Imaginează-ți, dacă ai ști dinainte că vei dezvolta cu siguranță boala Alzheimer în viitor, ce ai face? De fapt, ce putem face după ce aflăm așa ceva? Aceasta este o problemă majoră cu care se confruntă mulți medici și cercetători astăzi. Recent, un grup de cercetători a descoperit că aproximativ 20% dintre persoanele care dezvoltă boala Alzheimer pot fi identificate din timp doar prin analiza genelor lor. De aceea este atât de important să vorbim despre asta.
Ce este acest APOE4? De ce este legat de boala Alzheimer?
Simplu spus, această „APOE” este o genă din corpul nostru. Funcția sa principală este de a ajuta la transportul grăsimilor, cum ar fi colesterolul, în sânge. Există diferite variante ale acestei gene „APOE”. O moștenim, una de la mamă, iar cealaltă de la tată.
Majoritatea oamenilor au varianta numită „APOE3”, dar unii oameni pot avea varianta numită „APOE4”.
- În medie, aproximativ 20% din populație are o copie a genei „APOE4”.
- Totuși, aproximativ 2% din populație moștenește două copii ale genei „APOE4” (atât de la mamă, cât și de la tată). În termeni medicali, îi numim pe acești oameni „(homozigoți APOE4)”.
Se știe de mult timp că persoanele cu ambele copii ale genei APOE4 prezintă un risc foarte ridicat de a dezvolta boala Alzheimer .
Ce spun cele mai recente cercetări?
Un studiu recent publicat în prestigioasa revistă medicală Nature Medicine a explorat acest lucru mai în profunzime. Aceștia au analizat datele de sănătate a 3.300 de creiere donate și a 10.000 de persoane.
Acolo au descoperit ceva surprinzător: 95% dintre persoanele cu ambele copii ale genei APOE4 au prezentat modificări (biomarkeri) legate de boala Alzheimer în creier sau în fluidele corporale.
Aceste schimbări au început de obicei în jurul vârstei de 55 de ani. Simptomele au început în jurul vârstei de 65 de ani. În cele din urmă, demența , un declin sever al memoriei și al capacității de gândire, a fost diagnosticată în jurul vârstei de 74 de ani.
Simplu spus, cercetătorii spun că prezența a două copii ale genei APOE4 este mai degrabă un factor determinist decât o formă de „creștere a riscului”. Dacă acest lucru este adevărat, boala Alzheimer ar putea deveni cea mai frecventă boală ereditară din lume.
Cel mai bun lucru este că, în viitor, ar putea exista o oportunitate de a identifica și trata persoanele cu boli cerebrale înainte de apariția simptomelor.
Deci, toată lumea trebuie să facă acest test?
Iată cea mai importantă întrebare. Răspunsul este nu! Având în vedere situația actuală, asociațiile medicale nu recomandă acest test pentru toată lumea, indiferent de simptome. Există mai multe motive pentru asta.
Înțelegeți limitele acestei cercetări
- Etnie: Această cercetare a fost realizată în mare parte pe persoane albe de origine europeană. Prin urmare, nu este încă clar în ce măsură aceste rezultate se aplică persoanelor din țara noastră, adică asiaticilor.
- Natura eșantionului: Datele au fost colectate de la persoane care au participat la cercetarea bolii Alzheimer, așadar este posibil ca acestea să aibă o predispoziție ușor diferită la boală față de populația generală.
Nu toată lumea prezintă simptome.
Acesta este cel mai important lucru reconfortant . Studiile în sine arată că nu toți cei care au ambele copii ale genei „APOE4” au dezvoltat simptome . Unii oameni au trăit până la 80 de ani fără niciun semn de demență. De asemenea, vârsta la care apar simptomele poate varia foarte mult de la o persoană la alta.
| Avantajele susținerii testului | Contra și riscuri ale susținerii testului |
|---|---|
| Poți fi conștient de risc dinainte. | Pot exista stres și anxietate severă. |
| Există o mare tentație de a schimba stilul de viață (mâncat, băut, exerciții fizice). | Rezultatele nu sunt 100% sigure. Nu se poate spune cu siguranță dacă boala se va dezvolta sau la ce vârstă se va dezvolta. |
| Este posibil să fiți eligibil pentru noi tratamente sau cercetări în viitor. | În prezent, nu există un tratament permanent care să poată preveni boala. |
| Familiile își pot face, de asemenea, o idee despre riscul la care sunt expuse. | Lucruri precum asigurările și angajarea ar putea fi afectate în viitor (probleme etice). |
Dacă te gândești la acest test, ce ar trebui să faci?
Imaginează-ți că cineva din familia ta are Alzheimer și ești îngrijorat/ă în privința asta. Dacă te gândești la acest test „APOE4”, iată câteva lucruri de care trebuie să ții cont.
1. Nu faceți testul doar din curiozitate: Nu faceți acest tip de test doar din curiozitate. Fiți deosebit de atenți cu testele comandate online.
2. Discutați cu medicul dumneavoastră: Mai întâi, discutați cu medicul de familie sau cu un neurolog despre acest lucru. Fiți deschis(ă) în legătură cu istoricul familial și temerile dumneavoastră.
3. Consilierea genetică este esențială : Dacă urmează să faci un astfel de test, nu ar trebui să fie vorba doar de obținerea raportului. Este esențial să discuți cu un consilier genetic sau cu un medic specializat în acest domeniu, înainte și după. Trebuie să explici ce înseamnă rezultatul, cum îți va afecta viața și cum să gestionezi impactul psihologic pe care îl va avea.
4. Gândește-te la lucrurile pe care le poți controla: Nu ne putem schimba genele. Dar există multe lucruri pe care le putem controla. Cel mai bun lucru pe care îl putem face este să adoptăm un stil de viață bun pentru sănătatea creierului .
- Mâncați o dietă echilibrată.
- Faceți exerciții fizice în mod regulat .
- Dormi bine.
- Controlează tensiunea arterială, diabetul și nivelul colesterolului.
- Fă lucruri care îți provoacă creierul (citește cărți, rezolvă puzzle-uri, învață ceva nou).
- Fii sociabil.
Un medic veteran spune: „Mi-am schimbat chiar și limbajul pe care îl vorbesc acum cu pacienții. Nu spun niciodată că cineva «suferă de o boală». Spun că «trăiește cu schimbări neurocognitive».” Acest lucru arată cât de importante sunt speranța și o atitudine pozitivă.
Mesaj de luat acasă
- Gena „APOE4” este un factor de risc major pentru boala Alzheimer, mai ales dacă aveți două copii ale acesteia, ceea ce crește considerabil riscul.
- Deși cercetări recente confirmă această legătură, sunt necesare studii suplimentare pentru a determina măsura în care rezultatele lor sunt relevante pentru populația noastră.
- Nu toți cei care au această genă vor dezvolta boala. Există persoane care îmbătrânesc fără simptome.
- În prezent, nu se recomandă testarea de rutină pentru APOE4 la persoanele asimptomatice.
- Dacă aveți nelămuriri sau întrebări în această privință, cel mai bine este să discutați despre consiliere genetică cu medicul dumneavoastră.
- În loc să vă faceți griji pentru gene, vă puteți reduce riscul adoptând un stil de viață prietenos cu creierul, pe care îl putem controla.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău