¿Anchatachu huch’uy wawaykiqa sociable? ¿Llapa tupasqankunawanchu asirikuspa riman, hinaspa admirakuypaq amistadniyuq? Yaqapaschá repararqanki huk wawakunamanta aswan sumaq rikch’ayniyoq, hukniray uyayoq kasqanta. Sichus, kaykunawan kuska, kantaqmi pisi wiñaynin tardaykuna hinallataq sonqonpi sasachakuykuna wawapi chayqa, rimashanchismi huk mana ancha rikusqa condición genética nisqamanta, chaymi kanman chay causa. Kayta ñawinchaspaykiqa ama manchakuychu. Kay willakuymi yanapasunki kayta allinta entiendenaykipaq.
¿Imataq Síndrome de Williams?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Williams (WS) nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi . Chayqa genesninchispi ancha pisilla cambiasqanraykun. Kay unquyniyuq wawaqa imaymana kurkupi sasachakuyniyuq kanman, astawanqa yawar ch’unchulkunapi, sunqupi, riñonkunapi ima. Hinallataqmi sapan uyayuq kanku, mana yachay atiyniyuq, sapaq personalidadniyuq ima.
Importante kaqmi, manaña hunt’asqa hampi kanchu kaypaq, allin hampiywan yanapaywan ima, wawaq sintomakunan controlakunman, chaymi anchata yanapanman sapa p’unchay kawsaypi sasachakuykunata atipananpaq.
Síndrome de Down kaqwan Síndrome de Williams kaqwan hukniray kaynin
Iskayninkupas condiciones genéticas nisqakunan. Iskayninkum sunqunchikpi hinaspa sistema nervioso nisqapi sasachakuykunata rikurichinman. Ichaqa chay iskaypa causasqanqa hukniraymi. Síndrome de Down nisqa onqoyqa cuerponchispa células nisqapi cromosoma nisqa imapas yapakusqanraykun. Williams síndrome nisqaqa huk kromosoma nisqap huk huch'uy rakin chinkasqanraykum .
¿Imataq síndrome de Williams nisqa unquyta rikhurichin?
Cuerponchista yuyaykusun hatun yachachikuy librota hina. Kay libropa paginankunatam sutichanku cromosomas nispa. Sapa celulanchispin 46 chhayna paginakuna (23 paris) kan. Kay libroq qanchis kaq paginanpin (Cromosoma 7) askha kamachikuykuna qelqasqa kashan cuerponchista hatarichinapaq.
Síndrome de Williams nisqa wawaqa nacekunmi mana kay qanchis kaq paginapi huk huch’uy t’aqayoq, chaypin kashan yaqa 25 otaq 27 genes. Chayqa huk yachachikuy libropi huk paginamanta huk huch’uy t’aqa llik’isqa hinan. Wawaq sintomakuna rikuchisqanqa mayqen chay faltaq genes kasqanmantan kanqa. Ejemplopaq, `ELN` sutiyuq gen mana kaptinqa sunqunchikpi, yawar sirk'akunapipas sasachakuykunatam rikurichinman.
Kayqa manam mamapa nitaq taytapa huchanchu. Yaqa llapanpiqa, huk espermatozoide otaq óvulo nisqa wiñayninpi mana yuyaypi cambiasqanraykun. Chayqa, llapanpi random nisqa . Ancha pisillapi, sichus huknin tayta mama kay unquyniyuq kanman chayqa, wawapas chayta herenciata chaskinman.
¿Hayka comuntaq kayqa?
Kayqa ancha pisilla unquymi. Yaqa llapanpim 7.500manta 10.000kama runakunamanta yaqa hukninta unquchin.
¿Imakunataq chay sintomakuna?
Síndrome de Williams nisqa onqoyniyoq wawakunaqa manan llapa wawakunachu kaqlla kanku. Wakinqa pisi sintomakunayoqmi kanman, wakintaq askha sintomakunayoq kankuman. Hinaspapas sinchi sinchi kayninkuqa hukniraymi kanman. Qhawarisunchis hatun sintomakunata.
| Tipo característico nisqa | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|
| Uyapi especialkuna | Ancho mat’in, pisi wichayman tikrasqa simin, ancho simi hunt’a simiyuq, huch’uy chukchayuq, ñawi k’uchukunapi k’uyusqa, ñawi yuraq muyuriqpi yuraq quyllur llimp’i llimp’iyuq. Wakin wawakunaqa huch’uy kirunkunayoqmi, kirunkuna chawpipi ch’usaqmi otaq kirukuna k’uyusqa. |
| Personalidad especial nisqa | Ancha sociable hinaspa rimaq kay, mana riqsisqa runakunawanpas llumpay amistadniyuq kay, hukkunapa sientekuyninta allinta entiendey (empatía), llumpay llakikuy hinaspa imaymanamanta manchakuy (fobias), sasa controlanapaq sentimientokunata. TDAH nisqapas comunmi. |
| Wiñariy tardaykuna | Pisi llasaynin nacesqankupi, ñuñuchiy sasachakuy, llasaynin yapakuyninpi, wiñayninpipas tardakuy. Tiyay, puriy, hukkunapas tardakuy Sasachakuy allin motor ruwaykunawan imaynan pluma hap’iy hina. |
| Sunqupi, yawar sirk’akunapi ima sasachakuykuna | Condiciones kayhina kay arteria principal (aorta) k’iskiynin mayqinchus yawarta sunqumanta kurkuman apan (Estenosis aórtica supravalvular - SVAS), kay arteria k’iskiynin kay pulmón kaqman yawarta apakuq (estenosis pulmonar), presión alta, chanta kay irregular sunqu kuyuriynin (arritmia) kaqwan. Kaykunaqa ñawpaq kaq sintomakuna riqsisqa. |
| Huk qhali kay sasachakuykuna | Yawarpi calcio yapakusqan, sapa kuti rinri infecciones, escoliosis, riñon sasachakuy, articulaciones y tullukuna sasachakuy, ronco, chaymanta temprano pubertad. |
Yachaypa chikan kayninkuna
Yaqa 75% wawakuna kay síndrome de Williams kaqwan kanku kay llamp’u discapacidad intelectual kaqwan. Chaynapim yachaypi sasachakuykuna rikurimunman. Huk ladumantaq, kay wawakunaqa admirakuypaq yuyariykunata ruwanku . Hinaspapas rimayta, rimaytapas yachankumanmi, leeyta yachankumanmi, astawanqa takiypi ancha yachayniyoqmi kankuman .
¿Imaynatataq chay diagnostico ruwakun?
Doctorniykiqa ñawpaqtaqa wawaykita qhawanqa, familianmanta tapunqa, uyankupi ima especial características kaqtinpas.
Sichus síndrome de Williams nisqamanta sospechanku chayqa, yawarmanta prueba ruwanankupaq kamachikunman, chhaynapi yachanankupaq. Chaypaqqa iskay hatun ruwaykunan kan:
1. Prueba FISH (Fluorescencia in situ hibridación): Kay pruebaqa chiqanmanta maskan kay faltaq gen `ELN` cromosoma 7. Yaqa llapan runakuna kay síndrome de Williams kaqwan mana kay gen kaqwan kanku.
2. Microarray cromosomas: Kayqa aswan kunan pacha prueba, aswanta llamk’achisqa. Wawaq llapa cromosomas nisqakunata qhawarispan qhawan ADN nisqapi mayqen partepas faltashasqanmanta. Chaymantapas allintan reparanman mayqen genes faltashasqanmanta, chhaynapin doctorqa aswan allinta yuyaykunman wawaq sintomakuna kasqanmanta.
Chaymantapas, huk pruebakunataraqmi kamachikunman, chaynapi warmapa cuerponpa ukunpi imayna kasqanmanta yachanankupaq.
- EKG utaq Ultrasonido pruebakuna sunqu sasachakuykunamanta.
- Ultrasonido nisqawan riñonkuna, vejiga ima imayna kasqanmanta yachanapaq.
- Yawarpi utaq urinapi calcio nisqa kasqanmanta qhaway.
¿Imaynatataq hampikun?
Ñawpaqta nisqanchis hina, kay onqoyqa manan llapantachu hampikunman. Ichaqa hampikuyqa yanapanmanmi chay sintomakunata controlananpaq, yanapanmantaqmi wawata allinta kawsananpaq. Chaypaqqa imaymana especialistakunaq yanapaynintan necesitakun.
- Cardiólogo: Sonqo sasachakuykunapaq.
- Endocrinólogo: Hormonakunawan, calcio nisqawan ima sasachakuykunapaq.
- Ninri, Simi y Kunkamanta yachaq (ORL Cirujano): Ninri unquykunapaq.
- Aycha hampiq: Kurku kuyuchiyta, aycha kallpata allin kananpaq.
- Rimay, simi hampiq: Rimayta, simi yachaykunata allinta ruwanapaq.
Hampikuyqa kanmanmi yawarpi calcio nisqa pisiyachiq mikhuy, presión arterial nisqa hampi, educación especial nisqa programakuna, necesario kaqtintaq vascular otaq sonqota operay. Tukuy chaykunataqa doctornikim tantean .
¿Imatan tayta-mama hina ruwawaq?
Normalmi wawayki síndrome de Williams nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Ichaqa chaykunan yanapasunki.
- Wawaykiman achka kuyakuyta quy: kay pachata maskay atisqankuman hina hinaspa ritmonkuman hina.
- Sapa kuti doctorkunawan rimanayki: Sapa kutim doctorwan qawakunayki wawaykipa qhali kayninta qawanaykipaq.
- Yachaywasipi huk yanapakuyta maskay: Yachay wasipi yachachiqkunawan hinaspa umalliqwan rimay planes especiales nisqakuna wawaykipa educacionninpaq necesitasqankumanta.
- Willay: Kay situacionmanta atisqaykiman hina yachay, chaynapi wawaykipaq allinta defiendenaykipaq.
- Hukkunawan tinkuchiy: Kayhina wawayuq huk tayta mamakunawan rimay. Doctorniykita tapuy yanapakuy huñukunamanta.
- Kikiykipipas yuyaykuy: Wawaykita cuidashaspaqa yuyayniykipi cuerpoykipipas allinta qhawariy. Sayk’usqa sientekunki chayqa, ama iskayrayaychu yanapayta mañakuy.
| Hayk’aqmi hampiqpa yuyaychayninta maskhana | |
|---|---|
| Sapa kuti doctorman riy. | Chaylla riy hospitalpa Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) nisqaman. |
|
|
Wawaykimanta ima iskayrayaypas otaq manchakuypas kaptinqa ama mana uyariychu. Qanmi wawaykita aswan allinta reqsinki. Chaymi chaylla doctorpa consejonta maskay.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Williams nisqaqa manam mamapa nitaq taytapa huchanchu. Chayqa huk random cambio genético nisqa.
- Kay unquyniyuq wawakunaqa rikuchinkumanmi características nisqakunata, kayhinata uyanku sapaqchasqa, ancha amistadniyuq kay, mana yachay atiy, sunqu sasachakuy ima.
- Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, kanmi ancha allin hampikuna kay sintomakunata kamachinapaq.
- Especialista doctorkunaq, terapeutakunaq, yachachiqkunaq, tayta mamakunaq munakuyninwan , yanapayninwan ima, kay wawakunaqa ancha allintan kawsankuman, kusisqataqmi kawsankuman.
- Wawaykimanta ima llakikuyniykipas kaptinqa amapuni mana uyariychu, hinaspa chaylla doctorwan rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay