Te simți obosit toată ziua și nu ai energie să faci nimic? Adesea credem că este din cauză că muncim prea mult, nu mâncăm corect sau nu dormim suficient. Dar știai că ar putea exista un motiv mai profund pentru toate acestea în interiorul corpului nostru? Ai auzit de micile fabrici de energie din corpul nostru? Acestea sunt ceea ce numim mitocondrii. Dacă acestea nu funcționează corect, pot apărea probleme mari la care nici nu ne gândim. Așa că hai să vorbim despre asta în detaliu și foarte simplu astăzi.
Ce sunt aceste mitocondrii?
Simplu spus,
mitocondriile sunt ca niște motoare mici sau centrale electrice în aproape fiecare celulă din corpul nostru. Imaginați-vă, dacă corpul nostru ar fi un oraș mare, aceste mitocondrii ar fi centralele electrice care furnizează electricitate acelui oraș. Folosind alimentele pe care le consumăm și oxigenul pe care îl respirăm, aceste mici mitocondrii produc 90% din energia de care corpul nostru are nevoie pentru a alerga, a sări, a gândi, a munci
și, pe scurt, a trăi. În special în organele care funcționează constant și necesită mai multă energie, cum ar fi
inima, creierul și mușchii, există mii de astfel de mitocondrii. Deoarece aceste organe au nevoie de mai mult „curent” decât altele.
Deci, ce sunt aceste boli mitocondriale?
Imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă acele centrale electrice pe care le-am menționat ar înceta brusc să funcționeze corect și să nu mai producă suficientă energie? Întregul oraș s-ar întuneca, iar funcțiile corpului nostru ar fi, de asemenea, afectate. Atunci apar afecțiuni numite
„boli mitocondriale” . Acestea sunt de obicei
cronice , adică pot dura o viață întreagă. De cele mai multe ori, sunt genetice, adică
sunt moștenite de la părinți la copii. Uneori, aceste simptome pot fi prezente la naștere, iar alteori pot apărea mai târziu în viață.
Care sunt cauzele acestor boli?
De cele mai multe ori, principalul motiv pentru aceasta este genetic. Adică, unele defecte ale genelor pe care le moștenim de la părinții noștri. Acest lucru se poate întâmpla în mai multe moduri principale.
| Tip de moștenire | Simplu spus... |
|---|
| Moștenire autosomal recesivă | În acest caz, copilul moștenește o genă defectă (genă mutată) atât de la mamă, cât și de la tată. Apoi, fiecare copil din familie are o șansă de 25% de a dezvolta boala. |
| Moștenire autosomal dominantă | Ceea ce se întâmplă aici este că, în cazul copilului, acesta moștenește o genă defectă doar de la unul dintre părinți, fie mamă, fie tată. Apoi, fiecare copil din familie are o șansă de 50% de a dezvolta boala. |
| Moștenirea mitocondrială | Aceasta este o variantă puțin specială. Mitocondriile au propriul ADN. În această moștenire, o mamă cu mitocondrii defecte are o șansă de 100% ca toți copiii ei să moștenească această boală. |
| Mutații aleatorii | Foarte rar, o mutație poate apărea atunci când genele unui copil sunt nou formate, fără nicio vină din partea părinților. |
În plus, disfuncția mitocondrială poate fi asociată cu anumite afecțiuni medicale, cum ar fi boala Alzheimer, distrofia musculară, diabetul și unele tipuri de cancer.
Care sunt simptomele acestor boli?
Aici mulți oameni se confundă. Simptomele acestor boli pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Motivul este că simptomele variază în funcție de organul din corp afectat. În timp ce unii oameni au simptome
foarte ușoare, alții pot avea unele severe.
Aceste simptome pot apărea la orice vârstă. De asemenea, deoarece aceste simptome sunt similare cu cele ale altor boli comune, uneori poate fi dificil de diagnosticat boala.
Tabelul de mai jos prezintă câteva dintre simptomele care pot apărea.
| Sistem/organ afectat | Simptome posibile |
|---|
| Creștere și mușchi | Creștere întârziată, slăbiciune musculară și oboseală în timpul exercițiilor fizice. |
| Creierul și nervii | Dificultăți de învățare, întârzieri de dezvoltare, tulburări din spectrul autist, migrene, convulsii, accident vascular cerebral și demență. |
| Organe senzoriale | Deficiențe de vedere și auz. |
| Organe interne | Boli de inimă, rinichi sau ficat, diabet, probleme tiroidiene. |
| Sistemul digestiv | Dificultăți la înghițire, dureri de stomac, diaree sau constipație, vărsături. |
Cum se diagnostichează boala?
Așa cum am menționat anterior, simptomele acestor boli pot fi foarte diferite, așa că poate fi puțin dificil să ne dăm seama exact despre ce este vorba.
Nu poate fi diagnosticată cu un singur test. De aceea, un medic examinează un pacient și îl trimite pentru o serie de teste diferite.
Teste efectuate în mod obișnuit
- O analiză atentă a istoricului medical al familiei .
- Efectuarea unui examen fizic și neurologic complet.
- Identificarea modificărilor chimice din organism prin analize de sânge și urină (examen metabolic).
- RMN (în special pentru probleme cerebrale).
- O electrocardiogramă (ECG ) sau o ecocardiografie pentru a verifica funcționarea inimii.
- Teste ADN speciale pentru identificarea defectelor genetice .
- În unele cazuri, poate fi necesar să se preleveze o mică porțiune de mușchi sau piele pentru testare (biopsie) .
Care sunt tratamentele pentru asta?
O întrebare pe care mulți oameni și-o pun este dacă există un leac complet pentru aceasta. Ca să fiu sincer,
nu există încă un leac specific pentru bolile mitocondriale. Dar nu vă temeți de asta. Există numeroase tratamente disponibile pentru a controla simptomele și a încetini progresia bolii. Tratamentul depinde de boala pacientului, de organele afectate și de severitatea bolii. Chiar dacă două persoane cu aceeași boală au același tratament, este posibil ca acesta să nu funcționeze la fel.
Câteva dintre principalele metode de tratament:
- Vitamine și suplimente: Unele vitamine ajută la funcția mitocondrială.
- Exerciții fizice: În special exerciții de întărire a mușchilor. Acestea trebuie efectuate sub îndrumarea medicului sau a kinetoterapeutului.
- Kinetoterapie , terapie ocupațională și logopedie : Acestea ajută pacientul să își desfășoare activitățile zilnice mai ușor.
De asemenea, pacienților li se recomandă să stea departe de anumite lucruri. De exemplu, este foarte important să se evite lucruri precum expunerea la frig sau căldură extremă, foamea, lipsa somnului, stresul,
fumatul și consumul de alcool .
Mesaj de luat acasă
- Mitocondriile sunt ca niște minuscule centrale electrice care furnizează energie celulelor din corpul nostru.
- Bolile cauzate de disfuncția acestora sunt de obicei pe termen lung și adesea moștenite genetic.
- Simptomele sunt foarte diverse și pot include slăbiciune musculară, creștere îngreunată, deficiențe de vedere și auz și boli de inimă.
- Deși nu există un leac specific pentru aceste boli, poți trăi o viață bună controlând simptomele și ajustându-ți stilul de viață.
- Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți această afecțiune, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică înainte de a avea copii. Cel mai bine este să nu intrați în panică, ci să primiți sfatul medical adecvat.
Mitocondrii, Mitocondrii, Boală mitocondrială, Boală genetică, Energie, Celule, Simptome, Tratament
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău