Ai niveluri ridicate de fier în organism, dar nu te simți bine? Ar putea fi vorba de anemie sideroblastică?

Vă simțiți adesea obosit și aveți dificultăți de respirație? Simțiți uneori că aveți tensiune arterială scăzută? Acestea pot fi simptome ale anemiei comune. Cu toate acestea, uneori poate exista un motiv mai complex în spatele acestui lucru. Astăzi vom vorbi despre o boală a sângelui care este puțin rară, dar important de știut. Aceasta este anemia sideroblastică sau, așa cum o numesc medicii, „(Anemia sideroblastică - AS)”.

Deci, ce este anemia sideroblastică?

Simplu spus, aceasta este o afecțiune rară care afectează modul în care organismul nostru produce globule roșii, celulele roșii din sânge. Dacă aveți această afecțiune, aveți un număr scăzut de globule roșii, ceea ce înseamnă că aveți anemie. Dar, în același timp, în mod surprinzător, aveți și o cantitate mare de fier. De ce se întâmplă acest lucru? Deoarece organismul dumneavoastră nu folosește corect fierul de care are nevoie pentru a produce globule roșii.

Cine este cel mai afectat de această situație?

Această afecțiune numită „(Anemie sideroblastică)” poate apărea în două moduri. Una este anemia sideroblastică congenitală sau ACS . Adică, unii bebeluși se nasc cu această boală. Cealaltă este anemia sideroblastică dobândită . Acesta este cel mai frecvent tip. Poate fi cauzată de alte boli legate de sânge, de utilizarea anumitor medicamente sau de expunerea excesivă la anumite minerale.

Gândiți-vă, bebelușii și copiii mici care se nasc cu această afecțiune pot dezvolta uneori probleme de sănătate care le pun viața în pericol din cauza excesului de fier din organism, cunoscut sub numele de „supraîncărcare cu fier”. Dacă adulții dezvoltă această boală, pot dezvolta afecțiuni precum boli de inimă și ciroză hepatică.

Sunt vești bune! Deși medicii nu pot vindeca complet anemia sideroblastică congenitală, există medicamente care pot controla simptomele și pot preveni complicațiile grave. Cu toate acestea, unele tipuri de anemie sideroblastică care se dezvoltă mai târziu în viață pot fi vindecate.

Această afecțiune, care este prezentă la naștere, poate afecta bebelușii, copiii mici și chiar adulții tineri. Uneori, simptomele CSA sunt foarte ușoare. Așadar, chiar dacă te naști cu aceasta, este posibil ca unele persoane să nu aibă probleme majore de sănătate până la vârsta înaintată.

Cel de-al doilea tip, numit „CSA dobândită”, apare adesea la persoanele cu o afecțiune a sângelui numită „sindrom mielodisplazic”. De asemenea, poate fi cauzat de expunerea la minerale precum plumbul și zincul, de utilizarea anumitor medicamente sau de orice altceva care afectează capacitatea organismului de a utiliza cuprul.

Cum îmi afectează această afecțiune organismul?

Persoanele cu anemie sideroblastică prezintă de obicei simptome de anemie. Adică se simt extrem de obosiți fără motiv.Senzație de oboseală, dificultăți de respirație etc. Nu numai atât, pot avea atât „anemie macrocitară” (globule roșii mai mari decât în ​​mod normal), cât și „anemie microcitară” (globule roșii mai mici decât în ​​mod normal). Ambele tipuri de anemie pot fi, de asemenea, simptome ale altor tipuri de anemie.

Care sunt cauzele anemiei sideroblastice?

Așa cum am discutat anterior, aceasta poate fi congenitală sau se poate dezvolta ulterior din cauza unei alte afecțiuni medicale, a expunerii la anumite metale, minerale sau medicamente.

Pentru a înțelege cauzele anemiei sideroblastice congenitale (SA congenitală), este util să știm câteva lucruri despre cum funcționează globulele roșii.

O scurtă introducere despre globulele roșii

Celulele roșii din sânge sunt cel mai comun tip de celulă din sângele nostru. Celulele roșii sănătoase și mature sunt esențiale pentru transportul oxigenului către țesuturile corpului nostru. Celulele roșii fac acest lucru cu ajutorul unei proteine ​​numite hemoglobină. Hemoglobina este cea care conferă celulelor roșii culoarea roșie.

Globulele roșii au nevoie de fier pentru a produce hemoglobină. În mod normal, măduva osoasă produce celule stem. Aceste celule stem se dezvoltă ulterior în globule roșii imature numite eritrocite. Aceste celule imature conțin cantitatea potrivită de hemoglobină și fier necesară pentru a produce globule roșii sănătoase și mature.

Însă, dacă aveți anemie sideroblastică, organismul dumneavoastră nu poate utiliza acest fier. Acest lucru cauzează două probleme. Fără fier, globulele roșii nu produc suficientă hemoglobină pentru a transporta oxigenul în tot corpul. Pe de altă parte, fierul neutilizat se acumulează în măduva osoasă. Aceasta provoacă un tip anormal de celulă numită sideroblast inelar . Un sideroblast este o celulă roșie imatură care are un inel de fier în jurul nucleului său. Medicii pot vedea aceste inele atunci când examinează celulele stem din măduva osoasă la microscop. Anemia sideroblastică își primește numele de la aceste inele de fier. Aceste inele de fier indică faptul că celulele stochează fier în loc să îl utilizeze. Această acumulare de fier se numește supraîncărcare cu fier . Această supraîncărcare cu fier este responsabilă pentru multe dintre problemele grave de sănătate care pot apărea din cauza anemiei sideroblastice.

Care sunt tipurile de anemie sideroblastică congenitală (ACS)?

Există trei tipuri de AS congenital. Acestea sunt cauzate de mutații în anumite gene care afectează funcția globulelor roșii. Să aruncăm o privire la ce sunt:

• Anemia sideroblastică legată de cromozomul X:Acesta este cel mai frecvent tip de anemie congenitală. Este cauzată de o mutație a genei care produce o enzimă specifică numită „ALAS2”, provocând un deficit de hemoglobină. Persoanele cu această afecțiune au globule roșii palide, mai mici decât în ​​mod normal (microcitare). De asemenea, au exces de fier în organism.
• Anemia sideroblastică autosomal recesivă (ARCSA): Acesta este al doilea tip ca frecvență. ARCSA afectează sugarii și copiii foarte mici. Este o afecțiune gravă care uneori poate pune viața în pericol. Apare atunci când cantitatea de fier din sânge devine prea mare.
• Matern: Aproximativ 20% dintre toți pacienții cu SCA se încadrează în această categorie. Acest lucru se datorează faptului că gena MT-ATP6 este mutată, afectând funcția mitocondriilor. (Mitocondriile sunt organitele din interiorul celulelor noastre. Ele sunt responsabile pentru principala sursă de energie a celulelor. Mitocondriile transformă energia din alimente într-o formă pe care celulele o pot utiliza.)

Care sunt tipurile de anemie sideroblastică dobândită care apar mai târziu în viață?

Există două tipuri de anemie sideroblastică care se dezvoltă mai târziu în viață - primară și secundară. AS primară se referă la AS asociată cu o afecțiune numită sindrom mielodisplazic. AS secundară se referă la AS care se poate dezvolta după o expunere semnificativă la anumite metale, substanțe chimice și medicamente. Printre factorii care pot cauza anemie sideroblastică secundară se numără:

• Alcool: Tulburarea de consum de alcool este principala cauză a anemiei sideroblastice cu debut tardiv.
• Intoxicația cu metale grele: Aceasta include intoxicația cu plumb și intoxicația cu arsenic.
• Deficit de vitamina B: Vitamina B ajută la producerea unei componente numite hem, care este transformată în hemoglobină. Hem este cea care ajută la transportul oxigenului.
• Deficiență de cupru: Cuprul ajută la producerea unei enzime care protejează împotriva excesului de fier.
• Supradozaj cu zinc: Administrarea unei cantități excesive de zinc poate afecta modul în care organismul utilizează fierul și absoarbe cuprul. Unele persoane iau suplimente de zinc și acest lucru se poate întâmpla.
• Medicamente: Unele antibiotice, chimioterapie, hormoni și medicamente care reduc deficitul de cupru pot provoca anemie sideroblastică secundară. Medicii tratează acest tip de SA prin testarea medicamentelor pe care le luați și eliminarea medicamentelor despre care se crede că cauzează SA.

Care sunt simptomele anemiei sideroblastice?

Ca multe alte tipuri de anemie, simptomele anemiei sideroblastice includ:

• Oboseală extremă:Asta înseamnă să te simți atât de obosit încât nu poți face treburile zilnice.
• Dispnee: Aceasta este o senzație de sufocare sau dificultăți de respirație.
• Palpitații: Aceasta este o senzație că inima bate prea repede sau într-un mod anormal.
• Durere de cap.

Persoanele cu anemie sideroblastică legată de cromozomul X pot prezenta simptome suplimentare din cauza nivelului insuficient de hemoglobină și a nivelului crescut de fier din organism. Aceste simptome includ:

• Ficat mărit: Ficatul îndeplinește multe funcții esențiale în organism.
• Splina mărită: Splina este un organ de mărimea unui pumn încleștat, situat în abdomenul superior. Este posibil să nu observați că splina este mai mare decât în ​​mod normal sau este posibil să simțiți o durere surdă în abdomenul superior.
• Piele de culoarea bronzului: Dacă organismul depozitează prea mult fier, pielea poate căpăta o culoare maro-bronz.
• Diabetul zaharat necontrolat.

Cum diagnostichează medicii anemia sideroblastică?

Deoarece anemia sideroblastică poate fi prezentă la naștere sau se poate dezvolta ulterior, medicul dumneavoastră vă va testa mai întâi pentru a confirma sau a exclude anemia sideroblastică dobândită. Dacă decide că nu este vorba de anemie sideroblastică dobândită, va face mai multe teste pentru a afla ce tip de anemie sideroblastică congenitală aveți. Iată câteva dintre testele pe care vi le-ar putea face:

• Hemoleucograma completă (CBC): Rezultatele „(CBC)” arată dimensiunea și forma celulelor din sânge, câte celule noi din sânge produce organismul și, în cazul „(SA)”, câte globule roșii mature și imature aveți.
• Frotiu de sânge periferic: Aceasta este o procedură utilizată de medici pentru a examina celulele sanguine. În timp ce unele analize de sânge utilizează un aparat pentru a le analiza, în acest caz, medicii analizează celulele sanguine la microscop.
• Studii ale fierului: Acest test arată nivelul dumneavoastră de fier.
• Aspirația măduvei osoase: Aceasta este o procedură de prelevare a unei probe din partea lichidă a măduvei osoase.
• Biopsia măduvei osoase: În cadrul acestui test, medicii iau o mică mostră din măduva osoasă și examinează celulele măduvei osoase.
• Testare genetică:Testarea genetică poate ajuta la confirmarea sau excluderea anumitor afecțiuni genetice. De asemenea, vă poate ajuta să înțelegeți probabilitatea transmiterii afecțiunii copiilor dumneavoastră.

Cum tratează medicii anemia sideroblastică?

Medicii utilizează tratamente diferite pentru anemia sideroblastică congenitală și dobândită. Aceste tratamente variază în funcție de afecțiunea dumneavoastră, așa că medicul dumneavoastră va discuta despre cel mai bun tratament pentru dumneavoastră. De exemplu, unei persoane cu anemia sideroblastică legată de cromozomul X (ACS) i se pot administra vitamina B6 și medicamente pentru scăderea nivelului de fier. Dacă anemia sideroblastică este cauzată de intoxicația cu plumb, medicul dumneavoastră va trata intoxicația cu plumb. Cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.

Cum pot preveni asta?

Anemia sideroblastică este adesea cauzată de o mutație genetică. Deși acest tip de anemie sideroblastică congenitală nu poate fi prevenită, poate fi tratată. Dacă aveți anemie sideroblastică congenitală (ACS) legată de cromozomul X și simptomele sunt ușoare sau dacă cineva din familia dumneavoastră (părinți, frați sau copii) are ACS, este o idee bună să întrebați medicul despre testele genetice.

Totuși, există lucruri pe care le puteți face pentru a preveni dezvoltarea ulterioară a unor tipuri de CSA dobândite. Iată pașii pe care îi puteți urma:

• Evitarea intoxicației accidentale cu plumb sau arsenic.
• Dacă luați suplimente de zinc pentru afecțiuni precum răceala obișnuită, întrebați-vă medicul despre doza adecvată.
• Limitați consumul de alcool. Alcoolismul poate duce la anemie sideroblastică. Încercați să reduceți cantitatea de alcool pe care o consumați zilnic. Dacă aveți nevoie de ajutor, rugați-vă medicul să vă recomande programe adecvate.

La ce mă pot aștepta în această situație?

Prognosticul dumneavoastră depinde de tipul de anemie sideroblastică pe care o aveți. De exemplu, dacă aveți anemie sideroblastică congenitală legată de cromozomul X, medicul dumneavoastră vă poate trata afecțiunea cu vitamina B6 și medicamente care scad nivelul de fier. Dacă ați dobândit anemie sideroblastică, care este cauzată de intoxicația cu plumb, medicul dumneavoastră poate trata intoxicația cu plumb.

Cum am grijă de mine?

Multe persoane cu anemie sideroblastică trebuie să își monitorizeze în mod regulat nivelurile de fier pentru a preveni o supraîncărcare ulterioară cu fier. Dacă ați avut anemie sideroblastică în trecut, întrebați-vă medicul ce puteți face pentru a preveni o nouă anemie sideroblastică.

Anemia sideroblastică este o afecțiune sanguină rară. Unele persoane știu de ce au anemie sideroblastică, dar altele nu. Dacă aveți anemie sideroblastică, este recomandat să îi adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

>

Ce tip de `(SA)` am?

* De ce am primit `(SA)`?

* Care sunt opțiunile mele de tratament?

* Care sunt efectele secundare ale tratamentului?

* La ce mă pot aștepta după tratament?

Pot transmite `(SA)` copiilor mei?

Așadar, care sunt cele mai importante lucruri pe care trebuie să le ținem minte din această poveste?

Anemia sideroblastică este o afecțiune sanguină rară, dar potențial gravă. Anemia sideroblastică (AS) este cauzată de ceva care interferează cu capacitatea organismului de a produce globule roșii sănătoase. Persoanele cu AS au adesea prea mult fier în sânge. În majoritatea cazurilor, această supraîncărcare cu fier este ușor de tratat. Cu toate acestea, la sugarii și copiii mici născuți cu AS, supraîncărcarea cu fier poate provoca afecțiuni care le pun viața în pericol.

Imaginează-ți că, dacă micuțul tău s-ar fi născut cu anemie sideroblastică, medicii ar începe imediat tratamentul afecțiunii. A avea un bebeluș sau un copil mic foarte bolnav poate fi foarte înfricoșător și copleșitor. Medicii tăi înțeleg acest lucru și vor face tot posibilul pentru a te ajuta pe tine și pe copilul tău în timpul și după tratament. Așadar, dacă tu sau cineva din familia ta aveți aceste simptome, este important să consultați imediat un medic pentru sfaturi.

Fier , anemie, sideroblaste, măduvă osoasă, hemoglobină, gene, boli ale sângelui