Наблюдаются ли какие-либо изменения в половом развитии вашего ребенка? Давайте поговорим о синдроме нечувствительности к андрогенам!

Когда плод развивается в утробе матери, иногда что-то идет не так, как ожидалось. У некоторых детей при рождении могут быть незначительные проблемы с половыми органами. Или же их тело может не претерпеть ожидаемых изменений к моменту полового созревания. В таких случаях может возникнуть состояние, называемое «синдром нечувствительности к андрогенам». Не волнуйтесь, мы расскажем об этом простым и понятным для вас языком.

Что такое синдром нечувствительности к андрогенам?

Проще говоря, синдром нечувствительности к андрогенам (СНС) — это состояние, при котором ребенок генетически является мальчиком (то есть имеет Х-хромосому и Y-хромосому), но его организм не реагирует должным образом на мужские половые гормоны, андрогены . Представьте себе: в нашем организме есть маленькие «ворота», которые посылают сигналы клеткам, и они реагируют на эти гормоны. У человека с СНС эти «ворота» работают неправильно.

Врачи называют это нарушением половой дифференциации . Раньше это называлось синдромом тестикулярной феминизации, но это название больше не используется. Это состояние влияет на развитие половых органов ребенка еще в утробе матери. Оно также влияет на развитие половых признаков, которые должны появиться в период полового созревания. Часто люди с этим состоянием не могут иметь детей во взрослом возрасте (бесплодие) .

Существуют ли разные типы этого?

Да, существует три основных типа AIS. Каждый тип имеет несколько отличающиеся характеристики.

1. Полный синдром нечувствительности к андрогенам (CAIS):

• Внешне эти люди очень похожи на девушек. То есть, их гениталии выглядят как у девушки.
• Однако у них отсутствуют женские внутренние половые органы (то есть яичники, фаллопиевы трубы, матка).
• В большинстве случаев людей с синдромом нечувствительности к андрогенам воспитывают как девочек.

2. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (PAIS):

• Их наружные половые органы могут быть не полностью развиты, как у мальчиков, или выглядеть как у девочек, или иметь сочетание того и другого, что затрудняет однозначное определение их пола (неоднозначные половые органы).
• Людей с синдромом «ПАИС» иногда воспитывают как мальчиков, а иногда как девочек.

3. Легкий синдром нечувствительности к андрогенам (MAIS):

• Их половые органы выглядят как у мальчика.
• Однако они также обычно не могут иметь детей (бесплодие). Некоторые врачи считают, что «MAIS» является частью самого «PAIS».

У кого может развиться это заболевание? Насколько оно распространено?

Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) вызывается дефектом гена рецептора андрогенов (AR) , расположенного на Х-хромосоме и передающегося от матери к ребенку. Поскольку это Х-сцепленный ген, если мать является носителем этого дефектного гена, у ее сына вероятность развития синдрома нечувствительности к андрогенам составляет 1 к 4. Девочки также могут унаследовать этот дефектный ген, и тогда они тоже будут носителями, но у них не разовьется синдром нечувствительности к андрогенам.

Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) — очень редкое состояние . Синдром нечувствительности к андрогенам (PAIS) встречается примерно у одного из 99 000 мальчиков. Синдром нечувствительности к андрогенам (CAIS) встречается у двух-пяти из 100 000 младенцев.

Почему это происходит? В чём причина?

Как мы уже упоминали, основная причина этого — аномалия в гене «AR» на Х-хромосоме. Когда этот ген работает неправильно, организм не может вырабатывать андрогенные рецепторы. Эти андрогенные рецепторы, проще говоря, помогают клеткам организма реагировать на мужские гормоны, называемые андрогенами (например , тестостерон) . Таким образом, когда эти рецепторы отсутствуют, организм не «распознает» мужские гормоны, а это значит, что даже если эти гормоны присутствуют, они не выполняют свою функцию.

Какие симптомы это вызывает?

Симптомы синдрома недержания мочи при андрогенной алопеции различаются в зависимости от типа. Однако главной общей чертой всех типов является бесплодие .

Люди с синдромом нечувствительности к андрогенам (CAIS) не могут забеременеть или оплодотворить свою партнершу. Хотя их половые органы выглядят как женские, у них отсутствуют внутренние женские репродуктивные органы. Люди с синдромом нечувствительности к андрогенам (PAIS) или синдромом нечувствительности к андрогенам (MAIS) также крайне маловероятно смогут иметь детей. У них может быть очень маленький пенис, а выработка спермы может быть очень низкой или отсутствовать.

К другим симптомам, которые могут испытывать люди с CAIS, относятся:

• В период полового созревания девочка становится необычно высокой по сравнению со средним ростом.
• Отсутствие менструации (аменорея) .
• В период полового созревания в подмышечных впадинах и области гениталий практически отсутствуют волосы .
• Сужение или поверхностность влагалища .
• Яички остаются в брюшной полости (не опускаются).

К другим симптомам, которые могут испытывать люди с PAIS, относятся:

• Расщепление мошонки — это состояние, при котором яичко разделено на две части .
• Увеличение клитора (клиторомегалия) .
• Увеличение грудной ткани у мальчиков (гинекомастия) .
• Гипоспадия — это состояние, при котором уретральное отверстие расположено на нижней стороне полового члена, а не на его головке .
• Спайки половых губ .
• Аномально маленький пенис (микропенис) .
• Частично неопустившиеся яички .

Другие симптомы, которые могут испытывать люди с синдромом нечувствительности к андрогенам (MAIS):

• Увеличение груди (гинекомастия) .
• Маленький пенис (микропенис).
• Обладание очень малым количеством волос на теле .

Как это распознать?

Врач может выявить PAIS при рождении, осмотрев половые органы ребенка. Однако, если у ребенка CAIS или MAIS, это может быть обнаружено только в возрасте 11 или 12 лет, когда у ребенка начинается половое созревание . Именно тогда врач может определить наличие проблемы.

Например, у ребенка с CAIS может отсутствовать менструация или лобковые волосы. У ребенка с MAIS может быть очень маленький пенис или могут развиться молочные железы. В период полового созревания неопустившиеся яички могут выпячиваться через слабое место в брюшной стенке. Иногда врачи обнаруживают неопустившиеся яички у ребенка во время операции по поводу паховой грыжи .

Какие анализы проводятся?

Для подтверждения диагноза «идиопатический сколиоз» врачу потребуется провести несколько анализов:

• Анализы крови: они проверяют уровень гормонов , половые хромосомы и генетические аномалии .
• Диагностические исследования: Такие исследования, как ультразвуковое исследование, могут подтвердить, сформировались ли женские репродуктивные органы.

Если у кого-то из членов вашей семьи был синдром нечувствительности к андрогенам (AIS), и вы планируете завести детей, целесообразно пройти генетическое тестирование . Этот тест может показать, являетесь ли вы носителем этого аномального гена.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лечение синдрома нечувствительности к андрогенам определяется полом, присвоенным при рождении. В большинстве случаев лечение начинается после достижения ребенком половой зрелости. Это дает время организму ребенка для развития и позволяет ребенку принимать более активное участие в принятии решений, касающихся лечения.

Однако некоторые специалисты в области здравоохранения считают, что некоторые виды лечения, такие как удаление яичек, следует проводить до полового созревания из-за риска развития гонадобластомы в неопустившихся яичках. Они также утверждают, что другие виды лечения можно проводить после завершения полового созревания.

Варианты лечения для детей, воспитываемых как мальчики:

• Хирургическое вмешательство для восстановления мужских половых органов. Например, коррекция гипоспадии (изменение формы уретрального отверстия) или орхипексия (перемещение неопустившихся яичек в мошонку).
• Операция по уменьшению груди с целью удаления избыточной ткани молочной железы.
• Операция по устранению грыжи — это процедура по закрытию открытых или ослабленных тканей в брюшной стенке.
• Гормональная терапия тестостероном .

Варианты лечения, доступные для детей, усыновленных в женском роде:

• Хирургическое удаление мужских половых органов или избыточной ткани клитора.
• Нехирургические методы расширения влагалища для его углубления.
• Гормональная терапия эстрогенами .

Можно ли этого избежать?

Предотвратить синдром нечувствительности к андрогенам невозможно. Однако, если у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание, и вы опасаетесь, что ваш ребенок может унаследовать этот аномальный ген, можно провести генетическое тестирование, чтобы выяснить, являетесь ли вы носителем.

Как живут люди с этим заболеванием? (Future Vision)

Люди с синдромом нечувствительности к андрогенам могут жить полноценной и здоровой жизнью . Многие хорошо реагируют на гормональную терапию и хирургическое вмешательство. Однако, поскольку синдром нечувствительности к андрогенам часто приводит к бесплодию, он может быть эмоционально сложным для многих людей. Он также может оказывать глубокое влияние на психическое здоровье детей и молодых людей.

Если вам не проводят гонадэктомию , риск развития рака яичка увеличивается примерно на 30%.

Если у моего ребенка синдром идиопатической сколиозной недостаточности, как я могу ему помочь?

«Забота о психическом здоровье ребенка является важной частью работы с детьми, страдающими от аутизма».

Если у вашего ребенка диагностирован идиопатический сколиоз, важно иметь сильную систему поддержки , включающую понимающих врачей, друзей и семью. Участие в группах поддержки также может помочь вашему ребенку поделиться своим опытом и трудностями с другими людьми, которые переживают то же самое.

Когда ваш ребенок вступает в период полового созревания и начинает понимать, что его тело меняется не так, как ожидалось, очень важно поговорить с ним об синдроме нечувствительности к андрогенам (AIS) .

Как вы справляетесь с синдромом аутизма во взрослом возрасте?

Жизнь с синдромом нечувствительности к андрогенам во взрослом возрасте может быть непростой. Трудно вести нормальную половую жизнь, найти партнера, который понимает и принимает ваше состояние, а бесплодие может оказать глубокое психологическое воздействие на многих людей.

Если у вас синдром идиопатической сколиозной дегенерации (СИДД), полезно поговорить с консультантом или терапевтом о вашем опыте. Вы также можете пообщаться с другими людьми, у которых есть СИДД, в группах поддержки.

И наконец, что следует помнить.

Синдром нечувствительности к андрогенам (СНИ) — это состояние, при котором человек генетически является мужчиной, но не реагирует на мужские гормоны. В результате его половые органы могут выглядеть как женские, или же он может обладать как мужскими, так и женскими характеристиками. Это состояние может вызывать различные трудности. Поэтому людям с СНИ очень важно регулярно общаться со своими врачами и получать сильную психологическую поддержку. При правильной медицинской помощи и поддержке близких эти люди также могут вести успешную жизнь.

Синдром нечувствительности к андрогенам (СНС), половое развитие, гормоны, генетические заболевания, хромосомы, бесплодие, половые органы, половое созревание, генетическое тестирование