ඔයාගේ දුවගේ වර්ධනයේ ගැටලු තියෙනවද? අපි රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) ගැන කතා කරමුද?

ඔයාගේ පොඩි දරුවා, විශේෂයෙන්ම දුවෙක් නම්, එයාගේ වර්ධනයේ යම් යම් ප්‍රමාදවීම්, එහෙමත් නැත්නම් කලින් කරපු දේවල් දැන් කරන්න අමාරු වෙනවා වගේ දෙයක් ඔයාට සමහරවිට දැනිලා ඇති. හිතන්නකෝ, මාස හයක් විතර යනකල් හැමදේම හොඳට කරගෙන ආපු දරුවා, එකපාරටම අලුත් දේවල් ඉගෙන ගන්න එක අඩු වෙනවා, කලින් ඉගෙන ගත්ත දේවල් පවා ටික ටික අමතක වෙලා යනවා වගේ වෙනවා. මේ වගේ දෙයක් දැක්කම අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදිහට හිතට ලොකු බයක්, කනස්සල්ලක් එන එක හරිම සාමාන්‍ය දෙයක්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ගොඩක් දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත් වෙන, ගැහැණු දරුවන්ට ප්‍රධාන වශයෙන් බලපාන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. මේකට තමයි අපි රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) කියලා කියන්නේ.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? හරිම සරලව කිව්වොත්...

සරලවම කිව්වොත්, රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) කියන්නේ ජානමය (genetic) සහ ස්නායු පද්ධතියට (neurological) සම්බන්ධ දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ගැහැණු දරුවන්ට. මේකට හේතුව වෙන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන ජානයක, විශේෂයෙන්ම `MECP2` කියන ජානයේ ඇතිවන යම් ප්‍රභේදයක් (genetic variant). මේ `MECP2` ජානය අපේ මොළේ වර්ධනයට සහ ස්නායු සෛල අතර තොරතුරු හුවමාරුවට, ඒ කියන්නේ ස්නායු සෛල අතර සම්බන්ධතාවයට (synapse) හරිම වැදගත් කාර්යභාරයක් කරනවා. ඉතින් මේ ජානයේ යම් වෙනසක් වුණහම, දරුවාගේ මොළේ වර්ධනයට ඒක බලපානවා.

මේ තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, දරුවාගේ ජීවිතේ මුල් මාස කිහිපය, සාමාන්‍යයෙන් මාස 6ක් විතර යනකල්, අනිත් දරුවෝ වගේම හොඳට වර්ධනය වෙනවා. එයාලා වයසට ගැළපෙන විදිහට බඩගාන්න, හිනාවෙන්න, අතපය හොල්ලන්න වගේ දේවල් කරනවා. ඒත්, මාස 6න් පස්සේ වගේ ඉඳන්, දරුවා කලින් ඉගෙන ගත්ත දේවල්, හැකියාවන් ටිකෙන් ටික නැතිවෙලා යන්න පටන් ගන්නවා. උදාහරණයක් විදිහට, අත් දෙකෙන් සෙල්ලම් බඩුවක් අල්ලගන්න, අම්මට අත වනන්න, වචන කියන්න තිබ්බ හැකියාව වගේ දේවල් අඩු වෙලා යනවා. මේ රෝග ලක්ෂණ දරුවා ලොකු වෙද්දී විවිධ අවධිවලදී තමයි පෙන්නුම් කරන්නේ. හැබැයි එක දෙයක් මතක තියාගන්න ඕන, මේ රෝග ලක්ෂණ කාලයක් යද්දී නරක අතට හැරෙන එක (progressing) නතර වුණත්, ඒවා සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා යන්නේ නැහැ. ඒ නිසා මේ දරුවන්ට ජීවිත කාලය පුරාම විශේෂ සැලකිල්ලක් සහ උපකාරයක් අවශ්‍ය වෙනවා.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මුලින්ම කිව්වා වගේ, දරුවා මාස 6ක් විතර යනකල් සාමාන්‍ය විදිහට වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්. රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) වල මුල්ම ලකුණු විදිහට පේන්න ගන්නේ සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් (developmental delays). ඒ කියන්නේ, දරුවා එයාගේ වයසට ගැළපෙන දේවල්, උදාහරණයක් විදිහට අනිත් ළමයි බඩගාන වයසේදී බඩගාන්නේ නැති එක, අත වනන එක, කතා කරන්න පටන් ගන්න එක වගේ දේවල් ප්‍රමාද වෙන එක.

දරුවා ටිකක් ලොකු වෙද්දී, ඉගෙන ගත්ත දේවල් ආයෙමත් නැතිවෙලා යන එක, ඒ කියන්නේ සංවර්ධන පසුබෑම (developmental regression) කියන ලක්ෂණ පැහැදිලිවම පේන්න ගන්නවා.

දරුවාගේ මාංශ පේශි, චලනයන් සහ හැසිරීම් වලට බලපාන රෝග ලක්ෂණ:

• ඇවිදීමේදී සමබරතාවය සහ සම්බන්ධීකරණය පිළිබඳ ගැටලු: හරියට හිටගන්න, ඇවිදින්න අමාරු වෙනවා. නිතර වැටෙන්න පුළුවන්.
• කතා කිරීමේ අපහසුතාව: වචන කියන්න, අදහස් ප්‍රකාශ කරන්න අමාරු වෙනවා. සමහර දරුවන්ට කතා කිරීමේ හැකියාව සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා යන්නත් පුළුවන්.
• ආහාර ගිලීමේ හෝ සැපීමේ අපහසුතාව: මේ නිසා දරුවාට අවශ්‍ය පෝෂණය නොලැබී යන්න, බර අඩු වෙන්න, මන්දපෝෂණය (malnutrition) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• මාංශ පේශි දුර්වල වීම හෝ තද ගතිය (spasticity): අතපය හරියට පාලනය කරගන්න බැරි වෙනවා.
• හුරුපුරුදු චලනයන් අණ කළ විට කිරීමට අපහසු වීම (apraxia): උදාහරණයක් විදිහට, "අත වනන්න" කිව්වට ඒක කරන්න බැරි වෙනවා, හැබැයි සමහරවිට නිකන් ඉද්දි අත වනන්න පුළුවන්.
• අත් දෙකෙන් නැවත නැවතත් කරන චලනයන්: අත් දෙක මිරිකනවා, පොඩි කරනවා, අත්පුඩි ගහනවා වගේ දේවල් නිතරම කරනවා. මේක මේ රෝගයේ හරිම විශේෂ ලක්ෂණයක්.

වෙනත් රෝග ලක්ෂණ:

• නින්ද යෑමේ අපහසුතා: රෑට හරියට නින්ද යන්නේ නැහැ, නිතර ඇහැරෙනවා.
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටලු: උගුරට ඒම (reflux), මලබද්ධය (constipation) වගේ දේවල්.
• බුද්ධිමය දුබලතා (Intellectual disability): ඉගෙනීමේ හැකියාවන් අඩුවෙන්න පුළුවන්.
• නිතර නොසන්සුන්කම, කේන්ති යන ස්වභාවය (Irritability).
• කොන්ද ඇදවීම (Scoliosis): කොඳු ඇට පෙළ පැත්තකට නැවෙනවා.
• වර්ධනය සෙමින් සිදුවීම: උස යෑම, බර වැඩිවීම වගේ දේවල් අනිත් ළමයින්ට වඩා හෙමින් වෙන්න පුළුවන්.

සමහර විට ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකි රෝග ලක්ෂණ:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා: හුස්ම අක්‍රමවත්ව ගැනීම, හුස්ම අල්ලගෙන සිටීම වැනි දේවල්.
• හෘද ස්පන්දනයේ අක්‍රමිකතා.
• අපස්මාරය (Seizures) / වලිප්පුව.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) තියෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ විශේෂ ලක්ෂණ තියෙනවද?

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) තියෙන දරුවන්ගේ ඔළුව, එයාලගේ ශරීරයේ අනිත් කොටස් එක්ක බලද්දී ටිකක් පොඩි වෙන්න පුළුවන්. මේකට අපි කියන්නේ මයික්‍රොසෙෆලි (microcephaly) කියලා. මේ නිසා මුහුණේ ලක්ෂණ ටිකක් ඉස්මතු වෙලා පේන්න පුළුවන්. හැබැයි, මේ රෝගයටම ආවේණික වුණු, "මෙන්න මේ වගේ තමයි මුහුණ" කියලා කියන්න පුළුවන් විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ නැහැ.

සමහර වෙලාවට රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) වල ලක්ෂණ, ඇන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් (Angelman syndrome) කියන තවත් රෝගී තත්ත්වයක ලක්ෂණ වලට සමාන වෙන්න පුළුවන්. කතා කිරීමේ සහ සන්නිවේදනයේ දුර්වලතා, සංවර්ධන ප්‍රමාදය, වලිප්පුව, නින්දේ ගැටලු වගේ දේවල් මේ රෝග දෙකටම පොදුයි. ඒත් ඇන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝම් (Angelman syndrome) වලදී ඇස් ගැඹුරට පිහිටීම, කට පළල් වීම, දත් අතර ලොකු හිඩැස් තිබීම වගේ මුහුණේ විශේෂ ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙනවා. රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) වලදී එහෙම විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙන්නේ නැහැ.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) රෝගයේ අවධි (Stages)

මේ රෝගී තත්ත්වය දරුවා ලොකු වෙද්දී විවිධ අවධි (stages) හරහා යනවා. එක එක අවධියේදී දරුවාට විවිධ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්. හැබැයි, හැම දරුවෙක්ම මේ හැම අවධියක්ම ඒ විදිහටම පහු කරන්නේ නැහැ. උදාහරණයක් විදිහට, සමහර රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) තියෙන දරුවන්ට කවදාවත් ඇවිදින්න බැරි වෙන්න පුළුවන්.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) අවධි:

1. පළමු අවධිය (Stage I) - මුල් ආරම්භක අවධිය: මේක පටන් ගන්නේ දරුවට මාස 6ත් 18ත් අතර කාලයේදී. දරුවාගේ වර්ධනය හෙමින් වෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට, බඩගාන්න පරක්කු වෙනවා, අම්මගේ දිහා ඇස් දෙක කෙලින් බලන් ඉන්න එක අඩු වෙනවා. දරුවාගේ මාංශ පේශිවල තද ගතිය අඩු වෙනවා (low muscle tone), කෑම කන්න අමාරුකම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

2. දෙවනි අවධිය (Stage II) - වේගයෙන් රෝග ලක්ෂණ වැඩිවන අවධිය: මේක සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 1ත් 4ත් අතර කාලයේදී දකින්න ලැබෙනවා. දරුවාට කතා කිරීමේ හැකියාව, අත් දෙක පාවිච්චි කරලා වැඩ කරගැනීමේ හැකියාව නැතිවෙලා යන්න පුළුවන්. එයාලා නිතරම අත් දෙක මිරික මිරික ඉන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට සමාජශීලී වෙන්න උනන්දුවක් නැතිවීම වගේ ඕටිසම් වර්ණාවලි ආබාධය (Autism Spectrum Disorder) තියෙන දරුවන්ගේ වගේ හැසිරීම් රටා පෙන්නුම් කරන්නත් පුළුවන්.

3. තුන්වෙනි අවධිය (Stage III) - සානුව (Plateau) හෙවත් තාවකාලිකව ස්ථාවර අවධිය: මේක සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 2ත් 10ත් අතර කාලයේදී දකින්න ලැබෙනවා. දෙවනි අවධියේදී දරුණුවට තිබ්බ සමහර රෝග ලක්ෂණ, උදාහරණයක් විදිහට සන්නිවේදන හැකියාව, චලන හැකියාවන් ටිකක් හොඳ අතට හැරෙන්න පුළුවන්. එයාලා ආයෙමත් සමාජශීලී වෙන්න උනන්දුවක් දක්වන්න පුළුවන්. මේ කාලේදී වලිප්පුව (seizures) බහුලව දකින්න ලැබෙනවා.

4. හතරවෙනි අවධිය (Stage IV) - පසුකාලීන චලන හැකියාවන් පිරිහීමේ අවධිය: මේක තුන්වෙනි අවධියෙන් පස්සේ ඕනම කාලෙක වෙන්න පුළුවන්. දරුවාට ඇවිදීමේ හැකියාව, මාංශ පේශිවල ශක්තිය නැතිවෙලා යන්න පුළුවන්. හැබැයි, දරුවාගේ සන්නිවේදන හැකියාවන් සහ සිතීමේ හැකියාවන් මේ අවධියේදීත් දිගටම තියෙන්න ඕන.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?

බොහෝ වෙලාවට රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතුව වෙන්නේ `MECP2` කියන ජානයේ ඇතිවන ජානමය ප්‍රභේදයක් (genetic variant). මම කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේ ජානයෙන් තමයි `MECP2` කියන ප්‍රෝටීනය හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ ප්‍රෝටීනය ස්නායු සෛල අතර සම්බන්ධතාවය (synapse) පවත්වාගෙන යන්න සහ දරුවාගේ මොළේ හරියට ක්‍රියාත්මක වෙන්න උදව් කරනවා.

හැබැයි, හැම රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) තත්ත්වයක්ම `MECP2` ජානයට විතරක් සම්බන්ධ වෙන්නේ නැහැ. සමහර ජානමය ප්‍රභේද (උදාහරණයක් විදිහට ජාන කොටස් අඩුවීම - deletions) හෝ `CDJK5` සහ `FOXG1` වගේ වෙනත් ජානවල ඇතිවන ප්‍රභේද නිසාත් අසාමාන්‍ය (atypical) රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට තවමත් හඳුනා නොගත් ජාන නිසාත් මේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ජානමය වෙනස සාමාන්‍යයෙන් අහඹු ලෙස (spontaneously/randomly) සිදුවන දෙයක්. ඒ කියන්නේ, මේක සාමාන්‍යයෙන් දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවට පරම්පරාවෙන් (inherited) එන දෙයක් නෙවෙයි. ඒ නිසා ඔයාට මේ ගැන ලොකු වරදකාරී හැඟීමක් ඇති කරගන්න අවශ්‍ය නැහැ.

පිරිමි දරුවන්ට රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) හැදෙනවද?

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) කියන තත්ත්වය ගොඩක් වෙලාවට බලපාන්නේ ගැහැණු දරුවන්ට විතරයි. ඒකට හේතුව තමයි, මේකට බලපාන ජානමය වෙනස සිදුවෙන්නේ X වර්ණදේහයේ (X chromosome). ඔයා දන්නවනේ ගැහැණු කෙනෙක්ට X වර්ණදේහ දෙකක් (XX) තියෙනවා.

පිරිමි දරුවන්ට තියෙන්නේ එක X වර්ණදේහයකුයි, එක Y වර්ණදේහයකුයි (XY) නිසා, මේ තත්ත්වය එයාලට බලපානවා හරිම අඩුයි. පිරිමි දරුවෙක්ගේ එකම X වර්ණදේහයේ මේ වගේ ප්‍රභේදයක් ඇතිවුණොත්, ඒක නිසා ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ හරිම දරුණු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා සමහරවිට ගබ්සා වීමක් වෙන්න හෝ ඉපදුණු ගමන්ම මිය යන්නත් පුළුවන්.

වෛද්‍යවරු මේ වගේ පිරිමි දරුවන්ගේ තත්ත්වය හඳුන්වන්නේ `MECP2-related severe neonatal encephalopathy` කියලයි. මේ තත්ත්වයේදීත් බුද්ධිමය දුබලතා, වලිප්පුව, චලන අපහසුතා වගේ රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් වලට සමාන ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා (Complications)

මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙකුට පහත සඳහන් සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා. මේවායින් සමහරක් ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්:

• ආශ්වාස නියුමෝනියාව (Aspiration pneumonia): කෑම හෝ බීම වර්ග පෙනහළු වලට යෑම නිසා ඇතිවන නියුමෝනියා තත්ත්වයක්.
• අපස්මාරය (Epilepsy): නිතර නිතර වලිප්පුව ඇතිවීම.
• හෘදයේ ක්‍රියාකාරීත්වයේ ගැටලු (Heart dysfunction): උදාහරණයක් විදිහට ලෝන්ග් කියුටී සින්ඩ්‍රෝම් (Long QT syndrome) වගේ තත්ත්වයන්.
• පෙනහළු හෝ හුස්ම ගැනීමේ ගැටලු.

වෛද්‍යවරු රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

වෛද්‍යවරයෙක් රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) හඳුනාගන්නේ දරුවාව පරීක්ෂා කරලා, අවශ්‍ය පරීක්ෂණ කරලා බලලයි. අම්මා කෙනෙක් විදිහට ඔයාට, දරුවා එයාගේ වයසට ගැළපෙන සංවර්ධන කඩඉම් පහු කරන්නේ නැතිවෙද්දී, විශේෂයෙන්ම මුල් අවුරුද්ද ඇතුළත, මොකක් හරි ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා කියලා සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එතකොට තමයි ඔයා දරුවාව ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Pediatrician) හෝ ඔයාගේ පවුලේ වෛද්‍යවරයා (Primary Care Physician) හමුවෙන්න යන්නේ.

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා දරුවාව පරීක්ෂා කරලා, රෝග ලක්ෂණ ගැන හොයලා බලයි. ඊට පස්සේ, මේ වගේම ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න අවශ්‍ය පරීක්ෂණ කරයි. බොහෝ අවස්ථාවලදී, `MECP2` ජානයේ වෙනසක් තියෙනවද කියලා බලන්න කරන ජානමය රුධිර පරීක්ෂණයක් (genetic blood test) මගින් මේ රෝගය තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. මේ ජාන පරීක්ෂණයට විශේෂ සූදානමක්වත්, රෝහලේ නතර වෙන්නවත් අවශ්‍ය නැහැ.

සාමාන්‍යයෙන් රෝග විනිශ්චය සිදුවෙන්නේ දරුවට මාස 6ත් 18ත් අතර කාලයේදී. මොකද, රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්නේ ඒ කාලේදී නිසා.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) කියන්නේ හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක් නිසා, සමහර වෙලාවට රෝග විනිශ්චය ඉක්මනටම ලැබෙන්නේ නැහැ. වෛද්‍ය කණ්ඩායම අනිත් හැම රෝගී තත්ත්වයක්ම බැහැර කරලා, හරියටම මේක තමයි කියලා තහවුරු කරගන්නකල් ටික කාලයක් යන්න පුළුවන්. ඔයාට උත්තරයක් ලැබෙනකල් ඉන්න එක හිතට කරදරයක් වෙන්න පුළුවන් තමයි, ඒත් පැහැදිලි රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණම දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ වලට හරියට ප්‍රතිකාර කරන්න වෛද්‍ය කණ්ඩායමට ලොකු උදව්වක් වෙනවා.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ප්‍රතිකාර ක්‍රම තීරණය වෙන්නේ දරුවාට තියෙන විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ අනුවයි. උදාහරණයක් විදිහට, වලිප්පුවට සහ චලන අපහසුතා වලට බෙහෙත් දෙන්න පුළුවන්. දරුවාට චලන හැකියාවන් සහ භාෂා හැකියාවන් සම්බන්ධයෙන් ගැටලු තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයා මේ වගේ ප්‍රතිකාර නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:

• වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): දෛනික වැඩකටයුතු කරගන්න, අත්වල ක්‍රියාකාරීත්වය දියුණු කරගන්න උදව් වෙනවා.
• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): ඇවිදීම, සමබරතාවය, මාංශ පේශි ශක්තිමත් කරගැනීම වගේ දේවල් වලට උදව් වෙනවා.
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කතා කිරීම, සන්නිවේදනය දියුණු කරගන්න උදව් වෙනවා.

අවුරුදු 2ක් හෝ ඊට වැඩි දරුවන් සඳහා, ට්‍රොෆිනෙටයිඩ් (Trofinetide) කියන ඖෂධය සායනික පරීක්ෂණ (clinical trials) වලදී සාර්ථක ප්‍රතිඵල පෙන්නුම් කරලා තියෙනවා. රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) සඳහාම විශේෂයෙන් ඇමරිකානු ආහාර සහ ඖෂධ අධිකාරිය (FDA - Food and Drug Administration) විසින් අනුමත කරපු පළවෙනි ප්‍රතිකාරය තමයි මේක. මේක රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන දෙයක් නෙවෙයි, ඒත් රෝගයේ ස්වභාවය වෙනස් කරන ප්‍රතිකාරයක් (disease-modifying treatment) විදිහට සලකනවා. මේ විකල්පය ගැන ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම එක්ක හොඳින් කතා කරලා, එයාලත් එක්ක එකතු වෙලා තීරණ ගන්න ඕන.

ඊට අමතරව, ඔයාගේ දරුවාට මේ දේවල් වලින් ප්‍රයෝජනයක් ලැබෙන්න පුළුවන්:

• කොන්ද ඇදවීමට (Scoliosis) සඳහා ආධාරකයක් (brace) පැළඳීම හෝ ශල්‍යකර්මයක්.
• හෘදයේ අසාමාන්‍යතා සඳහා නිතර නිතර පරීක්ෂා කිරීම්.
• පෝෂණ ආධාර (Nutritional support).
• පාසලේදී විශේෂ අධ්‍යාපන වැඩසටහන් (Special education programs).

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) සඳහා දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් (cure) නැහැ. හැබැයි, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරුන්ට පුළුවන් එයාගේ ජීවිත කාලය පුරාම රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න උදව් කරන්න.

මගේ දරුවාව වෛද්‍යවරයෙක් හමුවට ගෙනියන්න ඕන කවදද?

ඔයාගේ දරුවා, විශේෂයෙන්ම මාස 6න් පස්සේ, එයාගේ වයසට ගැළපෙන සංවර්ධන කඩඉම් පහු කරන්නේ නැහැ කියලා ඔයාට දැණුනොත්, වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

ඔයාගේ දරුවාට රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවා නම්, ප්‍රතිකාර වලින් මොනවා හරි අතුරු ආබාධ තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් අලුත් රෝග ලක්ෂණ පේන්න ගන්නවා නම්, තියෙන රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හැරෙනවා නම්, ඒ ගැනත් වෛද්‍යවරයාව දැනුවත් කරන්න.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) තියෙන දරුවෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) තියෙන ගොඩක් දෙනෙක් අවුරුදු 40 ගණන් දක්වාත්, ඊටත් එහාටත් හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ගත කරනවා. රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නැත්නම්, ඔයාගේ දරුවාට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් තියෙන්නත් පුළුවන්. හැබැයි, සෞඛ්‍ය සංකූලතා ඇතිවුණොත් ආයු කාලය කෙටි වෙන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවාගේ ආයු කාලය ගැන අහන්න හොඳම කෙනා තමයි එයාගේ වෛද්‍යවරයා. එයාට පුළුවන් ඔයාගේ දරුවාගේ විශේෂිත තත්ත්වය තේරුම් අරගෙන, ඒ ගැන ඔයාට පැහැදිලි කරන්න.

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) රෝගයේ ඉදිරි දැක්ම (Prognosis)

රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන තත්ත්වයක්. රෝග ලක්ෂණ එක එක්කෙනාට බලපාන විදිහ වෙනස්. ඔයාගේ දරුවාට සමහරවිට එයාගේ චලනයන් පාලනය කරගන්න, ඇවිදින්න, තනියම සන්නිවේදනය කරන්න පුළුවන් වෙන්නත් පුළුවන්. ඒත්, එයාට ජීවිත කාලය පුරාම පැය විසිහතරේම වගේ රැකවරණයක් අවශ්‍ය වෙයි.

ඒ වගේම, රෝග ලක්ෂණ හරියට කළමනාකරණය කරගන්නත්, සංකූලතා වළක්වාගන්නත් ඔයාගේ දරුවාට වෛද්‍ය කණ්ඩායම එක්ක නිතරම හමුවීම් තියාගන්න සිද්ධ වෙයි. සමහර රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) අවස්ථාවලදී සංකූලතා ඇතිවුණොත් ඉක්මනින් මරණයට පත්වෙන්නත් පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවාට දුර්ලභ ස්නායු රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම ඒක දරාගන්න හරිම අමාරුයි. අනිත් ළමයි වගේ ඔයාගේ දරුවා වර්ධනය වෙන්නේ නැහැ කියලා ඔයාට කනස්සල්ලක්, දුකක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාගේ ශරීරයට එයා ලොකු වෙද්දී වැඩි කාලයකුයි, වැඩි සැලකිල්ලකුයි අවශ්‍ය වුණත්, බලාපොරොත්තු අතහරින්න එපා. ඔයාගේ දරුවාට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර ලබාදෙන්න වෛද්‍යවරු හැම පියවරකදීම ඔයා එක්ක ඉඳියි.

පර්යේෂකයෝ සායනික පරීක්ෂණ (clinical trials) හරහා රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) තියෙන දරුවන්ට උදව් කරන්න පුළුවන් අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම හොයාගනිමින් ඉන්නවා. ඔයාගේ දරුවාගේ ඉදිරි දැක්ම ගැන හරි, ප්‍රතිකාර ගැන හරි ඔයාට මොනවා හරි ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, ඒ ගැන වෛද්‍යවරුන්ගෙන් අහන්න.

මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)

ඔයාගේ දරුවාට රෙට් සින්ඩ්‍රෝම් (Rett Syndrome) තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත් මේ දේවල් මතක තියාගන්න:

• ඔයා තනිවෙලා නැහැ: මේ වගේ තත්ත්වයන්ට මුහුණ දෙන තවත් දෙමව්පියෝ ඉන්නවා. වෛද්‍යවරු, චිකිත්සකවරු, සහ උපකාරක කණ්ඩායම් ඔයාට උදව් කරන්න සූදානමින් ඉන්නවා.
• ඉක්මනින් හඳුනාගැනීම වැදගත්: දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයක් දැක්කොත් ඉක්මනට වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න.
• ප්‍රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න පුළුවන්: සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, ප්‍රතිකාර සහ චිකිත්සක ක්‍රම මගින් දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්න පුළුවන්.
• සෑම දරුවෙක්ම වෙනස්: රෝග ලක්ෂණ සහ රෝගයේ බලපෑම එකිනෙකාට වෙනස්. ඔයාගේ දරුවාට ගැළපෙනම සත්කාර සැලැස්මක් හදාගන්න වෛද්‍යවරු උදව් කරයි.
• බලාපොරොත්තුව තියාගන්න: වෛද්‍ය විද්‍යාව දියුණු වෙනවා, අලුත් පර්යේෂණ සිදුවෙනවා. ඒ නිසා ධනාත්මකව ඉන්න එක වැදගත්.

ඔයාගේ දරුවාට ආදරය, රැකවරණය සහ නිසි වෛද්‍ය උපකාර ලබාදීම තමයි වැදගත්ම දේ.

---

` රෙට් සින්ඩ්‍රෝම්, Rett Syndrome, ජානමය රෝග, ස්නායු රෝග, ළමා සංවර්ධනය, MECP2 ජානය, සංවර්ධන ප්‍රමාදය