Mușchii copilului dumneavoastră sunt slăbiți? Hai să vorbim despre atrofia musculară spinală (AMS)

Ați observat vreodată că bebelușul dumneavoastră este puțin moale sau că este puțin cam lent în a-și ține capul sus sau în a se rostogoli ca alți bebeluși? Uneori este normal pentru noi, ca părinți, să ne îngrijorăm puțin când vedem un copil mic alergând, căzând sau având dificultăți la urcatul scărilor. Deși aceste simptome nu sunt întotdeauna un semn al unui lucru grav, uneori există o afecțiune rară în spatele lor de care ar trebui să fim conștienți. Aceasta este atrofia musculară spinală sau ceea ce numim medical „ atrofie musculară spinală (AMS)”.

Simplu spus, ce este această SMA?

Atrofia musculară spinală (AMS) este o afecțiune genetică rară care determină slăbirea treptată a mușchilor voluntari, adică acei mușchi pe care îi controlăm pentru a se mișca. Aceasta afectează în principal celulele nervoase din partea inferioară a măduvei spinării.

Gândiți-vă în felul următor. Creierul și măduva spinării trimit semnalul electric, sau mesajul, către mușchii noștri pentru a se „mișca”. Acest mesaj este transmis de celule nervoase speciale numite neuroni motori. Pentru a menține aceste celule nervoase sănătoase, este esențială o proteină numită Neuron Motor de Supraviețuire (SMN), produsă de o genă numită SMN1.

La o persoană cu SMA, din cauza unui defect al genei „SMN1”, proteina „SMN” nu este produsă în cantitatea necesară. Când această proteină se pierde, celulele nervoase (neuronii motori) care transmit aceste mesaje mor treptat. Apoi, mușchii nu primesc semnalele necesare. Mușchii care nu sunt utilizați se contractă treptat și devin slabi. Aceasta este ceea ce numim atrofie musculară .

Care sunt simptomele și tipurile de SMA?

Simptomele SMA variază de la o persoană la alta. Acestea depind de cantitatea de proteină „SMN” produsă în organism. Pe lângă gena principală numită „SMN1”, avem și o genă „helper” numită „SMN2”. Această genă „SMN2” produce, de asemenea, o anumită cantitate din proteina „SMN”. Cu cât o persoană are mai multe copii ale genei „SMN2”, cu atât simptomele devin mai ușoare.

SMA este împărțită în 5 tipuri principale în funcție de vârsta la care apar simptomele .

Ce cauzează SMA?

SMA este o afecțiune genetică transmisă din generație în generație. Mai exact, este moștenită ca o trăsătură „autosomal recesivă”. Ce înseamnă asta?

Simplu spus, pentru ca un copil să dezvolte SMA, ambii părinți trebuie să moștenească o copie a genei SMN1 defecte. Dacă doar unul dintre părinți moștenește gena defectă, copilul nu va dezvolta SMA. Cu toate acestea, copilul va deveni un „purtător” al bolii. Aceasta înseamnă că copilul nu va avea simptome, dar va putea totuși să transmită gena defectă copiilor săi în viitor.

Cum să diagnostichezi cu exactitate boala?

Ca în multe țări de astăzi, în Sri Lanka, nou-născuții sunt uneori testați pentru boli genetice precum acestea. Cu toate acestea, uneori, în special cei cu simptome ușoare, acestea sunt detectate abia mai târziu.

Dacă aveți nelămuriri legate de copilul dumneavoastră, medicul vă poate pune întrebări precum acestea atunci când îl consultați:

• A întârziat bebelușul tău să depășească etapele de dezvoltare, cum ar fi ținerea capului sus și rostogolirea?
• Este dificil pentru copil să stea așezat sau în picioare singur?
• Ați observat vreo dificultate de respirație?
• Când ai observat prima dată aceste simptome?
• A mai avut cineva din familia ta aceste simptome înainte?

Pe lângă aceste întrebări, se pot face următoarele teste pentru a confirma boala:

• Testare genetică: Se prelevează o probă de sânge și se testează direct gena „SMN1” pentru a vedea dacă este defectă sau lipsește. Acesta este principalul test pentru confirmarea bolii.
• Test de sânge pentru creatin kinaza (CK): Când mușchii devin slăbiți, o enzimă numită CK se acumulează în sânge. Dacă aceasta este ridicată, se poate suspecta că există leziuni musculare.
• Teste nervoase : Teste precum electromiograma (EMG) verifică modul în care nervii trimit semnale către mușchi.
• RMN sau tomografie computerizată: Obțineți imagini detaliate ale interiorului corpului, în special ale coloanei vertebrale și ale mușchilor.
• Biopsie musculară: Uneori, se prelevează o mică bucată de mușchi și se examinează la microscop pentru a confirma natura leziunii.

Care sunt tratamentele pentru SMA?

În urmă cu zece până la cincisprezece ani, SMA avea doar tratamente de susținere care controlau simptomele. Cu toate acestea, astăzi, odată cu progresul științei medicale, există mai multe tratamente extrem de eficiente în lume care vizează problema genetică ce cauzează SMA.

1. Îngrijire de susținere

Deși acestea nu vindecă boala, ele sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții copilului.

• Suport respirator: În special în tipurile 1 și 2, pe măsură ce mușchii respiratori devin slăbiți, poate fi necesară o mască specială sau, în cazuri severe, un ventilator pentru a ajuta la respirație.
• Nutriția și înghițirea: Deoarece mușchii de înghițire sunt slabi, este necesar ajutorul unui nutriționist pentru a asigura o nutriție corespunzătoare a bebelușului. Unii bebeluși pot necesita hrănire printr-o sondă.
• Mișcare și fizioterapie: Exercițiile de fizioterapie pot ajuta la protejarea articulațiilor și la menținerea mușchilor puternici. Dacă este necesar, puteți utiliza orteze pentru picioare, un camerist sau un scaun cu rotile electric.
• Probleme cu spatele: Pentru copiii cu scolioză, medicul poate recomanda purtarea unui corset special (orteză dorsală) pentru a menține spatele drept.

2. Terapii cu țintă genetică

Acestea sunt medicamentele care au revoluționat tratamentul SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Acest medicament se administrează prin injecție în lichidul cefalorahidian. Acționează prin stimularea genei „helper”, SMN2, despre care am vorbit anterior, și prin determinarea acesteia să producă o cantitate mai mare de proteină SMN. Trebuie administrat la fiecare câteva luni.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Aceasta este o terapie genică administrată intravenos o singură dată. Înlocuiește gena SMN1 defectă cu o copie sănătoasă a genei SMN1. De obicei, se administrează copiilor sub 2 ani.
• Risdiplam (Evrysdi): Acesta este un medicament lichid oral, administrat zilnic, care funcționează și prin creșterea producției proteinei „SMN” din gena „SMN2”.

Deși aceste tratamente sunt foarte scumpe, s-a demonstrat că îmbunătățesc semnificativ etapele de dezvoltare ale copiilor (susținerea capului, statul așezat) și controlează progresia bolii. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre ce tratament este cel mai potrivit pentru copilul dumneavoastră.