Este boala Alzheimer o boală ereditară? Să aflăm exact ce este.

Are cineva din familia ta, poate mama, tatăl sau bunica, bunicul, boala Alzheimer? Când se întâmplă asta, este foarte obișnuit să simți multă frică și anxietate, întrebându-te: „O, și eu voi face această boală?”, „Este o boală moștenită în familie?” Oamenii de știință încă încearcă să afle cauza exactă a bolii Alzheimer. Dar un lucru este clar, și anume că această boală are o legătură cu genele noastre. Așa că astăzi, haideți să vorbim despre legătura dintre boala Alzheimer și genele noastre.

Să vedem mai întâi, ce sunt aceste gene?

Simplu spus, genele sunt planurile care construiesc și controlează corpurile noastre. La fel ca planurile pe care le desenezi înainte de a construi o casă. Nu numai culoarea ochilor și textura părului îți determină susceptibilitatea la anumite boli, dar determină și susceptibilitatea ta la anumite boli.

Aceste gene le moștenim de la părinții noștri. Sunt stocate în niște substanțe numite cromozomi, în interiorul celulelor corpului nostru. O persoană sănătoasă are 23 de perechi din acești cromozomi, sau 46 în total. De obicei, moștenim câte unul din fiecare pereche, unul de la mamă și unul de la tată. Așa moștenim trăsăturile părinților noștri.

Alzheimerul cu debut tardiv și genele

În ceea ce privește boala Alzheimer, există două tipuri principale. Unul este cel mai frecvent tip, care apare de obicei după vârsta de 65 de ani. Aceasta se numește Alzheimer cu debut tardiv.

Cercetătorii au descoperit o genă care crește riscul de a dezvolta acest tip de boală Alzheimer. Aceasta este situată pe cromozomul nostru 19. Această genă se numește gena APOE . Există diferite variante ale acestei gene APOE. Printre acestea, o persoană cu varianta numită APOE4 are un risc puțin mai mare de a dezvolta boala Alzheimer decât altele. Acest lucru a fost confirmat de numeroase studii efectuate în întreaga lume.

Să vorbim despre Alzheimerul cu debut precoce

Acesta este celălalt tip de boală Alzheimer. Este foarte rară. În acest caz, simptomele apar la o vârstă fragedă, cum ar fi pe la 30, 40 sau 50 de ani . Deoarece afectează adesea mai mulți membri ai unei familii, este numită și boală Alzheimer familială cu debut precoce.

Cercetătorii care au examinat ADN-ul unor astfel de familii au descoperit că acestea prezintă anumite modificări ale genelor de pe cromozomii 1, 14 și 21. Aceste modificări ale genelor sunt cele care îi determină să dezvolte boala la o vârstă fragedă.

Sindromul Down și Alzheimer

Aici trebuie să vorbim în mod specific despre cromozomul 21. Poate ați auzit de o afecțiune numită sindrom Down. Aceștia au o copie suplimentară a cromozomului 21 decât persoana obișnuită. În mod surprinzător, pe măsură ce persoanele cu sindrom Down îmbătrânesc, multe dintre ele dezvoltă boala Alzheimer. Celulele lor cerebrale prezintă, de asemenea, aceleași leziuni care se observă la pacienții cu Alzheimer. Oamenii de știință încă cercetează legătura dintre aceste două afecțiuni.

Tabelul de mai jos vă poate explica mai bine aceste două tipuri de Alzheimer.

Se efectuează teste genetice pentru boala Alzheimer?

Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni și-o pun. Da, o probă de sânge vă poate spune ce variantă a genei APOE aveți. Dar rezultatele acelui test nu vă spun neapărat dacă veți dezvolta sau nu Alzheimer. De aceea, aceste teste sunt folosite mai ales în scopuri de cercetare.

Medicii nu recomandă de obicei testarea genetică pentru boala Alzheimer cu debut tardiv.Deoarece rezultatele sunt susceptibile de a provoca anxietate și depresie inutile. Imaginează-ți că, dacă ai afla că ai gena APOE4, ai trăi în frică constantă, chiar dacă s-ar putea să nu dezvolți boala. Nu este un lucru bun.

Totuși, dacă mai mulți membri ai familiei dumneavoastră au avut boala la o vârstă fragedă și aveți simptome similare, medicul dumneavoastră vă poate recomanda acest tip de test pentru a confirma Alzheimer-ul cu debut precoce. Rețineți însă că , în multe cazuri, un medic poate diagnostica Alzheimer-ul fără testare genetică.

Ce beneficii obținem din cercetarea acestor gene?

Oamenii de știință cred că ar putea exista mult mai multe gene implicate în boala Alzheimer. Descoperirea acestor gene ne va oferi mai multe beneficii importante în viitor.

• O mai bună înțelegere a bolii: Această cercetare ne ajută să înțelegem de ce unii oameni dezvoltă această boală și de ce afectează diferite persoane în moduri diferite.
• Identificarea persoanelor cu risc ridicat: Dacă persoanele care prezintă un risc ridicat de a dezvolta boala sunt identificate din timp, li se poate oferi sfaturile și tratamentul necesare pentru a preveni boala.
• Se pot dezvolta noi tratamente: Cunoașterea exactă a genelor care cauzează boala facilitează găsirea de către cercetători a unor medicamente noi și eficiente care să le vizeze.

Așadar, genele sunt doar o piesă din puzzle-ul complex care este Alzheimer. Mulți factori o afectează, cum ar fi stilul nostru de viață, ceea ce mâncăm și influențele mediului.