Este corpul tău supraîncărcat cu fier? Hai să aflăm despre hemocromatoză.

Te simți adesea obosit și ai dureri articulare? Uneori credem că acestea sunt normale și le ignorăm. Dar aceste lucruri pot fi și simptome ale unui exces de fier în corpul nostru. Astăzi vorbim despre o astfel de afecțiune, „Hemocromatoză”. Deși acesta este un nume puțin necunoscut, este foarte important să știm despre el.

Simplu spus, ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza este o afecțiune în care corpul acumulează prea mult fier. Unii oameni o numesc și „supraîncărcare cu fier”. În mod normal, intestinele noastre absorb doar cantitatea de fier de care corpul nostru are nevoie din alimentele pe care le consumăm. Dar la persoanele cu hemocromatoză, organismul absoarbe mai mult fier decât are nevoie. Problema este că nu există nicio modalitate de a scăpa de acest exces de fier. Așadar, organismul stochează acest exces de fier în articulații și în organe vitale precum ficatul, inima și pancreasul.

Există două tipuri principale ale acestei afecțiuni.

Această afecțiune poate fi împărțită în două tipuri principale. 1. Hemocromatoză primară: Aceasta este o afecțiune ereditară. Adică, este transmisă de la membrii familiei prin gene. Mai exact, pentru a dezvolta această boală, trebuie să primiți gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată. 2. Hemocromatoză secundară: Aceasta apare din alte motive. De exemplu, această afecțiune poate apărea la persoanele care au o afecțiune medicală ce necesită transfuzii frecvente de sânge (de exemplu, talasemie) sau la persoanele cu alte boli hepatice.

Care sunt cauzele hemocromatozei?

Cauze ereditare

Gena HFE controlează cantitatea de fier pe care organismul nostru o absoarbe din alimente. Două mutații ale genei HFE, C282Y și H63D, sunt responsabile pentru majoritatea cazurilor de hemocromatoză ereditară. Alte gene pot provoca, de asemenea, un număr mic de cazuri (aproximativ 10%-15%). Acestea se numesc hemocromatoză non-HFE. Dacă există mutații în gene precum HJV sau HAMP, simptomele apar de obicei la o vârstă fragedă. Uneori, leziunile hepatice și ciroza pot apărea încă de la un copil mic.Situația este probabil să apară.

Alte cauze externe (cauze secundare)

Acest tip apare de obicei atunci când o persoană are o afecțiune precum anemia severă și necesită transfuzii frecvente de sânge. Acest lucru se datorează faptului că globulele roșii care le sunt administrate din exterior conțin mult fier. Deoarece organismul nu are nicio modalitate de a elimina acest fier, acesta începe să se acumuleze. Acumularea de fier poate crește și atunci când ficatul este afectat de boli precum ciroza sau hepatita cronică B sau C.

Cine este cel mai expus riscului pentru asta?

Dacă aveți următorii factori, aveți un risc mai mare de a dezvolta hemocromatoză. Să analizăm un tabel pentru a înțelege clar acest lucru.

Care sunt simptomele hemocromatozei?

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu hemocromatoză nu prezintă niciun simptom. La bărbați, simptomele încep de obicei să apară între vârstele de 30 și 50 de ani. La femei, simptomele apar adesea după vârsta de 50 de ani sau după menopauză. Iată câteva dintre principalele simptome:

• Dureri articulare , în special la nivelul articulațiilor și genunchilor.
• Oboseală cronică fără motiv.
• Pierdere în greutate fără motiv.
• Pielea devine bronzată sau gri .
• Durere abdominală .
• Dorință sexuală scăzută.
• Căderea părului de pe corp.
• Modificări ale ritmului cardiac (flutter cardiac).
• O amintire încețoșată pare puțin confuză, ca un creier încețoșat.

Uneori, boala nu manifestă aceste simptome, ci se prezintă sub formă de alte complicații. De exemplu:

• Probleme hepatice, în special ciroză
• Diabet
• Anomalii ale bătăilor inimii
• Artrită
• Disfuncție erectilă

Cum ți se pare asta, doctore?

Deoarece aceste simptome pot fi observate și în cazul altor boli, uneori diagnosticul poate fi puțin complicat. Dar dacă aveți simptome, factori de risc sau un membru al familiei are boala, medicul dumneavoastră va verifica dacă există. Iată câteva dintre principalele modalități de diagnosticare a bolii:

• Întrebări despre istoricul medical al dumneavoastră și al familiei dumneavoastră: Medicul vă va întreba dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală, boală hepatică sau artrită.
• Examinare fizică: Vi se va examina corpul.
• Analize de sânge: Se efectuează două teste principale.

1. Saturația transferinei: Aceasta arată cât de mult fier este legat de transferină, o proteină care transportă fierul în sânge. 2.Feritina serică: Aceasta măsoară nivelul de feritină, o proteină care stochează fierul în organism. Dacă aceste teste arată niveluri ridicate de fier, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru a determina dacă aveți gena care provoacă hemocromatoza.

• Biopsie hepatică: Se prelevează o porțiune foarte mică din ficat și se examinează la microscop pentru a vedea dacă există vreo leziune a ficatului.
• Scanare RMN: Folosește magneți și unde radio pentru a obține imagini clare ale organelor.

Care sunt tratamentele?

Dacă aveți hemocromatoză ereditară, principalul tratament este flebotomia . Simplu spus, aceasta este prelevarea de sânge din corp la intervale regulate. Este similară cu modul în care donăm sânge în Sri Lanka. Un medic sau o asistentă medicală calificată introduce un ac într-o venă din braț și prelevează o anumită cantitate de sânge. Scopul principal este de a readuce nivelul de fier din sânge la normal. Acest lucru se întâmplă în două etape:

• Tratament inițial: Va trebui să mergeți la spital sau la clinică o dată sau de două ori pe săptămână pentru analize de sânge până când nivelul de fier revine la normal. Acest lucru poate dura un an sau mai mult.
• Tratament de întreținere: Odată ce nivelurile de fier au revenit la normal, frecvența transfuziilor de sânge este redusă. Aceasta se face de obicei de două până la patru ori pe an.

Dacă aveți hemocromatoză secundară sau dacă venele dumneavoastră nu sunt suficient de puternice pentru a elimina sângele, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un tratament numit terapie de chelare . Aceasta implică administrarea de medicamente care ajută organismul să elimine excesul de fier prin urină și scaun.

Ce schimbări pot fi făcute acasă și în stilul tău de viață?

Dacă urmează să efectuați o flebotomie, de obicei nu este nevoie să urmați o dietă strictă, deoarece aceasta ajută la controlul nivelului de fier. Cu toate acestea, puteți face următoarele pentru a reduce riscul de complicații:

• Evitați complet alcoolul. Alcoolul poate agrava afectarea ficatului.
• Evitați consumul de pește sau crustacee crude. Acestea pot conține bacterii care pot provoca infecții la persoanele cu niveluri ridicate de fier.
• Evitați să luați suplimente cu vitamina C. Cu toate acestea, nu există nicio problemă în a consuma alimente naturale care conțin vitamina C (de exemplu, portocale, mandarine).
• Evitați să luați suplimente de fier sau multivitamine care conțin fier.
• Evitați cerealele de mic dejun care au fier adăugat (fortificate).
• Reduceți consumul de alimente bogate în fier (de exemplu, stridii, rață, spanac). Întrebați-vă medicul despre acest lucru.Ascultă și află mai multe.

Mesaj de luat acasă

• Hemocromatoza este o afecțiune în care se acumulează prea mult fier în organism. Este în principal o afecțiune genetică care se transmite din generație în generație.
• Simptomele pot include oboseală, dureri articulare și decolorare a pielii. Unele persoane pot să nu prezinte niciun simptom.
• Dacă aveți simptome sau cineva din familia dumneavoastră are această boală, consultați imediat medicul pentru sfaturi.
• Diagnosticul și tratamentul precoce (flebotomia) pot controla nivelurile de fier din organism și pot preveni deteriorarea organelor.
• Aceasta nu este o afecțiune de care să vă temeți. Cu un tratament și sfaturi medicale adecvate, puteți trăi o viață normală și sănătoasă.

Hemocromatoză, Supraîncărcare cu fier, Boală hepatică, Durere articulară, Flebotomie