, phiñasqa, confundisqa, mana ima ruway atiq otaq chinkasqa sientekunki. Chayraykum ancha allin kanman huk yanapakuq huñu muyuriqnikipi kayqa. Ichapas sunquchayta tarinki huk profesional de salud mentalwan rimaspa utaq huk yanapaq huñuman hukllawakuspa. Hampiq equipoykiqa listoñan kashan llapa tapukuyniykikunata kutichinanpaq, yanapasunkitaqmi kay chinkachiywan allinta kawsanaykipaq.

Aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Displasia thanatófórica nisqaqa ancha sasachakuyniyuq, mana ancha rikukuq, sasa unquymi tayta mamakunapaq. Chaymanta yachayqa ancha pantachiqmi hinaspa manchakuypaqmi kanman.

Aswan importanteqa manan sapallaykichu kasqaykita yachay. Doctorkuna, enfermerakuna, consejerokuna, hinallataq aylluykipas amigoykikunapas kay tiempopi yanapasunaykipaqmi kashanku.

• Kay unquyqa sapa kuti huk mutación genética aleatoria kaqwan. Kayqa niyta munan mana qampa huchaykichu.
• Kanmi pruebas prenatales nisqakuna kay unquyta wiksayuq kachkaspa riqsinankupaq.
• Hampikuyqa ñawpaqtaqa wawap samayninta yanapanapaq, sintomakunata controlanapaq ima.
• Ancha allinmi llakikuymanta consejota maskay hinaspa yuyay qhali kaymanta yanapakuyta kayhina chinkachiywan atipachikuspa.

Suyayku kay willakuy yanapasurqanki wakin hamut’ayta kay sasachakuymanta. Sichus ima tapukuyniykipas kanman chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay.

` displasia thanatófórica, condición genética, defecto nacimiento, tullu wiñaynin, pulmón wiñaynin, FGFR3 gen, insuficiencia respiratoria, diagnóstico prenatal, genética unquykuna, tullu wiñaynin, pulmón wiñaynin, fetal salud