У вас тоже бывают такие высыпания на коже? Давайте узнаем больше о синдроме Брука-Шпиглера.

Вы когда-нибудь замечали на коже, особенно на лице, шее или коже головы, небольшие бугорки, которые вас беспокоят? Иногда вы можете не знать, что это такое и почему они появляются. Сегодня мы поговорим о кожном заболевании, которое может вызывать такие бугорки, но оно встречается довольно редко, то есть поражает не всех. Это называется синдромом Брука-Шпиглера. Не волнуйтесь, давайте поговорим об этом простым языком.

Что такое синдром Брука-Шпиглера?

Проще говоря, синдром Брука-Шпиглера — это редкое заболевание кожи . Оно вызывает образование уплотнений (также называемых опухолями) на коже, особенно на лице, шее и волосистой части головы. Иногда эти уплотнения могут образовываться и на других частях тела. Чаще всего они начинают появляться в молодом возрасте, примерно в восемнадцать или двадцать лет .

Что касается этих новообразований, то в большинстве случаев они не являются злокачественными (то есть, они «доброкачественные»). Однако следует помнить, что в редких случаях со временем они могут стать злокачественными. Иногда, когда эти доброкачественные новообразования увеличиваются в размерах, они могут повреждать ткани, превращаться в «открытые раны» и даже вызывать инфекцию.

Это заболевание обычно передается по наследству от родителей, то есть является генетическим . Однако в очень редких случаях синдром Брукса-Шпигеля может развиться даже в том случае, если никто в семье не страдает этим заболеванием.

Самое приятное, что этому есть лечение. Чаще всего единственным вариантом является хирургическое вмешательство. При правильном лечении большинство людей с этим заболеванием могут жить нормальной, счастливой и активной жизнью.

Есть ли другие названия для этого?

Да, врачи используют несколько других названий для синдрома Брука-Шпиглера. Вы также можете услышать следующие названия:

• цилиндромы Анселла-Шпиглера
• Кожный синдром CYLD (CCS)
• Семейный цилиндроматоз (ФК)
• Множественные семейные трихоэпителиомы (МФТ)

Хотя эти названия могут показаться несколько сложными, все они обозначают одно и то же заболевание.

Насколько часто встречается подобная ситуация?

На самом деле это очень редкое заболевание . Исследователи говорят, что примерно у одного из миллиона человек развивается синдром Брукса-Шпигеля. Так что это не очень распространенное явление.

Какие симптомы? Проверьте, есть ли у вас тоже эти симптомы...

Главным симптомом этого заболевания является образование кожных бугорков . Обычно они появляются на лице, шее и коже головы. Эти бугорки, как правило, имеют круглую форму и могут быть размером от 0,5 до 3 сантиметров (см).

Со временем эти новообразования могут увеличиваться в количестве и размере. Иногда они могут приводить к обезображиванию. Часто эти новообразования болезненны . Кроме того, если они образуются на коже в области половых органов, они могут вызывать сексуальную дисфункцию. Ещё один момент: иногда эти новообразования могут распространяться по всей голове и вызывать выпадение волос . Всё это также может привести к депрессии.

Помимо этих бугорков, иногда на коже могут появляться небольшие белые образования, похожие на волдыри (милии) . Эти «милии» не опасны, но могут доставлять неудобства некоторым людям.

Что представляют собой эти типы опухолей? (Типы опухолей кожи в BSS)

При синдроме Брука-Шпиглера наблюдаются три основных типа новообразований:

1. Цилиндромы: Обычно это гладкие розовые образования. Чаще всего они развиваются на коже головы, где находятся волосяные фолликулы. Также они могут развиваться на лице, ушах и, редко, в легких. Их размер может варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. При развитии на коже головы они могут слипаться и выглядеть как кусочки пазла.

2. Спираденомы: Это плотные, бугристые образования. Чаще всего они встречаются на коже головы, шее и верхней части тела. Их размер может варьироваться от менее одного сантиметра до нескольких сантиметров. Они часто бывают синего или телесного цвета. Но могут быть также серыми, розовыми, фиолетовыми, красными или желтыми. Спираденомы иногда могут быть болезненными.

3. Трихоэпителиомы: Это также твердые, блестящие образования. Чаще всего они встречаются на лице, в волосистых областях. Обычно они меньше сантиметра. Могут быть синего, коричневого, телесного, розового или желтого цвета.

Важно отметить, что иногда при синдроме Брука-Шпиглера в одной и той же опухоли могут наблюдаться характеристики двух или трех подобных типов опухолей.

Затрагивает ли это заболевание другие части тела?

Да, иногда такие новообразования могут развиваться и в других частях тела. В таких случаях может нарушаться функционирование этих органов. Например:

• Если оно образуется в дыхательных путях , это может вызвать затруднение дыхания.
• Если заболевание развивается в ушах , это может повлиять на слух.
• Если поражение затрагивает глаза , это может повлиять на зрение.
• Если они образуются на половых органах , это может повлиять на сексуальную функцию.
• Если заболевание развивается в полости рта и слюнных железах , это может нарушить процесс жевания и глотания.
• НосЕсли это произойдёт, это может повлиять на обоняние.

Почему возникает синдром Брука-Шпиглера?

Основная причина этого — генетические изменения («мутации») в гене CYLD в нашем организме. Для развития этого заболевания хотя бы один из ваших родителей должен быть носителем этой генетической мутации. Это означает, что она передается из поколения в поколение .

Однако, в очень редких случаях, у человека без семейного анамнеза заболевания может развиться эта генная мутация («мутация de novo») в организме. В таких случаях генная мутация может присутствовать только в определенных частях тела. Тогда опухоли могут развиваться только в этих частях.

У кого выше вероятность развития этого заболевания?

На самом деле, синдром Брукса-Шпигеля может развиться у любого человека, независимо от возраста, расы или пола. Однако, если у одного из ваших родителей есть генная мутация, связанная с этим заболеванием, вы подвергаетесь большему риску его развития.

Синдром Брука-Шпиглера — это аутосомно-доминантное заболевание. Проще говоря, если один из ваших родителей является носителем (то есть имеет симптомы), у вас есть 50% вероятность развития этого заболевания .

У большинства людей первые симптомы проявляются в молодом возрасте, примерно в восемнадцать или двадцать лет . Количество этих новообразований начинает увеличиваться в возрасте 30-40 лет. Также было замечено, что у женщин новообразований образуется больше, чем у мужчин.

Как врачи ставят этот диагноз?

Если у вас наблюдаются эти симптомы, врач сначала расспросит вас о ваших симптомах, истории болезни и истории болезней вашей семьи. Затем он проведет физический осмотр.

Если врач подозревает синдром Брука-Шпиглера, он может предложить биопсию кожи , которая включает в себя взятие небольшого образца клеток из опухоли и отправку его в лабораторию для исследования под микроскопом.

Ваш врач также может предложить генетическое тестирование , которое позволит выявить изменения в генах, вызывающих синдром Брукса-Шпигеля.

Существует ли полное лекарство от этого?

К сожалению, в настоящее время лекарства от синдрома Брука-Шпигеля не существует . Но не волнуйтесь. Есть эффективные методы лечения, которые помогут избавиться от этих образований и контролировать прогрессирование заболевания.

Итак, какие существуют методы лечения синдрома БСС?

Ваш врач, скорее всего, порекомендует хирургическое иссечение для удаления этих новообразований. Это включает в себя удаление новообразований острым инструментом, называемым скальпелем. При этом врачи стараются максимально избегать повреждения окружающей здоровой кожи.

Иногда, если необходимо удалить большой участок кожи головы, ваш врач можетМожет быть рекомендована пересадка расщепленного кожного трансплантата. Это предполагает взятие слоя кожи с другой части тела, часто с ягодиц или верхней части бедра, для закрытия раны и ускорения ее заживления.

Помимо этого, существует несколько других способов лечения синдрома Брука-Шпиглера:

• Лазерная шлифовка кожи с использованием углекислотного лазера: эта процедура использует лазерные лучи для удаления тонких слоев кожи без повреждения окружающих тканей.
• Криотерапия: Эта процедура включает в себя воздействие экстремально низких температур для замораживания и разрушения тканей в опухоли. Это похоже на прижигание льдом.
• Дермабразия: Эта процедура включает в себя удаление верхнего слоя кожи с помощью быстро вращающегося устройства.
• Электрокоагуляция: для высушивания ткани внутри опухоли используется электрический ток.
• Фульгурация: применение электрического разряда для разрушения опухоли.
• Гифрекация: через тонкую иглу посылается электрический импульс, который прижигает и удаляет бородавку.
• Хирургическое вмешательство по методу Мооса: В ходе этой процедуры хирург удаляет опухоль вместе с небольшим количеством окружающей здоровой ткани и отправляет ее на исследование.
• Фотодинамическая терапия: при этом вводятся специальные препараты (фотосенсибилизаторы), а затем свет направляется на опухоль, активируя препараты и разрушая опухоли.

В дополнение к этим методам лечения врачи могут также назначить лекарства, которые помогают остановить рост опухолей.

Чего можно ожидать, живя с этим заболеванием?

Синдром Брукса-Шпигеля — это пожизненное заболевание . Однако, как уже упоминалось, люди с этим заболеванием могут жить нормальной, полноценной жизнью.

Однако существует небольшой риск. От 5% до 10% людей с синдромом Брука-Шпиглера заболевают злокачественными новообразованиями . У людей с этим заболеванием также несколько повышен риск развития других видов рака. Например:

• Аденокарцинома
• Базальноклеточная карцинома (также вид рака кожи)
• рак слюнных желез, например, аденокистозная карцинома
• Плоскоклеточная карцинома (также рак кожи)

Что нас ждёт в будущем? (Перспективы)

Часто эти новообразования могут появляться снова . В этом случае может потребоваться дополнительная операция или другие методы лечения для удаления новых образований.

Есть ли способ уменьшить количество подобных случаев?

К сожалению, не существует специфического способа предотвратить или снизить риск развития синдрома Брука-Шпигеля. Однако, как уже упоминалось, лечение может уменьшить количество и размер новообразований.

Как заботиться о себе человеку с синдромом Брука-Шпиглера?

Живя с этим заболеванием, вы можете предпринять ряд важных шагов для заботы о себе:

• Регулярно посещайте дерматолога для осмотра кожи. Это следует делать как минимум раз в год. Некоторым людям, у которых часто возникают высыпания, может потребоваться посещать врача каждые три-четыре месяца.
• Проводите самообследование кожи хотя бы раз в месяц. Обращайте внимание на новые высыпания или изменения в уже имеющихся.
• Обязательно используйте солнцезащитный крем, выходя на солнце. Это поможет уменьшить вредное воздействие солнечных лучей на кожу и снизить риск развития рака кожи.

В каких случаях следует обратиться к врачу?

Если вы заметили какие-либо из этих изменений в своих кожных высыпаниях, вам следует немедленно обратиться к врачу :

• Если уплотнения станут болезненными ...
• Если уплотнения кровоточат .
• Если цвет бугорков изменится .
• Если уплотнения быстро увеличиваются в размерах .
• Если опухоль выглядит как язва («язвенная») .

Кроме того, если вы ожидаете ребенка, то есть планируете забеременеть, очень важно поговорить с врачом и получить генетическую консультацию .

В чём разница между синдромом Брука-Шпиглера и нейрофиброматозом?

Оба эти заболевания являются генетическими. Оба вызывают преимущественно доброкачественные (не раковые) опухоли. Однако между ними есть небольшая разница.

• При синдроме Брука-Шпиглера (СБШ) уплотнения возникают преимущественно на коже .
• При нейрофиброматозе на коже, под кожей и вдоль нервов могут образовываться уплотнения.

Существует три основных типа нейрофиброматоза. Давайте немного о них узнаем:

• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1): при этом заболевании на коже или под кожей образуются уплотнения (нейрофибромы).
• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2): При этом типе нейрофиброматоза в нервах головного и спинного мозга (периферической нервной системы) развиваются опухоли (шванномы). Чаще всего поражаются слуховые нервы.
• Шванноматоз:Это также касается опухолей, называемых шванномами, но они локализуются в периферической нервной системе. Обычно они не поражают нервы, отвечающие за слух.

Таким образом, хотя оба эти заболевания являются генетическими состояниями, вызывающими образование уплотнений, существуют небольшие различия в областях их поражения и типах уплотнений.

Главный вывод

Итак, я надеюсь, теперь вы лучше понимаете, о каком синдроме Брука-Шпиглера мы сегодня говорили.

Помните, если вы заметили новые высыпания на коже, особенно на лице, шее или коже головы, или если вы заметили изменения в уже существующих, не игнорируйте это. Лучше всего обратиться к врачу и пройти обследование.

Хотя синдром Брука-Шпигеля — редкое заболевание, важно знать о его существовании. Хотя эти образования часто доброкачественные, в редких случаях они могут быть злокачественными, поэтому крайне важно обратиться за квалифицированной медицинской помощью и лечением . При раннем выявлении и правильном лечении вы тоже сможете жить нормальной, здоровой жизнью. Не о чем беспокоиться, любые проблемы можно решить, поговорив с врачом.

Синдром Брука -Шпиглера, кожные узелки, генетические заболевания, цилиндрома, спираденома, трихоэпителиома, ген CYLD