Сегодня мы поговорим о болезни Беста, которая поражает зрение!

Вы или ваш ребенок заметили небольшие изменения в восприятии окружающего мира, размытие зрения? Или, может быть, окулист сказал вам или кому-то из вашей семьи, что это «болезнь Беста»? На самом деле это редкое, но генетическое заболевание, которое может поражать оба глаза. Поэтому сегодня давайте простыми словами поговорим о том, что такое болезнь Беста, как она развивается, каковы симптомы и существует ли лечение.

Что это за болезнь Беста?

Проще говоря, болезнь Беста — это генетическое заболевание, поражающее сетчатку глаза. Наши глаза похожи на фотоаппарат. Сетчатка — это слой в задней части глаза, который помогает нам распознавать изображения, когда на него попадает свет. Часть сетчатки, расположенная посередине и помогающая нам видеть предметы прямо перед собой, называется макулой. Таким образом, при болезни Беста макула постепенно ослабевает. Это может затруднить четкое различение предметов прямо перед собой, таких как буквы и лица людей. Но в большинстве случаев периферическое зрение, или видение окружающего мира, не сильно страдает.

Это заболевание, известное как болезнь Беста, имеет и другие названия. Иногда врачи могут также называть его «вителлиформной макулярной дистрофией» или «вителлиформной дистрофией». «Дистрофия» — это медицинский термин, обозначающий ухудшение состояния или ослабление определенного органа.

Существует еще одно подобное заболевание, которое также является разновидностью «вителлиформной макулярной дистрофии». Однако оно начинается не в детстве, а развивается с возрастом, обычно в возрасте от 40 до 60 лет. Оно называется «тип с началом во взрослом возрасте».

Насколько распространена болезнь Беста?

Трудно найти точную статистику о том, сколько людей на самом деле страдают болезнью Беста. Некоторые люди даже не знают, что у них это заболевание, потому что у них нет симптомов. Одно исследование утверждает, что примерно один из 16 500 человек, или примерно один из 21 000, может болеть этой болезнью. Другое исследование говорит, что это примерно один из 15 000. Еще одно утверждает, что это может быть один из 10 000. Однако мы можем понимать, что это относительно редкое заболевание .

Какие стадии болезни Беста?

Болезнь Беста может пройти шесть основных стадий. Давайте рассмотрим их.

1. Стадия I - Превителлеформная стадия:

Это только начало. В большинстве случаев на этом этапе у вас не будет никаких симптомов.Желтоватое вещество под сетчаткой еще не начало формироваться. Его можно обнаружить случайно во время осмотра у офтальмолога.

2. Стадия II - Вителлиформная стадия:

Слово «вителлиформный» означает «яйцевидный». На этой стадии под сетчаткой, в области макулы, центра поля зрения, начинает накапливаться желтоватое вещество. Представьте, что оно похоже на маленькое желтое яйцо. На этой стадии ваше зрение может быть еще хорошим.

3. III стадия - стадия псевдогипопиона:

На этой стадии желтое вещество может стать жидким и образовать кисту под сетчаткой. Это похоже на небольшой заполненный жидкостью волдырь внутри глаза.

4. IV стадия - Вителлируптивная стадия:

Здесь желтое вещество, которое раньше накапливалось, начинает распадаться и рассеиваться. По мере распада этого вещества клетки сетчатки могут повреждаться. На этом этапе вы можете начать замечать изменения в своем зрении, такие как размытость.

5. Стадия V - Атрофическая стадия:

На этой стадии желтое вещество почти полностью исчезает. Но рубцы и поврежденные клетки остаются на своих местах. Эти повреждения могут еще больше ухудшить зрение. Некоторые исследователи считают это конечной стадией болезни Беста.

6. VI стадия - Хориоидальная неоваскуляризация (ХНВ):

Некоторые исследователи считают это состояние, называемое «ХНВ», конечной стадией болезни Беста. Другие полагают, что это осложнение заболевания. Примерно у 20% людей с болезнью Беста может развиться это состояние. «Неоваскуляризация» — это образование новых кровеносных сосудов. «Хориоидея» — это мембрана между сетчаткой и склерой глаза. При этом состоянии «ХНВ» в слое хориоидеи образуются новые, слабые кровеносные сосуды. Эти новые кровеносные сосуды настолько слабы, что могут пропускать кровь или жидкость. В этом случае зрение может ухудшиться.

Какие симптомы у болезни Беста?

В большинстве случаев о болезни Беста можно узнать только после осмотра глаз, поскольку иногда видимые симптомы отсутствуют. Но если симптомы все же появляются, они могут включать в себя:

• Затуманенное зрение: объекты, видимые прямо перед собой, могут казаться нечеткими или размытыми.
• Проблемы с прямым зрением: Проблема заключается в том, чтобы видеть предметы прямо перед собой. Но при этом у вас может быть хорошее боковое или периферийное зрение.
• Наблюдение за изменением формы объектов (метаморфопсия):Представьте, что вы смотрите на прямую линию, но она кажется вам волнистой, нарисованной. Вы можете видеть в ней, например, дверные ручки и оконные рамы. Это называется «метаморфопсия».
• Серьезная потеря зрения: у некоторых людей со временем может наблюдаться значительная потеря зрения.
• Разница в остроте зрения между двумя глазами: острота зрения в одном глазу может быть ниже, чем в другом. Или же острота зрения в обоих глазах может снижаться неравномерно, а в разной степени.

В чём причина болезни Беста?

Болезнь Беста вызвана генетическим заболеванием. Проще говоря, она возникает из-за изменения генов, которые мы наследуем от родителей.

Болезнь Беста — это аутосомно-доминантное заболевание. Это немного медицинский термин, но его легко понять. «Аутосомно-доминантный» означает , что ребенок не обязательно должен унаследовать измененный ген от обоих родителей, только от одного. Это значит, что если у одного из родителей есть измененный ген, у его ребенка примерно 50% шансов заболеть. Это как подбросить монетку и получить орла.

Удивительно, но тот же ген, который вызывает болезнь Беста, также вызывает некоторые формы другого наследственного заболевания глаз, называемого пигментным ретинитом. Это означает, что вариации в этом гене могут вызывать различные заболевания глаз.

Как диагностируется болезнь Беста?

В большинстве случаев врач диагностирует болезнь Беста в возрасте от пяти до десяти лет, или, самое позднее, в 20 лет.

При обращении к офтальмологу по поводу проблем со зрением, он сначала расспросит вас о вашей медицинской истории, спросит, есть ли у кого-либо из вашей семьи проблемы со зрением, а затем проведет осмотр глаз. Кроме того, он может провести некоторые специализированные тесты. Например:

• Флуоресцентная ангиография: это диагностическое исследование. В вену на руке вводится специальный краситель, и делаются снимки кровеносных сосудов внутри глаза. Это помогает выявить возможные протечки или аномалии в кровеносных сосудах.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ): это также неинвазивный метод визуализации. Он использует световые лучи для получения поперечных изображений задней части глаза, а именно сетчатки и макулы. Это как разрезать торт и заглянуть внутрь. С помощью ОКТ можно определить толщину слоев сетчатки, наличие отеков и скопления жидкости.
• Цветная фундус-фотография: она позволяет получить четкие снимки сетчатки, связанных с ней кровеносных сосудов и головки зрительного нерва. Это может помочь выявить наличие желтых отложений, напоминающих яйца.
• Офтальмологическая электрофизиология: это, по сути, серия тестов. Эти тесты измеряют тонкую электрическую активность, которая возникает, когда наши глаза реагируют на свет. Это может дать представление о том, насколько хорошо работают клетки сетчатки.
• Генетические тесты: Эти тесты могут с уверенностью подтвердить наличие каких-либо изменений в ваших генах, связанных с болезнью Беста.

Иногда врач может захотеть поговорить с другими членами вашей семьи или даже осмотреть их глаза, поскольку это наследственное заболевание.

Как лечится болезнь Беста?

По сей день лекарства от болезни Беста не существует. Это первое, что нам нужно понять.

Лечение зависит от ваших симптомов и стадии заболевания. После постановки диагноза крайне важно регулярно проходить офтальмологические осмотры. Только тогда вы сможете быстро выявить любые изменения в глазах и принять необходимые меры.

На ранних стадиях лечение может не потребоваться. Однако, если у вас есть другие нарушения рефракции, такие как дальнозоркость, вам могут понадобиться очки. Люди с болезнью Беста часто испытывают проблемы со зрением вдаль. Кроме того, если у вас разовьется катаракта, вам может потребоваться операция по удалению катаракты.

Но если у вас заболевание, о котором мы говорили ранее, называемое хориоидальной неоваскуляризацией (ХНВ), то есть образованием новых, ослабленных кровеносных сосудов, ваш врач может предложить такие методы лечения, чтобы остановить рост этих новых кровеносных сосудов:

• Препараты, блокирующие фактор роста эндотелия сосудов (анти-VEGF): это, по сути, лекарственные средства. Эти препараты вводятся в стекловидное тело глаза. Цель состоит в том, чтобы остановить рост новых, проницаемых кровеносных сосудов и уменьшить их размер.
• Лазерная терапия: Этот метод лечения использует лазерные лучи для герметизации или разрушения аномальных кровеносных сосудов.
• Фотодинамическая терапия (ФДТ): это несколько более сложный метод лечения. При нем в организм вводится специальный препарат, который затем становится светочувствительным, и лазерный луч направляется на пораженные кровеносные сосуды, повреждая их и предотвращая кровотечение.

Кроме того, ваш врач может порекомендовать вам использовать средства для слабовидящих, такие как увеличительные устройства, специальное освещение и удобное для чтения программное обеспечение.

Исследователи уже изучают возможность использования генетического материала для лечения или профилактики этого заболевания. Генная терапия все еще находится на стадии исследований, но есть надежда, что в будущем она принесет успешные результаты.

Можно ли снизить риск развития болезни Беста?

Честно говоря, предотвратить болезнь Беста невозможно. Это генетическое заболевание. Но если у кого-то из вашей семьи есть болезнь Беста, или если вы узнаете, что у вас она есть, возможно, стоит обратиться за генетической консультацией до того, как заводить детей. Генетический консультант сможет изучить вашу семейную историю и объяснить риск наследования этого заболевания вашими детьми.

Что произойдет, если у меня болезнь Беста?

Болезнь Беста не является смертельным заболеванием. Это означает, что она не представляет угрозы для жизни. Но, как уже упоминалось, она неизлечима. Вы не ослепнете полностью от болезни Беста. Но у вас может быть ослабленное зрение. Это означает, что вам может быть немного трудно выполнять повседневные задачи, но вы не потеряете зрение полностью.

Как мне позаботиться о себе?

Существуют продукты, полезные для здоровья глаз.

«Правильное питание очень важно для зрения».

Например, употребление рыбы несколько раз в неделю, а также добавление в рацион зеленых овощей, фруктов и орехов полезно для глаз. Они обеспечивают организм полезными для зрения питательными веществами, такими как омега-3 жирные кислоты и витамины.

При болезни Беста важно регулярно проходить медицинские осмотры, особенно осмотр глаз. Если вы заметите какие-либо изменения в зрении или общем состоянии здоровья, немедленно сообщите об этом врачу. Вы также можете задать врачу следующие вопросы:

• « Можете ли вы порекомендовать генетического консультанта, который поможет мне решить, стоит ли мне заводить детей?»
• «Имею ли я право участвовать в клиническом исследовании этого заболевания?»
• " Можете ли вы порекомендовать окулиста, специализирующегося на лечении слабовидящих?"
• « Является ли генная терапия вариантом лечения для меня?»

В чём разница между болезнью Беста и болезнью Штаргардта?

Болезнь Штаргардта и болезнь Беста — это генетические заболевания, и обе поражают центральную часть глаза (макулу). Это означает, что страдает зрение, направленное прямо перед собой.

Но эти два заболевания вызваны изменениями в разных генах.

При болезни Штаргардта на сетчатке можно увидеть желтые или белые пятна. А при болезни Беста под макулой образуется большая желтая овальная киста, похожая на яичный желток . Таким образом, эти два заболевания можно различить по этим симптомам и с помощью генетического тестирования.

Жить с заболеванием, угрожающим зрению, может быть непросто. Но если у вас болезнь Беста, существует множество ресурсов и услуг, которые могут помочь облегчить ситуацию. Спросите о них своего врача.

И наконец, что следует помнить.

Итак, мы много говорили о болезни Беста. Давайте подведем итоги:

• Болезнь Беста — это наследственное заболевание, поражающее центральную часть глаза (макулу). Это может привести к ухудшению зрения.
• Хотя это заболевание неизлечимо, оно не представляет угрозы для жизни. Возможно ухудшение зрения, но полной слепоты не бывает.
• Крайне важно диагностировать заболевание на ранней стадии и регулярно проходить медицинские обследования.
• Существуют методы лечения таких осложнений, как хориоидальная неоваскуляризация (ХНВ).
• Генетическое консультирование может быть важным для тех, кто планирует завести семью.
• Употребление в пищу продуктов, полезных для глаз, и использование вспомогательных средств для слабовидящих могут облегчить жизнь.

Помните, вы не одиноки. Есть врачи, консультанты и методы, которые могут помочь вам жить с этими заболеваниями. Самое важное — оставаться сильным и следовать необходимым инструкциям. Если у вас есть какие-либо вопросы или сомнения, открыто поговорите со своим врачом.

« Лучшая болезнь, лучшая болезнь, заболевания глаз, зрительный центр, макула, генетические заболевания, потеря зрения, осмотр глаз»