Сильная боль в животе и потеря сознания без видимой причины... Давайте узнаем больше об этом редком заболевании? (Острая печеночная порфирия)

Представьте, что без видимой причины у вас внезапно начинается невыносимая боль в животе. Вместе с этим немеют конечности, вы чувствуете, что вот-вот потеряете сознание, и вас тошнит. Даже после посещения нескольких врачей и проведения множества анализов точная причина заболевания не может быть установлена. Случалось ли такое с вами или с кем-то из ваших знакомых? Возможно, причина кроется в очень редком генетическом заболевании, о котором многие в нашей стране даже не слышали. Сегодня мы поговорим об одном таком заболевании — острой печеночной порфирии , или ОПП.

Проще говоря, что такое острая печеночная порфирия (ОПП)?

АПГП (атипичная гиперплазия предстательной железы) — редкое генетическое заболевание , поражающее нервную систему, а иногда и кожу. Оно настолько редкое, что встречается примерно у 5 из 100 000 человек. Заболевание может вызывать внезапные, сильные и болезненные симптомы. Иногда они могут быть опасны для жизни.

Чтобы это понять, давайте немного поговорим о крови в нашем организме. Наши красные кровяные клетки содержат белок, называемый гемоглобином . Его главная задача — забирать кислород, поступающий в легкие при дыхании, и доставлять его ко всем остальным органам и тканям организма. Это как «служба доставки», которая переносит кислород.

Существует еще один компонент, необходимый для образования этого белка, называемый «гемоглобин», и мы называем его «гем» .

В организме человека с АГП (острой гиперфосфатемической болезнью) происходит снижение или потеря фермента, необходимого на определенном этапе процесса производства компонента, называемого «гем». Это как при приготовлении блюда: если отсутствует один ингредиент, блюдо не получится приготовить должным образом.

Дефицит этого фермента наблюдается главным образом в печени . Печень также называют «печеночной». Именно поэтому это заболевание получило название «острая печеночная порфирия» .

Что же происходит, когда мы не можем синтезировать гем? Используемые для этого сырьевые материалы, а именно порфобилиноген (ПБГ) и аминолевулиновую кислоту (АЛК), начинают накапливаться в печени. Эти токсины накапливаются в крови и распространяются по всему организму, особенно повреждая нервную систему. Именно из-за этого повреждения нервов возникают такие симптомы, как сильная боль , онемение и тошнота .

Какие основные типы заболевания AHP существуют?

Существует четыре основных типа АГП (острой гиперфосфатемии). Каждый тип вызван дефицитом определенного фермента в процессе образования гема. Но все четыре типа в основном поражают печень и нервную систему.

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП)

Это тот тип, который поражает 80% пациентов с АПГ, то есть большинство. При нем наблюдается дефицит фермента «гидроксиметилбилансинтазы – HMBS». Причиной этого является изменение в гене «HMBS». В медицине это называется мутацией гена . Иногда это может передаваться по наследству от родителей к детям. Или же это может произойти случайно у человека без какой-либо семейной истории.

Какие симптомы наблюдаются при АГП (острой гиперчувствительности)?

Не у всех людей с АГП симптомы одинаковы. У некоторых людей симптомы могут отсутствовать на протяжении всей жизни. Но у других приступы могут быть частыми и тяжелыми. Важно распознавать эти симптомы.

Какие факторы провоцируют ухудшение состояния при этом заболевании?

Человек с АГП может вести нормальную жизнь. Однако некоторые факторы могут спровоцировать развитие заболевания. Очень важно знать об этих факторах.

• Некоторые лекарства: особенно некоторые лекарства, такие как антибиотики, содержащие барбитураты и сульфаниламиды. Если у вас АГП (острая гипертензивная форма ПАВ), крайне важно проконсультироваться с врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства.
• Употребление алкоголя: Алкоголь является основной причиной обострения этого заболевания.
• Строгая диета или голодание: употребление в пищу продуктов с низким содержанием калорий и углеводов (крахмала) может усугубить заболевание.
• Гормональные изменения: Изменения уровня гормонов, особенно у женщин, связанные с менструальным циклом.
• Стресс и инфекции: любой вид стресса для организма, даже инфекционное заболевание, такое как лихорадка или простуда, может усугубить болезнь.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вас наблюдаются эти симптомы, пожалуйста, не считайте их нормой. Очень важно обратиться за медицинской помощью, особенно в следующих случаях:

• Если у вас необъяснимые, повторяющиеся сильные боли в животе.
• Если одновременно возникают неврологические симптомы, такие как онемение и слабость.
• Если вам известно, что кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием (порфирией).
• Если вы заметили, что ваша моча приобретает темно-красный/коричневый цвет.

При появлении серьезных симптомов, таких как невыносимая боль, затрудненное дыхание, спутанность сознания или ампутация конечностей, немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи больницы.

Существует ли лечение от АГП (острой гиперчувствительности)?

Поскольку это генетическое заболевание, лекарства от него пока нет. Однако существуют очень эффективные методы лечения, позволяющие контролировать и предотвращать обострения заболевания.

В тяжелых случаях требуется госпитализация и лечение.

• Главное — выявить причину, вызвавшую обострение заболевания, и остановить его.
• Для купирования сильной боли назначаются сильнодействующие обезболивающие.
• Для купирования тошноты и рвоты назначаются лекарственные препараты.
• Введение в организм глюкозы (сахара), то есть глюкозы с физиологическим раствором, внутривенно позволяет снизить выработку токсинов в печени.
• В качестве специфического метода лечения проводятся инъекции гема и инфузии гемина. Это достигается путем наружного введения гема, посылающего сигнал печени: «У вас есть гем, вам не нужно его вырабатывать», и прекращающего выработку токсинов.
• Помимо этого, в настоящее время существуют современные лекарства, созданные с помощью генетических технологий, которые предотвращают рецидивы заболевания у тех, кто часто сталкивается с обострениями.

Врач, который вас осмотрит, определит наиболее подходящее для вас лечение.

Острая печеночная порфирия, Порфирия, Боль в животе, Неврологические заболевания, Генетические заболевания, Гем, Гемоглобин, Порфирин, Редкие заболевания