Ai prea mult amoniac în sânge? Hai să aflăm despre starea periculoasă a hiperamoniemiei!

Se întâmplă atât de multe lucruri în corpul nostru, nu-i așa? Uneori, când aceste procese ies puțin în evidență, pot apărea probleme mari. De exemplu, hiperamoniemia este o afecțiune gravă care apare atunci când un produs rezidual numit amoniac crește în sângele nostru. Este foarte important să fim conștienți de acest lucru, deoarece poate avea un impact mare asupra vieții noastre dacă nu este tratat corespunzător.

Ce este hiperamonemia?

Simplu spus, hiperamonemia apare atunci când nivelurile de amoniac din sânge sunt anormal de ridicate. Amoniacul, sau NH3, este un produs rezidual produs în intestinele noastre atunci când digerăm proteinele pe care le consumăm. În mod normal, acest amoniac ajunge în ficat și este procesat acolo. Numim acest proces ciclul ureei . Prin intermediul acestui ciclu, amoniacul este transformat într-o substanță mai puțin dăunătoare numită uree și excretat în urină. Cu toate acestea, dacă ceva nu merge bine în acest ciclu al ureei sau dacă ficatul nu este capabil să proceseze corect acest amoniac, amoniacul începe să se acumuleze în sânge. Această creștere a amoniacului din sânge este foarte toxică pentru sistemul nervos central (SNC) , care este creierul și măduva spinării. De aceea, hiperamonemia este o afecțiune care necesită asistență medicală imediată și poate chiar pune viața în pericol .

Cine poate dezvolta cel mai mult acest lucru?

Această afecțiune, numită hiperamonemie, poate afecta nou-născuții, copiii mici și adulții.

• În rândul adulților, aproximativ 90% dintre cei care suferă de această afecțiune sunt cei cu ciroză hepatică .
• Nou-născuții pot dezvolta această afecțiune deoarece se nasc cu un defect al ciclului ureei (tulburare congenitală a ciclului ureei) . Acestea sunt afecțiuni genetice.
• De asemenea, insuficiența hepatică severă și bolile metabolice ereditare pot provoca hiperamonemie la copiii mici.

Este greu de spus exact cât de frecvent este acest lucru, deoarece poate fi cauzat de o varietate de factori. Însă cercetătorii estimează că tulburările ciclului ureei, una dintre cauze, afectează unul din 250.000 de copii născuți în Statele Unite și unul din 440.000 de copii născuți la nivel internațional.

Care sunt cauzele hiperamonemiei?

Pot exista mai multe motive pentru aceasta. Aceste motive se pot schimba odată cu vârsta. Dar, în general, două dintre cauzele principale sunt problemele hepatice și tulburările ciclului ureei (UCD) .

Din cauza problemelor hepatice

Ficatul nostru este principalul organ care transformă amoniacul în uree. Așadar, dacă ficatul este deteriorat sau bolnav, nu poate procesa corect amoniacul. Acesta este momentul în care amoniacul se acumulează în sânge. Iată câteva afecțiuni legate de ficat care pot provoca hiperamonemie:

• Boli hepatice : Când ficatul este afectat , capacitatea sa de a procesa amoniacul este limitată. Acest lucru este mai frecvent în cazul bolilor hepatice severe, dar chiar și la persoanele cu boală hepatică stabilă, nivelurile de amoniac pot crește uneori brusc, de exemplu, dacă se întâmplă ceva în stomac sau intestine ( sângerare gastrointestinală) sau dacă există un dezechilibru electrolitic . Aceasta este principala cauză a nivelurilor ridicate de amoniac la adulți și copii.
• Encefalopatia hepatică: Aceasta apare atunci când ficatul este afectat și nu poate procesa corect amoniacul. Amoniacul se acumulează în sânge și ajunge la creier. Acest lucru poate provoca confuzie, dezorientare și chiar comă. Uneori poate fi fatală.
• Ciroza hepatică: Ciroza este înlocuirea țesutului hepatic sănătos cu țesut cicatricial. Aceasta poate determina funcționarea incorectă a ficatului și poate duce la hiperamonemie. Ciroza este o boală hepatică cronică.
• Insuficiență hepatică acută: Aceasta se întâmplă atunci când ficatul încetează brusc să funcționeze. Poate fi cauzată de o varietate de boli și afecțiuni. De exemplu, leziunile hepatice induse de anumite medicamente, cum ar fi acetaminofenul , reprezintă 50% din toate cazurile de insuficiență hepatică acută din Statele Unite. Aceasta reprezintă 64% din cazurile de hiperamonemie la copii.
• Scăderea fluxului sanguin către ficat: Dacă sângele nu circulă corespunzător către ficat, organismul nu poate trimite amoniac către ficat pentru a fi procesat. Chiar și așa, amoniacul se acumulează în sânge.
• Sindromul Reye:Aceasta este o afecțiune foarte rară. Afectează sângele, creierul și ficatul. De obicei, provoacă niveluri crescute de amoniac în sânge și niveluri scăzute de glucoză în sânge. Cel mai frecvent afectează copiii mici și adolescenții care se recuperează după infecții virale, cum ar fi varicela sau gripa și care au luat aspirină pentru aceste simptome. Nu se cunoaște cauza exactă a sindromului Reye. Cu toate acestea, din cauza acestui risc, aspirina nu trebuie administrată copiilor mici și adolescenților, cu excepția cazului în care este recomandată în mod specific de un medic.

Din cauza tulburărilor ciclului ureei (UCD)

După cum am discutat anterior, ciclul ureei este procesul prin care amoniacul toxic este transformat în uree și excretat în urină. Acest ciclu are mai multe etape, fiecare dintre ele necesitând un tip diferit de enzimă. Aceste enzime sunt:

• N-acetil-glutamat sintază (NAGS)
• Carbamoil fosfat sintetază (CPS)
• Ornitin transcarbamilază (OTC)
• Argininosuccinat sintetază (AS)
• Liază acidului argininosuccinic (ASL)
• Arginază (ARG1)

Dacă una dintre aceste enzime este deficitară, ciclul ureei nu funcționează corect. Amoniacul se acumulează în sânge. Acest tip de deficit enzimatic se numește tulburare a ciclului ureei (UCD). UCD-urile pot provoca hiperamonemie, care poate fi acută sau cronică. UCD-urile sunt afecțiuni congenitale. Nou-născuții cu un deficit complet al unei enzime a ciclului ureei dezvoltă de obicei hiperamonemie acută în decurs de 24 până la 72 de ore de la naștere. Indiferent dacă deficitul enzimatic este ușor sau parțial, acumularea de amoniac poate apărea oricând în viață, în timpul bolilor, stresului sau altor evenimente stresante. Aceste UCD-uri reprezintă 23% din cazurile de hiperamonemie acută la copiii mici aflați în stare critică.

Alte motive

Pe lângă acestea, pot exista și alte motive:

• Insuficiență renală: Dacă rinichii nu sunt capabili să excrete corect ureea din cauza insuficienței renale, aceasta poate provoca acumularea de amoniac în sânge.
• Anumite afecțiuni ale sângelui: Hiperamonemia poate fi cauzată și de afecțiuni ale sângelui, cum ar fi mielomul multiplu și leucemia acută.
• Anumite infecții: organisme producătoare de urează, cum ar fi Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) și KlebsiellaInfecțiile bacteriene precum streptococii, în special la copiii cu malformații congenitale ale tractului urinar și la adulții în vârstă cu retenție urinară din cauza infecțiilor tractului urinar (ITU), pot provoca hiperamonemie severă.

Care sunt simptomele hiperamoniemiei?

Simptomele pot varia foarte mult în funcție de cât de ușoară sau severă este afecțiunea, precum și de vârsta la care se dezvoltă.

Simptome ușoare comune copiilor și adulților

• Greață și vărsături
• Durere de stomac
• Iritabilitate frecventă
• Durere de cap (durere de cap)
• Dificultăți de echilibru, coordonare și vorbire (ataxie)
• Schimbări de comportament

Simptome ușoare suplimentare care afectează doar copiii

• Eșecul de a prospera
• Slăbiciune musculară (hipotonie)
• Întârzieri neurodezvoltării

Simptome severe la copii și adulți

Acestea sunt simptome foarte periculoase. Dacă aveți oricare dintre acestea, trebuie să solicitați imediat sfatul medicului.

• Confuzie și dezorientare
• Schimbări de dispoziție
• Somnolență excesivă
• Schimbări în conștiință
• Convulsii
• Respirație rapidă (hiperventilație)
• Comă

Atenție: Dacă dumneavoastră sau cineva apropiat aveți aceste simptome, vă rugăm să sunați imediat la 112 sau să mergeți la departamentul de urgență al celui mai apropiat spital. Nivelurile crescute de amoniac din sânge pun viața în pericol și necesită asistență medicală imediată!

Simptome la nou-născuți

Dacă un nou-născut este afectat de hiperamonemie, următoarele simptome apar de obicei în decurs de 24 până la 72 de ore de la naștere:

• Iritabilitate frecventă, plâns frecvent
• Vărsături
• Letargie
• Convulsii
• Mormăit când respiră
• Respirație rapidă (hiperventilație)

Important: Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă aceste simptome, sunați imediat medicul dacă sunteți încă în spital. Dacă sunteți acasă, sunați imediat la 112 sau duceți-l la cel mai apropiat spital. Nu este ceva ce trebuie amânat.

Cum diagnostichează medicii acest lucru?

Medicii suspectează de obicei hiperamoniemia prin testarea nivelului de amoniac din sânge.

• Pentru bebelușii cu vârsta de până la o lună, dacă nivelul de amoniac din sânge este mai mare de 80 micromol/litru (80 micromol/L).
• Pentru copiii mai mari, dacă este mai mare de 55 micromol/litru (55 micromol/L).
• La adulți, dacă este mai mare de 30 micromoli/litru (30 micromoli/L).

Această unitate de măsură (micromol/L) este o modalitate de a măsura cantitatea de amoniac din sânge.

Ce teste se fac pentru a detecta acest lucru?

Principalul test este un test de sânge care măsoară nivelul de amoniac din sânge. Dacă nivelul de amoniac este ridicat, medicul dumneavoastră poate efectua și alte teste pentru a identifica cauza. De exemplu, analize de sânge pentru a verifica funcția hepatică și renală , precum și o analiză de urină . Deoarece hiperamonemia poate afecta sistemul nervos central și poate pune viața în pericol, medicul dumneavoastră poate efectua și teste imagistice, cum ar fi o tomografie computerizată (CT) sau un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică), pentru a verifica dacă există complicații care afectează creierul.

Care sunt tratamentele pentru hiperamonemie?

Tratamentul depinde de cauză. De exemplu, la un adult, se datorează unei boli hepatice sau encefalopatiei hepatice, iar la un nou-născut, se datorează unei tulburări a ciclului ureei (UCD). În hiperamoniemia acută, scopul principal este de a reduce nivelul de amoniac din sânge și de a controla complicațiile specifice, cum ar fi edemul cerebral și creșterea presiunii în jurul creierului (hipertensiune intracraniană).

• Dacă un nou-născut are hiperamonemie, medicii vor înceta să îi mai administreze proteine ​​(deoarece amoniacul se produce atunci când proteinele sunt digerate) și îi vor administra în schimb glucoză, o soluție de zahăr, pentru a-i furniza calorii. De asemenea, vor utiliza o procedură numită hemodializă . Aceasta implică curățarea sângelui bebelușului și eliminarea amoniacului printr-un aparat de dializă și un filtru special (asemănător unui rinichi artificial).
• Persoanele cu deficit parțial al enzimelor ciclului ureei (UCD) care dezvoltă hiperamonemie din cauza stresului, cum ar fi hiperamonemia indusă de stres, primesc, de asemenea, sevraj proteic și glucoză sub formă de calorii. Hemodializa se efectuează numai dacă nivelurile de amoniac nu scad în câteva ore de la tratamentul inițial.
• Tratamentul pentru encefalopatia hepatică constă în reducerea producției de amoniac în intestine. Tratamentul de primă linie îl reprezintă medicamentele orale care conțin lactuloză și lactitol . Aceste zaharuri reduc producția și absorbția amoniacului în intestine.

Medicii pot recomanda suplimente alimentare precum acestea pentru a ajuta persoanele cu tulburări ale ciclului ureei să reducă frecvența simptomelor:

• L-carnitină
• L-ornitină-L-aspartat
• Arginină

Există modalități de a evita această situație?

Deoarece există numeroase cauze ale hiperamoniemiei, nu toate afecțiunile pot fi prevenite. Cu toate acestea, puteți lua măsuri pentru a preveni anumite tipuri de boli hepatice, în special cele legate de dietă și stilul de viață. Dacă sunteți expus riscului de boli hepatice, medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele modificări ale stilului de viață:

• Este în regulă să eviți sau să limitezi consumul de alcool.
• Evitați alimentele și băuturile care conțin grăsimi trans sau sirop de porumb cu conținut ridicat de fructoză.
• Pentru a evita afectarea ficatului, fiți foarte atenți atunci când utilizați medicamente eliberate pe bază de rețetă și fără prescripție medicală.
• Exerciții fizice regulate .
• Limitarea consumului de carne roșie.

Pentru a preveni sindromul Reye, o afecțiune care provoacă hiperamonemie la copii și adulți tineri, nu administrați aspirină copiilor pentru simptomele unei infecții virale (cum ar fi gripa sau varicela), decât dacă este recomandat în mod expres de un medic. Defectele ciclului ureei (UCD) sunt rare, dar există teste genetice pentru a vedea dacă aveți genele care le cauzează. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.

Care este prognosticul pentru această afecțiune?

Perspectiva hiperamoniemiei, adică capacitatea de recuperare, depinde de mai mulți factori:

• Cât de ridicate sunt nivelurile tale de amoniac.
• De cât timp a fost ridicat nivelul de amoniac.
• Ce cauzează hiperamoniemia?

În general, prognosticul pentru hiperamonemie este slab. Dacă este lăsată netratată sau tratată tardiv, umflarea ireversibilă a creierului este asociată cu o rată ridicată a mortalității. Din păcate, indiferent cât de repede sau agresiv este tratat un nou-născut cu hiperamonemie severă, nu există nicio garanție că rezultatul va fi bun. În Statele Unite, rata de supraviețuire la 11 ani pentru persoanele cu defecte ale ciclului ureei (UCD) care dezvoltă hiperamonemie la o vârstă fragedă este de aproximativ 35%. Pentru cei care dezvoltă hiperamonemie mai târziu în viață, rata de supraviețuire este de aproximativ 87%. Ratele de supraviețuire la un an și la trei ani ale pacienților cu encefalopatie hepatică severă cauzată de hiperamonemie au fost raportate la 42%, respectiv 23%.

Care sunt posibilele complicații ale hiperamonemiei?

Dacă această afecțiune nu este tratată prompt, nivelurile ridicate de amoniac pot afecta sistemul nervos central și pot duce la complicații care pot pune viața în pericol. Astfel de complicații includ:

• Edem cerebral
• Creșterea presiunii în jurul creierului (hipertensiune intracraniană)
• Hernia cerebrală – Aceasta este cel mai adesea cauzată de umflarea creierului și de creșterea presiunii din jurul creierului.
• Comă
• Moarte

Dacă o persoană are hiperamonemie cronică ușoară pentru o perioadă lungă de timp, poate dezvolta dizabilitate intelectuală și probleme comportamentale și psihiatrice permanente.

Când ar trebui să mergem la medic?

Dacă dumneavoastră sau cineva drag aveți simptome de hiperamonemie, sunați imediat la 112 sau mergeți la cel mai apropiat spital. Nu este ceva ce trebuie amânat. Dacă aveți o boală hepatică sau deficit parțial de enzime ale ciclului ureei, este foarte important să vă consultați medicul în mod regulat pentru a vă gestiona afecțiunea și a vă monitoriza nivelurile de amoniac.

Hiperamonemia este o afecțiune gravă care poate fi cauzată de mai mulți factori. Dacă dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau bebelușul dumneavoastră aveți aceste simptome, solicitați imediat ajutor. Dacă aveți o boală hepatică sau dacă cineva din familia dumneavoastră are tulburări ale ciclului ureei (UCD), discutați cu medicul dumneavoastră despre riscul de a dezvolta hiperamonemie. Aceștia sunt acolo pentru a vă ajuta.

În cele din urmă, țineți minte asta.

Bine, iată câteva dintre cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Hiperamoniemia este un nivel periculos de ridicat de amoniac în sânge. Acest lucru este foarte dăunător pentru creier și sistemul nostru nervos.
• Pot exista mai multe motive pentru aceasta. Problemele hepatice și tulburările ciclului ureei (UCD) sunt principalele cauze.
• Simptomele variază în funcție de gravitatea afecțiunii și de vârstă. Acestea pot varia de la simptome ușoare, cum ar fi greață, vărsături și dureri de cap, până la simptome mai severe, cum ar fi confuzie, convulsii și comă. Nou-născuții ar trebui, de asemenea, să fie deosebit de preocupați de simptomele lor.
• Dacă aveți simptome severe, trebuie să solicitați imediat sfatul medicului. Aceasta poate fi o situație de viață și de moarte.
• Tratamentul depinde de cauză. Tratamentul prompt poate reduce nivelurile de amoniac și poate controla complicațiile.
• Deși unele cauze nu pot fi prevenite, unele riscuri pot fi reduse prin menținerea unui stil de viață sănătos și prin îngrijirea ficatului .
• Indiferent dacă aveți o boală hepatică sau cineva din familia dumneavoastră are UCD-uri, este important să faceți controale medicale regulate.

Nu uita, tu îți cunoști cel mai bine sănătatea. Dacă simți ceva diferit sau neobișnuit, nu te teme să vorbești cu un medic. Hiperamoniemie, amoniac, ficat, ciclul ureei, creier, simptome, tratament