හිතන්නකෝ, ඔයාගේ පුංචි බබා හිනාවෙවී, දුව පැන සෙල්ලම් කරමින් ඉන්නවා. එයාගේ වර්ධනයේ හැම පියවරක්ම ඔයා සතුටින් බලාගෙන ඉන්නවා. හැමදේම හොඳින් කියලා හිතාගෙන ඉද්දි, එකපාරටම එයාගේ ඇවිදීම වෙනස් වෙනවා, නිතරම වැටෙන්න ගන්නවා. එහෙම දෙයක් දැක්කොත් ඕනම අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් බය වෙනවා නේද? මේ කියන්න යන්නේ ඒ වගේ හිත කම්පා කරවන අත්දැකීමකට මුහුණ දුන්නත්, කවදාවත් බලාපොරොත්තුව අතෑරියේ නැති පවුල් කීපයක් ගැනයි. ඔවුන්ගේ කතාව අපිට ගොඩක් දේවල් කියලා දෙනවා.
"විල්" ගේ කතාව: හැමදේම වෙනස් වුණු ඒ දවස
විල් කියන්නේ හරිම දඟකාර, ක්රියාශීලී, හැමෝම එක්ක එකතු වෙන පොඩි පුතෙක්. එයාගේ අම්මා, කේසී කියන විදිහට, එයාගේ වර්ධනයේ හැම කඩඉමක්ම හරියටම වෙලාවට සිද්ධ වුණා. හොඳට ඇවිදගෙන, සෙල්ලම් කරගෙන හිටපු විල්ට වයස අවුරුදු දෙකක් විතර වෙද්දී, කිසිම පැහැදිලි හේතුවක් නැතුව එයා නිතර නිතර වැටෙන්න පටන් ගත්තා. එක දවසක් එයා එකපාරටම ඇදගෙන වැටුණා.
එදා ඉඳන් විල්ගේ සෞඛ්ය තත්ත්වය හරිම වේගයෙන් පිරිහෙන්න ගත්තා. දොස්තරවරු පරීක්ෂණ ගොඩක් කරලා අන්තිමේදී හොයාගත්තේ විල්ට තියෙන්නේ හරිම දුර්ලභ රෝගයක් කියලයි. ඒ රෝගයේ නම ලී සින්ඩ්රෝමය (`Leigh syndrome`).
සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකටම ශක්තිය දෙන පුංචි බලාගාර වගේ කොටස් තියෙනවා, අපි ඒවාට කියනවා මයිටොකොන්ඩ්රියා (`mitochondria`) කියලා. මේ `Leigh syndrome` කියන දුර්ලභ රෝගයේදී වෙන්නේ, ජානමය දෝෂයක් (`genetic mutation`) නිසා මේ ශක්ති ජනක මධ්යස්ථාන හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වෙන එක. විල්ට තිබුණේ ඒ වර්ගයේ `SURF1` කියන ජානයේ දෝෂයක්. මේක `mitochondrial disease` කියන ලොකු රෝග කාණ්ඩයට අයිති වෙන තත්ත්වයක්.
කේසී ඒ කාලේ මතක් කරන්නේ හරිම සංවේදීව. "ඒක අපේ ජීවිතේ හරිම අමාරු කාලයක්. මගේ එක දරුවෙක්ට ඇවිදගන්න බැරිව යද්දී, මගේ අනිත් දරුවා ඇවිදින්න ඉගෙන ගනිමින් හිටියේ." බලන්නකෝ ඒ අම්මගේ හිතට කොහොම දැනෙන්න ඇද්ද කියලා.
දෙමව්පියන් වීමෙන් එහා ගිය සටනක්
තමන්ගේ දරුවාට මේ වගේ දෙයක් වුණාම, කේසී සහ එයාගේ මහත්තයා ඩග් නිකන් හිටියේ නෑ. මේ රෝගය ගැන තියෙන හැම තොරතුරක්ම හොයන්න පටන් ගත්තා. කේසී කියන විදිහට, "ඔයාට මේ වගේ දුර්ලභ රෝගයක් ගැන ආරංචි වුණාම, මුළු ජීවිතේම ඔයා ඉස්සරහා කඩාගෙන වැටෙනවා වගේ දැනෙන්නේ... ඊටපස්සේ ඔයාට සිද්ධ වෙනවා ඔයාගේ දරුවාගේ රෝගය ගැන තියෙන හැමදේම ඉගෙන ගන්න. ඒක හරියට වෛද්ය විද්යාලයකට අලුතෙන් ගිහින් මුල ඉඳන් පාඨමාලාවක් කරනවා වගේ වැඩක්."
මේ රෝගය ගැන තොරතුරු, ප්රතිකාර ගැන සම්පත් කොච්චර අඩුද කියලා තේරුම් ගත්තම, එයාලා තවත් ඒ වගේම දරුවන් ඉන්න පවුල් එක්ක එකතු වෙලා "Cure Mito Foundation" කියලා පදනමක් පටන් ගත්තා. මේකේ අරමුණ වුණේ `Leigh syndrome` රෝගයට ප්රතිකාරයක් හෝ සුවයක් හොයාගන්න උදව් කරන එක.
"දුර්ලභ රෝගයක් තියෙන දරුවෙක්ගේ පවුලක් කියන්නේ, දරුවාව බලාගන්නවට අමතරව, අපි තමයි එයාලා වෙනුවෙන් ප්රධානවම කතා කරන්නේ, රෑට හෙදියන් වෙන්නේ, මිලියන ගණන් මුදල් එකතු කරන්නේ. මේ කරන දේවල් සාර්ථක වෙයිද කියලවත් අපි දන්නේ නෑ. ඒත්, අපි උත්සාහ කරනවා." - කේසී වොලබෙන්
මේ වගේ දෙමව්පියන් මුහුණ දෙන අභියෝග සහ ඔවුන් ඉටුකරන කාර්යභාරය කොතරම් විශාලද කියලා බලන්න.
| දුර්ලභ රෝගයක් ඇති දරුවෙකුගේ දෙමව්පියන් මුහුණ දෙන අභියෝග | ඔවුන් ඉටු කරන විවිධ භූමිකාවන් |
|---|---|
| රෝගය පිළිබඳ නිවැරදි තොරතුරු සහ සම්පත් හිඟකම. | පර්යේෂකයෙක්: රෝගය ගැන තනිවම ඉගෙන ගැනීම. |
| ප්රතිකාර සහ උපකාරක සේවා සඳහා අධික මූල්යමය පිරිවැය. | අරමුදල් රැස්කරන්නෙක්: පර්යේෂණ සඳහා මුදල් සෙවීම. |
| දැඩි චිත්තවේගීය ආතතිය සහ සමාජයෙන් හුදකලා වීම. | උපදේශකයෙක් (Advocate): දරුවාගේ අයිතීන් සහ අවශ්යතා වෙනුවෙන් පෙනී සිටීම. |
| දවසේ පැය 24 පුරාම අවශ්ය වන විශේෂිත වෛද්යමය රැකවරණය. | හෙදියක්/හෙදියෙක් (Nurse): නිවසේදී දරුවාට අවශ්ය වෛද්යමය උපකාර ලබා දීම. |
වේදනාව ශක්තියක් කරගත් "සොෆියා"
සොෆියා සිල්බර් කියන අම්මා කෙනෙක්ගේ කතාවත් මේකටම සම්බන්ධයි. ඇයත් `Cure Mito` පදනමේ අධ්යක්ෂක මණ්ඩලයේ ඉන්නවා. මීට අවුරුදු 6කට කලින්, ඇයගේ පුංචි දුව මීරියම්, ඉපදිලා සති කීපයකින් මේ `Leigh syndrome` රෝගය නිසාම ජීවිතෙන් සමුගත්තා. ඒ හදිසි, අනපේක්ෂිත මරණයේ කම්පනය කොච්චරද කියනවා නම්, සොෆියා කියන්නේ ඒ සිදුවීම එයාලගේ ජීවිතය 'ඊට කලින්' සහ 'ඊට පස්සේ' කියලා කොටස් දෙකකට බෙදුවා වගේ කියලයි. "ඒ කාලයේ හැම වචනයක්ම, හැම විනාඩියක්ම අපේ හිතේ සදහටම රැඳිලා තියෙනවා" කියලා ඇය කියනවා.
හැබැයි, ඇය ඒ වේදනාවෙන්ම නැවතුණේ නෑ. ඇය තමන්ගේ වෘත්තීය දැනුම (සායනික පරීක්ෂණ දත්ත විශ්ලේෂණය) පාවිච්චි කරලා, මේ රෝගය තියෙන ලෝකේ පුරාම ඉන්න රෝගීන්ගේ තොරතුරු එකතු කරන ලේඛනයක් (patient registry) හදන්න පටන් ගත්තා. ඇය මේ වෙනුවෙන් ස්වේච්ඡාවෙන්ම පැය දහස් ගාණක් වැඩ කරලා තියෙනවා.
ඇයි මේ වගේ රෝගී ලේඛනයක් (`patient registry`) වැදගත් වෙන්නේ?
හිතන්නකෝ, මේ රෝග හරිම දුර්ලභ නිසා, එක දොස්තර කෙනෙක්ටවත් මේ වගේ රෝගීන් විශාල ගණනක් මුණගැහෙන්නේ නෑ. ඉතින් රෝගය හැදෙන විදිහ, ඒකේ ගමන් මග, රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙන විදිහ ගැන හොඳම තොරතුරු තියෙන්නේ රෝගීන් සහ එයාලගේ පවුල්වල අය ළඟ. මේ තොරතුරු එක තැනකට ගත්තම, අලුත් බෙහෙත් හොයන පර්යේෂකයන්ට ඒක මිල කරන්න බැරි තරම් වටිනා සම්පතක් වෙනවා. ඒකෙන් අලුත් ප්රතිකාර ක්රම හොයාගන්න පාර හැදෙනවා.
බලාපොරොත්තුවේ උරුමය
අපි ආයෙත් විල්ගේ කතාවට යමු. අද විල්ට වයස 11ක්. එයාට ඇවිදින්න, කතා කරන්න, කටින් කෑම කන්න බැරි වුණත්, එයාගේ තත්ත්වය ස්ථාවරයි. වැදගත්ම දේ, එයාගේ මානසික හැකියාවන් තවමත් ඉතා හොඳින් තියෙනවා. එයාගේ අම්මා කියන්නේ එයා වැඩියෙන්ම ආස විද්යාව විෂයට කියලයි. මෑතකදී කරපු වීඩියෝ ඇමතුමකදී, එයා හිනාවෙලා, මහපට ඇඟිල්ල උස්සලා ඒක තහවුරුත් කරලා තියෙනවා.
විල්ගේ අම්මයි තාත්තයි පටන් ගත්ත `Cure Mito` පදනමෙන් අද ජාන චිකිත්සාව (`gene therapy`) සහ දැනට තියෙන වෙනත් බෙහෙත් වර්ග මේ රෝගයට පාවිච්චි කරන්න පුලුවන්ද කියලා හොයන (drug repurposing) පර්යේෂණ වලටත් අරමුදල් සපයනවා.
ඒ කියන්නේ, විල්ගේ නමින් මේ කරන දේවල්, අනාගතයේදී මේ රෝගය හැදෙන තවත් දරුවෙක්ගේ ජීවිතයක් බේරගන්න හේතු වෙන්න පුළුවන්. ඒක තමයි එයා මේ ලෝකෙට ඉතුරු කරන උරුමය. මේ කතා අපිට කියන්නේ, කොච්චර අමාරු තත්ත්වයකට මුහුණ දුන්නත්, එකට එකතු වුණොත්, බලාපොරොත්තුවෙන් වැඩ කළොත්, ලොකු වෙනසක් කරන්න පුළුවන් කියන එකයි. තමන්ගේ දරුවා වෙනුවෙන් මේ දෙමව්පියන් කරන සටන, තවත් දහස් ගාණක් දරුවන්ට අනාගතයක් හදනවා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- දුර්ලභ රෝගයක් (Rare Disease) හඳුනා ගැනීම කියන්නේ ජීවිතයේ අවසානය නෙවෙයි. දැනුම, එකමුතුකම සහ බලාපොරොත්තුව තමයි ඔබට තියෙන ලොකුම ශක්තිය.
- ඔබේ දරුවාගේ වර්ධනයේ හෝ හැසිරීමේ යම්කිසි අසාමාන්ය, පැහැදිලි කරන්න බැරි වෙනසක් ඔබ දුටුවොත්, එය සුළුවෙන් තකන්න එපා. වහාම සුදුසුකම් ලත් දොස්තර මහත්මයෙක් හමුවෙලා උපදෙස් ලබාගන්න.
- මේ වගේ රෝගී තත්ත්වයන් එක්ක ජීවත් වෙන පවුල් වලට අපේ සහයෝගය සහ අවබෝධය ගොඩක් වටිනවා. ඔවුන්ව කොන් නොකර, ඔවුන්ට ශක්තියක් වෙන්න.
- රෝගීන්ගේ සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වල අයගේ අත්දැකීම් සහ තොරතුරු, අලුත් ප්රතිකාර හොයාගන්න කරන පර්යේෂණ වලට මිල කරන්න බැරි තරම් වටිනා සම්පතක්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න