A vedea un nou-născut care se chinuie și începe să meargă este o mare bucurie pentru orice mamă sau tată. Dar, uneori, observăm o lipsă de forță musculară și mișcare la unii copii. Un motiv pentru aceasta ar putea fi afecțiunea despre care vorbim astăzi, numită atrofie musculară spinală sau, pe scurt, SMA. Deși acesta este un subiect destul de serios, este foarte important să fim informați corespunzător despre el.
Simplu spus, ce este atrofia musculară spinală (AMS)?
Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică. Mușchii din corpul nostru sunt controlați de un tip de celulă nervoasă. Îi numim neuroni motori . Gândiți-vă la asta ca și cum creierul dumneavoastră ar fi principala centrală energetică. De acolo, acești neuroni motori sunt „firele” care transportă semnale electrice către mușchii din brațe și picioare. În AMS, acești neuroni motori din măduva spinării sunt deteriorați și slăbesc treptat. Când aceste „fire” slăbesc, semnalele de la creier nu ajung corect la mușchi. Drept urmare, mușchii încep să se contracte și să slăbească.
Poate afecta atât copiii, cât și adulții. Pentru ca un copil să dezvolte boala, gena care o provoacă trebuie să fie moștenită de la ambii părinți. Aproximativ unul din 50 de adulți din comunitate poate fi purtător al acestei gene. Aceasta înseamnă că, deși au gena bolii în organism, nu prezintă simptome. Cu toate acestea, există șansa ca un copil să moștenească această boală de la doi părinți care sunt purtători. În medie, aproximativ unul din 10.000 de copii născuți poate dezvolta această afecțiune.
Este important de menționat că severitatea SMA variază în funcție de vârsta la care încep să apară simptomele . În general, dacă simptomele încep în copilărie, afecțiunea poate fi mai severă.
Principalele tipuri de SMA și caracteristicile acestora
Medicii împart această boală în mai multe tipuri principale, în funcție de momentul debutului și de severitatea simptomelor. Să aruncăm o privire mai detaliată asupra fiecărui tip.
| Tip SMA | Momentul debutului simptomelor | Caracteristici și detalii principale |
|---|---|---|
| Tipul 0 | De dinainte de naștere |
|
| Tipul 1 (Boala Werdnig-Hoffmann) | Până la aproximativ 3 luni | |
| Tipul 2 | Între 7 și 18 luni | |
| Tipul 3 (Boala Kugelberg-Welander) | În copilăria târzie sau la vârsta adultă tânără | |
| Tipul 4 | La vârsta adultă (de obicei după 30 de ani) |
De ce ar trebui să vă faceți griji în privința acestor simptome?
După cum puteți vedea, SMA afectează în principal mușchii care ajută corpul să se miște. Dar nu se oprește aici.
- Respirația: Mușchii din piept ne ajută să inspirăm și să expirăm. Când acești mușchi devin slăbiți, nu putem respira corect. Acest lucru poate duce la infecții respiratorii frecvente, cum ar fi pneumonia.
- Mâncare: Mușchii din gât și gură ne ajută să înghițim și să suptăm mâncarea. Când sunt slăbiți, un copil nu poate supt sau înghiți mâncarea corect. Acest lucru poate duce la malnutriție.
- Forma corpului: Când mușchii care ajută la menținerea coloanei vertebrale dreapte slăbesc, coloana vertebrală începe să se curbeze (scolioză). Acest lucru poate face respirația mai dificilă.
Există vreun tratament?
Încă nu există un leac pentru SMA. Cu toate acestea, în ultimii ani, progresele științei medicale au introdus mai multe tratamente noi care pot controla progresia bolii și pot gestiona simptomele.
De exemplu, două tratamente aprobate de FDA din SUA sunt:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Acestea sunt tratamente foarte complexe și costisitoare care funcționează la nivel genetic. Este esențial să discutați cu medicul dumneavoastră despre disponibilitatea și disponibilitatea lor în Sri Lanka.
Important: Numai specialistul care vă examinează pe dumneavoastră sau copilul dumneavoastră trebuie să decidă ce tratament este cel mai potrivit pentru dumneavoastră sau copilul dumneavoastră. Nu luați niciodată decizii pe baza informațiilor găsite pe internet.
În plus, fizioterapia, exercițiile de respirație, sfaturile nutriționale și, dacă este necesar, intervențiile chirurgicale (de exemplu, fuziunea spinală) ajută la îmbunătățirea calității vieții pacientului și la prevenirea complicațiilor.
Mesaj de luat acasă
- Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică care afectează celulele nervoase care controlează mușchii noștri.
- Această boală este împărțită în mai multe tipuri în funcție de vârsta la care apar simptomele. Dacă simptomele încep la o vârstă fragedă, afecțiunea poate fi mai gravă.
- Dacă corpul copilului dumneavoastră este „nodular” și are dificultăți în a ridica capul, a se rostogoli sau a se așeza, consultați imediat un medic pediatru calificat.
- Deși SMA nu poate fi complet vindecată, tratamentele și metodele moderne, cum ar fi kinetoterapia, pot ajuta la controlul bolii și la îmbunătățirea calității vieții.
- Orice decizie privind tratamentul trebuie luată numai după discuția cu medicul dumneavoastră.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău