Aflați mai multe despre testul NIPT (testarea prenatală neinvazivă) pentru femeile însărcinate.

Când ești o mamă însărcinată, este normal să ai multe întrebări despre micuțul din pântecele tău. Pentru a găsi răspunsuri la unele dintre aceste întrebări, efectuăm diverse teste (teste prenatale) în timpul sarcinii. Așadar, unul dintre aceste teste speciale se numește NIPT. Acesta ne poate oferi un indiciu dacă bebelușul tău prezintă riscul de a dezvolta anumite afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down . Cu toate acestea, acesta nu este un test 100% specific. Prin urmare, unii medici preferă să-l numească NIPS (screening) în loc de NIPT (testare). Deoarece acesta indică doar riscul.

Cum se face testul NIPT? Este foarte simplu!

Cu toții am auzit de ADN. Este ca o carte care se află în fiecare celulă din corpul nostru, conținând toate informațiile noastre genetice. Știați că mici bucăți din acest ADN plutesc și în sângele nostru? Numim acest ADN fără celule sau „cfADN”?

Așadar, atunci când ești însărcinată, sângele tău conține propriul „ADNc”, împreună cu fragmente din ADN-ul bebelușului (ADN fetal liber - ADNcff) . Nu-i așa că este uimitor? Testul NIPT implică prelevarea unei simple probe de sânge de la tine și testarea acesteia pentru fragmente din ADN-ul bebelușului, oferindu-ți indicii despre anumite afecțiuni genetice. Deoarece este un test neinvaziv, nu există niciun risc pentru tine sau bebelușul tău.

Ce putem învăța din testul NIPT?

Testul NIPT caută în principal anomalii ale cromozomilor. Simplu spus, cromozomii sunt de obicei perechi în celulele noastre. Dar uneori, în loc de două copii ale unui cromozom, pot exista trei. Numim aceasta trisomie .

Iată principalele afecțiuni ale trisomiei pe care le caută testul NIPT și acuratețea lor:

Dacă rezultatul testului NIPT este pozitiv, ceea ce înseamnă că indică un risc, trebuie să facem un test de diagnostic pentru a-l confirma. Există două teste care se efectuează pentru asta:

1. Amniocenteză: O procedură care implică prelevarea unei probe de lichid amniotic din interiorul uterului și testarea acesteia.

2. Prelevarea de vilozități coriale (CVS): O procedură care implică prelevarea câtorva celule din placenta bebelușului și testarea acestora.

Deoarece ambele teste sunt invazive ( experimentale ), există un risc mic. Prin urmare, unele mame pot fi reticente în a le face.

În plus, testul NIPT poate determina și sexul bebelușului. Dacă nu doriți să știți, nu uitați să-i spuneți medicului dumneavoastră înainte de test.

Cine vrea să facă testul NIPT?

Acest test poate fi făcut de orice mamă care a împlinit 10 săptămâni de sarcină. Cu toate acestea, nu este un test obligatoriu. Totuși, mamele care prezintă un risc crescut pentru anumite afecțiuni genetice sunt mai interesate de acest lucru.

Cine prezintă un risc mai mare?

• Mame cu vârsta peste 35 de ani.
• Mame care au născut anterior un copil cu trisomie.
• Mame care s-au dovedit a prezenta risc prin intermediul unui alt test de screening (de exemplu, screeningul din primul trimestru de sarcină).

Situații în care rezultatele NIPT pot să nu fie foarte fiabile

Testul NIPT se bazează pe cantitatea de ADN al bebelușului din sângele mamei. Această cantitate este de obicei un procent mic, în jur de 10%-20%. Prin urmare, anumite afecțiuni din corpul mamei pot afecta aceste rezultate.

• Dacă indicele dumneavoastră de masă corporală (IMC) este de 30 sau mai mare.
• Dacă copilul a fost conceput cu un ovul donator.
• Dacă utilizați anumite medicamente anticoagulante.
• Dacă purtați gemeni sau mai mulți copii în uter.

În acest caz, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră și să decideți dacă testul NIPT este potrivit pentru dumneavoastră.

Ce faci după ce primești rezultatele NIPT?

Este normal să te simți trist și șocat când afli că prezinți un risc (rezultat pozitiv) în urma unui test NIPT. Dar nu intra în panică. În primul rând, amintește-ți că aceasta nu este o decizie finală. În acest moment, este foarte important să discuți cu un consilier genetic sau cu medicul tău pentru a înțelege rezultatele.

Dacă doriți, puteți face un test de diagnostic, cum ar fi „amniocenteza” sau „CVS” menționate anterior, pentru a confirma situația 100%. Sau aveți dreptul să nu faceți aceste teste. Discutați deschis cu medicul dumneavoastră despre toate aceste lucruri.