Насколько распространено это состояние, называемое «атипичные гениталии»?
Это очень редкое заболевание . Согласно статистике, им страдает лишь один из 1000–4500 новорожденных. Поэтому, несмотря на то, что о нем мало кто знает, важно знать об этом.Как в норме развиваются половые органы младенца?
Чтобы понять это, нужно немного знать о том, как развиваются половые органы ребенка в утробе матери. Представьте, это очень сложный и удивительный процесс. Он происходит в три основных этапа: 1. Генетическое определение пола: Первым делом определяется генетический пол ребенка. Это происходит, когда сперматозоид отца соединяется с яйцеклеткой матери. Мать всегда получает Х-хромосому. Отец может получить либо Х-хромосому, либо Y-хромосому. Таким образом, если Х-хромосома от матери и Х-хромосома от отца соединяются (XX), рождается девочка. Если Х-хромосома от матери и Y-хромосома от отца соединяются (XY), рождается мальчик. 2. Формирование гонад: Далее гонады ребенка развиваются в соответствии с этим генетическим полом. У девочки развиваются яичники, а у мальчика — яички. 3. Развитие внутренних и внешних половых органов: Наконец, гормоны, вырабатываемые этими гонадами, отвечают за развитие внутренних и внешних половых органов ребенка. Таким образом, если в какой-либо части этого процесса происходят изменения, может возникнуть состояние, называемое диссоциативным расстройством развития (ДРР), или «атипичные гениталии». Чаще всего это связано с гормональными проблемами. Эти гормональные влияния могут передаваться по наследству от родителей или возникать без видимой причины.Каковы причины появления «атипичных гениталий»?
В большинстве случаев основной причиной этого являются гормональные нарушения, возникающие в организме ребенка во время беременности.Эти гормоны контролируют развитие половых органов ребенка. Поэтому, если возникает гормональный дисбаланс, это повлияет на развитие половых органов ребенка. Причины могут различаться в зависимости от половых хромосом ребенка.46 XX DSD (DSD с женским хромосомным паттерном)
В этом случае генетический состав ребенка — женский (XX). Это означает, что у ребенка есть яичники и матка. Однако наружные половые органы могут выглядеть как мужские, с пенисом и яичками. Это происходит, если наружные половые органы ребенка подвергаются воздействию повышенного уровня мужских гормонов (андрогенов) во время их развития. Наиболее распространенной причиной этого является состояние, называемое «врожденная гиперплазия надпочечников» (ВГН). Это состояние, при котором надпочечники ребенка вырабатывают слишком много мужских гормонов.46 XY DSD (DSD с мужским хромосомным паттерном)
В этом случае генетический состав ребенка — мужской (XY). Это означает, что у ребенка должны быть яички. Однако наружные половые органы не демонстрируют явно мужских признаков и могут даже напоминать женские. Этому есть несколько основных причин:- У ребенка неправильно развиваются яички .
- Яички не вырабатывают достаточное количество мужского гормона тестостерона.
- Несмотря на то, что тестостерон вырабатывается, организм младенца не способен правильно его использовать.
Нарушения гонадальной дифференцировки
В этом случае гонады младенца не развиваются полностью ни в яички, ни в яичники.- Смешанная гонадальная дисгенезия: при этом заболевании гонады (яички или яичники ) не полностью развиты.
- Частичная гонадальная дисгенезия: при этом, несмотря на то, что в гонадах ребенка сформировалась некоторая ткань яичек, эти яички не функционируют должным образом.
- Дисгенезия гонад: при этом заболевании обе гонады преждевременно развиваются, то есть не образуют ни яичек, ни яичников.
Овотестикулярная ДСД (яйцеклеточно-тестикулярная ДСД)
Это очень редкое состояние. В этом случае гонады ребенка могут содержать как ткань яичника, так и ткань яичка. Или же с одной стороны может быть яичник, а с другой — яичко.Как выглядит внешне состояние «атипичные гениталии»?
Проявления этого состояния варьируются в зависимости от пораженных хромосом и гормонального статуса. Атипичные половые органы у генетически женского ребенка (XX-хромосомы) могут иметь следующие особенности:- Клитор увеличивается в размерах и приобретает вид маленького пениса.
- Уретральное отверстие расположено ниже мошонки или внутри влагалища , а не в своем обычном месте.
- Половые губы слиплись, образуя подобие мошонки.
- Между половыми губами может образоваться уплотнение ткани, напоминающее мешочек, содержащий яички.
- Пенис полностью отсутствует или очень маленький, выглядит как увеличенный пенис (микропенис).
- Уретральное отверстие расположено у основания полового члена или между мошонкой, а не на его кончике (это состояние также называется гипоспадией).
- Мошонка сморщена, разделена на две части и выглядит как половые губы.
- Яички опустились из брюшной полости и больше не находятся в мошонке ( неопустившиеся яички ).
Какие ещё симптомы наблюдаются при «атипичных гениталиях»?
Главной характеристикой является внешний вид наружных половых органов. Кроме того, могут наблюдаться следующие особенности:- Гормональный дисбаланс.
- У девочек менструация может начаться очень рано, задержаться или вообще отсутствовать.
- Гипоспадия — это состояние, при котором уретральное отверстие расположено не на головке полового члена.
Как врачи диагностируют это заболевание?
Врачи часто диагностируют это состояние сразу после рождения ребенка или во время первого планового осмотра. Если неясно, мальчик это или девочка, педиатр назначит еще несколько анализов.Чего ожидать во время медицинского осмотра вашего ребенка?
Врач сначала расспросит вас о семейном анамнезе. Затем он или она внимательно осмотрит наружные половые органы ребенка. Для постановки точного диагноза могут быть проведены следующие исследования:- Анализы крови: для проверки уровня гормонов и хромосом у ребенка.
- Диагностические исследования: С помощью этих методов можно осмотреть внутренние половые органы ребенка, например, с помощью ультразвукового исследования, рентгена или МРТ (магнитно-резонансной томографии).
- Биопсия или лапароскопия: взятие небольшого кусочка ткани из гонад ребенка для исследования.
Как лечится «атипичные гениталии»?
Перед началом лечения первым шагом является выяснение точной причины этого состояния. Затем, на основании результатов гормональных и других анализов, медицинская команда определит план лечения и подходящий пол будущего ребенка. Поскольку это очень сложный и деликатный вопрос, вам будет помогать многопрофильная команда специалистов . Очень важно найти людей, обладающих опытом в подобных случаях. Именно они смогут дать вам наилучшие рекомендации. В состав этой команды могут входить такие специалисты, как:- Неонатолог
- Генетик
- Эндокринолог
- Хирург
- Уролог
- Психолог
- Причина состояния ребенка.
- Внешний вид половых органов младенца.
- Пожелания вашей семьи и культурные убеждения.
- Гормональная заместительная терапия (ГЗТ): При наличии гормонального дисбаланса это состояние можно контролировать только с помощью гормональной терапии.
- Реконструктивная хирургия: Иногда медицинская бригада может обсудить с вами возможность операции, пока ваш ребенок еще маленький. Однако существуют разные мнения по поводу этой реконструктивной хирургии при «атипичных гениталиях». Иногда, например, если у ребенка отсутствует отверстие для мочеиспускания, операция необходима по медицинским показаниям. Однако, если операция в основном направлена на улучшение внешнего вида, некоторые родители предпочитают подождать, пока ребенок подрастет и сможет самостоятельно принимать решения относительно своего тела. Это очень важное и тщательно обдуманное решение.
Помните: решение о хирургическом вмешательстве может оказать большое влияние на будущую жизнь вашего ребенка, поэтому целесообразно проконсультироваться с психологом, специализирующимся в этой области.
Что следует ожидать, если у моего ребенка обнаружены «атипичные гениталии»?
Состояние «атипичные гениталии» оказывает глубокое влияние на ребенка не только в физическом, но и в социальном и психологическом плане.Это может быть вызвано особенностями строения половых органов, что может повлиять на самооценку ребенка. Решение о проведении операции может существенно повлиять на качество жизни ребенка. Именно поэтому важно обратиться за консультацией к специалисту. Хотя диагноз «атипичные гениталии» может быть очень тревожным, ваша медицинская команда поможет вам выбрать оптимальный курс лечения.Когда следует обратиться за медицинской помощью по поводу состояния «атипичные гениталии» у моего ребенка?
Врач обычно диагностирует это состояние при рождении или во время первого медицинского осмотра ребенка. Затем врач обсудит с вами диагноз и варианты лечения.Какие вопросы мне следует задать врачу моего ребенка?
В такой ситуации у вас может возникнуть множество вопросов. Эти вопросы могут вам помочь:- Нуждается ли мой ребенок в немедленном лечении, или мы можем немного подождать и принять решение позже?
- К каким специалистам следует обратиться моему ребенку?
- Стоит ли нам обратиться к генетическому консультанту?
- Каким будет будущее моего ребенка?
- Существуют ли группы поддержки для людей и семей с «атипичными гениталиями»?
Сможет ли мой ребенок иметь детей в будущем?
Будущая фертильность и сексуальная функция зависят от причины этого состояния — атипичных гениталий. Некоторые исследования показали, что:- Девочки с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН) могут забеременеть после гормональной терапии.
- У мальчиков, имеющих хотя бы одно нормально функционирующее яичко, высока вероятность того, что они смогут стать отцами.
- У женщин с овотестикулярной дисфункцией половых органов, имеющих нормально функционирующие яичники, есть возможность иметь детей.
- Даже при наличии дисгенезии яичек, у женщин с хорошо развитой маткой может быть возможность выносить имплантированный эмбрион.
И наконец, что следует помнить (Главный вывод)
Мы понимаем, что известие о наличии у вашего новорожденного ребенка «атипичных гениталий» может стать невероятно стрессовым, расстраивающим и сбивающим с толку событием для вас и вашей семьи. Вам придется обсудить множество медицинских, этических и психологических вопросов с вашей семьей и медицинской командой.Но помните, вы не одиноки на этом пути. Ваша медицинская команда предоставит вам необходимую информацию, поддержку и советы. С их помощью вы сможете принять наилучшие решения относительно пола вашего ребенка и лечения, подарить ему наилучшую жизнь и добиться наилучших результатов. Не теряйте мужества. Обладая необходимыми знаниями и поддержкой, вы сможете справиться с этим испытанием.
`Атипичные гениталии, неоднозначные гениталии, нарушения полового развития, гениталии, гормоны, хромосомы, здоровье детей, генетические заболевания, врожденная гиперплазия надпочечников, половое развитие
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий