Ce este boala Huntington? Hai să vorbim în termeni simpli

A început cineva din familia ta sau cineva cunoscut să se comporte brusc ciudat? Poate că membrele îi tresar incontrolabil? Sau memoria lor se estompează încetul cu încetul și par să-și piardă vigoarea de odinioară? Este normal să ne simțim speriați când vedem astfel de lucruri. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care poate provoca aceste simptome, dar despre care nu se vorbește prea mult în societate. Este vorba despre boala Huntington . Nu vă alarmați când auziți acest nume. Haideți să vorbim despre totul simplu și clar.

Bine, deci ce este boala Huntington?

Simplu spus, boala Huntington este o boală genetică care determină moartea treptată a celulelor nervoase din creierul nostru în timp și este transmisă din generație în generație . Afectează în principal părțile creierului care controlează mișcările, gândirea și comportamentul nostru.

Acest lucru duce la o scădere a abilităților motorii, a gândirii și a capacității de luare a deciziilor în timp și la un risc crescut de a dezvolta probleme de sănătate mintală, cum ar fi depresia și anxietatea.

Simptomele încep să apară de obicei între vârstele de 30 și 40 de ani. Cu toate acestea, uneori boala poate începe în copilărie sau la tinerețe, înainte de vârsta de 20 de ani. În acest caz, o numim boală Huntington juvenilă (JHD) .

De ce apare această boală? Cum este moștenită?

Aceasta este cauzată de un defect al uneia dintre genele noastre. În 1993, oamenii de știință au descoperit gena care provoacă acest lucru. Această genă este prezentă în fiecare dintre noi. Cu toate acestea, unele familii pot avea o copie mutată a acestei gene. Această genă mutată este transmisă de la părinți la copii.

Imaginează-ți că fie mama ta, fie tatăl tău are boala Huntington. Dacă da, ai o șansă de 50% să moștenești mutația care provoacă boala. E ca și cum ai arunca o monedă. Poți să o contractezi sau nu.

• Această genă mutantă poate fi moștenită indiferent de sex.
• Dacă nu aveți gena mutată, nu veți dezvolta niciodată boala Huntington. Și nu veți transmite boala copiilor dumneavoastră.
• Această boală nu trece peste generații . Adică, dacă tatăl o are, fiul nu o poate dezvolta fără ajutorul tatălui.

Această genă este dominantă sau recesivă?

Este foarte simplu. Imaginează-ți că ai două gene, una de la mama ta și una de la tatăl tău. O genă „dominantă” este ca cel mai inteligent copil din clasă. Dacă este acolo, puterea lui este în joc. Gena mutantă care provoacă boala Huntington este, de asemenea , una dominantă . Deci, chiar dacă moștenești gena mutantă doar de la unul dintre părinți, este suficientă pentru a provoca boala.

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră se gândește la un test genetic, este important să solicitați mai întâi consiliere genetică. Aceștia vă pot explica la ce să vă așteptați de la rezultatele testului.

Care sunt simptomele bolii Huntington?

Simptomele bolii Huntington pot fi împărțite în trei categorii principale: abilități motorii, funcție cognitivă și comportamentale . Aceste simptome nu apar de obicei toate odată, ci se dezvoltă treptat, pe parcursul mai multor etape.

Simptome în stadiu avansat

În această etapă, pacientul necesită asistență din partea celorlalți pentru a îndeplini sarcinile. Mersul și vorbitul se pot opri complet. Cu toate acestea, chiar și în această etapă, pacientul este adesea capabil să-și recunoască persoanele dragi.

Cum se diagnostichează această boală?

Dacă aveți simptome, medicul vă va întreba despre istoricul medical familial și vă va face un examen fizic. Apoi, probabil, va solicita câteva teste neurologice și un test genetic. Testele neurologice caută:

• Reflexe
• Forța musculară
• Echilibru
• Vedere și auz
• Starea de spirit și mentală
• Memorie și capacitate de raționament

Metode de tratament și gestionare

Deși nu există încă un leac complet pentru aceasta, există numeroase tratamente care pot controla simptomele și pot ușura viața. Nu degeaba spun medicii: „Nu putem adăuga ani la viața ta, dar putem adăuga viață anilor tăi”.

Cel mai important lucru este să solicitați ajutorul unei echipe de specialiști din diverse domenii. Această echipă poate include neurologi, kinetoterapeuți, terapeuți ocupaționali, logopezi, psihiatri și nutriționiști.

Medicamente

• Pentru a controla mișcarea:Medicamentele din clasa inhibitorilor VMAT2 (de exemplu, deutetrabenazină, tetrabenazină) sunt utilizate pentru a reduce mișcările necontrolate (coree).
• Pentru probleme de sănătate mintală: Diverse antidepresive și stabilizatori ai dispoziției sunt prescrise pentru a controla depresia, anxietatea și alte schimbări de dispoziție.

Terapie

• Kinetoterapie: Ajută la reducerea căderilor prin îmbunătățirea mersului, echilibrului și forței corporale.
• Terapie ocupațională: Predă tehnici și echipamente pentru a facilita sarcinile zilnice, cum ar fi mâncatul și îmbrăcatul.
• Logopedie: Ajută la dificultățile de vorbire și înghițire.

Schimbări în stilul de viață și nutriție

Persoanele cu această boală pot pierde în greutate deoarece corpul lor arde multe calorii și au dificultăți la înghițire. Prin urmare, este important să consume alimente nutritive și bogate în calorii . Membrii familiei pot ajuta în acest sens prin:

• Evitați întreruperile inutile în timpul meselor.
• Alegeți alimente ușor de mestecat și de înghițit.
• Folosește tacâmuri și pahare cu paie special concepute.
• Exercițiile fizice regulate sunt, de asemenea, foarte importante. Dar trebuie să fii atent la siguranță. Discutați cu un kinetoterapeut cu experiență și dezvoltați un plan de exerciții care vi se potrivește.

Întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră

Dacă dumneavoastră sau un membru al familiei sunteți îngrijorat(ă) de această afecțiune, puteți adresa următoarele întrebări atunci când discutați cu medicul dumneavoastră:

• Doctore, cum îmi va afecta această boală viața?
• Care sunt cele mai bune tratamente pentru simptomele mele?
• Ar putea acest tratament să intre în conflict cu alte medicamente pe care le iau?
• Este sigur pentru mine să continui să conduc?
• Cum vreau să vorbesc cu familia mea despre asta?