Bebelușul tău se zbate brusc și se înțepenește? Hai să aflăm mai multe despre această hiperekplexie!

Nou-născutul sau copilul mic tresare brusc la cel mai mic sunet sau atingere? Se înțepenește și simte că este lovit de o piatră? Simte că îi lipsește puțin aerul? Dacă ați observat vreodată așa ceva, ar putea fi o afecțiune numită hiperekplexie. Nu vă faceți griji, vom vorbi despre asta în detaliu.

Ce este această hiperekplexie?

Simplu spus, hiperekplexia este o afecțiune neurologică foarte rară. Aceasta se întâmplă atunci când mușchii bebelușului devin excesiv de rigidi (numită medical „hipertonie”). Prin urmare, bebelușul are dificultăți în a-și mișca mușchii în mod corespunzător.

În plus, acești copii prezintă o reacție de tresărire exagerată la stimuli bruști, neașteptați (cum ar fi un zgomot, o atingere sau o mișcare bruscă). Această tresărire poate provoca tresărirea corpului și clipirea ochilor. După acest șoc, corpul bebelușului devine rigid pentru o perioadă și acesta nu se mai poate mișca. Cel mai periculos lucru este că unii bebeluși pot înceta să respire în acest moment. Dacă acest lucru continuă, poate pune viața în pericol. Uneori, această afecțiune poate fi asociată cu Sindromul Morții Subite a Sugarului (SMSS).

Medicii observă de obicei această afecțiune la nou-născuți, fie înainte, fie după naștere. Cu toate acestea, această afecțiune, numită hiperekplexie, poate apărea și la copii, dar și la adulți.

Există mai multe alte denumiri pentru această afecțiune:

• Sindromul persoanei rigide congenitale ((Sindromul persoanei rigide congenitale))
• Hiperexplexie ereditară ((Hiperexplexie ereditară))
• Boala tresăririi
• Sindromul de tresărire ((Sindromul de tresărire))
• Sindromul bebelușului rigid

Cât de frecventă este această afecțiune?

Acest lucru este de fapt foarte rar. Imaginați-vă, chiar și într-o țară precum America, această afecțiune este observată la o rată de aproximativ una din 40.000 de persoane. Deci, este ceva ce se observă foarte rar și în Sri Lanka.

Care sunt simptomele hiperekplexiei?

Există două forme principale ale acestei afecțiuni: forma majoră și forma minoră.

Mod major

Aceasta se întâmplă atunci când, brusc, pe neașteptate, tresari într-un mod neobișnuit la o atingere, o mișcare sau un sunet. Când tresari, poți simți cum ți se înclină capul pe spate, cum corpul tău tresare și face mișcări neobișnuite sau cum corpul tău se înțepenește și cade la pământ ca o piatră.

Când un bebeluș adoarme, poate avea mișcări bruște. În plus, hipertonia este foarte frecventă în rândul bebelușilor cu această afecțiune. De asemenea, se pot mișca încet (numită hipokinezie) și pot avea dizabilități intelectuale ușoare .

Alte simptome care pot apărea la sugari, copii și adulți cu această afecțiune majoră de hiperekplexie includ:

• Hiperreflexie (reflexe excesive)
• Apnee intermitentă (pauze respiratorii)
• Mers instabil (mers nesigur)
• Luxația de șold la naștere
• Hernii inghinale.

Formă minoră

În această formă ușoară, persoanele cu hiperekplexie prezintă de obicei doar o tresărire rară și excesivă. Alte simptome pot fi minime sau absente. La sugari, spasmele pot crește atunci când au febră . La copii și adulți, spasmele pot crește în intensitate din cauza stresului sau anxietății .

Simptomele ambelor tipuri încep de obicei la naștere, dar la unii oameni, acestea încep să apară mai târziu în viață, fie în copilărie, fie la vârsta adultă.

De ce apare această hiperekplexie?

Principala cauză a acestui fenomen sunt mutațiile genetice. Din câte s-a descoperit până acum, cel puțin cinci gene diferite pot cauza această hiperekplexie. Aceste gene sunt:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Aceste gene joacă un rol foarte important în producerea anumitor proteine ​​în celulele nervoase (neuroni). Aceste proteine ​​controlează modul în care celulele nervoase răspund la o moleculă din corpul nostru numită glicină. Glicina este un aminoacid, care este un element constitutiv al proteinelor. Glicina este, de asemenea, un neurotransmițător. Aceasta este o substanță chimică ce trimite semnale prin sistemul nostru nervos.

În mod normal, glicina controlează stimularea fibrelor musculare. Cu toate acestea, dacă există o modificare genetică (mutație) într-una dintre genele menționate anterior, efectul glicinei asupra sistemului nervos este redus. Apoi, celulele nervoase trimit mesaje către creier și mușchi fără control. Acesta este motivul pentru care mușchii încep să reacționeze exagerat și apar alte simptome de hiperekplexie.

Există două moduri în care poți moșteni această afecțiune, hiperekplexia:

1. Într-o manieră autosomal dominantă.

2. Într-o manieră autosomal recesivă.

Acestea sunt probleme genetice puțin mai complicate, așa că medicul dumneavoastră vă poate explica mai detaliat.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Am menționat deja că atunci când nou-născuții au hiperekplexie, corpul lor devine rigid și incapabil să se miște pentru o perioadă. În timpul acestei rigidizări, unii bebeluși pot înceta să respire. Aceasta este o cauză principală a sindromului morții subite a sugarului (SIDS). SIDS este principala cauză a deceselor inexplicabile la bebelușii sub un an.

Foarte rar, bebelușii cu hiperekplexie pot dezvolta și convulsii („(Epilepsie)”) sau ceea ce numim crize epileptice.

Simptomele hiperekplexiei dispar de obicei până la vârsta de un an. Cu toate acestea, copiii și adulții cu această afecțiune pot continua să aibă episoade de tremurături ușoare și rigiditate. Acest lucru îi poate determina să cadă frecvent. Pe măsură ce îmbătrânesc, pot deveni mai puțin capabili să tolereze zgomotele puternice și locurile aglomerate. Persoanele cu epilepsie pot avea convulsii pe tot parcursul vieții.

Cum diagnostichezi asta?

Atunci când diagnostichează afecțiunea hiperekplexie, medicii se concentrează pe trei simptome principale:

• Întregul corp este rigid imediat după naștere .
• O reacție de tresărire exagerată la un stimul neașteptat.
• După ce este tresărit, întregul corp devine rigid pentru o scurtă perioadă de timp.

Testele obișnuite – analize de sânge, analize de urină, scanări cerebrale și electroencefalograme – arată toate rezultate normale. Cu toate acestea, testele genetice pot identifica cele cinci mutații genetice legate de afecțiune.

Există un tratament pentru hiperekplexie?

Da, poate fi tratată! Atât la copii, cât și la adulți, principalul tratament pentru hiperekplexie este un medicament numit „(Clonazepam)”, care reduce anxietatea și rigiditatea musculară. „(Clonazepam)” este un sedativ ușor care aparține clasei „(Benzodiazepinelor)”. Acesta ajută la reducerea simptomelor hiperekplexiei, în special a rigidității musculare. Medicii prescriu de obicei 0,01 până la 0,1 miligrame pe kilogram de greutate corporală pe zi pentru copii și 0,8 miligrame pe zi pentru adulți.

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie mai multe alte medicamente pentru a trata această afecțiune. De exemplu:

• Carbamazepină ((Carbamazepină))
• Fenobarbital ((Fenobarbital))
• Fenitoină ((Fenitoină))
• Diazepam ((Diazepam))
• Valproat de sodiu ((Valproat de sodiu))

Alte tratamente pot include kinetoterapie pentru dificultăți de mers și terapie cognitiv-comportamentală (TCC) pentru a reduce anxietatea.

Ce ne rezervă viitorul în această situație? (Prognoză)

În majoritatea cazurilor, simptomele hiperekplexiei la bebeluși vor dispărea până la vârsta de aproximativ un an. Aceasta este o veste cu adevărat reconfortantă. Cu toate acestea, la copii și adulți, efectele acestei afecțiuni pot dura o viață întreagă. Totuși, așa cum am menționat anterior, există medicamente care pot ajuta la controlul simptomelor.

Poate fi prevenit acest lucru?

Hiperekplexia este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenită. Dacă sunteți îngrijorat sau aveți îndoieli cu privire la faptul dacă copilul dumneavoastră va moșteni această afecțiune, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic. Astfel, puteți înțelege mai bine acest lucru.

Cum am grijă de mine? / Cum am grijă de copilul meu?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hiperekplexie, este important să luați exact și la timp medicamentele prescrise de medic. Medicul dumneavoastră vă va recomanda cele mai bune opțiuni de tratament pentru afecțiunea dumneavoastră. Aceste medicamente ar trebui să vă ajute să controlați simptomele.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă nou-născutul dumneavoastră are hiperekplexie, medicul o va observa de obicei la naștere. Uneori, aceasta poate fi detectată chiar înainte de naștere. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul copilului dumneavoastră va începe imediat tratamentul.

Totuși, dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți convulsii inexplicabile , este important să consultați imediat un medic, deoarece această afecțiune, numită hiperekplexie, poate fi, de asemenea, o cauză a convulsiilor.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hiperekplexie, este o idee bună să îi adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• De ce s-a întâmplat această situație? (Care este motivul?)
• Ce opțiune de tratament recomandați?
• Este posibil ca viitorii mei copii să dezvolte această hiperekplexie?

În cele din urmă, lucruri de reținut

Este normal să te simți trist și șocat când afli că nou-născutul tău are hiperekplexie. Nimeni nu vrea să-și vadă copilul suferind. Dar dacă tu sau copilul tău suferiți de această afecțiune, amintește-ți că nu ești singur. Echipa medicală este mereu acolo pentru a te ajuta. Îți va oferi tratament pentru a gestiona simptomele acestei afecțiuni.

Cel mai important lucru este că, dacă bebelușul dumneavoastră are hiperekplexie,Nu uita că aceste simptome vor dispărea probabil până când vor împlini un an. Este o mare ușurare, nu-i așa? Așadar, înfruntă această situație cu curaj, urmând sfatul medicului.

Hiperekplexie , spasme musculare la bebeluși, spasme musculare, boli neurologice, boli genetice, nou-născuți, sindromul morții subite a copilului (SMSN), clonazepam