Entiendenin imayna llakisqa, musphasqa, mana ima ruway atiq sientekusqaykita, wawaykiq mana ancha rikusqa onqoyniyoq kasqanmanta yachaspayki, chaytan sutichanku síndrome de Wolf-Hirschhorn nispa. Yaqapaschá qonqayllamanta yuyayniykipi askha tapuykunata hap’inki: ‘¿Imaraykun wawaywan chhayna pasaran?’, ‘¿Imaynapin kay pasaran?’, ‘¿Imatan kunan ruwasaq?’, nispa. Ama piensaychu kay tiempopi sapallayki kasqaykitaqa. Tukuy imamanta sut’ita, mana sasachakuspalla rimasun.
¿Imapunitaq Síndrome de Lobo-Hirschhorn nisqa?
Pisi rimayllapi, síndrome de Wolf-Hirschhorn nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi, chaywanmi wawaqa nacekun. Chaytaqa `(4p- síndrome)` nispapas sutichanku. Cuerponchispi células nisqakunapiqa cromosomas nisqa imapas kanmi . Chaykunataqa yuyaykusun librokunapi, chaypin kashan cuerponchis imayna ruwasqa kananmanta hunt’asqa plano. Chay kromosomakunamantaqa 46m, 23 parispi.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn nisqapiqa, 4 kaq cromosoma nisqamanta ancha huch’uy t’aqa faltan. Chayqa huk planificador nisqapi huk p’anqamanta huch’uy t’aqa k’uchumanta llik’isqa hinan. Cromosomamanta huk huch’uy t’aqapas wawaq normal wiñaynintan sasachanman. Kay unquypa imayna kayninpas, sinchi kayninpas huk wawamanta huk wawamanmi hukniray, chinkasqa pedazopa hatun kayninman hina.
¿Imaraykun chhaynapi tarikushan? ¿Kaychu tayta-mamakunaq huchan?
Kay tapukuyqa achka tayta-mamakunam tapukun. Kaypi aswan importanteqa sut’ita entiendenaykin, yaqa llapanpiqa manan tayta-mamamantachu kayqa, nitaqmi tayta-mamakunaq huchanmantachu.
Kay cromosomas p’akiyqa aswanta ruwakun huk random evento hina kay células rakinakuypi huk wawa wiksa ukhupi wiksayuq kaptin. Doctorkunaqa manaraqmi allintachu yachanku imaraykun qonqaylla kay genético cambiasqanmanta.
Ichaqa ancha pisillapim kay unquyqa huknin tayta-mamamanta chaskikunman. Kaytaqa `translocación equilibrada` nispa sutichanku. Kayqa niyta munan, mamapi utaq taytapi iskay utaq aswan cromosomas nisqakuna wiñasqankupi p’akikusqa, maypi kasqankutapas cambiasqankuta. Ichaqa equilibrasqa kasqanraykum mamapas taytapas mana ima sintomatapas qawachinchu. Ichaqa chhayna runa wawayoq kaqtinqa askha chansayoqmi chay mana equilibrasqa cromosoma wawaman pasananpaq. Munaspaqa, huk prueba genética ruwayta atinki, qhawanaykipaq sichus qam utaq compañeroyki huk `translocación equilibrada` unquyniyuq kanki. Kaymanta astawan yachanaykipaq hampiqniykiwan rimay.
¿Ima sintomakunataq wawapi rikukunman?
Síndrome de Wolf-Hirschhorn nisqa cuerpoq askha imaymana partenkunatan hap’inman. Kayraykum achka sintomakuna kan. Mana tukuy wawakunachu tukuy kay sintomakunawan kanqa. Aswan hatun sintomasqa kanku huk sapaq uya rikch’ay, wiñaynin tardakuy, discapacidad intelectual chanta convulsiones ima.
Kay sintomakunata sut’ita qhawarisun huk tablapi.
| Sector afectado nisqa | Común rasgos rikusqa |
|---|---|
| Uyanpa rikchaynin |
|
| Wiñay hinaspa kurku | |
| Sistema nervioso y inteligencia nisqa | |
| Ukhupi kaq órganos |
¿Imaynatataq kay unquyta riqsisunman?
Wakin kutipiqa, doctorniykiqa kay unquymanta sospechanman, wawaykip cuerponpi wakin ruwaykunata qhawaspa, wiksayuq kachkaspa sapa kuti ecografía ruwasqaykipi. Chaymantapas, wakin yawarmanta prueba especialkuna (mana células nisqawan ADN nisqa qhaway) kunan kaqtinqa, cromosómica nisqapi sasachakuykunamantan p’anqata qonman.
Ichaqa yuyariy, kaykunaqa proyeccionkunallam. Manan 100% segurochu huk wawa chay onqoyniyoq kasqanqa huk pistaraykulla.
Chay diagnostico exacto kaqta takyachinapaqqa, pruebas genéticas específicas nisqakunata ruwana tiyan. Chaykunamantaqa aswan allinmi prueba `hibridación in situ de fluorescencia (FISH)` nisqa. Kayqa tawa kaq cromosomas nisqap huk rakin chinkachisqa kaynintam 95% masnin chiqapwan riqsiyta atin. Kay pruebataqa ruwakunmanmi manaraq wawa naceshaqtin otaq nacesqan qhepamanpas.
Sichus wawayki síndrome de Wolf-Hirschhorn nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachakun chayqa, doctorniykiqa nisunkimanmi huk pruebakunata ruwanaykipaq, ahinataq escaneo ruwanaykipaq, chhaynapi cuerpoq ima huk partenkunapichus chay onqoywan kashan chayta allinta yachanaykipaq.
¿Imaynatataq hampikun?
Kayta uyarispaqa llakisqachá sientekunki, ichaqa cheqaq kaqmi, manaraqmi ima hampipas tarikunchu, chaymi Wolf-Hirschhorn onqoyta llapanta hampinman.
Ichaqa manan chayraykuchu mana ima ruway atisqanchistaqa. Hampikuypa aswan hatun metanqa wawaq sintomakunata controlaymi, hinaspa yanapaymi aswan allin kawsayta kawsanankupaq.
Sapa warma hukniray kasqanraykum, huk warmamanta huk warmaman imayna hampichikusqankuqa hukniray kanqa. Normalmente, kay plan de tratamiento kaqpi kaykunata ruwanqa:
| Hampikuy ñan | Propósito nisqa |
|---|---|
| Terapia Física y Terapia Ocupacional nisqa | Aychakunata kallpachanapaq, kuyuy atiyta yapanapaq, sapa p’unchaw ruwaykunata sapallankumanta ruwanankupaq yachachinapaq. |
| Droga Terapia nisqa | Hampikunata quy, astawanqa convulsiones nisqakunata controlanapaq. |
| Cirugia | Nacesqankumantapacha mana allin kaqkunata operaspa allichay, ahinataq sunqu utaq uma mana allin ruwaykuna. |
| Educación Especial nisqa | Wawapa yachay atiyninman hina yachayta quy. |
| Consejería Genética nisqa | Ayllukunaman chay unquymanta hamut’anapaq, hamuq pachakunapi wawakuna uywaypi ima peligrokunamantapas rimanapaq. |
Kay wawata qhawayqa hatun equipo kallpachakuymi. Chaypaqqa askha runakunaq yanapaynintan necesitanku, paykunan kanku wawakunaq doctorninkuna, física terapeutakuna, rimaymanta hampiqkuna ima.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi. Sapa kutim mana tayta-mamapa huchanwanchu rikurin.
- Sapa wawaq sintomakunan, sinchi kayninpas hukniraymi.
- Kay unquy mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, achka hampikuna kan kay sintomakunata kamachinapaq chaymanta wawaman aswan allin kawsayta qunapaq.
- Chaypaqqa ancha allinmi huk equipo doctorkunaq, terapeutakunaq yanapaynin.
- Kayna wawata cuidayqa sasam. Tayta-mama hinaqa ancha allinmi qan kikiykiq yuyayniykipi qhali kanaykipaq, necesitasqayki yanapayta chaskinaykipaqpas.
- Wawaykiq onqoyninmanta ima tapukuyniykipas otaq llakikuyniykipas kaqtinqa doctorwan sut’ita rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay