¿Wawaykiqa kuskachu askha chay sasachakuykunata tarin? ¡Síndrome VATER / Asociación VACTERL nisqamanta rimasun!

Yaqapaschá sinchita llakikuwaq mosoq wawaykiq cuerponpa askha partenkunapi qonqayllamanta wakin cambiokuna otaq mana allinkuna kasqanmanta doctorkuna willaqtinku. Ichapas manaraq wawa nacechkaptin ruwasqa escaneokuna kayhina kaqmanta huk pista qusurqanki. Kaymi kunan punchaw rimasqanchik unquymanta, Síndrome VATER, utaq Asociación VACTERL. Ama llakikuychu, kaytaqa entiendesun.

¿Imataq Síndrome VATER / Asociación VACTERL?

Pisi rimayllapi, síndrome VATER nisqaqa huk t’aqa defecto nacesqankumantapacha, chaytaq wawa wiñachkaptin qallariypi rikhurimun. Aswantaqa kay sasachakuykunaqa kanmi wawaq embrionon wiñasqanmanta qallariy semanakunapi. Chay onqoyqa hukniraymi kanman huk wawamanta huk wawaman. Mana tukuy wawakunachu kaqlla sintomakunayuq kanqa. Doctorkunaqa sospechanku chay onqoyta, cuerpoq kinsa partenkunapipas sasachakuy kaqtin, chaykunatan rikuchinku VATER letrakunawan.

¿Imapaqtaq kay qillqakuna VATER / VACTERL?

Kayqa chiqaptaqa huk siglasmi. Chayqa, kay unquywan afectasqa cuerpop partenkunapa inglés simipi sutinkupa punta kaq letrakunata huñuspa ruwasqa simi. Qallariypiqa VATER sutiyuqmi karqan:

• V - Vertebras : Kayqa wasanpi huch'uy tullukuna (vertebras) niyta munan .
• A - Anus : Chayqa anus niyta munan.
• T - Traquea : Chayqa wayrapa purinan niyta munan.
• E - Esófago : Chayqa mikhuy tubo niyta munan.
• R - Renal : Kayqa riñon sasachakuy niyta munan.

Qhipaman, imaynatachus kay unquywan iskay wak kurku t’aqakunapi sasachakuykuna rikukunman karqa, chay siglasta huk chhikanta mast’arikurqa VACTERL kaqman:

• C - Sunqu : Kayqa sunqu -wan tupaq sasachakuykuna niyta munan.
• L - Chakikuna : Kayqa makiwan tupaq sasachakuykunamantam riman (aswantaqa hatun chaki dedopa waqtanpi radio tullumanta).

¿Entiendenkichu ima ninantaq VACTERL? Kay unquyqa kan mayk’aqchus kay partes kaqkunamanta wakin defectos kaqniyuq kanku huk kutillapi.

¿Pikunataq kay VACTERL unquywan afectasqa kanman?

VACTERL pitapas afectanmanmi. Manam herenciamantachu. Kayqa niyta munan, yaqa llapanpi huk ayllu runallata afectan. Manaña yachakunchu imarayku kasqanmanta chaypas, creenkun wiksayoq kashaspa genética nisqakunaq, pachamamapi kaqkunawan ima.

Kay unquy mayk’a común kasqanmanta rimaspaqa, yaqa hukta 10.000manta 40.000kama chayraq naceq wawakunamanta hap’in. Ichaqa kay yupayqa aswan hatun kanman wakin wawakuna ancha sutil sintomakunayuq kasqankurayku, utaq pisi sintomakunallayuq kasqankurayku.

¿Imakunan kanman síndrome de VACTERL nisqa onqoypa sintomakunan?

Chay sintomakunaqa aswantaqa rikukunmi kurkupa partenkunapi, chaykunatan representan VACTERL letrakunawan, chaymantan ñawpaqta rimarqanchis. Wakin kay sintomasqa rikukunku nacesqankumantapacha (congénito) , wakintaq qhipaman rikhurinman. Kay sintomakunaqa huk wawamanta wak wawaman anchata t’aqakunman. Kunanqa sapanka t’aqakunata sapa t’aqawan tupachispa qhawarisunchis.

Columna vertebral (Vertebrae) Sasachakuykuna

Wasanpi wasanqa ancha importanten cuerponchispi. VACTERL kaqpiqa wakin tikrakuykuna kanman kay columna vertebral wiñayninpi.

• Huk laduman wasanpa kurkuynin ( escoliosis ).
• Tullu tullukunap (espina vertebral) mana allin kaynin (e.g., hemivertebras , fusionado vertebras ).
• Chupa tullu chinkachiy.
• Costillas nisqapi mana allin ruwaykuna (costillas faltasqa, costilla extra nisqayuq, costillas nisqakuna hukllapi k’askasqa utaq rakisqa).

Piensariy imaynatam kayna imapas warmapa sayayninta hinaspa kuyuyninta afectanman warmapa wasanpi pasaptin.

Anal (Anus) Sasachakuykuna

Wakin wawakuna kay unquywan mana hunt’asqa formasqa anusniyuqchu kankuman. Kayqa niyta munan, maymantachus heces lluqsimun chay kicharikuyqa ancha uchuylla kanman utaq mana allin sitiopi kanman. Chaytaqa anal atresia nispapas sutichanku. Chaynapim warmaqa sasachakun wiksan lluqsinanpaq.

Sunqu unquykuna

Sonqopi sasachakuykunaqa sinchi hatunmi kanman. VACTERL nisqapiqa imaymana sasachakuykunan kanman sonqo imayna kamasqa kasqanmanta, imayna llank’asqanmantapas.

• Hatun yawar ch'unchulkuna (aorta, pulmonar arteria) huk chiqanmanta t'aqasqa kanku.
• Sunqup auricularninkuna chawpipi uchkukuna ( defectos septales auriculares (TEA) ).
• Utqaylla sunqu kuyuriynin ( taquicardia ).
• Sunqu unquy.
• Lluq'i sunqup mana wiñaynin ( síndrome hipoplástico izquierda sunqu ).
• Utqaylla samay hinaspa/utaq sinqapi llañuyachiy.
• Tetralogía de Fallot nisqa hina sasachakuyniyuq sunqu unquykuna.
• Sunqup k'aspikunap chawpinpi t'uqyakuna ( defectos septales ventriculares (VSD) ).

Chay sunqu unquykunamanta wakinqa kawsayta peligropi churanman. Ichaqa wakin uchkukuna, ASD hinallataq VSD hina, pachawanqa sapallankumanta wichqakunman.

Traquea y Esófago nisqamanta sasachakuykuna

Huknin aswan riqsisqa unquy VACTERL kaqpi rikusqa, traquea chanta esófago mana maypichus kananku tiyan chaypi t’inkisqa kasqan (Fístula traqueoesofágica nisqa. Utaq, esófago mana allintachu wiksawan tinkisqa kachkan ( atresia esofágica ). Kayqa kanman:

• Sasachakuy leche upyay hinaspa mikuy.
• Samay ñan infecciones (e.g. neumonía ).
• Sasa millp’uypi.
• Sasa samayqa kanmanmi.

Yuyaykuylla, sichus mikhuy tubowan samay tubowan mana allintachu tupan chayqa, mikhuypas ukyaypas pulmonmanmi haykunman, ¿riki? Chayqa peligroso.

Riñon sasachakuykuna

Riñon chanta sistema urinario sasachakuykunapas kay unquypi rikukunman.

• Mana normal tarikuy kay uretral kichariymanta (aswanta qhari wawakunapi - Hipospadias ).
• Riñonkuna mana allinta wiñaq ( displasia renal ).
• Riñonkuna pantasqa sitiopi ( ectopia renal ).
• Vejigamanta riñonkunaman kutispa puriq urina ( reflujo vesicoureteral ).
• Riñonkunapi urina huñukuynin ( Hidronefrosis ).
• Sapa kuti infecciones urinarias nisqakuna.

Limbs & Radio Sasachakuykuna

VACTERL kaqpiqa, chaki makipi sasachakuykunata rikukunman, astawanqa makip hatun chaki dedo ladonpi radio tullupi.

• Radius tullu tukuyninpi chinkaynin ( aplasia radial ).
• Hipoplasia radial ( radio tullu mana wiñaynin).
• Hatun chaki dedo chinkachiy.
• Hatun chaki dedopi tullu yapasqayuq kay (Triphalangeal thumb ).

Chaymantapas, kayhina sasachakuykunaqa huk makikunapipas rikukunmanmi (radio tullumanta aswantaqa):

• Tobillopi huk deformidad ( clubfoot ).
• Wakin dedokunata mana allinta llamk’achiyta atiy, huch’uylla kaynin ( hipoplasia ).
• Yapa dedoyuq kay ( polidactyly ).
• Ñawpaq makip iskay tullunkunap hukllanakuynin ( sinostosis radioulnar ).
• Dedokuna hukllapi k'askanasqa (membrana hina - sindactilia ).

Huk sintomakuna rikukuq VACTERL sutimanta yapasqa

VACTERL qillqakunawan t’uqyachisqa partekunamantaqa, wakin huk rikch’aykunataq kay wawakunapi rikukunman.

• Ninrikunapa mana normal rikchaynin.
• Uyapa iskaynin lawninpi asimetría nisqa.
• Siminwan samay sasa ( atresia choanal ).
• Espinal médula nisqa huk chiqanpi hap'isqa (watasqa espinal médula ).
• Wiñayqa aswan pisillam normalmantaqa.
• Omphalocele (kurku hawapi wiksa lluqsimuy).
• Kunka caja/ laringe nisqa k’iskiy .

Importante: Mana tukuy kay características nisqakunachu sapa warmapi kachkan. Wakin wawakunaqa yaqapaschá pisillata kanku. Hinaspapas, huk warmapiqa huk warmamantaqa huk rikchaq kayninpas hukniraqmi kanman.

¿Imaraykutaq VACTERL huñusqa paqarimurqa?

Chiqamanta, manaraq tarikunchu imachus chiqamanta kay síndrome de VACTERL kaqmanta. Kaymantaqa kunankamapas investigasqaraqmi kachkan. Ichaqa kunan yuyayqa kay unquyqa kanmanmi achka factores genéticos y ambientales nisqakuna huñusqa kasqanrayku, chaykunam afectan chay fetopa wiñayninta wiksayakuy qallariyninpi. Chayqa, manapaschá huk causallachu kanman, aswanpas askha causakuna kuska.

¿Imaynatataq VACTERL huñusqata riqsina?

Síndrome de VACTERL kaqqa aswanta tarikun kay examenes prenatal kaqpi utaq qallariy kawsaypi. Ichaqa wakin kutipiqa mana ancha sut’ichu sintomakunaqa, chaymi wawa kashaspa otaq wayna-sipas kashaspapas yachakunman.

Síndrome VACTERL nisqaqa huk "diagnóstico de exclusión" nisqa. Kayqa niyta munan, doctorkunaqa ñawpaqtaqa manaña tukuy wak unquykunata, ima unquykunata ima, chayman rikch’akuq sintomakunata rikhurichinman. Mana mayqinpas kay unquykunamanta tarikuptinllam VACTERL nisqataqa huk causa posible kaqta hina qawanku.

Huk doctormi ñawpaqtaqa cuerponta hunt’asqata qhawarinqa. Chaynapim qawakunqa nacesqankumantapacha mana allin kasqanmanta, chay cuerpopa partenkunapipas, chay partekunaqa ñawpaq rimasqanchik VACTERL letrakunawanmi qillqasqa kachkan. Sapa kuti, huk wawa VACTERL kaqwan kay sasachakuykunata kimsa kurku partes kaqpipas kanqa .

Kay cuerpota qhawaymanta qhipaman, doctorqa aswan pruebakunata ruwanankupaq kamachinqa (e.g. radiografías , ultrasonidos , yawarmanta pruebakuna). Chaykunataqa ruwakun ima sasachakuypas kawsayta peligropi churanapaqmi, astawanqa sonqomanta, riñonkunamantawan, chhaynapi usqhaylla hampinapaq.

¿Ima hampikunataq kanman síndrome de VACTERL nisqapaq?

Kay síndrome VACTERL hampiypi, aswanta qhawarikun kay sintomakuna pisiyachiypi kay malformaciones kaqwan kay cuerpopi kay etapa embrionaria kaqpi. Huk wawamanta huk wawaman imayna hampichikuyqa hukniraymi. Chayqa kanman mana llapa warmakuna kaqlla sasachakuyniyuq kasqankuraykum. Hatun hampikunaka kaymi:

• Operacion: Chay malformacionkunata allichanapaqqa operana. Wakin kutipiqa, kay operación ruwakun pisi p’unchawkunallapi wawa nacesqanmanta, manaraq hatun complicaciones kachkaptin. Wawa wiñasqanman hinaqa astawanmi operana kanman.
• Terapia física utaq terapia ocupacional: Kay hampikunaqa yanapanmi aychakunata kallpanchananpaq hinaspa articulacionkunata allinta kuyuchinanpaq.
• Hampi: Imaymana hampikunata qukunman sintomakunata controlanapaq, pisiyachinapaq ima.

¿Imaynatataq qawanki síndrome VACTERL nisqayuq wawata?

Wawayki síndrome VACTERL nisqawan kasqanmanta yachayqa sasa experiencia kanman. Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Wawaykiqa necesitanqa sapa kuti hampichikuyta hinallataq qhawayta sintomakunata kamachinanpaq tukuy kawsayninpi.

Wawata cuidaq runa hinaqa hatun responsabilidadniyoqmi kanki.

• Wawaykiq qhali kayninta, wiñayninmantapas allinta qhawariy. Qhaway sichus wawayki wiñayninpaq ruwaykunaman chayachkan edadninman hina (e.g., uma hap’iy, rollo, tiyay, puriy).
• Wawaykita hampiq doctorkunawan rimanakuy. Huk wawa kay VACTERL kaqwanqa aswanta necesitan kay yanapakuyta kay achkha especialistas kaqmanta (e.g., pediatra, cardiólogo, cirujano, nefrólogo). Llapankuwan allinta apanakuy.
• Wakin familiakunaqa anchatan yanapanku consejería genética nisqa . Yanapanmanmi wawankuq onqoyninmanta astawan yachanankupaq, imayna hampichikusqanmanta rimanankupaq, yuyayninkupi kallpata tarinankupaqpas kay sasachakuywan atipanakunankupaq.

¿Atikunmanchu síndrome de VACTERL hark’ayta?

Manaraq yachakunchu imaraykupunichus síndrome VACTERL kaqta, mana imaynatachus hark’akunmanchu. Investigacionkuna ruwakuchkan imachus kay unquyta apamun chaymanta ima factores de riesgo musuq tayta mamakunapi kasqanmanta yachanapaq.

¿Imayna suyakuyniyuqtaq kanman síndrome VACTERL nisqayuq runa?

Wiksayuq kachkaspaykiqa doctorwan rimay imaynatam qampas wawaykipas qhali kananchikpaq. Prueba genética chanta cuidado prenatal kaqwan wakin rasgos VACTERL kaqta riqsiyta atinku manaraq wawayki nacechkaptin. Chaymantataq doctorkunaqa preparakunkuman wawayki naceqtin hina hampichikuyta qallarinankupaq.

Wawa nacesqan qhepamanmi doctorkunaqa ñawpaqta qhawarinku wawa qhalichu kashan icha manachus chayta, chhaynapi ima onqoytapas hampinanpaq. Hampikuyqa tukuy kawsaypi necesitakunman, imaraykuchus musuq sintomakuna rikhurinman utaq ñawpaq sintomakuna tikrakunman wawa kaypi chanta wayna sipas kayninpi.

Mana hampi kanchu kay síndrome VACTERL kaqpaq. Ichaqa allinta hampichikuspa, allinta qhawarispaqa, wawataqa yanapakunmanmi allin kawsayta kawsananpaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus wawayki VACTERL onqoypa sintomakunata hap’in hinaspa sapa p’unchay ruwayninta otaq wiñayninta hark’ashan chayqa, ama hina kaspa doctorman riy.

Hayk’aqmi urgencia wasiman rina:

• Wawapa sunqun mana allintachu kuyuriptinqa.
• Mana mikhunata mikhuspa, mana lecheta upyaspaqa.
• Sasa samayniyuq kaspaqa.
• Mana defecar nitaq urinayta atispaqa.

Kayna situacionpiqa ama pisillatapas tardaychu.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunayki?

Normalmi wawaykipa imayna kasqanmanta yachaspayki achka tapukuynikiqa. Ama manchakuychu doctorman tukuy atisqaykita tapuyta. Kaypin wakin ejemplokuna kashan:

• ¿Waway operachikunanchu?
• ¿Ima efectos secundarios nisqakunan kanman hampikuna yuyaychasqaykimanta?
• ¿Imatan ruwanay waway mana wiñayninpi allin ruwaykunaman chayashaqtin?
• ¿Imaynatataq operasqa kaptin chayllaraq naceq wawata cuidana?

Kay tapukuykunamantapas, ima yuyayniykipi kaqtapas tapuy. Doctorkuna kaypi kachkanku yanapasunaykipaq.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Chayraq naceq wawakunaqa askha defectoyoqmi kanku nacesqankupi, chaymi normal kanman estresado sientekuy, wawaykita mana usqhaylla wasiykiman apayta atisqaykita yachaspaykiqa. Ichaqa yuyariy, huk equipo especialista doctorkunan tukuy atisqankuta ruwanqaku wawaykiman necesitasqanku tratamientota qonankupaq, manataqmi ima sintomakunatapas chinkachinqakuchu, chaymi wañuyman peligropi churanman.

Askha tayta mamakuna chanta qhawaqkuna ancha sunquchayta chanta yachayta tarinku kay servicios kaqpi kay consejería genética hina huk diagnostico kaqmanta kay síndrome VACTERL kaqmanta. Chaymi, ama iskayrayaychu chayna serviciomanta yanapakuyta maskay. Allin hampichikuywan, kuyakuywan hinaspa cuidasqa kaspaqa, wawaykitaqa yanapawaqmi aswan allin kawsayta kawsananpaq.

` Síndrome VATER, asociación VACTERL, abnormalidad congénita, defectos nacimiento, wawa qhali kay, wawa qhali kay, desarrollo embrionario, defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofágica, defectos renales, defectos de miembros, Sri Lanka