Bebelușul tău are probleme cu defecarea? Ar putea fi boala Hirschsprung.

Nou-născutul tău nu a făcut nevoile timp de două sau trei zile după naștere? Sau i se umflă burtica și e tare la atingere? Este normal ca o proaspătă mamă sau un proaspăt tată să se simtă puțin speriat când vede așa ceva. De cele mai multe ori, acestea nu sunt lucruri grave. Cu toate acestea, în cazuri rare, aceste simptome pot fi cauzate de o afecțiune numită boala Hirschsprung , despre care vorbim astăzi. Așadar, haideți să vorbim despre asta în detaliu, fără teamă.

Simplu spus, ce este boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung este o afecțiune congenitală foarte rară, în care un copil se naște fără celulele nervoase din ultima parte a colonului care ajută la expulzarea scaunului.

Gândiți-vă la intestinele noastre ca la un tub. Alimentele pe care le consumăm sunt digerate, iar produsele reziduale, numite fecale, călătoresc prin acest tub. Această călătorie este ajutată de celulele nervoase din pereții intestinelor. Aceste celule trimit semnale către mușchii din intestine, determinându-i să se contracte și să se relaxeze, împingând fecalele înainte.

Un bebeluș cu boala Hirschsprung nu are aceste celule nervoase la capătul intestinului gros. Așadar, atunci când scaunul intră, acesta nu se poate deplasa și rămâne blocat. La fel ca mașinile care rămân blocate în trafic. Acest lucru face ca scaunul să se acumuleze și să formeze un blocaj mare în intestin. Acest lucru poate provoca constipație severă, obstrucție intestinală și, uneori, infecții periculoase la bebeluș.

În mod normal, un bebeluș sănătos are primul scaun în primele 24-48 de ore de la naștere. Acest prim scaun se numește „meconiu”. De obicei, este o substanță neagră și groasă. Cu toate acestea, un bebeluș cu boala Hirschsprung nu poate avea acest tip de scaun.

Care este motivul concret al acestei situații?

Medicii încă nu știu exact de ce unii bebeluși dezvoltă această boală, dar se crede pe scară largă că este legată de gene .

Simplu spus, în primele săptămâni de dezvoltare a unui bebeluș în uter, celulele nervoase cresc pe întregul tract digestiv al bebelușului, de la gură până la anus. Dar la un bebeluș cu boala Hirschsprung, această creștere a celulelor nervoase se oprește brusc la capătul intestinului gros.

Acest lucru se poate datora anumitor modificări (mutații) din ADN-ul organismului nostru, care este ca un manual de instrucțiuni. Uneori, aceste modificări genetice pot fi moștenite de la părinți la copii. De asemenea, copiii cu alte afecțiuni congenitale, cum ar fi sindromul Down și anumite boli de inimă, prezintă un risc puțin mai mare de a dezvolta boala Hirschsprung.

Cum recunoaștem aceste simptome?

De cele mai multe ori, aceste simptome apar în primele 6 săptămâni de viață, în special în primele 48 de ore. Cu toate acestea, la unii copii, simptomele pot apărea după câțiva ani.

Ar trebui să fii conștient de următoarele caracteristici.

Cum poate un medic să diagnosticheze cu exactitate această boală?

Când vă duceți copilul la medic, acesta îl va examina, vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și apoi vă va recomanda mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

• Radiografie abdominală: Aceasta poate fi utilizată pentru a verifica dacă există obstrucție intestinală sau balonare.
• Clismă cu substanță de contrast: În această procedură, un lichid alb special (un colorant numit bariu) este trecut prin rectul bebelușului și se fac o serie de imagini cu raze X. Acest lichid permite vizualizarea clară a interiorului intestinului. Partea fără celule nervoase pare de obicei subțire, în timp ce partea umplută cu scaun de deasupra pare mai mare și mai umflată. Acest lucru poate oferi o idee bună despre boală.
• Biopsia rectală: Acesta este testul care confirmă boala în totalitate. În acest caz, medicul prelevează o bucată foarte mică de țesut (probă de țesut) din peretele interior al rectului copilului și o examinează la microscop. Examinând dacă există sau nu celule nervoase în acea bucată de țesut, boala poate fi determinată cu precizie.
• Manometria anorectală: Acest test se efectuează de obicei la copiii mai mari. Implică introducerea unui dispozitiv mic, asemănător unui balon, în rect și umflarea acestuia pentru a verifica dacă mușchii din rect funcționează corect.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Boala Hirschsprung nu este o afecțiune care poate fi vindecată cu medicamente. Singurul și cel mai permanent tratament pentru aceasta este intervenția chirurgicală . Nu vă faceți griji, această intervenție chirurgicală este efectuată în prezent cu mare succes.

În timpul intervenției chirurgicale, medicul îndepărtează partea de colon căreia îi lipsesc celulele nervoase și conectează partea sănătoasă, plină de nervi, a colonului direct la rect. Această intervenție chirurgicală se numește „procedură pull-through”.

Uneori, în funcție de starea copilului, se poate efectua o intervenție chirurgicală temporară de „stomie” înainte de această intervenție chirurgicală principală. Aceasta implică crearea unei deschideri (stoma) astfel încât o parte din intestinul sănătos să iasă la suprafața pielii abdomenului. Apoi, o pungă de stomie este atașată la această deschidere pentru a colecta scaunul. Odată ce copilul și-a revenit puțin și este pregătit pentru operația principală, această deschidere este închisă și se efectuează o intervenție chirurgicală de tip „pull-through”.

Ce complicații pot apărea după operație?

Majoritatea copiilor pot avea scaune normale după operație și pot continua să ducă o viață sănătoasă. Cu toate acestea, unii copii pot întâmpina în continuare unele probleme după operație. Este important să fim conștienți de acest lucru.

Enterocolita asociată cu Hirschsprung

Aceasta este cea mai periculoasă complicație . Poate apărea înainte sau după o intervenție chirurgicală. Este o infecție severă a intestinelor.

Incontinență fecală

Unii copii pot avea dificultăți în a-și controla tranzitul intestinal după operație. Aceasta înseamnă că pot avea scaun fără să-și dea seama. Acest lucru se poate datora efectelor intervenției chirurgicale asupra mușchilor rectului. Cu timp și cu unele exerciții (fizioterapie pelvină), această afecțiune poate fi controlată într-o mare măsură.

Constipație și blocaje

Unii copii pot prezenta constipație după operație. Aceasta se poate datora îngustării locului operat sau altor cauze. În astfel de cazuri, medicul dumneavoastră va prescrie tratamentul necesar.

Chiar dacă această afecțiune este tratată chirurgical, este important să continuați monitorizarea stării copilului. Discutați cu medicul în mod regulat despre obiceiurile intestinale și dieta copilului dumneavoastră.