У вашего малыша опухоль в сердце? Давайте узнаем о рабдомиоме сердца!

Когда вы, будучи матерью или отцом, думаете о здоровье своего малыша, даже самая незначительная мелочь кажется большой проблемой, не так ли? Особенно когда врач говорит: «В сердце вашего ребенка обнаружена небольшая опухоль», это может быть очень тяжело. Но не волнуйтесь . Сегодня мы поговорим о заболевании, о котором вы слышите в такие моменты, но которое обычно не опасно. Это рабдомиома сердца .

Что такое рабдомиома сердца?

Проще говоря, рабдомиома сердца — это доброкачественная, нераковая опухоль , которая развивается в сердечной мышце вашего ребенка. Они встречаются очень редко. Но, как ни удивительно, это наиболее распространенный тип опухолей сердца, развивающихся на внутриутробном этапе, то есть пока ребенок еще находится в утробе матери («беременность»). В большинстве случаев эти рабдомиомы сердца появляются, когда ребенок еще находится в утробе матери или в течение первого года жизни.

Эти опухоли возникают непосредственно в сердечной мышце. Особенность заключается в том, что они обычно не встречаются поодиночке, а образуют скопления . Именно это отличает их от фибром, другого безвредного типа опухолей, развивающихся в сердце. Фибромы также возникают в самой сердечной мышце, но в виде единичных опухолей, а не скоплений.

Важно понимать, что рабдомиомы сердца не являются злокачественными или раковыми образованиями . Это означает, что они не распространяются на другие части тела. Опасность они могут представлять только в том случае, если нарушают нормальную работу сердца ребенка. Но это случается крайне редко. В большинстве случаев эти опухоли уменьшаются и исчезают сами по себе , не вызывая серьезных проблем.

Эти опухоли могут развиваться как в правой, так и в левой части сердца ребенка. Чаще всего они обнаруживаются в нижних камерах сердца , правом или левом желудочке . Иногда они могут развиваться и в верхних камерах сердца, предсердиях , или в стенке, разделяющей эти две камеры. Размер опухолей может варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Невооруженным глазом они выглядят желтыми или белыми.

Рабдомиома сердца — это доброкачественная, нераковая опухоль, образующаяся скоплениями в сердечной мышце.

У кого выше вероятность развития этого заболевания?

У младенцев и детей с генетическим заболеванием, называемым туберозным склерозом, повышен риск развития рабдомиомы сердца. Фактически, примерно у 8 из 10 детей с рабдомиомой сердца также диагностируется туберозный склероз. Туберозный склероз — это также очень редкое генетическое заболевание. Например, в Соединенных Штатах оно поражает примерно 1 из 6000 новорожденных.

Исследования не выявили никаких доказательств того, что пол, раса или этническая принадлежность влияют на возникновение этого состояния.

Насколько распространено это заболевание?

Рабдомиомы сердца — наиболее распространенный тип опухолей сердца у младенцев и детей младшего возраста. Однако в целом опухоли сердца встречаются настолько редко, что рабдомиомы сердца считаются редкими . Опухоли, которые возникают непосредственно в сердце (так называемые «первичные опухоли сердца»), поражают менее одного из 2000 человек.

Почему развивается рабдомиома сердца?

Считается, что рабдомиомы сердца вызваны генетическими изменениями, происходящими до рождения . Эти генетические изменения также приводят к состоянию, называемому туберозным склерозом. У людей с туберозным склерозом обнаруживаются мутации в генах «TSC1» или «TSC2». Основная функция этих двух генов — контроль образования опухолей в организме. Поэтому у многих детей с рабдомиомами сердца также развивается туберозный склероз.

Однако у некоторых детей может развиться рабдомиома сердца без туберозного склероза. В таких случаях точная причина возникновения этой опухоли до сих пор не установлена .

Это врожденное свойство? Это наследственное?

Рабдомиома сердца обычно является врожденной . Поэтому она считается врожденной. Однако это не то же самое, что наследственное заболевание . Если заболевание наследственное, оно может передаваться по наследству через семейные гены.

Рабдомиома сердца может быть наследственной, но это встречается нечасто. Это связано с тем, что генетическое заболевание, называемое туберозным склерозом, которое ассоциируется с этой опухолью, часто возникает спонтанно, без какой-либо наследственной связи.

У одного из родителей, страдающих туберозным склерозом, вероятность передачи заболевания ребенку составляет 50%. Однако такое «наследование» наблюдается лишь примерно у одной трети пациентов с туберозным склерозом. В большинстве других случаев генетическая мутация впервые возникает у недавно диагностированного ребенка, без семейного анамнеза. Это означает, что рабдомиома сердца иногда может появиться так, как и ожидалось, а иногда — как случайное явление без каких-либо предупреждающих признаков.

Это может показаться сложным, но помните, что гены — это лишь часть истории. Если у вас есть какие-либо вопросы или опасения по поводу рабдомиомы сердца или туберозного склероза, обязательно поговорите со своим врачом . Обсудите историю вашего семейного анамнеза и то, как это может повлиять на вас или вашего ребенка.

Какие симптомы это вызывает?

В большинстве случаев рабдомиома сердца не вызывает никаких симптомов.Однако, в очень редких случаях, если опухоль или группа опухолей достигают больших размеров, это может вызвать проблемы с сердцем у ребенка и привести к появлению симптомов. Например, большие опухоли могут блокировать кровоток или нарушать сердечный ритм. Если это происходит во время беременности, это может быть очень опасно для плода. Это может привести к сердечной недостаточности или серьезному состоянию, называемому водянкой .

Врач часто проверяет наличие подобных проблем во время беременности с помощью методов визуальной диагностики.

Если эти опухоли у младенцев и маленьких детей не исчезают сами по себе и сохраняются, или если они увеличиваются в размерах, они могут вызвать сердечную недостаточность или нерегулярное сердцебиение (аритмию). Это также очень редкое явление. Но врач вашего ребенка будет наблюдать за этим состоянием, чтобы выявить возможные проблемы.

Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из следующих симптомов, немедленно позвоните по номеру 1990 или отвезите его в ближайшую больницу:

• Изменение сердечного ритма.
• Учащенное сердцебиение ( тахикардия ).
• Затрудненное дыхание или одышка, особенно в положении лежа ( диспноэ ).
• Боль или чувство стеснения в груди, которые проходят в положении сидя.
• Кашель.
• Головокружение или обморок.
• Чувство усталости или слабости.
• Отек ног, лодыжек или живота.

Как это распознать?

Рабдомиома сердца диагностируется с помощью методов визуализации . Эти исследования могут проводиться во время беременности или после рождения ребенка.

Тесты для диагностики рабдомиомы сердца

Эта опухоль часто впервые обнаруживается во время пренатального ультразвукового исследования в период беременности. На УЗИ она начинает быть видна на 20-30 неделе беременности. Ее также можно обнаружить с помощью специального исследования, называемого фетальной эхокардиографией . Это тоже вид ультразвукового исследования, но оно специально предназначено для выявления любых проблем с сердцем во время развития плода в утробе матери.

К методам диагностики и оценки рабдомиомы сердца после рождения ребенка относятся следующие:

• Электрокардиограмма (ЭКГ)
• Эхокардиограмма (эхо)
• Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Вашему ребенку могут потребоваться регулярные обследования, такие как ЭКГ или эхокардиография. Врач будет наблюдать за кистами, чтобы увидеть, уменьшатся ли они сами по себе . Любые кисты, которые не исчезнут сами по себе, потребуют лечения.

Рабдомиома сердца часто ошибочно принимается за туберозный склероз.Это может быть первым признаком заболевания. Поэтому могут потребоваться дополнительные обследования, чтобы выяснить, есть ли у ребенка симптомы туберозного склероза в других частях тела.

Если у вашего ребенка диагностирован туберозный склероз, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании . Иногда у родителей заболевание может протекать в очень легкой форме, и диагноз может так и не быть поставлен. Поэтому ваш врач может захотеть проверить, есть ли у вас или вашего партнера генная мутация, вызывающая это заболевание.

Какие существуют методы лечения?

Хорошая новость в том, что рабдомиомы сердца часто уменьшаются и исчезают сами по себе , поэтому лечение не требуется . В большинстве случаев эти опухоли достигают своего максимального размера к моменту рождения ребенка. После этого опухоли уменьшаются сами по себе , не вызывая никаких проблем.

Однако в очень редких случаях эти опухоли нарушают работу сердца и требуют лечения. Иногда это может произойти во время беременности. В таких случаях матери может потребоваться принимать лекарства для уменьшения размера опухоли.

Иногда проблемы могут возникнуть и после рождения ребенка. Если киста или скопление кист не исчезают сами по себе или увеличиваются в размерах, это может нарушить работу сердца ребенка. Это может привести к сердечной недостаточности или нерегулярному сердцебиению (аритмии).

В таком случае вашему ребенку могут потребоваться следующие лекарства:

• Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ)
• Диуретики (лекарственные препараты, выводящие избыток жидкости из организма)
• Антиаритмические препараты

Ваш врач обсудит с вами варианты лечения и поможет выбрать план, наиболее подходящий для вашего ребенка. Хирургическое вмешательство требуется крайне редко .

Каковы перспективы для людей с этим заболеванием? (Перспективы)

Большинству людей с рабдомиомой сердца лечение не требуется . Однако, если у них есть другие заболевания, такие как туберозный склероз, это может повлиять на их здоровье в будущем.

Если у вашего ребенка туберозный склероз, ему потребуются регулярные медицинские осмотры и анализы . У некоторых людей заболевание протекает в очень легкой форме и может остаться незамеченным. У других же оно может вызвать серьезные осложнения и значительно ухудшить качество жизни. Ваш врач обсудит с вами конкретные медицинские потребности и прогноз вашего ребенка. Вместе вы сможете разработать наилучший план лечения для вашего ребенка.

Что мне следует спросить у врача?

Поговорите со своим врачом о состоянии и прогнозе для вашего ребенка. Если во время беременности у вас диагностировали рабдомиому сердца, вы можете не знать, с чего начать. Ваш врач, скорее всего, объяснит многое еще до того, как вы зададите вопросы. Однако, чтобы получить больше информации, полезно задать такие вопросы:

• Как можно отслеживать развитие рабдомиомы у моего ребенка?
• Потребуется ли моему ребенку медикаментозное лечение или операция?
• Есть ли у моего ребенка туберозный склероз?
• Как туберозный склероз повлияет на моего ребенка?
• Мне следует пройти генетический тест на туберозный склероз?
• Можете ли вы связать меня с группой поддержки, которая помогает людям с туберозным склерозом?

Узнать о заболевании у вашего ребенка может быть даже страшнее, чем самому столкнуться с ним. Но, обладая необходимой информацией и ресурсами, вы можете помочь своему ребенку справиться с болезнью и выздороветь . Если у вашего ребенка рабдомиома сердца, поговорите с врачом, чтобы узнать больше. Ваш врач может порекомендовать так называемую «выжидательную тактику», которая предполагает наблюдение за новообразованиями и проверку того, исчезнут ли они сами по себе . Во многих случаях этого подхода достаточно. Однако, если потребуется лечение, ваш врач сообщит вам об этом.

Краткое изложение (основной вывод)

Дорогие мама и папа! Хотя название «рабдомиома сердца» может звучать пугающе, помните, что это часто доброкачественная, нераковая опухоль . Она особенно часто встречается у младенцев и часто проходит сама по себе без какого-либо лечения .

Самое важное — сохранять спокойствие, следовать рекомендациям врача и регулярно общаться с ним о состоянии здоровья ребенка. Будьте в курсе таких сопутствующих заболеваний, как туберозный склероз, и пройдите необходимые обследования и последующее наблюдение.

Желаем вашему ребенку скорейшего выздоровления!

Рабдомиома сердца , опухоли сердца, детские пороки сердца, туберозный склероз, пороки сердца плода