У вашего малыша наблюдаются подобные изменения век? Давайте узнаем больше о синдроме блефарофимоза!

Иногда вы могли заметить, что веки у маленьких детей расположены странно. Возможно, глазное отверстие маленькое, или веки кажутся опущенными. Вид такого может немного напугать мать. В таких случаях очень важно знать о состоянии, о котором мы сейчас поговорим, а именно о синдроме блефарофимоза.

Что такое синдром блефарофимоза? Проще говоря...

Это генетическое заболевание, влияющее на формирование век. Подумайте сами, наши веки — самая важная часть, защищающая глаз. Поэтому у человека с этим синдромом межглазничное расстояние, то есть щель между глазами, уже , чем у здорового человека. Кроме того, верхнее веко выглядит опущенным . Еще одна особенность — с внутренней стороны глаза, то есть со стороны носа, видна небольшая складка кожи от нижнего века к верхнему.

Причиной этого является изменение в гене под названием «FOXL2», или, как его называют врачи , мутация . Также важно отметить, что у женщин с этим «синдромом блефарофимоза» могут быть поражены и яичники .

Врачи используют еще одно полное название этого состояния: «синдром блефарофимоза, птоза и инверсии эпикантуса». Его также сокращенно называют «синдромом узкого глазного отверстия». Это врожденное состояние , то есть ребенок может наблюдать эти симптомы при рождении.

Слово «блефарофимоз» произносится как «блеф-а-ро-фи-мо-сис». Звучит немного сложно, не правда ли? Но ничего страшного, давайте для простоты будем говорить «БФС».

Существуют ли подобные типы? (Типы БПСЭ)

Да, существует два основных типа этих «BPES»: тип I и тип II .

Оба типа обладают рядом общих характеристик:

• Глазные отверстия меньшего, чем обычно, размера (блефарофимоз) .
• Опущение век (птоз) .
• Глаза расположены дальше друг от друга, чем обычно (телекантус) .
• Складка кожи, которая загибается вверх на внутренней стороне нижнего века, то есть в сторону носа (epicanthus inversus) .

Теперь давайте посмотрим, в чем заключаются конкретные различия между этими двумя типами.

BPES Тип I

При синдроме БПС I типа может развиться состояние, называемое первичной недостаточностью яичников (ПНЯ) . Некоторые также называют это «преждевременной недостаточностью яичников ». Проще говоря, это когда яичники женщины перестают функционировать раньше положенного срока.

BPES Тип II (BPES Тип II)

Но если у вас БПС II типа, это не вызывает никаких других системных проблем в организме, то есть других серьезных проблем, затрагивающих весь организм. Единственные симптомы, которые наблюдаются чаще всего, связаны с глазами.

Насколько распространен синдром блефарофимоза?

В мире этот «синдром блефарофимоза» встречается примерно у 1 из 50 000 новорожденных . Это означает, что это довольно редкое заболевание.

Каковы признаки и симптомы синдрома блефарофимоза?

Симптомы этого «синдрома блефарофимоза» в основном затрагивают внешний вид глаз. Вспомните четыре основных симптома, о которых мы говорили ранее:

• Маленькие глазные отверстия.
• Опущение век ( птоз ).
• Широко расставленные глаза (телекантус).
• Складка кожи, которая загибается вверх на внутренней стороне нижнего века (Внутренняя складка нижнего века - Epicanthus Inversus).

Только представьте, эти симптомы могут немного изменить внешний вид лица ребенка. Родители вполне могут волноваться, увидев это. Но не переживайте, с этим можно что-то сделать.

Помимо этих основных характеристик, можно отметить и другие особенности:

• Эктропион (выворачивание глазного яблока наружу).
• Косоглазие, также известное как «скрещенные глаза », — это состояние, при котором глаза скрещиваются.
• Амблиопия — это состояние, вызванное опущением века, которое блокирует зрение. Точнее, веко блокирует зрение.
• Суженные уши , также известные как «чашеобразные уши» или «вислоухие уши», означают, что края мочек ушей могут быть сморщенными или загнутыми вниз.
• Низко расположенные уши.
• Широкая переносица.
• Расстояние между носом и верхней губой меньше, чем обычно.
• У женщин с I типом заболевания наблюдается первичная недостаточность яичников (ПНЯ).

Почему это происходит? Каковы причины? (Что вызывает синдром блефарофимоза?)

Основной причиной синдрома блефарофимоза является вариация или мутация в гене FOXL2. Она передается по наследству по аутосомно- доминантному типу.

Проще говоря, это означает, что даже если только у одного из родителей есть этот измененный (мутированный) ген, ребенок может его унаследовать.Однако у некоторых людей это заболевание может развиться впервые, без передачи от родителей. В таких случаях врачи говорят, что это «новая» или новая генетическая мутация, то есть она не была унаследована от больного родителя.

Другие проблемы, которые могут возникнуть из-за этого (Какие осложнения могут возникнуть при синдроме блефарофимоза?)

Блефарофимоз может повлиять на ваше зрение . Вы подвержены повышенному риску развития рефракционных нарушений , которые могут привести к ухудшению зрения на дальнем или ближнем расстоянии.

В частности, у младенцев и маленьких детей с тяжелым птозом (состоянием, называемым «ленивым глазом») может развиться амблиопия . Это происходит потому, что веки блокируют зрение, препятствуя передаче сигналов от этого глаза к мозгу. Если это не лечить своевременно, зрение в этом глазу может быть необратимо нарушено.

Как это диагностируется? (Как диагностируется синдром блефарофимоза?)

Ваш врач может заподозрить у вас синдром блефарофимоза после обнаружения четырех основных клинических признаков, которые мы обсуждали ранее, и проведения офтальмологического обследования. Специалист по офтальмологии может провести некоторые или все из этих тестов:

• Проверка остроты зрения: это тест, в ходе которого вас попросят прочитать буквы на таблице. Этот тест может помочь вашему врачу определить, есть ли у вас нарушения рефракции, такие как близорукость или дальнозоркость.
• Диагностика амблиопии (ленивого глаза ) и косоглазия .
• Анализы крови на уровень репродуктивных гормонов (особенно при подозрении на I тип).
• Генетические тесты : они могут подтвердить наличие мутации в гене `FOXL2`.

Какие существуют методы лечения? (Как лечится синдром блефарофимоза?)

Синдром блефарофимоза обычно лечится хирургическим путем в детском возрасте . В возрасте от 3 до 5 лет проводится операция по коррекции таких состояний, как эпикантус инверсус (складка внутренней поверхности века) и телекантус (расстояние между глазами). Затем, примерно через год, хирург проводит еще одну операцию по коррекции опущения века (птоза). Иногда все эти операции могут быть выполнены одновременно, но это встречается реже.

Эти операции проводятся не только для улучшения внешнего вида глаз, но и для содействия развитию зрения у ребенка. Ведь если веки закрыты, зрение не будет развиваться должным образом.

Если у вас BPES I типа, что означает первичную недостаточность яичников, ваш врач может предложить гормональную заместительную терапию , особенно добавки эстрогена. Однако важно помнить, что эти методы лечения не решают проблему бесплодия . Вам следует обсудить это со специалистом по репродуктивному здоровью.

Есть ли способ предотвратить это? (Как я могу снизить риск развития синдрома блефарофимоза?)

Специфических способов предотвращения синдрома блефарофимоза не существует , поскольку это генетическое заболевание. Однако, если у кого-то из членов вашей семьи есть этот синдром, целесообразно обратиться за генетической консультацией до рождения ребенка. Таким образом, вы сможете узнать больше об этом заболевании и обсудить риск наследования его вашим ребенком.

Чего мне следует ожидать, если у меня синдром блефарофимоза?

При синдроме блефарофимоза вам необходимо регулярно проходить офтальмологические обследования . Это поможет проверить, здорово ли ваше зрение и нет ли других проблем.

Если у вас диабет I типа, вам следует проконсультироваться с эндокринологом или специалистом по репродуктивному здоровью по вопросам гормонального фона и фертильности.

Синдром блефарофимоза поддается лечению, но не излечим. То есть, хотя хирургическое вмешательство может в некоторой степени восстановить внешний вид и функцию глаз, оно не может изменить лежащую в его основе генетическую причину.

Какие вопросы мне следует задать своему лечащему врачу?

Задавать врачу подобные вопросы — хорошая идея:

• Как часто мне следует проверять зрение?
• Вы рекомендуете генетическое консультирование?
• Какие советы вы можете дать по решению проблем с фертильностью?
• При каких обстоятельствах вам потребуется обратиться в отделение неотложной помощи в связи с этим состоянием?

В чём разница между синдромом блефарофимоза и умственной отсталостью?

Это тоже несколько запутанно, поэтому стоит уточнить. У людей с состояниями, называемыми «синдромами блефарофимоза и умственной отсталости», также могут наблюдаться опущенные веки и меньшие, чем обычно, глазные щели. Однако у них не наблюдается «телекантус» (дальнее расположение глаз) или «эпикантус инверсус» (внутренние кожные складки).

Самое важное заключается в том, что у людей с синдромом блефарофимоза, приводящим к умственной отсталости, наблюдается замедленное умственное развитие.Примерами таких состояний являются так называемый «синдром Охдо» и «синдром Сэя-Барбера-Бизекера-Янга-Симпсона». По оценкам ученых, в Соединенных Штатах насчитывается менее 1000 человек с этими синдромами интеллектуальной недостаточности.

Однако у тех, о ком мы говорим, с синдромом блефарофимоза (СБФ), нет умственной отсталости. В этом и заключается главное различие.

Синдром блефарофимоза, или СБФЗ, — это редкое врожденное заболевание. Вы и ваша медицинская команда можете успешно справиться с этим состоянием. Хирургическое вмешательство для коррекции проблем с веками обычно является частью плана лечения.

Главный вывод

Итак, из того, что мы обсудили, я надеюсь, у вас сложилось хорошее представление о синдроме блефарофимоза. Запомните:

• Это генетическое заболевание , поражающее в основном веки.
• Основные симптомы включают в себя сужение глазных щелей, опущение век, глубоко посаженные глаза и складку кожи внутри века.
• Существует два типа («Тип I» и «Тип II») . При «Типе I» могут быть поражены и яичники.
• Это не приводит к умственной отсталости.
• Хирургическое вмешательство может улучшить внешний вид и функцию глаз.
• Регулярные осмотры глаз и, при необходимости, гормональная терапия очень важны.

Вполне нормально испытывать страх и беспокойство, узнав, что у вашего ребенка это заболевание. Но помните, вы не одиноки. Благодаря помощи врачей и правильному лечению многие люди смогли справиться с этим заболеванием и жить нормальной жизнью. Поэтому держитесь и обращайтесь за необходимой медицинской помощью.

Блефарофимоз , БФЭС, веки, генетические заболевания, птоз, инверсный эпикантус, здоровье глаз