Este greu de spus exact dacă organele genitale ale bebelușului tău sunt masculine sau feminine? Aceasta ar putea fi o afecțiune cu „organe genitale atipice”.

Cum te-ai simți dacă ți-ai ține nou-născutul în brațe și nu ți-ai putea da seama imediat dacă este băiat sau fată? E greu de imaginat și poate fi foarte confuz, îngrijorător și chiar trist. Sunt atât de multe întrebări care îți vin în minte într-un moment ca acesta. „Ce este în neregulă cu bebelușul meu?” „Este normal?” „Ce fac acum?” Astfel de lucruri ți-ar putea trece prin minte. Aceasta este ceea ce numim „organe genitale atipice” în termeni medicali. Anterior, se numea și „organe genitale ambigue”. Simplu spus, aceasta este o afecțiune în care organele genitale externe ale bebelușului nu sunt nici clar masculine, nici feminine. Este posibil ca organele genitale ale bebelușului să nu fie complet dezvoltate sau să aibă un amestec de ambele sexe. Aceasta este cunoscută și sub numele de Diferență de Dezvoltare Sexuală (DSD).

Cât de frecventă este această afecțiune numită „aparate genitale atipice”?

Aceasta este o afecțiune foarte rară . Conform statisticilor, doar unul din 1.000 până la 4.500 de nou-născuți este afectat de această afecțiune. Așadar, deși este o problemă foarte necunoscută, este important să fim conștienți de acest lucru.

Cum se dezvoltă în mod normal organele genitale ale unui bebeluș?

Pentru a înțelege acest lucru, trebuie să știi câte ceva despre cum se dezvoltă organele sexuale ale unui bebeluș în uter. Imaginează-ți, acesta este un proces foarte complex și uimitor. Se întâmplă în trei etape principale: 1. Determinarea genetică a sexului: Primul lucru care se întâmplă este determinarea sexului genetic al bebelușului. Acest lucru se întâmplă atunci când un spermatozoid de la tată se unește cu un ovul de la mamă. Mama primește întotdeauna un cromozom X. Tatăl poate primi fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Deci, dacă un X de la mamă și un X de la tată se combină (XX), se naște o fată. Dacă un X de la mamă și un Y de la tată se combină (XY), se naște un băiat. 2. Formarea gonadelor: Apoi, gonadele bebelușului se dezvoltă în funcție de acest sex genetic. La un bebeluș de sex feminin, se dezvoltă ovarele, iar la un bebeluș de sex masculin, se dezvoltă testiculele. 3. Dezvoltarea organelor genitale interne și externe: În cele din urmă, hormonii produși de aceste gonade sunt responsabili de dezvoltarea organelor genitale interne și externe ale bebelușului. Așadar, dacă există o modificare în orice parte a acestui proces, atunci poate apărea o afecțiune numită tulburare disociativă de dezvoltare (DSD) sau „sistem genital atipic”. Cel mai adesea, acest lucru se datorează unor probleme hormonale. Aceste influențe hormonale pot fi transmise prin gene de la părinți sau pot apărea fără niciun motiv aparent.

Care sunt cauzele „genitalelor atipice”?

De cele mai multe ori, principalul motiv pentru aceasta sunt neregulile hormonale care apar în corpul bebelușului în timpul sarcinii.Acești hormoni controlează dezvoltarea organelor sexuale ale bebelușului. Așadar, dacă există un dezechilibru al acestor hormoni, acesta va afecta modul în care se dezvoltă organele sexuale ale bebelușului. Aceste motive pot varia în funcție de cromozomii sexuali ai bebelușului.

46 XX DSD (DSD cu model cromozomial feminin)

În această afecțiune, structura genetică a bebelușului este feminină (XX). Aceasta înseamnă că bebelușul are ovare și uter în interior. Cu toate acestea, organele genitale externe pot arăta ca un bărbat, cu penis și testicule. Acest lucru se întâmplă dacă organele genitale externe ale bebelușului sunt expuse la niveluri crescute de hormoni masculini (androgeni) în timpul dezvoltării organelor genitale externe ale bebelușului. Cea mai frecventă cauză a acestei afecțiuni este o afecțiune numită „Hiperplazie suprarenală congenitală” (HAC). Aceasta se întâmplă atunci când glandele suprarenale ale bebelușului produc prea mulți hormoni masculini.

46 XY DSD (DSD cu model cromozomial masculin)

În acest caz, structura genetică a bebelușului este masculină (XY). Aceasta înseamnă că bebelușul ar trebui să aibă testicule în interior. Cu toate acestea, organele genitale externe nu prezintă caracteristici masculine clare și pot chiar să semene cu caracteristici feminine. Există mai multe motive principale pentru aceasta:

• Testiculele bebelușului nu se dezvoltă corespunzător.
• Testiculele nu reușesc să producă suficient testosteron, hormonul masculin.
• Chiar dacă se produce testosteron, corpul bebelușului nu îl poate folosi corect.

Tulburări de diferențiere gonadală

Ceea ce se întâmplă în acest caz este că gonadele bebelușului nu se dezvoltă complet nici în testicule, nici în ovare.

• Disgeneză gonadică mixtă: În această afecțiune, gonadele (testiculele sau ovarele ) nu sunt complet dezvoltate.
• Disgeneză gonadică parțială: În această afecțiune, deși s-a format țesut testicular în gonadele bebelușului, acele testicule nu funcționează corect.
• Disgeneză gonadică: În acest caz, ambele gonade sunt premature, ceea ce înseamnă că nu se dezvoltă nici în testicule, nici în ovare.

DSD ovotesticular (DSD ovul-testicular)

Aceasta este o afecțiune foarte rară. În acest caz, gonadele bebelușului pot conține atât țesut ovarian, cât și țesut testicular. Sau, poate exista un ovar pe o parte și un testicul pe cealaltă.

Cum arată extern afecțiunea „Aparate genitale atipice”?

Aspectul acestei afecțiuni variază în funcție de cromozomii afectați și de statusul hormonal. Organele genitale atipice la un copil genetic feminin (cromozomi XX) pot avea următoarele caracteristici:

• Clitorisul se mărește și arată ca un penis mic.
• Deschiderea uretrală este situată sub scrot sau în interiorul vaginului , în loc de locația sa normală.
• Labiile sunt lipite între ele, arătând ca un scrot.
• Poate exista o bucată de țesut între labii, care poate arăta ca o pungă care conține testiculele.

Organele genitale atipice la un copil genetic masculin (cromozomi XY) pot include:

• Penisul este complet absent sau foarte mic, arătând ca un penis mărit (micropenis).
• Deschiderea uretrală este situată la baza penisului sau între scrot, în loc de vârf (această afecțiune se numește și „hipospadias”).
• Scrotul este micșorat, împărțit în două și arată ca labiile.
• Testiculele au coborât din cavitatea abdominală și nu se mai află în scrot ( testicule necoborâte ).

Care sunt alte simptome ale „afecțiunilor genitale atipice”?

Aspectul organelor genitale externe este principala caracteristică. În plus, puteți observa lucruri precum:

• Dezechilibre hormonale .
• În cazul unei fete, menstruația poate începe foarte devreme, poate întârzia sau poate să nu apară deloc.
• Hipospadiasul este atunci când deschiderea uretrei nu este situată la vârful penisului.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune?

Medicii diagnostichează adesea această afecțiune imediat ce se naște un bebeluș . Sau, în timpul primului control ginecologic al bebelușului. Dacă nu este clar dacă bebelușul este băiat sau fată, medicul copilului va recomanda mai multe teste.

La ce să vă așteptați în timpul controlului medical al copilului dumneavoastră?

Medicul vă va întreba mai întâi despre istoricul medical al familiei dumneavoastră. Apoi, va examina cu atenție organele genitale externe ale bebelușului. Următoarele teste pot fi efectuate pentru a pune un diagnostic precis:

• Analize de sânge: Pentru a verifica nivelurile hormonale și cromozomii bebelușului.
• Teste imagistice: Acestea pot examina organele genitale interne ale bebelușului, cum ar fi o ecografie, o radiografie sau un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică).
• Biopsie sau laparoscopie: Prelevarea unei mici bucăți de țesut din gonadele bebelușului pentru examinare.

Uneori, un diagnostic poate fi pus rapid. Dar alteori poate dura ceva timp. Obținerea unui diagnostic precis este foarte importantă. Așa poți determina sexul bebelușului și poți planifica tratamentul potrivit.

Cum se tratează „organele genitale atipice”?

Înainte de a începe tratamentul, primul pas este de a afla cauza exactă a acestei afecțiuni. Apoi, pe baza rezultatelor testelor hormonale și a altor teste, echipa medicală va decide asupra unui plan de tratament și a sexului adecvat pentru copil. Deoarece aceasta este o problemă foarte complexă și sensibilă, o echipă multidisciplinară va fi acolo pentru a vă ajuta. Este foarte important să găsiți persoane care au experiență în aceste tipuri de afecțiuni. Aceștia vor fi cei care vă pot oferi cele mai bune sfaturi. Această echipă poate include specialiști precum:

• Neonatolog
• Genetician
• Endocrinolog
• Chirurg
• Urolog
• Psiholog

Împreună, dumneavoastră și această echipă medicală veți lua cele mai bune decizii cu privire la bunăstarea pe termen lung a copilului dumneavoastră, la funcția sexuală viitoare și la fertilitate. Tratamentul va depinde de mulți factori, inclusiv:

• Motivul stării bebelușului.
• Aspectul organelor genitale ale bebelușului.
• Dorințele și credințele culturale ale familiei tale.

Opțiunile de tratament pot include:

• Terapia de substituție hormonală (THS): Dacă există un dezechilibru hormonal, această afecțiune poate fi controlată doar prin terapie hormonală.
• Chirurgie reconstructivă: Uneori, echipa medicală poate discuta cu dumneavoastră și vă poate sugera o intervenție chirurgicală cât timp bebelușul este încă mic. Cu toate acestea, există opinii diferite despre această intervenție chirurgicală reconstructivă pentru „organe genitale atipice”. Uneori, de exemplu, dacă bebelușul nu are o deschidere pentru trecerea urinei, intervenția chirurgicală este necesară din punct de vedere medical. Totuși, dacă intervenția chirurgicală are ca scop principal îmbunătățirea aspectului, unii părinți aleg să aștepte până când bebelușul este mai mare și poate lua decizii cu privire la propriul corp. Aceasta este o decizie foarte importantă și bine gândită.

Rețineți: Această decizie chirurgicală poate avea un impact mare asupra vieții viitoare a copilului dumneavoastră, așa că este o idee bună să discutați cu un consilier cu experiență în acest domeniu.

Dacă copilul meu are „genitale atipice”, la ce ar trebui să mă aștept?

Afecțiunea „genitale atipice” are efecte profunde asupra copilului nu doar fizic, ci și social și psihologic.Poate fi cauzată de natura organelor genitale, care poate afecta percepția asupra sinelui unui copil. Decizia de a fi supus unei intervenții chirurgicale poate afecta calitatea vieții unui copil. De aceea este important să solicitați sfatul unui specialist în această privință. Deși un diagnostic de „genitale atipice” poate fi foarte stresant, echipa medicală vă va ajuta să decideți asupra celui mai bun tratament.

Când ar trebui să solicit sfatul medicului în legătură cu afecțiunea „genitală atipică” a copilului meu?

De obicei, medicul diagnostichează această afecțiune la naștere sau în timpul primului examen medical al bebelușului. Medicul va discuta apoi cu dumneavoastră diagnosticul și opțiunile de tratament.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Într-un moment ca acesta, s-ar putea să ai multe întrebări în minte. Aceste întrebări te-ar putea ajuta:

• Copilul meu are nevoie de tratament imediat sau putem aștepta puțin mai mult și lua o decizie mai târziu?
• La ce specialiști ar trebui să meargă copilul meu?
• Ar trebui să mergem la un consilier genetic?
• Cum va fi viitorul copilului meu?
• Există grupuri de sprijin pentru persoanele și familiile cu „afecțiuni genitale atipice”?

Va putea copilul meu să aibă copii în viitor?

Fertilitatea și funcția sexuală viitoare depind de cauza afecțiunii, organe genitale atipice. Unele studii au descoperit că:

• Fetele cu hiperplazie adrenală congenitală (HAC) pot rămâne însărcinate după ce primesc tratament hormonal.
• Băieții care au cel puțin un testicul funcțional normal sunt predispuși să poată avea copii.
• Persoanele cu DSD ovotesticular care au un ovar funcțional normal pot avea copii.
• Chiar dacă există disgenezie testiculară, cele cu un uter bine dezvoltat pot fi capabile să susțină un embrion implantat.

În final, ce să rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Înțelegem că aflarea faptului că nou-născutul dumneavoastră are „genitale atipice” poate fi o experiență incredibil de stresantă, supărătoare și confuză pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră. Va trebui să discutați multe probleme medicale, etice și psihologice cu familia și echipa medicală.

Dar nu uitați că nu sunteți singură în această călătorie. Echipa dumneavoastră medicală vă va oferi informațiile, sprijinul și sfaturile de care aveți nevoie. Cu ajutorul lor, puteți lua cele mai bune decizii cu privire la sexul și tratamentul bebelușului dumneavoastră, puteți oferi copilului dumneavoastră cea mai bună viață posibilă și puteți obține cele mai bune rezultate posibile. Nu vă pierdeți curajul. Cu cunoștințele și sprijinul potrivit, veți fi împuternicită să faceți față acestei provocări.

---

`Genitale atipice, Genitale ambigue, DSD, Genitale, Hormoni, Cromozomi, Sănătatea copilului, Afecțiuni genetice, Hiperplazie suprarenală congenitală, Dezvoltare sexuală